Дефицит дегидрогеназы 3-гидроксиацил-коэнзима А - 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Дефицит 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы - редкое состояние, которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры в энергию, особенно во время голодания. Обычно в процессе окисления жирных кислот несколько ферментов работают поэтапно, метаболизируя жиры и превращая их в энергию. Люди с дефицитом 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы имеют неадекватные уровни фермента, необходимого для стадии метаболизма групп жиров, называемых жирными кислотами со средней длиной цепи и жирными кислотами с короткой цепью ; по этой причине это заболевание иногда называют дефицитом 3-гидроксиацил-кофермента А со средней и короткой цепью дегидрогеназы (M / SCHAD).

Признаки и симптомы

Как правило, начальные признаки и симптомы этого расстройства возникают в младенчестве или раннем детстве и могут включать плохой аппетит, рвоту, диарею, летаргию , гипогликемию , гипотонию , проблемы с печенью и гиперинсулинизм (высокий уровень инсулина). Инсулин контролирует количество сахара, который перемещается из крови в клетки для преобразования в энергию. Лица с дефицитом 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы также подвержены риску таких осложнений, как судороги, опасные для жизни проблемы с сердцем и дыханием, кома и внезапная неожиданная смерть.

Проблемы, связанные с дефицитом 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы, могут быть вызваны периодами голодания или такими заболеваниями, как вирусные инфекции. Это заболевание иногда ошибочно принимают за синдром Рея , тяжелое заболевание, которое может развиться у детей, когда они, кажется, выздоравливают от вирусных инфекций, таких как ветряная оспа или грипп. Большинство случаев синдрома Рея связаны с использованием аспирина во время этих вирусных инфекций.

Генетика

Мутации в HADH ген приводит к недостаточному уровню фермента , называемым 3-hydroxyacyl-коэнзим А - дегидрогеназой . Среднецепочечные и короткоцепочечные жирные кислоты не могут метаболизироваться и обрабатываться должным образом без достаточного уровня этого фермента. В результате эти жирные кислоты не превращаются в энергию, что может привести к характерным признакам этого расстройства, таким как летаргия и гипогликемия. Среднецепочечные и короткоцепочечные жирные кислоты или частично метаболизированные жирные кислоты могут накапливаться в тканях и повреждать печень, сердце и мышцы, вызывая более серьезные осложнения.

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет одну копию измененного гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания.

Диагностика

лечение

Смотрите также

• Врожденная ошибка липидного обмена

Ссылки

внешние ссылки