ASPH - ASPH
Аспартило / аспарагинил бета-гидроксилаза ( НААНО ) представляет собой фермент , который у человека кодируется ASPH ген . ASPH - это альфа-кетоглутарат-зависимая гидроксилаза , суперсемейство негемных железосодержащих белков.
Функция
Считается, что этот ген играет важную роль в гомеостазе кальция . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к пяти вариантам транскрипта, которые различаются по трансляции белка, кодированию каталитических доменов и тканевой экспрессии. Различия среди этих транскриптов влияют на их функции, которые включают роль в процессе хранения и высвобождения кальция в эндоплазматическом и саркоплазматическом ретикулуме, а также гидроксилирование аспарагиновой кислоты и аспарагина в доменах различных белков, подобных эпидермальному фактору роста.
Клиническое значение
Еще в 1996 году сверхэкспрессия HAAH была признана индикатором карциномы у человека. Дальнейшие исследования коррелировали повышенные уровни HAAH (по-разному в пораженной ткани или сыворотке крови ) с гепатоцеллюлярной ( печеночной ) карциномой, аденокарциномой ( рак поджелудочной железы ), колоректальным раком , раком простаты . и рак легких . Исследование поджелудочной железы показало повышенный уровень HAAH только в пораженной ткани, но не в соседней нормальной и воспаленной ткани.
Мутации в ASPH вызывают синдром Трабулси .
использованная литература
внешние ссылки
- Расположение генома человека ASPH и страница сведений о гене ASPH в браузере генома UCSC .
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q12797 ( аспартил / аспарагинил бета-гидроксилаза) в PDBe-KB .
дальнейшее чтение
- Хирота К., Семенза Г.Л. (декабрь 2005 г.). «Регулирование индуцируемого гипоксией фактора 1 пролил- и аспарагинилгидроксилазами». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 338 (1): 610–6. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.08.193 . PMID 16154531 .
- Lavaissiere L, Jia S, Nishiyama M, de la Monte S, Stern AM, Wands JR, Friedman PA (сентябрь 1996 г.). «Сверхэкспрессия человеческой аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы при гепатоцеллюлярной карциноме и холангиокарциноме» . Журнал клинических исследований . 98 (6): 1313–23. DOI : 10.1172 / JCI118918 . PMC 507557 . PMID 8823296 .
- Чжан Л., Келли Дж., Шмайссер Дж., Кобаяши Ю.М., Джонс Л.Р. (сентябрь 1997 г.). «Комплексное образование между юнктином, триадином, кальсеквестрином и рецептором рианодина. Белки мембраны саркоплазматического ретикулума сердечного соединения» . Журнал биологической химии . 272 (37): 23389–97. DOI : 10.1074 / jbc.272.37.23389 . PMID 9287354 .
- Ветцель GT, Динг С., Чен Ф (март 2000 г.). «Молекулярное клонирование юнктина из сердца человека и развивающегося кролика». Молекулярная генетика и метаболизм . 69 (3): 252–8. DOI : 10.1006 / mgme.2000.2966 . PMID 10767180 .
- Динчук Дж. Э., Хендерсон Н. Л., Берн Т. К., Хубер Р., Хо С. П., Линк Дж. И др. (Декабрь 2000 г.). «Аспартил-бета-гидроксилаза (Asph) и эволюционно консервативная изоформа Asph, у которой отсутствует каталитический домен, разделяют экзоны с юнктином» . Журнал биологической химии . 275 (50): 39543–54. DOI : 10.1074 / jbc.M006753200 . PMID 10956665 .
- Treves S, Feriotto G, Moccagatta L, Gambari R, Zorzato F (декабрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование, экспрессия, функциональная характеристика, хромосомная локализация и генная структура юнктата, нового интегрального кальцийсвязывающего белка мембраны сарко (эндо) плазматического ретикулума» . Журнал биологической химии . 275 (50): 39555–68. DOI : 10.1074 / jbc.M005473200 . PMID 11007777 .
- Кирххефер У., Нойманн Дж., Баба Х.А., Бегроу Ф., Кобаяши Ю.М., Рейнке У. и др. (Февраль 2001 г.). «Гипертрофия сердца и нарушение расслабления у трансгенных мышей, сверхэкспрессирующих триадин 1» . Журнал биологической химии . 276 (6): 4142–9. DOI : 10.1074 / jbc.M006443200 . PMID 11069905 .
- Сепе П.С., Лахус С.А., Джемелли Б., Чанг Х., Маеда Т., Жезлы Дж. Р., де ла Монте С.М. (июль 2002 г.). «Роль гена аспартил-аспарагинил-бета-гидроксилазы в подвижности клеток нейробластомы» . Лабораторные исследования; Журнал технических методов и патологии . 82 (7): 881–91. DOI : 10.1097 / 01.lab.0000020406.91689.7f . PMID 12118090 .
- Хо С.П., Скалли М.С., Краутхаузер С.М., Векслер Э.Дж., Стоу М.Д., Динчук Дж.Э. и др. (Август 2002 г.). «Антисмысловые олигонуклеотиды селективно регулируют аспартил-бета-гидроксилазу и ее усеченную изоформу белка in vitro, но плохо распределяются в опухолях A549 in vivo». Журнал фармакологии и экспериментальной терапии . 302 (2): 795–803. DOI : 10,1124 / jpet.302.2.795 . PMID 12130746 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Маэда Т., Сепе П., Лахус С., Тамаки С., Эндоджи М., Жезлы Дж. Р., де ла Монте С. М. (май 2003 г.). «Антисмысловые олигодезоксинуклеотиды, направленные против аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы, подавляют миграцию клеток холангиокарциномы». Журнал гепатологии . 38 (5): 615–22. DOI : 10.1016 / S0168-8278 (03) 00052-7 . PMID 12713872 .
- Тревес С., Францини-Армстронг С., Моккагатта Л., Арно С., Грассо С., Шрам А. и др. (Август 2004 г.). «Юнктат является ключевым элементом в проникновении кальция, вызванном активацией рецепторов InsP3 и / или истощением запасов кальция» . Журнал клеточной биологии . 166 (4): 537–48. DOI : 10.1083 / jcb.200404079 . PMC 1868564 . PMID 15302852 .
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж. И др. (Август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . DOI : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Сиань Чж, Чжан Ш., Цун В.М., Ян Х.С., Ван К., Ву МС (февраль 2006 г.). «Экспрессия аспартил бета-гидроксилазы и ее клинико-патологическое значение при гепатоцеллюлярной карциноме» . Современная патология . 19 (2): 280–6. DOI : 10.1038 / modpathol.3800530 . PMID 16341145 .
- де ла Монте С.М., Тамаки С., Кантарини М.С., Инс Н., Видманн М., Картер Дж. Дж. и др. (Май 2006 г.). «Аспартил- (аспарагинил) -бета-гидроксилаза регулирует инвазивность гепатоцеллюлярной карциномы». Журнал гепатологии . 44 (5): 971–83. DOI : 10.1016 / j.jhep.2006.01.038 . PMID 16564107 .
- Feldmann G, Nattermann J, Nischalke HD, Gorschlüter M, Kuntzen T., Ahlenstiel G, et al. (Июнь 2006 г.). «Обнаружение человеческой аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы и гомеобокса B7 мРНК в образцах кистевой цитологии от пациентов с раком желчных протоков». Эндоскопия . 38 (6): 604–9. DOI : 10,1055 / с-2006-925065 . PMID 16673309 .
- Гундоган Ф., Элвуд Дж., Греко Д., Рубин Л.П., Пинар Х., Карлсон Р.И. и др. (Январь 2007 г.). «Роль аспартил- (аспарагинил) бета-гидроксилазы в имплантации плаценты: значение для ранней потери беременности». Патология человека . 38 (1): 50–9. DOI : 10.1016 / j.humpath.2006.06.005 . PMID 16949909 .
 |
Эта статья о гене на хромосоме 8 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |