Алек Джеффрис - Alec Jeffreys


Алек Джеффрис

Алек Джеффрис.jpg
Родился ( 1950-01-09 )9 января 1950 г. (71 год)
Национальность Британский
Образование Лутонский шестой класс колледжа
Альма-матер Оксфордский университет (бакалавр, доктор философии)
Известен Генетическая дактилоскопия
Супруг (а)
Сьюзан Майлз
( М.  1971)
Награды
Научная карьера
Поля Генетика
Учреждения
Тезис Исследования митохондрий культивируемых клеток млекопитающих  (1975)
Под влиянием Тури Кинг

Сэр Алек Джон Джеффрис , CH FRS MAE (родился 9 января 1950 г.) - британский генетик, известный разработкой методов генетического дактилоскопирования и профилирования ДНК, которые теперь используются во всем мире в судебной медицине для помощи в детективной работе полиции и для разрешения споров об отцовстве и иммиграции. Он является профессором генетики в Университете Лестера , и 26 ноября 1992 года он стал почетным гражданином города Лестера . В 1994 году он был посвящен в рыцари за заслуги перед генетикой.

Образование и ранняя жизнь

Джеффрис родился в семье среднего класса в Оксфорде , где он провел первые шесть лет своей жизни до 1956 года, когда семья переехала в Лутон , Бедфордшир . Он объясняет свое любопытство и изобретательность тем, что унаследовал его от отца, а также от деда по отцовской линии, который владел рядом патентов. Когда ему было восемь лет, отец подарил ему химический набор , который он улучшил в течение следующих нескольких лет дополнительными химикатами, включая даже небольшую бутылку серной кислоты . Он говорит, что ему нравились небольшие взрывы, но случайный всплеск серной кислоты вызвал ожог, который оставил постоянный шрам на его подбородке (теперь под бородой). Его отец также купил ему латунный микроскоп викторианской эпохи , который он использовал для исследования биологических образцов. Примерно в 12 лет он сделал небольшой набор для препарирования (включая скальпель, сделанный из уплощенной булавки), который он использовал для препарирования шмеля , но у него возникли проблемы со своими родителями, когда он приступил к препарированию более крупного экземпляра. Однажды воскресным утром он нашел мертвую кошку на дороге, пока разбирался с бумагами, и отнес ее домой в сумке. Он рассказывает, что начал рассекать его на обеденном столе перед воскресным обедом, от чего во всем доме возник неприятный запах после того, как он разорвал кишечник.

Джеффрис учился в Лутонской гимназии, а затем в Лутонском шестиклассном колледже . Он выиграл стипендию для обучения в Мертон-колледже в Оксфорде на четырехлетнем курсе, который он окончил в 1971 году с отличием по биохимии . Джеффрис получил степень доктора философии по митохондриям культивируемых клеток млекопитающих, будучи аспирантом в лаборатории генетики Оксфордского университета.

Карьера и исследования

Алек Джеффрис

После получения докторской степени он перешел в Амстердамский университет , где он работал с генами млекопитающих в качестве научного сотрудника, а затем в Лестерский университет в 1977 году, где в 1984 году он открыл метод отображения вариаций между ДНК людей, изобретая и разработка генетического дактилоскопирования .

Генетическая дактилоскопия

Джеффрис говорит, что в его лаборатории в Лестере у него был " момент эврики " после просмотра рентгеновского снимка эксперимента с ДНК 10 сентября 1984 года, который неожиданно показал как сходство, так и различия между ДНК разных членов семьи его техника. Примерно через полчаса, продолжил он, он осознал возможные масштабы дактилоскопии ДНК, которая использует вариации генетического кода для идентификации людей. Этот метод стал важным в судебной медицине для помощи в детективной работе полиции, а также оказался полезным при разрешении споров об отцовстве и иммиграции. Этот метод также может быть применен к нечеловеческим видам, например, в исследованиях генетики популяций диких животных . До того, как его методы были коммерциализированы в 1987 году, его лаборатория была единственным центром в мире, который проводил дактилоскопию ДНК, и, следовательно, была очень загружена, получая запросы со всего мира.

Метод ДНК Джеффриса впервые был использован в 1985 году, когда его попросили помочь в спорном иммиграционном деле, чтобы подтвердить личность британского мальчика, семья которого была родом из Ганы . Дело было разрешено, когда результаты ДНК показали, что мальчик был тесно связан с другими членами семьи, и Джеффрис увидел облегчение на лице матери, когда она услышала результаты. Снятие отпечатков пальцев ДНК было впервые использовано в ходе судебно-медицинской экспертизы для установления личности убийцы двух подростков, Линды Манн и Доун Эшворт, которые были изнасилованы и убиты в Нарборо, Лестершир , в 1983 и 1986 годах соответственно. Колина Вилы опознали и признали виновным в их убийствах после того, как образцы, взятые у него, совпали с образцами спермы двух мертвых девочек. Это оказалось особенно важным отождествлением; Британские власти считают, что без этого невиновный человек был бы неизбежно признан виновным. Работа Джеффриса в данном случае не только доказала, кто был настоящим убийцей, но и реабилитировала Ричарда Бакленда, первоначально главного подозреваемого, который, вероятно, в противном случае провел бы свою жизнь в тюрьме. История расследований рассказана в бестселлере 1989 года Джозефа Вамбо « Кровь : Правдивая история убийств в деревне Нарборо», а убийства и последующее раскрытие преступлений были представлены в 4-й серии первого сезона американского сериала 1996 года. Сериал « Медицинские детективы», в котором также появляется сам Джеффрис. Еще один телевизионный мини-сериал, основанный на этих событиях, был выпущен в 2015 году под названием Code of a Killer . В 1992 году методы Джеффриса были использованы для подтверждения личности немецких прокуроров тела Йозефа Менгеле , умершего в 1979 году, путем сравнения ДНК, полученной из бедренной кости его эксгумированного скелета, с ДНК его матери и сына, в аналогичный способ проверки отцовства.

ДНК-профилирование

Профилирование ДНК , основанное на типировании отдельных мини-спутников с высокой степенью вариабельности в геноме человека , также было разработано Алеком Джеффрисом и его командой в 1985 году, при этом термин (ДНК-фингерпринт) был сохранен для первоначального теста, который одновременно печатает множество мини-спутников . Сосредоточив внимание лишь на нескольких из этих мини-спутников с высокой степенью вариабельности, профилирование ДНК сделало систему более чувствительной, более воспроизводимой и поддающейся обработке компьютерных баз данных. Вскоре она стала стандартной системой судебно-медицинской экспертизы ДНК, используемой в уголовных делах и установлении отцовства во всем мире.

Развитие амплификации ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) открыло новые подходы к судебно-медицинскому тестированию ДНК, что позволило автоматизировать, значительно повысить чувствительность и перейти к альтернативным системам маркеров. В настоящее время наиболее часто используемыми маркерами являются переменные микросателлиты , также известные как короткие тандемные повторы (STR), которые Джеффрис впервые использовал в 1990 году в случае Менгеле . Профилирование STR было дополнительно усовершенствовано группой ученых под руководством Питера Гилла из Службы криминалистики в 1990-х годах, что позволило запустить Национальную базу данных ДНК Великобритании (NDNAD) в 1995 году. С помощью высокоавтоматизированного и сложного оборудования современное профилирование ДНК может обрабатывать сотни образцов каждый день. Шестнадцать микроспутников, плюс маркер для определения пола, используются с нынешней системой, разработанной для NDNAD, что дает силу дискриминации один на миллиард. Согласно британскому законодательству, у любого арестованного в Англии, Уэльсе или Северной Ирландии создается профиль ДНК, который сохраняется в базе данных независимо от того, осужден он или нет (в Шотландии действуют другие правила). Национальная база данных на 2020 год содержала информацию о ДНК около 5,6 миллиона человек. Джеффрис выступил против текущего использования профилирования ДНК, когда правительство имеет доступ к этой базе данных, и вместо этого предложил базу данных ДНК всех людей, доступ к которой будет контролироваться независимой третьей стороной.

Награды и почести

Личная жизнь

Джеффрис познакомился со своей будущей женой, Сью Майлз, в молодежном клубе в центре Лутона , Бедфордшир, прежде чем он стал студентом университета, и они поженились 28 августа 1971 года. У Джеффриса есть брат и сестра; у него и его жены две дочери, 1979 и 1983 года рождения.

использованная литература