Амелия (врожденный порок) - Amelia (birth defect)
| Амелия | |
|---|---|
 | |
| Амелия поражает правое предплечье | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Амелия - это врожденный дефект, связанный с отсутствием одной или нескольких конечностей . Это также может привести к сморщенности или деформации конечности. Термин может быть изменен для обозначения количества ног или рук, отсутствующих при рождении, например тетраамелия при отсутствии всех четырех конечностей. Родственный термин - меромелия , то есть частичное отсутствие конечности или конечностей. Термин происходит от греческого ἀ- «недостаток» плюс μέλος (множественное число: μέλεα или μέλη) «конечность».
Симптомы
Диагноз синдрома тетраамелии устанавливается клинически и может быть поставлен при обычном пренатальном ультразвуковом исследовании. WNT3 - единственный известный ген, связанный с синдромом тетраамелии. Молекулярно-генетическое тестирование на клинической основе может использоваться для диагностики частоты синдрома. Частота обнаружения мутации неизвестна, так как изучено лишь ограниченное количество семей. Заболевшие младенцы часто рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.
Описание
Амелия может присутствовать в виде изолированного дефекта, но часто связана с серьезными пороками развития других систем органов. К ним часто относятся заячья губа и / или нёбо, дефекты стенок тела, деформированная голова и дефекты нервной трубки, почек и диафрагмы. Расщелины лица могут сопровождаться другими лицевыми аномалиями, такими как аномально маленькая челюсть, отсутствие ушей или носа. Дефекты стенки тела позволяют внутренним органам выступать через брюшную полость. Пороки развития головы могут быть от незначительных до серьезных с практически полным отсутствием головного мозга. Диафрагма может иметь грыжу или отсутствовать, а одна или обе почки могут быть маленькими или отсутствовать.
Причины
Между 24 и 36 днями после оплодотворения развитие конечностей может быть затруднено. В конечном итоге это может привести к полному или частичному отсутствию одной или нескольких конечностей. Синдром тетраамелии, по- видимому, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть каждый из родителей человека с синдромом тетраамелии несет по одной копии мутировавшего гена, но не проявляет признаков и симптомов этого состояния. В некоторых случаях амелию можно отнести к осложнениям со здоровьем на ранних стадиях беременности, включая инфекцию, неудачный аборт или осложнения, связанные с удалением ВМС после беременности или применением тератогенных препаратов, таких как талидомид .
Управление
Для компенсации недостающей конечности (ей) может быть назначен протез.
Смотрите также
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|
- 2 котенка в помете родились с полной агенезией задних лап и таза; страница с рентгеновскими лучами