Дефект атриовентрикулярной перегородки - Atrioventricular septal defect

Дефект атриовентрикулярной перегородки
Другие имена	Дефект атриовентрикулярного канала
Иллюстрация дефекта атриовентрикулярной перегородки
Специальность	Медицинская генетика

Атриовентрикулярному дефект межпредсердной перегородки (AVSD) или желудочкового дефект канала (AVCD), также известная как « общий атриовентрикулярный канал » (CAVC) или « эндокард подушка дефект » (ECD), характеризуются дефицитом желудочковой перегородки из сердца . Это вызвано ненормальным или неадекватным слиянием верхней и нижней эндокардиальных подушек со средней частью межпредсердной перегородки и мышечной частью межжелудочковой перегородки .

Симптомы

Симптомы включают затрудненное дыхание ( одышку ) и изменение цвета кожи и губ на синеватый оттенок ( цианоз ). У новорожденного будут проявляться признаки сердечной недостаточности, такие как отек, усталость, хрипы, потливость и нерегулярное сердцебиение.

Осложнения

Когда есть отверстия в перегородке, разделяющей четыре камеры сердца, богатая кислородом кровь и бедная кислородом кровь смешиваются, это создает большую нагрузку на сердце, чтобы перекачивать кровь туда, где требуется кислород. В результате вы получаете увеличение сердца, сердечную недостаточность (невозможность адекватно снабжать организм необходимым кислородом), легочную гипертензию и пневмонию.

Развитие легочной гипертензии очень серьезно. И это потому, что левый желудочек ослаблен из-за чрезмерной нагрузки. Когда это происходит, давление возвращается в легочные вены и легкие. Этот тип повреждения необратим, поэтому после постановки диагноза рекомендуется немедленное лечение.

Сопутствующие условия

Синдром Дауна часто ассоциируется с АВКД. К другим факторам риска относятся: наличие у родителей врожденного порока сердца , употребление алкоголя во время беременности, неконтролируемое лечение диабета во время беременности и прием некоторых лекарств во время беременности.

Этот тип врожденного порока сердца встречается у пациентов с синдромом Дауна (трисомия 21) или синдромами гетеротаксии . 45% детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца. Из них 35–40% имеют дефекты AV перегородки. Точно так же одна треть всех детей, рожденных с АВСД, также страдает синдромом Дауна.

Исследование также показало, что существует повышенный риск развития атриовентрикулярного канала у пациентов, страдающих синдромом Нунана . Паттерн, наблюдаемый у пациентов с синдромом Нунана, отличается от пациентов с синдромом Дауна тем, что «частичный» AVCD более распространен у тех, кто страдает NS, тогда как у тех, кто страдает синдромом Дауна, преобладает «полная» форма AVCD.

Патофизиология

Если есть дефект перегородки, кровь может перемещаться из левой части сердца в правую часть сердца или наоборот. Поскольку правая часть сердца содержит венозную кровь с низким содержанием кислорода, а левая часть сердца содержит артериальную кровь с высоким содержанием кислорода, полезно предотвратить любое сообщение между двумя сторонами сердца и предотвратить кровотечение. с двух сторон сердца от смешения друг с другом.

Генетическое родство

TBX2 представляет собой фактор транскрипции Т-бокса и обычно экспрессируется в различных областях эмбриогенеза . Одно примечательное проявление - это когда это проявляется в развитии системы оттока и атриовентрикулярного канала развивающегося сердца.

В исследовании они использовали целевой мутагенез у мышей для удаления локуса Tbx2 в некоторых образцах. Результаты показали, что мыши, которые были гомозиготными и гетерозиготными нулевыми (+ / + & +/-) по Tbx2, приводили к развитию более здорового сердца, в то время как те, которые были гомозиготными нулевыми (- / -) по Tbx2, умерли раньше из-за неспособности сердца, чтобы снабжать тело. Это показало недостаточное формирование эндокардиальной подушки . Выявлена ​​явная аномалия не только в атриовентрикулярном канале, но и в левом желудочке. Это исследование подтверждает тот факт, что экспрессия Tbx2 важна для развития собственно дифференцировки камер и, в свою очередь, не может иметь прямого отношения к развитию дефекта атриовентрикулярного канала.

Диагностика

УЗИ показывает полный дефект атриовентрикулярной перегородки

AVSD могут быть обнаружены при аускультации сердца ; они вызывают нетипичные шумы и громкие тоны сердца. Подтверждение результатов аускультации сердца можно получить с помощью ультразвукового исследования сердца ( эхокардиография - менее инвазивная) и катетеризации сердца (более инвазивная).

Предварительный диагноз также можно поставить в утробе матери с помощью эхокардиограммы плода. Диагноз АВСД, поставленный до рождения, является маркером синдрома Дауна, хотя для окончательного подтверждения любого из них требуются другие признаки и дальнейшие исследования.

Классификация

Было использовано множество различных классификаций, но дефекты целесообразно разделить на «частичные» и «полные» формы.

• При частичном АВСД имеется дефект первичной или нижней части межпредсердной перегородки, но отсутствует прямое внутрижелудочковое сообщение ( дефект первичного устья ).
• При полном AVSD (CAVSD) имеется крупный желудочковый компонент под верхней или нижней перекрывающей створкой клапана AV или под обеими. Дефект затрагивает всю область соединения верхней и нижней камер сердца, то есть там, где предсердия соединяются с желудочками. Между нижней частью предсердий и верхней, или «входной» частью желудочков имеется большое отверстие, и это связано со значительной аномалией клапанов, отделяющих предсердия от желудочков. По сути, клапаны становятся обычным предсердно-желудочковым клапаном, и серьезность дефекта в значительной степени зависит от опорных креплений клапана к желудочкам и от того, допускает ли клапан доминирующий поток из правого предсердия в правый желудочек и из левого предсердия влево. желудочек («несбалансированный» поток). Общие проблемы аналогичны проблемам с VSD, но более сложны. Увеличивается приток крови к легким через желудочковый и предсердный компоненты дефекта. Кроме того, аномальный атриовентрикулярный клапан неизменно протекает, так что при сокращении желудочков кровь течет не только вперед к телу и легким, но и обратно в предсердия. Эффект обратного давления на предсердия вызывает скопление крови, в частности, в левом предсердии, что, в свою очередь, вызывает застой в венах, дренирующих легкие. Воздействие на ребенка заключается в обострении сердечной недостаточности, связанной с изолированным межпозвоночным диском, и в ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у трети детей с синдромом Дауна , но также встречается как изолированное отклонение.

Уход

Лечение хирургическое и включает закрытие дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок и восстановление левого AV-клапана, насколько это возможно. Для открытых хирургических вмешательств требуется аппарат искусственного кровообращения и выполняется срединная стернотомия . Хирургическая летальность при неосложненных дефектах ostium primum в опытных центрах составляет 2%; для неосложненных случаев полного дефекта атриовентрикулярного канала - 4% или меньше. Определенные осложнения, такие как тетралогия Фалло или сильно несбалансированный поток через общий AV-клапан, могут значительно увеличить риск.

Младенцы, рожденные с АВСД, как правило, достаточно здоровы, чтобы не нуждаться в немедленной коррекции. Если операция не требуется сразу после рождения, новорожденный будет находиться под тщательным наблюдением в течение следующих нескольких месяцев, а операция откладывается до появления первых признаков легочной недостаточности или сердечной недостаточности. Это дает младенцу время для роста, увеличивая размер сердца и тем самым облегчая операцию на нем, а также облегчая восстановление. Младенцам обычно требуется операция в течение трех-шести месяцев, однако они могут пройти до двух лет, прежде чем операция станет необходимой, в зависимости от серьезности дефекта.

Смотрите также

• Дефект межпредсердной перегородки
• Врожденный порок сердца
• Сердце
• Тоны сердца
• Легочная гипертония
• Дефект межжелудочковой перегородки

Рекомендации

внешняя ссылка