Аутоиммунный полиэндокринный синдром - Autoimmune polyendocrine syndrome
Аутоиммунный полиэндокринный синдром | |
---|---|
Другие названия | Аутоиммунные полигландулярные синдромы (APS) |
Аутоиммунное регулятор белка (от AIRE гена, который вызывает аутоиммунные polyendocrine синдром типа 1 , когда нефункциональные) | |
Специальность | Эндокринология |
Типы |
APS типа1 , АПС 2 типа , синдром IPEX |
Причины | Ген FOXP3 участвует в механизме |
Диагностический метод | Эндоскопия, компьютерная томография |
Уход | Зависит от типа |
Аутоиммунные полиэндокринные синдромы ( APS ), также называемые полигландулярными аутоиммунными синдромами ( PGAS ) или полиэндокринными аутоиммунными синдромами ( PAS ), представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся аутоиммунной активностью в отношении более чем одного эндокринного органа , хотя могут быть затронуты неэндокринные органы. Существует три типа APS и ряд других заболеваний, связанных с аутоиммунным эндокринным заболеванием.
Типы
- Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа , аутосомно-рецессивный синдром из-за мутации гена AIRE , приводящей к гипопаратиреозу , надпочечниковой недостаточности , гипогонадизму , витилиго , кандидозу и другим.
- Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа , аутосомно-доминантный синдром из-за многофакторного поражения генов, приводящий к надпочечниковой недостаточности плюс гипотиреоз и / или диабет 1 типа .
- Иммунодисрегуляция полиэндокринопатия энтеропатия Х-сцепленный синдром ( синдром IPEX) является Х-сцепленным рецессивным из-за мутации гена FOXP3 на Х-хромосоме. У большинства развивается диабет и диарея, и многие умирают из-за аутоиммунной активности многих органов. Болеют мальчики, а девочки являются носителями и могут страдать легким заболеванием.
Причина
У каждого «типа» этого состояния своя генетическая причина. Синдром IPEX у мужчин наследуется Х-сцепленным рецессивным процессом. Ген FOXP3 , цитогенетическая локализация которого - Xp11.23, участвует в механизме состояния IPEX.
Диагностика
Например, для диагностики типа 1 этого состояния доступны следующие методы / тесты:
- Эндоскопический
- компьютерная томография
- Гистологический тест
Дифференциальная диагностика
Для этого состояния при дифференциальной диагностике необходимо учитывать следующее:
- Дефицит CD25
- STAT5B дефицит
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Х-связанная тромбоцитопения
Управление
Иммуносупрессивная терапия может использоваться при I типе этого состояния. Кетоконазол также можно использовать для лечения I типа при определенных условиях.
Компонентные заболевания лечатся в обычном режиме; задача состоит в том, чтобы обнаружить возможность любого из синдромов и предвидеть другие проявления. Например, у человека с известным аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа, но без признаков болезни Аддисона , регулярный скрининг на антитела против 21-гидроксилазы может побудить к раннему вмешательству и замене гидрокортизона для предотвращения характерных кризов.
Смотрите также
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Improda, Никола; Капальбо, Донателла; Чирилло, Эмилия; Цербоне, Мануэла; Эспозито, Андреа; Пигьята, Клаудио; Салерно, Мариякаролина (1 ноября 2014 г.). «Кожный васкулит у пациентов с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1 типа: описание случая и краткий обзор литературы» . BMC Pediatrics . 14 : 272. DOI : 10,1186 / 1471-2431-14-272 . ISSN 1471-2431 . PMC 4286916 . PMID 25361846 .
- Шенфельд, Иегуда; Сервера, Рикар; Гершвин, М. Эрик (2008). Диагностические критерии аутоиммунных заболеваний . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858 .
Внешние ссылки
- База данных болезней (DDB): 29690
- PubMed
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |
У Схолии есть тематический профиль аутоиммунного полиэндокринного синдрома . |