BAZ1B - BAZ1B
Тирозинпротеинкиназный или бромодомен рядом с цинком палец области, 1B (BAZ1B) представляет собой фермент , который у человека кодируется BAZ1B гена .
Функция
Этот ген кодирует член семейства белков бромодомена . Бромодомен представляет собой структурный мотив, характерный для белков, участвующих в зависимой от хроматина регуляции транскрипции. Этот ген удален при синдроме Вильямса-Бёрена , нарушении развития, вызванном делецией нескольких генов в 7q11.23.
Было обнаружено, что BAZ1B влияет на активность 448 других генов и очень важен для развития нервного гребня и лица . Исследования показывают , что изменения в BAZ1B , возможно, были вовлечены в « самостоятельно приручать » человека.
Модели животных
Модельные организмы использовались при изучении функции BAZ1B . Линия условно нокаутных мышей , названная Baz1b tm2a (KOMP) Wtsi , была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Институте Сэнгера Wellcome Trust. .
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции.
| Характерная черта | Аномальный |
|---|---|
| Жизнеспособность гомозигот | да |
| Масса тела | да |
| Волосы фолликул на велосипеде | Нет |
| Беспокойство | Нет |
| Модифицированная ШИРПА | Нет |
| Сила захвата | Нет |
| Дисморфология | Нет |
| Косвенная калориметрия | да |
| Тест толерантности к глюкозе | Нет |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нет |
| DEXA | да |
| Рентгенография | да |
| Температура тела | Нет |
| Морфология глаза | Нет |
| Вес сердца | Нет |
| Гистология сердца | Нет |
| Гистология | Нет |
| Клиническая химия | Нет |
| Плазменные иммуноглобулины | Нет |
| Гематология | Нет |
| Лимфоциты периферической крови | Нет |
| Микроядерный тест | Нет |
| Сальмонеллезная инфекция | да |
| Citrobacter инфекция | Нет |
| Все тесты и анализы от | |
Сообщалось о шести значимых фенотипах :
- Меньшее количество гомозиготных мутантных мышей дожило до отъема, чем ожидалось.
- Мутантные мыши имели меньшую массу тела по сравнению с контрольными мышами дикого типа .
- Мыши-мутанты показали повышенную активность, VO2 и расход энергии , определяемые косвенной калориметрией .
- Рентгенография обнаружила аномалии зубов.
- Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA) показала, что у мутантных самок мышей наблюдается снижение минеральной плотности и содержания костной ткани .
- После заражения сальмонеллой у самцов гетерозиготных мышей количество бактерий было выше .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома» . Геномные исследования . 8 (11): 1097–108. DOI : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Джонс М. Х., Хамана Н., Нэдзу Дж., Симанэ М. (январь 2000 г.). «Новое семейство генов бромодомена». Геномика . 63 (1): 40–5. DOI : 10.1006 / geno.1999.6071 . PMID 10662543 .
- Паскуаль Дж., Мартинес-Ямут М., Дайсон Г.Дж. , Райт П.Е. (декабрь 2000 г.). «Структура цинкового пальца PHD из фактора транскрипции синдрома Вильямса-Бёрена человека». Журнал молекулярной биологии . 304 (5): 723–9. DOI : 10.1006 / jmbi.2000.4308 . PMID 11124022 .
- Боженок Л., Уэйд П.А., Варга-Вайс П. (май 2002 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-ISWI нацелен на очаги гетерохроматической репликации» . Журнал EMBO . 21 (9): 2231–41. DOI : 10.1093 / emboj / 21.9.2231 . PMC 125993 . PMID 11980720 .
- Китагава Х., Фудзики Р., Йошимура К., Мезаки Й., Уэмацу Й., Мацуи Д. и др. (Июнь 2003 г.). «Ремоделирующий хроматин комплекс WINAC нацелен на ядерный рецептор промоторов и нарушается при синдроме Вильямса» . Cell . 113 (7): 905–17. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (03) 00436-7 . PMID 12837248 .
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж. И др. (Август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . DOI : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Поот Р.А., Боженок Л., ван ден Берг Д.Л., Стеффенсен С., Феррейра Ф., Гримальди М. и др. (Декабрь 2004 г.). «Фактор транскрипции синдрома Вильямса взаимодействует с PCNA для нацеливания ремоделирования хроматина с помощью ISWI в фокусы репликации». Природа клеточной биологии . 6 (12): 1236–44. DOI : 10.1038 / ncb1196 . PMID 15543136 . S2CID 23842462 .
- Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Леунг А.К., Онг С.Е., Лион CE, Ламонд А.И., Манн М. (январь 2005 г.). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Bibcode : 2005Natur.433 ... 77А . DOI : 10,1038 / природа03207 . PMID 15635413 . S2CID 4344740 .
- Фуджики Р., Ким М.С., Сасаки И., Йошимура К., Китагава Х., Като С. (ноябрь 2005 г.). «Индуцированная лигандом трансрепрессия посредством VDR посредством ассоциации WSTF с ацетилированными гистонами» . Журнал EMBO . 24 (22): 3881–94. DOI : 10.1038 / sj.emboj.7600853 . PMC 1283952 . PMID 16252006 .
- Percipalle P, Fomproix N, Cavellán E, Voit R, Reimer G, Krüger T и др. (Май 2006 г.). «Ремоделирования хроматина комплекс WSTF-SNF2h взаимодействует с ядерной миозина 1 и играет определенную роль в РНК - полимеразы I транскрипцию» . EMBO Reports . 7 (5): 525–30. DOI : 10.1038 / sj.embor.7400657 . PMC 1479564 . PMID 16514417 .
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (14): 5391–6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . DOI : 10.1073 / pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
- Кавеллан Э., Асп П., Перципалле П., Фарранц А. К. (июнь 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с несколькими ядерными белками при транскрипции» . Журнал биологической химии . 281 (24): 16264–71. DOI : 10.1074 / jbc.M600233200 . PMID 16603771 .
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Cell . 127 (3): 635–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
внешние ссылки
- BAZ1B + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
- Расположение генома человека BAZ1B и страница сведений о гене BAZ1B в браузере генома UCSC .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .