Недостаток тиамина - Thiamine deficiency

«Бери бери» перенаправляется сюда. Для африканской этнической группы см людей канури .
Дефицит тиамина
Другие имена Бери-бери, дефицит витамина B 1 , синдром дефицита тиамина
Бери-бери USNLM.jpg
Пациент с бери-бери в начале двадцатого века в Юго-Восточной Азии с характерными трудностями при ходьбе.
Специальность Неврология , кардиология , педиатрия
Симптомы
Типы Влажный, сухой, желудочно-кишечный тракт
Причины Недостаточно тиамина
Факторы риска Диета преимущественно из белого риса ; алкоголизм , диализ , хроническая диарея , диуретики
Профилактика Обогащение пищевых продуктов
Уход Добавки тиамина
Частота Редко (США)

Дефицит тиамина - это заболевание, связанное с низким уровнем тиамина (витамина B 1 ). Тяжелая и хроническая форма называется бери-бери . Двумя основными типами у взрослых являются влажный бери-бери и сухой бери-бери. Влажный бери-бери влияет на сердечно-сосудистую систему , вызывая учащенное сердцебиение, одышку и отеки ног . Сухой бери-бери влияет на нервную систему , вызывая онемение рук и ног , спутанность сознания, затруднения при движении ног и боль. Также может возникнуть форма с потерей аппетита и запорами . Другой тип, острый бери-бери, обнаруживаемый в основном у младенцев, проявляется потерей аппетита, рвотой, лактоацидозом , изменениями частоты сердечных сокращений и увеличением сердца.

Факторы риска включают диету, состоящую в основном из белого риса , алкоголизм , диализ , хроническую диарею и прием высоких доз диуретиков . В редких случаях это может быть связано с генетическим заболеванием, которое затрудняет усвоение тиамина, содержащегося в пище. Энцефалопатия Вернике и синдром Корсакова являются формами сухого бери-бери. Диагноз основывается на симптомах, низком уровне тиамина в моче, высоком содержании лактата в крови и улучшении состояния после приема тиамина .

Лечение заключается в добавлении тиамина внутрь или в виде инъекций. При лечении симптомы обычно проходят через несколько недель. Заболевание можно предотвратить на уровне населения путем обогащения пищи .

Дефицит тиамина в Соединенных Штатах встречается редко. Это остается относительно обычным явлением в Африке к югу от Сахары . Вспышки были зафиксированы в лагерях беженцев . Дефицит тиамина описывался в Азии на протяжении тысячелетий и стал более распространенным явлением в конце 1800-х годов, когда возросла переработка риса.

Признаки и симптомы

Симптомы авитаминоза включают потерю веса, эмоциональные расстройства, нарушение сенсорного восприятия , слабость и боль в конечностях, а также периоды нерегулярной частоты сердечных сокращений . Отек (отек тканей тела) является обычным явлением. Это может увеличить количество молочной и пировиноградной кислоты в крови. В запущенных случаях заболевание может вызвать сердечную недостаточность с высоким выбросом и смерть.

Симптомы могут возникать одновременно с симптомами энцефалопатии Вернике , в первую очередь неврологического состояния, связанного с дефицитом тиамина.

Бери-бери делится на четыре категории. Первые три являются историческими, а четвертый, желудочно-кишечный бери-бери, был признан в 2004 году:

  • Сухой бери-бери особенно влияет на периферическую нервную систему.
  • Влажный бери-бери особенно влияет на сердечно-сосудистую систему и другие системы организма.
  • Инфантильный бери-бери поражает детей недоедающих матерей.
  • Желудочно-кишечная бери-бери влияет на пищеварительную систему и другие системы организма.

Сухой бери-бери

Сухой бери-бери вызывает истощение и частичный паралич в результате повреждения периферических нервов . Его также называют эндемическим невритом. Для него характерны:

  • Трудности с ходьбой
  • Покалывание или потеря чувствительности ( онемение ) в руках и ногах
  • Потеря сухожильных рефлексов
  • Потеря мышечной функции или паралич голеней.
  • Умственная путаница / трудности с речью
  • Боль
  • Непроизвольные движения глаз ( нистагм )
  • Рвота

Избирательное поражение крупных проприоцептивных сенсорных волокон без двигательных нарушений может происходить и проявляться в виде заметной сенсорной атаксии , которая представляет собой потерю баланса и координации из-за потери проприоцептивных сигналов с периферии и потери чувства положения.

Болезнь мозга

Энцефалопатия Вернике (WE), синдром Корсакова (алкогольно-амнестическое расстройство) и синдром Вернике – Корсакова являются формами сухого бери-бери.

Энцефалопатия Вернике - наиболее часто встречающееся проявление дефицита тиамина в западном обществе, хотя она также может возникать у пациентов с нарушением питания по другим причинам, например, желудочно-кишечным заболеванием, ВИЧ / СПИДом , а также при неосмотрительном введении глюкозы парентерально или избыточном питании. без адекватного приема витамина B. Это поразительное нервно-психическое расстройство, характеризующееся параличом движений глаз, неправильной позой и походкой и заметно нарушенной психической функцией.

Считается, что синдром Корсакова возникает при ухудшении функции головного мозга у пациентов, которым изначально был поставлен диагноз WE. Это амнестико-конфабуляторный синдром, характеризующийся ретроградной и антероградной амнезией , нарушением концептуальных функций и снижением спонтанности и инициативы.

У алкоголиков может быть дефицит тиамина из-за:

  • Недостаточное потребление пищи: алкоголики, как правило, потребляют меньше, чем рекомендованное количество тиамина.
  • Снижение поглощения тиамина из желудочно-кишечного тракта: активный транспорт тиамина в энтероциты нарушается во время острого воздействия алкоголя.
  • Запасы тиамина в печени снижаются из-за стеатоза или фиброза печени.
  • Нарушение утилизации тиамина: магний, который необходим для связывания тиамина с ферментами, использующими тиамин, в клетке, также недостаточен из-за хронического потребления алкоголя. Неэффективное использование любого тиамина, который попадает в клетки, еще больше усугубит дефицит тиамина.
  • Сам по себе этанол подавляет транспорт тиамина в желудочно-кишечной системе и блокирует фосфорилирование тиамина до его кофакторной формы (ThDP).

После улучшения питания и прекращения употребления алкоголя некоторые нарушения, связанные с дефицитом тиамина, обращаются вспять, в частности, плохая работа мозга, хотя в более тяжелых случаях синдром Вернике – Корсакова оставляет необратимые повреждения. (См. Белая горячка .)

Мокрый бери-бери

Влажный бери-бери влияет на работу сердца и кровеносной системы. Иногда это приводит к летальному исходу, так как вызывает сочетание сердечной недостаточности и ослабления стенок капилляров , в результате чего периферические ткани становятся отечными. Для влажного бери-бери характерны:

Желудочно-кишечный бери-бери

Желудочно-кишечный бери-бери вызывает боль в животе. Для него характерны:

  • Боль в животе
  • Тошнота
  • Рвота
  • Лактоацидоз

Младенцы

Инфантильный бери-бери обычно возникает в возрасте от двух до шести месяцев у детей, матери которых неадекватно потребляют тиамин. Он может проявляться как влажный, так и сухой бери-бери.

В острой форме у ребенка развиваются одышка и цианоз, и вскоре он умирает от сердечной недостаточности. Эти симптомы могут быть описаны при детском бери-бери:

  • Охриплость, при которой ребенок пытается стонать, но не издает звука или только слабые стоны, вызванные параличом нервов.
  • Снижение веса, похудание, а затем маразм по мере прогрессирования болезни
  • Рвота
  • Понос
  • Бледная кожа
  • Отек
  • Плохой характер
  • Изменения сердечно-сосудистой системы, особенно тахикардия (учащенное сердцебиение)
  • Судороги иногда наблюдаются в терминальных стадиях

Причина

Бери-бери также может быть вызван другими недостатками, помимо недостаточного потребления - заболеваниями или операциями на пищеварительном тракте, алкоголизмом , диализом или генетическими недостатками . Все эти причины в основном влияют на центральную нервную систему и провоцируют развитие энцефалопатии Вернике.

Болезнь Вернике - одно из самых распространенных неврологических или психоневрологических заболеваний. В серии аутопсий признаки поражения Вернике наблюдаются примерно в 2% общих случаев. Исследования медицинских карт показывают, что около 85% не были диагностированы, хотя только у 19% симптомы были бы бессимптомными. У детей диагностировали только 58%. У лиц , злоупотребляющих алкоголем , серия вскрытий показала неврологические нарушения на уровне 12,5% и более. Смертность от болезни Вернике достигает 17% от болезней, что означает 3,4 / 1000 или около 25 миллионов современников. Число людей с болезнью Вернике может быть даже больше, учитывая, что на ранних стадиях могут быть дисфункции до появления видимых поражений при вскрытии. Кроме того, у бесчисленного количества людей могут возникнуть повреждения плода и последующие заболевания.

Генетика

Генетические заболевания транспорта тиамина редки, но серьезны. Синдром тиамин-чувствительной мегалобластной анемии (TRMA) с сахарным диабетом и сенсоневральной глухотой является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене SLC19A2 , высокоаффинном переносчике тиамина. Пациенты с TRMA не проявляют признаков системного дефицита тиамина, что указывает на избыточность в транспортной системе тиамина. Это привело к открытию второго высокоаффинного переносчика тиамина, SLC19A3 . Болезнь Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) - это наследственное заболевание, которое поражает в основном младенцев в первые годы жизни и неизменно приводит к летальному исходу. Патологическое сходство между болезнью Ли и WE привело к гипотезе о том, что причиной был дефект метаболизма тиамина. Одним из наиболее последовательных открытий было нарушение активации комплекса пируватдегидрогеназы .

Мутации в SLC19A3 гене были связаны с биотин-тиамин отзывчивой болезни базальных ганглиев , который обрабатывают фармакологические дозы тиамина и биотин , другой витамин B .

Другие расстройства, в которых предполагается роль тиамина, включают подострую некротизирующую энцефаломиелопатию , синдром опсоклонической миоклонии (паранеопластический синдром) и нигерийскую сезонную атаксию (или африканскую сезонную атаксию). Кроме того, сообщалось о нескольких наследственных нарушениях, связанных с ThDP-зависимыми ферментами, которые могут поддаваться лечению тиамином.

Патофизиология

Период полураспада тиамина в организме человека составляет 18 дней, и он быстро истощается, особенно когда метаболические потребности превышают потребление. Производное тиамина, пирофосфат тиамина (TPP), является кофактором, участвующим в цикле лимонной кислоты , а также связывающим расщепление сахаров с циклом лимонной кислоты. Цикл лимонной кислоты является центральным метаболическим путем, участвующим в регуляции метаболизма углеводов, липидов и аминокислот, и его нарушение из-за дефицита тиамина подавляет производство многих молекул, включая нейротрансмиттеры глутаминовой кислоты и ГАМК . Кроме того, тиамин также может принимать непосредственное участие в нейромодуляции .

Диагностика

Окисление производных тиамина до флуоресцентных тиохромов феррицианидом калия в щелочных условиях

Положительный диагностический тест на дефицит тиамина включает измерение активности фермента транскетолазы в эритроцитах (анализ активации транскетолазы эритроцитов). В качестве альтернативы тиамин и его фосфорилированные производные могут быть непосредственно обнаружены в цельной крови, тканях, пищевых продуктах, кормах для животных и фармацевтических препаратах после превращения тиамина в флуоресцентные производные тиохрома (анализ тиохрома) и разделения с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ). Методы капиллярного электрофореза (КЭ) и методы внутрикапиллярных ферментных реакций стали альтернативными методами количественного определения и мониторинга уровней тиамина в образцах. Нормальная концентрация тиамина в крови с ЭДТА составляет около 20-100 мкг / л.

Уход

Многих людей с бери-бери можно лечить одним тиамином. При введении тиамина внутривенно (а затем и перорально) быстрое и резкое выздоровление происходит, как правило, в течение 24 часов.

Для улучшения периферической невропатии может потребоваться несколько месяцев лечения тиамином.

Эпидемиология

Бери-бери - это повторяющееся заболевание, связанное с питанием, в изоляторах временного содержания даже в этом столетии. В 1999 году в центре заключения на Тайване произошла вспышка бери-бери. Высокий уровень заболеваемости и смертности в переполненных гаитянских тюрьмах в 2007 году связан с традиционной практикой мытья риса перед приготовлением. В Кот-д'Ивуаре среди группы заключенных, подвергнутых суровому наказанию, бери-бери заболели 64%. Перед началом лечения у заключенных наблюдались симптомы сухого или влажного бери-бери с неврологическими признаками (покалывание: 41%), сердечно-сосудистыми признаками (одышка: 42%, боль в грудной клетке: 35%) и отеками нижних конечностей (51%). После лечения скорость выздоровления составила около 97%.

Люди, находящиеся в экстремальном стрессе, могут подвергаться более высокому риску заболеть авитаминозом. Перемещенное население , например беженцы от войны, подвержены дефициту питательных микроэлементов, включая бери-бери. Серьезная недостаточность питания, вызванная голодом, также может вызвать бери-берис, хотя симптомы могут не учитываться при клинической оценке или маскироваться другими проблемами, связанными с голодом. В редких случаях диета для экстремального похудания может вызвать голодное состояние и сопутствующий авитаминоз.

История

Самые ранние письменные описания дефицита тиамина относятся к древнему Китаю в контексте китайской медицины . Один из самых ранних - Ге Хун в его книге « Чжоу хоу бей цзи фанг» (« Формулы для чрезвычайных ситуаций, чтобы держать руку в руке» ), написанной где-то в третьем веке. Хун назвал болезнь именем цзяо ци , что можно интерпретировать как « ци стопы ». Он описал симптомы, включая отек, слабость и онемение стоп. Он также признал, что болезнь может быть смертельной, и утверждал, что ее можно вылечить, употребляя определенные продукты, такие как ферментированные соевые бобы в вине. Более известные примеры ранних описаний «ци стопы» - это Чао Юаньфан (который жил в период 550–630 гг.) В его книге « Чжу бин юань хоу лунь» (« Источники и симптомы всех болезней» ) и Сунь Симиао (581–682) в его книге. книга « Бэй цзи цянь цзинь яо фан» (« Основные формулы на случай чрезвычайной ситуации, стоящие тысячу золота» ).

В конце 19 века бери-бери изучал Такаки Канехиро , японский врач Императорского флота Японии, получивший образование в Великобритании . Бери-бери был серьезной проблемой для японского флота; моряки заболевали в среднем четыре раза в год в период с 1878 по 1881 год, и 35% были случаями авитаминоза. В 1883 году Такаки узнал об очень высокой заболеваемости бери-бери среди курсантов, выполнявших учебную миссию из Японии на Гавайи, через Новую Зеландию и Южную Америку. Путешествие длилось более девяти месяцев и привело к 169 случаям болезни и 25 смертельным случаям на судне с 376 людьми. При поддержке японского военно-морского флота он провел эксперимент, в котором другой корабль был направлен на тот же маршрут, за исключением того, что его экипаж питался мясом, рыбой, ячменем, рисом и бобами. К концу рейса у этого экипажа было только 14 случаев авитаминоза и ни одного смертельного случая. Это убедило Такаки и японский флот в том, что причиной была диета. В 1884 году Такаки заметил, что бери-бери было обычным явлением среди низкооплачиваемых экипажей, которым часто давали бесплатный рис, поэтому они почти не ели, но не среди экипажей западных военно-морских сил или среди японских офицеров, которые придерживались более разнообразной диеты.

В 1897 году, Эйкман , голландский врач и патолог , показали , что авитаминоз вызвано плохим питанием, и обнаружили , что кормление неполированный рис (вместо полированного сорта) для кур помогли предотвратить авитаминоз. В следующем году сэр Фредерик Хопкинс предположил, что некоторые продукты содержат «дополнительные факторы» - помимо белков, углеводов, жиров и соли, - которые необходимы для функционирования человеческого тела. В 1901 году Геррит Грийнс , голландский врач и помощник Христиана Эйкмана в Нидерландах, правильно интерпретировал бери-бери как синдром дефицита, а между 1910 и 1913 годами Эдвард Брайт Веддер установил, что экстракт рисовых отрубей является средством от авитаминоза. В 1929 году Эйкман и Хопкинс были удостоены Нобелевской премии по физиологии и медицине за свои открытия.

Этимология

Хотя, согласно Оксфордскому словарю английского языка , термин «бери-бери» происходит от сингальской фразы, означающей «слабый, слабый» или «я не могу, я не могу» (слово дублируется для акцента), происхождение этой фразы сомнительно. Также предполагалось, что это слово происходит из хинди, арабского и некоторых других языков и имеет множество значений, таких как «слабость», «моряк» и даже «овца». Такое предполагаемое происхождение было перечислено , среди прочего, Генрихом Бото Шойбе . Эдвард Веддер в своей книге « Бери-бери» (1913) писал, что «невозможно однозначно проследить происхождение слова бери-бери». Слово berbere использовалось в письменной форме, по крайней мере, еще в 1568 году Диогу ду Коуту , когда он описал недостаток в Индии.

Какке , который является японским синонимом дефицита тиамина, происходит от того, как «цзяо ци» произносится в японском языке. « Цзяо ци » - старое слово, используемое в китайской медицине для описания авитаминоза. Предполагается, что « какке » вошло в японский язык где-то между шестым и восьмым веками.

Другие животные

Домашняя птица

Поскольку большинство кормов, используемых в рационах домашней птицы, содержат достаточное количество витаминов для удовлетворения потребностей этого вида, дефицит этого витамина не возникает в коммерческих рационах. Так было, по крайней мере, в 60-е годы.

Зрелые цыплята проявляют признаки заболевания через три недели после того, как их скармливают неполноценным рационом. У молодых цыплят он может появиться до двухнедельного возраста. Начало у молодых цыплят внезапное, с анорексией и неустойчивой походкой. Позже появляются признаки опорно-двигательного аппарата с явным параличом сгибателя пальцев стопы. Характерная поза называется «созерцанием звезд», когда пораженное животное сидит на скакательных суставах, запрокинув голову в позе, называемой опистотонос . Ответ на введение витамина довольно быстрый, наступает через несколько часов.

Жвачные животные

Полиоэнцефаломаляция (PEM) - наиболее частое нарушение тиаминовой недостаточности у молодых жвачных и нежвачных животных. Симптомы БЭП включают обильную, но преходящую диарею, вялость, кружащиеся движения, созерцание звезд или опистотонус (голова запрокинута на шею) и мышечный тремор. Наиболее частой причиной является кормление с высоким содержанием углеводов, приводящее к чрезмерному росту бактерий, продуцирующих тиаминазу, но также возможно потребление тиаминазы с пищей (например, в папоротнике папоротника) или ингибирование абсорбции тиамина за счет потребления большого количества серы. Другой причиной PEM является инфекция Clostridium sporogenes или Bacillus aneurinolyticus . Эти бактерии продуцируют тиаминазы, которые могут вызывать острый дефицит тиамина у пораженного животного.

Змеи

Змеи, которые питаются в основном золотыми рыбками и фидерными гольянами, подвержены развитию дефицита тиамина. Это часто проблема, наблюдаемая в неволе при содержании подвязочных и ленточных змей, которых кормят исключительно золотыми рыбками, поскольку эти рыбы содержат тиаминазу, фермент, расщепляющий тиамин.

Дикие птицы и рыбы

Дефицит тиамина был определен как причина паралитического заболевания, поражающего диких птиц в районе Балтийского моря, начиная с 1982 года. В этом состоянии трудно держать крылья сложенными вдоль тела во время отдыха, потеря способности летать и говорить с возможным параличом крыльев и ног и смертью. Он поражает главным образом птиц размером 0,5–1 кг, таких как европейская сельдь чайка ( Larus argentatus ), обыкновенный скворец ( Sturnus vulgaris ) и обыкновенная гага ( Somateria mollissima ). Исследования отметили: «Поскольку исследуемые виды занимают широкий спектр экологических ниш и позиций в пищевой сети, мы открыты для возможности того, что другие классы животных также могут страдать от дефицита тиамина». п. 12006

В графствах Блекинге и Сконе ( крайний юг Швеции ) с начала 2000-х годов наблюдалась массовая гибель нескольких видов птиц, особенно европейской сельдевой чайки. В последнее время, похоже, затронуты виды других классов. Сообщается о высокой смертности лосося ( Salmo salar ) в реке Мёррумсон , а также гибели таких млекопитающих, как евразийский лось ( Alces alces ), в необычно высокой численности. Недостаток тиамина является общим знаменателем при проведении анализа. В апреле 2012 года административный совет графства Блекинге счел ситуацию настолько тревожной, что обратился к шведскому правительству с просьбой провести более тщательное расследование.

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы