Кардиофациально-кожный синдром - Cardiofaciocutaneous syndrome

Кардиофациально-кожный синдром
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Кардиофациально-кожный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность Медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Кардиофациально-кожный ( CFC ) синдром - чрезвычайно редкое генетическое заболевание и одна из РАСопатий . Впервые он был описан в 1986 году.

Для него характерно следующее:

  • Отличительный внешний вид лица
  • Необычно редкие, ломкие и вьющиеся волосы на коже головы.
  • Диапазон кожных аномалий от дерматита до толстой чешуйчатой ​​кожи по всему телу (генерализованный ихтиоз )
  • Пороки развития сердца более чем у 75% пациентов ( врожденные или возникающие позже), особенно нарушение нормального кровотока из нижнего правого желудочка сердца в легкие (клапанный стеноз легочной артерии )
  • Задержки роста
  • Проблемы с кормлением, связанные с тяжелой гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ)
  • Аномалии стопы (лишний палец или слияние двух или более пальцев)
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Неспособность процветать

Презентация

Голова

Люди с этим заболеванием обычно имеют характерные пороки развития черепно-лицевой области, включая необычно большую голову (макроцефалия), выступающий лоб и аномальное сужение обеих сторон лба (битемпоральное сужение); Нос может быть вздернутым и коротким с низкой переносицей; и большие уши, которые неправильно повернуты к затылку. Во многих случаях у пораженных людей также есть наклонные вниз складки век, широко расставленные глаза, опущение верхних век, отклонение глаз внутрь и другие аномалии глаз, включая отсутствие бровей и ресниц.

Желудочно-кишечная система

Генетический

Синдром Костелло и Нунан похож на CFC, и их фенотипическое совпадение может быть связано с биохимическим родством генов, мутировавших при каждом синдроме. Гены, мутировавшие при всех трех из этих синдромов, кодируют белки, которые функционируют в пути киназы MAP .

  • Мутации, вызывающие CFC, обнаружены в генах KRAS , BRAF , MEK1 и MEK2 .
  • Синдром Костелло вызван мутациями в HRAS .
  • Мутации, вызывающие синдром Нунана, были обнаружены в PTPN11 и SOS1 .

Относительная тяжесть ХФК по сравнению с синдромом Нунана может отражать позицию в биохимическом пути, занимаемую пораженными генами.

  • Shp2, белковый продукт гена PTPN11, по-видимому, регулирует путь киназы MAP на уровне SOS1 или выше.
  • SOS1, в свою очередь, регулирует деятельность RAS , RAF , MEK, ERK и p90RSK .
  • Было продемонстрировано, что SOS1 является целью отрицательной обратной связи со стороны ERK и p90RSK.

Таким образом, любая активирующая мутация ниже SOS1 может подвергаться меньшей регуляции, которая может смягчить последствия таких мутаций, приводя к фенотипическим различиям, наблюдаемым между этими синдромами.

Диагностика

Управление

использованная литература

внешние ссылки

Классификация