Мозжечковая абиотрофия - Cerebellar abiotrophy

Мозжечковая абиотрофия
Другие имена мозжечковая атаксия, CA, CCA
AwkwardGait.jpg
Двухлетняя арабская лошадь с абиотрофией мозжечка, жесткой, неловкой походкой и неестественным покачиванием головой в верхнем диапазоне. Хотя у этой лошади относительно легкое заболевание, на ней нельзя ездить верхом.
Произношение
Специальность Ветеринария, генетические заболевания
Симптомы атаксия, гиперреактивность, неспособность судить о расстоянии
Осложнения смерть в результате полученных травм
Обычное начало во время или вскоре после рождения
Продолжительность пожизненный
Причины генетическая мутация, вызывающая потерю клеток Пуркинье в мозжечке
Факторы риска падает, сталкиваясь с предметами
Диагностический метод ДНК-тест, патологоанатомическое исследование тканей головного мозга
Дифференциальная диагностика Синдром Воблера , EHV-1 , протозойный миелоэнцефалит лошадей , сотрясение мозга
Профилактика Избегайте разведения животных-носителей
Уход Никто
Медикамент Никто
Прогноз В зависимости от степени тяжести животные с тяжелыми формами инвалидности могут быть подвергнуты эвтаназии по гуманным причинам.
Частота Зависит от вида и породы

Мозжечковая абиотрофия (CA), также называемая абиотрофией коры мозжечка (CCA), является генетическим неврологическим заболеванием у животных, наиболее известным как поражающее определенные породы лошадей , собак и кошек . Он также может развиваться у человека. Он развивается , когда нейроны , известные как клетки Пуркинье , расположенных в мозжечке части мозга , начинают отмирать. Эти клетки влияют на баланс и координацию. Они играют решающую роль в мозге. Слой Пуркинье обеспечивает связь между гранулированными и молекулярными слоями коры в мозжечке. Проще говоря, без клеток Пуркинье животное теряет чувство пространства и расстояния, что затрудняет равновесие и координацию. Люди с повреждением мозжечка могут испытывать такие симптомы, как неустойчивая походка, плохой мышечный контроль и проблемы с речью или глотанием.

Абиотрофия означает потерю жизненно важного питательного фактора. Причина абиотрофии мозжечка неизвестна, но считается, что она вызвана внутренним метаболическим дефектом.

В большинстве случаев нейроны Пуркинье начинают отмирать вскоре после рождения животного, и это состояние заметно, когда животному меньше шести месяцев, хотя иногда симптомы появляются постепенно, и животное намного старше своего хозяина или хозяина. смотритель замечает проблему.

Абиотрофию мозжечка нельзя предотвратить, кроме как селективным разведением, чтобы избежать гена, и ее нельзя вылечить. Генетическое тестирование может обнаружить носителей. Помимо собак и лошадей, были также случаи абиотрофии мозжечка у сиамских и домашних короткошерстных кошек ; в Angus , Polled Hereford , шароле и Гольштейн фризской крупного рогатого скота ; Овцы породы меринос и уилтшир ; и йоркширские свиньи .

Терминология

Состояние керри-блю-терьеров иногда называют прогрессирующей абиотрофией нейронов . Другие термины, используемые для описания состояния у собак, включают атрофию коркового вещества мозжечка и постнатальную дегенерацию коркового вещества мозжечка.

Первоначально считалось, что абиотрофия мозжечка у лошадей является формой гипоплазии мозжечка (СН) и описывалась как таковая в более ранней исследовательской литературе. Однако было обнаружено, что у лошадей отмирание клеток Пуркинье начинается после рождения животного, а не в утробе матери . Гипоплазия мозжечка отличается тем, что это состояние из-за недостатка этих клеток, образующихся во время развития мозжечка. CH был обнаружен у нескольких видов, включая кошек, собак, коров и овец.

Существуют и другие заболевания, которые приводят к дегенерации мозжечка , но потеря клеток Пуркинье - ясный способ диагностировать абиотрофию мозжечка, а сочетание клинических признаков достаточно уникально, чтобы абиотрофию мозжечка можно легко отличить от других состояний даже у живого животного. .

Клинические признаки

Симптомы абиотрофии мозжечка включают атаксию или нарушение равновесия, неуклюжую стойку с широкими ногами, тремор головы (интенционный тремор) (у собак также бывает тремор тела), гиперреактивность, отсутствие рефлекса угрозы, скованность или высокая походка , грубая или резкое покачивание головой при движении (или у очень молодых животных при попытке кормить грудью), очевидное отсутствие осознания того, где находятся ступни (иногда стоя или пытаясь ходить с перевернутой ногой), плохое восприятие глубины и общее неумение определять пространство и расстояние. Симптомы, взятые в совокупности, являются характерными, и их нелегко имитировать при других заболеваниях, хотя необходимо исключить определенные типы неврологических травм и инфекций. Проверить диагноз в лабораторных условиях можно только путем исследования вскрытия мозга, чтобы определить, была ли потеря клеток Пуркинье.

Большинство пораженных животных обладают нормальным интеллектом, и животные с легким поражением теоретически могут жить нормальной продолжительностью жизни. Однако пораженные животные весьма подвержены несчастным случаям, и по этой причине многие животные, у которых развивается абиотрофия мозжечка, особенно лошади, подвергаются эвтаназии по гуманным причинам. Лошади могут испытывать трудности при подъеме и преодолении предметов, наталкиваются на заборы, легко падают, и даже если им дать повзрослеть до полного роста, ездить на них, как правило, небезопасно. Собакам может понадобиться пожизненная помощь для выполнения таких задач, как подъем по лестнице.

У лошадей симптомы могут ухудшаться с момента появления в течение 6–12 месяцев, но если они не настолько серьезны, чтобы требовать эвтаназии, они со временем стабилизируются. У некоторых пород собак симптомы прогрессивно ухудшаются, но исследования по этому поводу противоречат друг другу. Также есть некоторые свидетельства того, что пораженные животные частично компенсируют это состояние, когнитивно обучаясь альтернативным методам передвижения или определения расстояния, и, таким образом, кажется, улучшаются, поскольку они становятся менее подверженными несчастным случаям.

Лошади

Мозжечковая абиотрофия наиболее известна как заболевание, поражающее арабских лошадей . Это также наблюдалось у кудрявой лошади , миниатюрной лошади , пони Готланда , одного пони Эрискей и, возможно, Ольденбургского . Большинство жеребят кажутся нормальными при рождении, с симптомами, заметными в среднем в возрасте четырех месяцев, хотя были случаи, когда состояние впервые проявлялось вскоре после рождения, и другие случаи, когда симптомы впервые распознавались у лошадей старше одного года.

Тестирование ДНК пород выявило некоторые линии-носители, но на сегодняшний день нет пораженных животных, включая валлийского пони и тракененца . Тем не менее, другие породы, на которые сильно повлияло арабское разведение, такие как чистокровные и американские седельные , похоже, не несут мутации.

Считается, что у лошадей абиотрофия мозжечка связана с аутосомно- рецессивным геном . Это означает, что он не связан с полом, и аллель должен передаваться обоими родителями, чтобы заболевшее животное могло родиться. Лошади, несущие только одну копию гена, могут передать его своему потомству, но сами совершенно здоровы - без симптомов болезни. Поскольку он рецессивен, аллель абиотрофии мозжечка может пройти через несколько поколений, прежде чем проявится.

Иногда неправильно диагностируют абиотрофию мозжечка. Хотя симптомы вполне отличаются от других неврологических состояний, их путают с синдромом Воблера , протозойным миелоэнцефалитом лошадей и проблемами, связанными с травмами, такими как сотрясение мозга .

ДНК-тест, который идентифицирует маркеры, связанные с абиотрофией мозжечка, стал доступен в 2008 году. Тест был усовершенствован для выявления наиболее вероятных мутаций, а повторное тестирование более ранних образцов на основе более раннего теста непрямых маркеров, разработанного UCD, показало, что точность 97% старый тест относительно более новой версии, без ложноотрицательных результатов. Причинная мутация была выявлена ​​в 2011 году. Исследования абиотрофии мозжечка и ДНК-тест проводились лабораторией ветеринарной генетики при Школе ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе . Исследователи, работающие над этой проблемой, включают д-р. Сесилия Пенедо и Лия Браулт. Доктор Энн Т. Боулинг внесла значительный вклад в генетические исследования абиотрофии мозжечка.

Собаки

Мозжечка абиотрофия был замечен в австралийской келпи , Гордон сеттер , бордер колли , лабрадор ретривер , эрдельтерьер , Английский пойнтер , шотландский терьер , керри - блю - терьер , Цвергшнауцер , Lagotto Romagnolo и других собак пород. Время появления варьируется. У некоторых пород, таких как бигль , грубый колли и миниатюрный пудель , клетки Пуркинье начинают отмирать незадолго до рождения, а у детенышей появляются симптомы или симптомы появляются в возрасте трех-четырех недель. Большинство пород, склонных к этому заболеванию, таких как керри-блю-терьер, бордер-колли, австралийский келпи и лабрадор-ретривер, начинают проявлять симптомы в возрасте от шести до шестнадцати недель. У очень немногих пород, таких как американский стаффордширский терьер , староанглийская овчарка , бриттани-спаниель и сеттер Гордон, симптомы не проявляются до зрелого или даже среднего возраста.

У собак абиотрофия мозжечка также обычно является аутосомно-рецессивным геном, но у некоторых пород, таких как английский пойнтер , ген сцеплен с полом .

Смотрите также

Сноски

Библиография

  • деЛахунта, Александр; ДеЛахунта, Александр (1983). Ветеринарная нейроанатомия и клиническая неврология (2-е изд.). Филадельфия: Сондерс. ISBN 0-7216-3029-4.
  • деЛахунта, Александр; Саммерс, Брайан Алан; Каммингс, Джон Томас (1995). Ветеринарная невропатология . Сент-Луис: Мосби. ISBN 0-8016-5063-1.

Мозжечковая абиотрофия у лошадей

Мозжечковая абиотрофия у собак

Мозжечковая абиотрофия у кошек

Внешние ссылки на информацию об абиотрофии мозжечка у лошадей

Видеоролики о случаях абиотрофии мозжечка у лошадей