Мальформация Киари - Chiari malformation

Мальформация Киари
Другие имена Грыжа заднего мозга
МРТ головного мозга человека с мальформацией Арнольда-Киари 1-го типа и грыжей мозжечка.
Сагиттальная МРТ FLAIR от пациента с мальформацией Арнольда-Киари, демонстрирующая грыжу миндалин 7 мм.
Произношение
Специальность Нейрохирургия
Осложнения Сирингомиелия
Типы I, II, III, IV
Уход Декомпрессивная хирургия
Частота 1 из 100 (тип I)

Мальформация Киари ( CM ) - структурный дефект мозжечка, характеризующийся смещением вниз одной или обеих миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие (отверстие в основании черепа). КМ могут вызывать головные боли, затрудненное глотание, рвоту, головокружение, боль в шее, неустойчивую походку, плохую координацию рук, онемение и покалывание в руках и ногах, а также проблемы с речью. Реже люди могут испытывать звон или жужжание в ушах , слабость, замедление сердечного ритма или учащенный сердечный ритм, искривление позвоночника ( сколиоз ), связанное с поражением спинного мозга, аномальное дыхание, например центральное апноэ во сне., характеризующийся периодами остановки дыхания во время сна и, в тяжелых случаях, параличом.

Иногда это может привести к не сообщающейся гидроцефалии в результате затруднения оттока спинномозговой жидкости (ЦСЖ). Отток спинномозговой жидкости вызывается разностью фаз оттока и притока крови в сосудистую сеть головного мозга. Порок назван в честь австрийского патолога Ганса Киари . КМ типа II также известен как мальформация Арнольда – Киари в честь Киари и немецкого патолога Юлиуса Арнольда .

Признаки и симптомы

Это связано с дисфункцией ствола головного мозга и нижних черепных нервов. У большинства пациентов симптомы проявляются в зрелом возрасте с меньшей вероятностью. У детей младшего возраста клинические симптомы обычно существенно отличаются от клинических симптомов у детей старшего возраста. У детей младшего возраста больше шансов иметь более быструю неврологическую дегенерацию с серьезной дисфункцией ствола головного мозга в течение нескольких дней.

Блокировка оттока спинномозговой жидкости (ЦСЖ) также может вызывать образование сиринкса , что в конечном итоге приводит к сирингомиелии . Могут возникать симптомы центрального спинного мозга, такие как слабость руки, диссоциированная потеря чувствительности и, в тяжелых случаях, паралич.

Сирингомиелия

Сирингомиелия - это хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание, характеризующееся кистой, заполненной жидкостью, расположенной в спинном мозге . Его симптомы включают боль, слабость, онемение и жесткость в спине, плечах, руках или ногах. Другие симптомы включают головные боли, неспособность чувствовать изменения температуры, потоотделение, сексуальную дисфункцию и потерю контроля над кишечником и мочевым пузырем. Обычно это наблюдается в шейном отделе, но может распространяться на продолговатый мозг и мост, или может достигать вниз, в грудной или поясничный сегменты. Сирингомиелия часто связана с мальформацией Киари I типа и обычно встречается между уровнями C-4 и C-6. Точное развитие сирингомиелии неизвестно, но многие теории предполагают, что грыжа миндалин при мальформации Киари I типа вызывает образование «пробки», которая не позволяет CSF выйти из мозга в позвоночный канал. Сирингомиелия присутствует у 25% пациентов с мальформациями Киари I типа.

Патофизиология

Foramen magnum (показано красным), отверстие в основании черепа.

Наиболее широко распространенный патофизиологический механизм возникновения пороков развития Киари I типа - это уменьшение или отсутствие развития задней черепной ямки в результате врожденных или приобретенных нарушений. Врожденные причины включают гидроцефалию, краниосиностоз (особенно ламбдовидного шва), гиперостоз (например, краниометафизарную дисплазию, остеопетроз , эритроидную гиперплазию), X-связанный витамин D-резистентный рахит и нейрофиброматоз I типа . Приобретенные расстройства включают объемные поражения, вызванные одной из нескольких потенциальных причин, начиная от опухолей головного мозга и заканчивая гематомами. Черепно-мозговая травма может вызвать отсроченную приобретенную мальформацию Киари, но ее патофизиология неизвестна. Кроме того, эктопия может присутствовать, но бессимптомна до тех пор, пока хлыстовая травма не станет симптоматической.

Некоторые неврологи полагают, что уродство Киари I типа развивается в результате болезни концевой нити, аномального натяжения спинного мозга, вызванного чрезмерно напряженной концевой нитью концевой нити. Эта теория была впервые представлена ​​доктором Мигелем Б. Ройо Сальвадором в 1993 году.

Диагностика

Диагноз ставится на основании анамнеза пациента, неврологического обследования и медицинской визуализации. Магнитно-резонансная томография (МРТ) считается предпочтительным методом визуализации при мальформации Киари. МРТ позволяет визуализировать нервные ткани, такие как миндалины мозжечка и спинной мозг, а также кости и другие мягкие ткани. КТ и КТ миелография - это другие варианты, которые использовались до появления МРТ, к сожалению, разрешение методов, основанных на КТ, также не характеризует сирингомиелию и другие нервные аномалии.

Обычно положение миндалин мозжечка измеряется относительно линии базион-опистион с использованием сагиттальных изображений T1 MRI или сагиттальных изображений CT. Выбранное предельное расстояние для аномального положения миндалин несколько произвольно, так как не у каждого человека будут симптомы смещения определенной степени смещения миндалин, а вероятность появления симптомов и сиринкса увеличивается с большим смещением; однако наиболее часто упоминаемое число отсечки превышает 5 мм, хотя некоторые считают 3–5 мм «пограничным»; за пределами этого расстояния могут возникать патологические признаки и сиринкс. Одно исследование показало небольшую разницу в положении миндалин мозжечка между стандартной МРТ в положении лежа и МРТ в вертикальном положении у пациентов без хлыстовых травм в анамнезе. Нейрорадиологическое исследование используется, чтобы сначала исключить какое-либо внутричерепное заболевание, которое может быть причиной грыжи миндалин. Нейрорадиологическая диагностика оценивает степень скученности нервных структур в пределах задней черепной ямки и их давление на большое затылочное отверстие. Киари 1,5 - это термин, используемый при наличии грыжи ствола мозга и миндалин через большое затылочное отверстие.

Диагноз мальформации Киари II может быть поставлен пренатально с помощью ультразвукового исследования .

Классификация

В конце 19 века австрийский патолог Ганс Киари описал, казалось бы, связанные аномалии заднего мозга, так называемые мальформации Киари I, II и III. Позже другие исследователи добавили четвертый порок развития (Киари IV). По шкале тяжести от I до IV, где IV - самая тяжелая. Типы III и IV очень редки. Со времени первоначальных описаний доктора Киари в медицинской литературе были описаны Киари 0, 1.5, 3.5 и 5.

Типы мальформации Киари

Тип Презентация Клинические особенности
0 Сирингидромиелия при отсутствии грыжи миндалин мозжечка. Боль в спине, боль в ногах, онемение / слабость рук
я

Грыжа миндалин мозжечка . Тонзиллярная эктопия ниже затылочного отверстия , более чем на 5 мм ниже, является наиболее часто упоминаемым пороговым значением для аномального положения (хотя это считается несколько спорным). Видна сирингомиелия шейного или шейно- грудного отдела спинного мозга. Иногда можно увидеть перегиб спинного мозга и удлинение ствола мозга. Может быть врожденным или приобретенным в результате травмы. При врождении может протекать бессимптомно в детстве, но часто проявляется головными болями и симптомами мозжечка. Синдром затылочноатлантоаксиальной гипермобильности - приобретенный порок Киари I у пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани. Пациенты, у которых наблюдается крайняя гипермобильность суставов и слабость соединительной ткани в результате синдрома Элерса-Данлоса или синдрома Марфана , подвержены нестабильности краниоцервикального перехода; таким образом, они подвергаются риску развития уродства Киари.

Головная боль, боль в шее, шаткая походка обычно в детстве
1.5 Помимо эктопии миндалин, у пациентов с этим заболеванием также наблюдается каудальное опускание ствола мозга. Значительному количеству этих пациентов требуется повторная операция из-за стойкой сирингомиелии. Головная боль и боль в шее, как при Киари I.
II Это единственный тип, также известный как мальформация Арнольда-Киари. В отличие от менее выраженной грыжи миндалин, наблюдаемой при Киари I, наблюдается большее смещение вермиана мозжечка . Низкорасположенные торкулярные герофилии (слияние пазух), тектальный клюв и гидроцефалия с последующей гипоплазией ската являются классическими анатомическими ассоциациями. Обычно сопровождается поясничным или пояснично-крестцовым миеломенингоцеле с грыжей миндалин ниже большого затылочного отверстия. Кольпоцефалия может быть замечена из-за связанного с ней дефекта нервной трубки. Паралич ниже дефекта расщелины позвоночника
III Связан с затылочным энцефалоцеле, содержащим множество аномальных нейроэктодермальных тканей, а также с возможной грыжей элементов мозжечка, ствола мозга и затылочной доли. Также могут наблюдаться сирингомиелия, фиксированный шнур и гидроцефалия. Обильный неврологический дефицит
3.5 В 1894 году Джузеппе Мускателло описал, как считается, единственный случай затылочно-цервикального энцефалоцеле с сообщением с желудком. Это интересная историческая находка; однако с тех пор его никто не видел и не описывал. Несовместимо с жизнью.
IV Характеризуется отсутствием развития мозжечка, при котором мозжечок и ствол мозга лежат в пределах задней черепной ямки и не связаны с большим затылочным отверстием. Эквивалентно первичной агенезии мозжечка . Несовместимо с жизнью
V Характеризуется отсутствием развития мозжечка и эктопией затылочной доли в большое затылочное отверстие. В медицинской литературе описано два случая этого редкого заболевания, оба связаны с миеломенингоцеле . Это вызвало споры, учитывая предполагаемый механизм этого синдрома. Эксперты в области нейрохирургии расходятся во мнении, действительно ли это отдельная сущность или просто часть спектра пороков развития Киари 2.
Сирингомиелия, связанная с мальформацией Киари

Другие условия иногда причинно связанные с Киари включают гидроцефалии, сирингомиелия , искривление позвоночника , синдром привязанный спинного мозга , а также заболевания соединительной ткани , такие как синдром Элерса-Данло и синдромом Марфана .

Мальформация Киари - это наиболее часто используемый термин для обозначения этого набора состояний. Термин «мальформация Арнольда – Киари» со временем несколько потерял популярность, хотя он используется для обозначения пороков развития типа II. В современных источниках для описания четырех ее конкретных типов используется термин «мальформация Киари», зарезервировав термин «порок Арнольда-Киари» только для типа II. В некоторых источниках до сих пор используется «Арнольд-Киари» для всех четырех типов.

Мальформацию Киари или мальформацию Арнольда-Киари не следует путать с синдромом Бадда-Киари , заболеванием печени, также названным в честь Ханса Киари .

При псевдо-Киари-мальформации утечка спинномозговой жидкости может вызвать смещение миндалин мозжечка и аналогичные симптомы, достаточные для того, чтобы их можно было принять за мальформацию Киари I.

Уход

Хотя в настоящее время лечения нет, методы лечения мальформации Киари - это хирургическое вмешательство и лечение симптомов, основанное на возникновении клинических симптомов, а не на радиологических данных. Наличие свища , как известно, дает конкретные признаки и симптомы , которые изменяются в зависимости от dysesthetic ощущений до algothermal диссоциации к спастичности и парезу . Это важные признаки того, что декомпрессивная операция необходима пациентам с мальформацией Киари II типа. Пациенты типа II имеют тяжелое повреждение ствола головного мозга и быстро уменьшающийся неврологический ответ.

Декомпрессивная операция включает в себя удаление пластинки из первой , а иногда и вторых или третьих шейных позвонков и части затылочной кости от черепа до сброса давления. Поток спинномозговой жидкости можно увеличить с помощью шунта . Поскольку эта операция обычно включает раскрытие твердой мозговой оболочки и расширение пространства под ней, обычно применяется дуральный трансплантат, чтобы закрыть расширенную заднюю ямку.

Небольшое количество неврологических хирургов считают, что определение спинного мозга в качестве альтернативного подхода снимает компрессию головного мозга на отверстие черепа (большое затылочное отверстие), устраняя необходимость в декомпрессионной хирургии и связанной с ней травме. Однако этот подход значительно менее документирован в медицинской литературе, и имеются сообщения только о небольшом количестве пациентов. Альтернативная операция на позвоночнике также сопряжена с риском.

Могут возникнуть осложнения декомпрессионной хирургии. Они включают кровотечение, повреждение структур головного мозга и спинномозгового канала, менингит , фистулы спинномозговой жидкости , затылочно-шейную нестабильность и псевдоменингеоцеле . Редкие послеоперационные осложнения включают гидроцефалию и сдавление ствола головного мозга ретрофлексией зубовидного отростка . Кроме того, расширенное сердечно-сосудистое заболевание, вызванное широким отверстием и большой дуропластикой, может вызвать «спад» мозжечка. Это осложнение необходимо исправить с помощью краниопластики.

В некоторых случаях нередуцируемое сжатие ствола мозга происходит спереди (спереди или снизу), что приводит к уменьшению задней ямки и связанной с ней мальформации Киари. В этих случаях требуется передняя декомпрессия. Наиболее часто применяемый подход - это операция через рот (трансоральная) для удаления кости, сдавливающей ствол мозга, обычно зубовидного отростка. Это приводит к декомпрессии ствола мозга и, следовательно, дает больше места для мозжечка, тем самым декомпрессируя мальформацию Киари. Арнольд Мензес, доктор медицины, нейрохирург, который впервые применил этот подход в 1970-х годах в Университете Айовы. В период с 1984 по 2008 год (эпоха МРТ) 298 пациентам с нередуцируемой вентральной компрессией ствола мозга и мальформацией Киари типа 1 в Университете Айовы был проведен трансоральный доступ для вентральной шейно-медуллярной декомпрессии. Результаты были превосходными, что привело к улучшению функции ствола мозга и разрешению мальформации Киари у большинства пациентов.

Эпидемиология

Врожденная мальформация Киари I, определяемая как грыжа миндалин размером от 3 до 5 мм или более, ранее считалась частотой 1 на 1000 рождений, но, вероятно, намного выше. Женщины в три раза чаще, чем мужчины, имеют врожденную аномалию Киари. Пороки развития типа II чаще встречаются у людей кельтского происхождения. Исследование с использованием вертикальной МРТ обнаружило эктопию миндалин мозжечка у 23% взрослых с головной болью в результате травмы головы в результате автомобильной аварии. Вертикальная МРТ была более чем в два раза чувствительнее стандартной МРТ, вероятно, потому, что сила тяжести влияет на положение мозжечка.

Случаи врожденного порока Киари можно объяснить эволюционными и генетическими факторами. Обычно мозг младенца весит около 400 г при рождении и утроится до 1100-1400 г к 11 годам. В то же время череп увеличивается в три раза с 500 см 3 до 1500 см 3, чтобы приспособиться к растущему мозгу. В ходе эволюции человека череп претерпел множество изменений, чтобы приспособиться к растущему мозгу. Эволюционные изменения включали увеличение размера и формы черепа, уменьшение базального угла и базальной длины черепа. Эти модификации привели к значительному уменьшению размера задней ямки у современного человека. У здоровых взрослых задняя ямка составляет 27% от общего внутричерепного пространства, тогда как у взрослых с типом Киари I только 21%. У H. neanderthalensis были платицефальные (уплощенные) черепа. Некоторые случаи Киари связаны с платибазией (уплощением основания черепа).

История

История мальформации Киари описана ниже и разбита по годам:

  • 1883: Клеланд был первым, кто описал аномалию Киари II или Арнольда-Киари в своем отчете о ребенке с расщелиной позвоночника, гидроцефалией и анатомическими изменениями мозжечка и ствола мозга.
  • 1891: Ханс Киари , венский патолог, описал случай 17-летней женщины с удлинением миндалин в виде конусовидных выступов, которые сопровождают продолговатый мозг и втиснуты в позвоночный канал.
  • 1907: Швальбе и Гредиг, ученики немецкого патолога Юлиуса Арнольда , описали четыре случая менингомиелоцеле и изменений в стволе мозга и мозжечке и дали этим порокам название «Арнольд-Киари».
  • 1932: Ван Хаувенинг Графтдейк был первым, кто сообщил о хирургическом лечении пороков развития Киари. Все пациенты умерли от хирургических вмешательств или послеоперационных осложнений.
  • 1935: Рассел и Дональд предположили, что декомпрессия спинного мозга в большом затылочном отверстии может способствовать циркуляции спинномозговой жидкости.
  • 1940: Густафсон и Олдберг диагностировали уродство Киари с сирингомиелией.
  • 1974: Блох и др. описал положение миндалин, которое можно классифицировать от 7 мм до 8 мм ниже мозжечка.
  • 1985: Абулезз использовал МРТ для открытия расширения

Общество и культура

Это состояние стало мейнстримом в сериале CSI: Crime Scene Investigation в эпизоде ​​десятого сезона «Внутреннее возгорание» 4 февраля 2010 года. Мальформация Киари была кратко упомянута в медицинской драме House MD в эпизоде ​​пятого сезона « House». Разделенный », это было в центре внимания эпизода шестого сезона« Выбор ». Это также главная тема 4-го эпизода 4-го сезона частной практики , где он диагностирован у беременной женщины. Это стало причиной смерти в реалити-шоу « Доктор Джи: Медицинский эксперт» в эпизоде ​​шестого сезона «В синяках и побоях». Он также упоминался в медицинской драме «Одаренный человек» в эпизоде ​​первого сезона «В случае тревоги разлуки». Это также показано в 3-м и 4-м эпизодах 7-го сезона сериала Rizzoli & Isles, где доктору Маура Айлс поставлен диагноз.

Известные люди

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы