Хромосома 10 - Chromosome 10
Хромосома 10 | |
---|---|
Функции | |
Длина ( п.н. ) | 133 797 422 п.н. ( ГРЧ38 ) |
Кол- во генов | 706 ( CCDS ) |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры |
Субметацентрический (39,8 Мбит / с) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние вьюеры карт | |
Ансамбль | Хромосома 10 |
Entrez | Хромосома 10 |
NCBI | Хромосома 10 |
UCSC | Хромосома 10 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000010 ( FASTA ) |
GenBank | CM000672 ( FASTA ) |
Хромосома 10 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 10 охватывает около 133 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках .
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 10 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 706 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 708 | 244 | 614 | 2017-05-12 | |
Ансамбль | 728 | 881 | 568 | 2017-03-29 | |
UniProt | 750 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 754 | 842 | 654 | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 10 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- AFAP1L2 : белок 1, связанный с актиновыми филаментами, как 2
- Белок, кодирующий ALL1. Лейкоз, острый лимфоцитарный, восприимчивый к, 1
- ALOX5 : арахидонат-5-липоксигеназа ( превращает незаменимые жирные кислоты в лейкотриены, которые являются важными агентами воспалительного ответа; также способствует развитию и поддержанию раковых стволовых клеток, медленно делящихся клеток, которые, как считается, вызывают различные виды рака, включая лейкемию)
- ARHGAP21 : белок, активирующий rho GTPase 21
- ARID5B : кодирующий белок АТ-богатые интерактивные содержащий домен белка 5B
- ARMH3 : броненосный спиральный домен, содержащий 3
- AS3MT : кодирующий фермент арсенит-метилтрансферазу
- AVPI1 : кодирующий белок, индуцированный аргинином вазопрессин, белок 1
- C10orf67 : открытая рамка считывания 67 хромосомы 10
- C10orf99 : кодирующий белок, открытая рамка считывания хромосомы 10 99
- CAMK1D : ID кальций / кальмодулин-зависимой протеинкиназы
- CCAR1 : цикл клеточного деления и регулятор апоптоза 1
- CCDC3 : белок 3, содержащий домен спиральной спирали
- CCDC186 : кодирующий белок CCDC186
- CCNY : Циклин-Y
- CDC123 : гомолог белка 123 цикла деления клетки.
- CDH23 : кадгерин-подобный 23
- CDNF : нейротрофический фактор дофамина головного мозга
- COMMD3-BMI1 : считывание COMMD3-BMI1
- CUTC : гомолог белка гомеостаза меди cutC
- CXCL12 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 12, SDF-1, scyb12
- DDX50 : DExD-бокс геликаза 50
- DEPP : децидуальный белок, индуцированный прогестероном
- DHX32 : DEAH-бокс-геликаза 32
- DNAJC12 : гомолог DnaJ (Hsp40), подсемейство c, член 12
- DNAJC9 : гомолог DnaJ (Hsp40), подсемейство c, член 9
- DPYSL4 : белок, связанный с дигидропиримидиназой 4
- EBLN1 : кодирующий белок Эндогенный борнавирусоподобный нуклеопротеин 1
- ECD : бесконтактный регулятор клеточного цикла
- EGR2 : реакция раннего роста 2 (гомолог Krox-20, Drosophila)
- EIF5AP1 : фактор инициации трансляции эукариот 5A-подобный 1
- EPC1 : энхансер гомолога 1 polycomb
- ERCC6 : эксцизионная репарация, дополняющая дефицит репарации у грызунов, группа комплементации 6
- FAM107B : семейство со сходством последовательностей 107, член B
- FAM13C : семейство со сходством последовательностей 13, член C
- FAM170B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 170 член B
- FAM188A : семейство со сходством последовательностей 188, член A
- FAM213A : семейство со сходством последовательностей 213, член A
- FAM25BP, кодирующий белок Белок FAM25
- FAS-AS1 , длинная некодирующая РНК
- FGFR2 : рецептор фактора роста фибробластов 2 (экспрессируемая бактериями киназа, рецептор фактора роста кератиноцитов, краниофациальный дизостоз 1, синдром Крузона, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса)
- FRA10AC1 : хрупкий сайт, тип фолиевой кислоты
- FRAT1 : регулятор сигнального пути WNT
- FRAT2 : регулятор сигнального пути WNT
- FRMPD2, кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 2
- GATA3 : кодирование фактора транскрипции GATA3 . GATA3 имеет решающее значение для эмбрионального развития паращитовидной железы , нервного компонента слуха и почек. Гаплонедостаточность гена лежит в основе редкого заболевания - гипопаратиродизма, глухоты и синдрома почечной дисплазии.
- GHITM : трансмембранный белок, индуцируемый гормоном роста
- GPRIN2 : регулируемый G-белком индуктор роста нейритов 2
- GTPBP4 : ядерный GTP-связывающий белок 4
- АД : лимфоид -специфическая геликаза
- HKDC1 : гексокиназный домен, содержащий 1
- KIN : ДНК / РНК-связывающий белок KIN17
- MTG1 : митохондриальная ГТФаза 1
- NPM3 : нуклеоплазмин-3
- NRBF2 : фактор связывания ядерного рецептора 2
- NSMCE4A : не-SMC элемент 4 гомолог A
- OTUD1 : кодирующий белок OTU деубиквитиназу 1
- PAPSS2 : кодирующий фермент бифункциональную 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатсинтазу 2
- PCBD1 : 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза / кофактор димеризации ядерного фактора 1 альфа гепатоцитов (TCF1)
- PCDH15 : протоколадгерин 15
- PI4K2A : фосфатидилинозитол-4-киназа 2-альфа
- PIP4K2A : фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназа типа 2 альфа
- PITRM1 : питрилизин-металлопептидаза 1
- PLEKHS1, кодирующий домен гомологии белка Pleckstrin, содержащий S1
- PLXDC2 : белок 2, содержащий домен плексина
- PROSER2 : богатый пролином и серином 2 или c10orf47
- Ген PTEN : гомолог фосфатазы и тензина (мутированный при множественных распространенных формах рака 1)
- RET : протоонкоген ret (множественная эндокринная неоплазия и медуллярная карцинома щитовидной железы 1, болезнь Гиршпрунга)
- RPP30 : субъединица белка рибонуклеазы P p30
- RRP12 : процессинг рибосомальной РНК, гомолог 12
- RSU1 : белок-супрессор ras 1
- SGPL1 : сфингозин-1-фосфатлиаза 1
- SMNDC1 : домен двигательного нейрона выживания, содержащий 1
- SPG9, кодирующий белок спастической параплегии 9 (аутосомно-доминантный)
- SRGN : серглицин
- STAMBPL1 : STAM-связывающий белок, подобный 1
- STOX1 : кодирующий белок Storkhead box 1
- SUPV3L1 : Suv3-подобная РНК-геликаза
- TACC2 , кодирующий белок Преобразуя кислотный спиральную-катушку , содержащий белок 2
- TBC1D12 : семейство доменов TBC1, член 12
- TCTN3 : тектонический член семейства 3
- TMEM10 : опалин
- TMEM26 : кодирующий белок Трансмембранный белок 26
- TMEM72 : кодирующий белок Трансмембранный белок 72
- UCN3 : урокортин-3
- UROS : синтаза уропорфириноген III (врожденная эритропоэтическая порфирия)
- USMG5 : активируется во время роста скелетных мышц белок 5
- USP6NL : белок, подобный N-концу USP6
- UTF1 : фактор транскрипции недифференцированных эмбриональных клеток 1
- VIM-AS1 : антисмысловая РНК 1 VIM
- WASHC2C : субъединица 2C комплекса WASH
- WBP1L : WW-домен, связывающий белок 1-подобный
- ZNF37A : белок цинкового пальца 37A
- ZNF438 : белок цинкового пальца 438
- ZRANB1 : цинковый палец типа ranbp2, содержащий 1
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания связаны с генами на 10 хромосоме:
- Синдром аперта
- Синдром Бараката
- Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины
- Болезнь Шарко – Мари – Зуба
- Синдром Кокейна
- Врожденная эритропоэтическая порфирия
- Синдром Каудена
- Синдром Крузона
- Генитопателлярный синдром
- Мультиформная глиобластома
- Синдром Германского – Пудлака
- Болезнь Гиршпрунга
- Синдром Джексона-Вейсса
- Множественная эндокринная неоплазия 2 типа
- Несиндромная глухота
- Синдром пфайффера
- Порфирия
- Спондилоэпиметафизарная дисплазия пакистанского типа
- Дефицит тетрагидробиоптерина
- Дистрофия роговицы Тиля-Бенке
- Синдром Ашера
- Синдром Вольмана
- Синдром Янга-Симпсона
Цитогенетическая полоса
Chr. | Рука | Группа | ISCN начало |
Остановка ISCN |
пар оснований старта |
Остановка базовой пары |
Пятно | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
10 | п | 15.3 | 0 | 229 | 1 | 3 000 000 | гнег | |
10 | п | 15,2 | 229 | 329 | 3 000 001 | 3 800 000 | gpos | 25 |
10 | п | 15.1 | 329 | 630 | 3 800 001 | 6 600 000 | гнег | |
10 | п | 14 | 630 | 917 | 6 600 001 | 12 200 000 | gpos | 75 |
10 | п | 13 | 917 | 1175 | 12 200 001 | 17 300 000 | гнег | |
10 | п | 12,33 | 1175 | 1361 | 17 300 001 | 18 300 000 | gpos | 75 |
10 | п | 12,32 | 1361 | 1432 | 18 300 001 | 18 400 000 | гнег | |
10 | п | 12.31 | 1432 | 1604 | 18 400 001 | 22 300 000 | gpos | 75 |
10 | п | 12.2 | 1604 | 1662 | 22 300 001 | 24 300 000 | гнег | |
10 | п | 12.1 | 1662 | 1891 г. | 24 300 001 | 29 300 000 | gpos | 50 |
10 | п | 11,23 | 1891 г. | 2063 | 29 300 001 | 31 100 000 | гнег | |
10 | п | 11,22 | 2063 | 2235 | 31 100 001 | 34 200 000 | gpos | 25 |
10 | п | 11.21 | 2235 | 2406 | 34 200 001 | 38 000 000 | гнег | |
10 | п | 11.1 | 2406 | 2621 | 38 000 001 | 39 800 000 | Acen | |
10 | q | 11.1 | 2621 | 2850 | 39 800 001 | 41 600 000 | Acen | |
10 | q | 11.21 | 2850 | 3051 | 41 600 001 | 45 500 000 | гнег | |
10 | q | 11,22 | 3051 | 3252 | 45 500 001 | 48 600 000 | gpos | 25 |
10 | q | 11,23 | 3252 | 3409 | 48 600 001 | 51 100 000 | гнег | |
10 | q | 21,1 | 3409 | 3753 | 51 100 001 | 59 400 000 | gpos | 100 |
10 | q | 21,2 | 3753 | 3839 | 59 400 001 | 62 800 000 | гнег | |
10 | q | 21,3 | 3839 | 4097 | 62 800 001 | 68 800 000 | gpos | 100 |
10 | q | 22,1 | 4097 | 4469 | 68 800 001 | 73 100 000 | гнег | |
10 | q | 22,2 | 4469 | 4655 | 73 100 001 | 75 900 000 | gpos | 50 |
10 | q | 22,3 | 4655 | 4970 | 75 900 001 | 80 300 000 | гнег | |
10 | q | 23,1 | 4970 | 5200 | 80 300 001 | 86 100 000 | gpos | 100 |
10 | q | 23,2 | 5200 | 5331 | 86 100 001 | 87 700 000 | гнег | |
10 | q | 23,31 | 5331 | 5558 | 87 700 001 | 91 100 000 | gpos | 75 |
10 | q | 23,32 | 5558 | 5672 | 91 100 001 | 92 300 000 | гнег | |
10 | q | 23,33 | 5672 | 5887 | 92 300 001 | 95 300 000 | gpos | 50 |
10 | q | 24,1 | 5887 | 5973 | 95 300 001 | 97 500 000 | гнег | |
10 | q | 24,2 | 5973 | 6131 | 97 500 001 | 100 100 000 | gpos | 50 |
10 | q | 24,31 | 6131 | 6202 | 100 100 001 | 101 200 000 | гнег | |
10 | q | 24,32 | 6202 | 6317 | 101 200 001 | 103 100 000 | gpos | 25 |
10 | q | 24,33 | 6317 | 6374 | 103 100 001 | 104 000 000 | гнег | |
10 | q | 25,1 | 6374 | 6646 | 104 000 001 | 110 100 000 | gpos | 100 |
10 | q | 25,2 | 6646 | 6761 | 110 100 001 | 113 100 000 | гнег | |
10 | q | 25,3 | 6761 | 6890 | 113 100 001 | 117 300 000 | gpos | 75 |
10 | q | 26.11 | 6890 | 7090 | 117 300 001 | 119 900 000 | гнег | |
10 | q | 26.12 | 7090 | 7219 | 119 900 001 | 121 400 000 | gpos | 50 |
10 | q | 26,13 | 7219 | 7506 | 121 400 001 | 125 700 000 | гнег | |
10 | q | 26,2 | 7506 | 7721 | 125 700 001 | 128 800 000 | gpos | 50 |
10 | q | 26,3 | 7721 | 8050 | 128 800 001 | 133 797 422 | гнег |
использованная литература
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A , Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC , Беррилл В., Бертон Дж., Кэхилл П., Камир Д., Картер Н. П., Чепмен Дж. К., Кларк С. И., Кларк Дж., Кли CM, Клегг С., Корби Н., Коулсон А., Дами П., Датта И., Данн М., Фолкнер Л., франкский A, Франкленд Дж. А., Гарнер П., Гарнетт Дж., Гриббл С., Гриффитс С., Грокок Р., Густафсон Е., Хаммонд С., Харли Дж. Л., Харт Е., Хит П. Д., Хо Т. П., Хопкинс Б., Хорн Дж., Хауден П. Дж., Хакл И., Хайндс К., Джонсон С., Джонсон Д., Кана А., Кей М., Кимберли А. М., Кершоу Дж. К., Коккинаки М., Лэрд Г. К., Лоулор С., Ли Х. М., Леонгаморнлерт Д. А., Лэрд Дж., Ллойд С., Ллойд Д. М., Ловеланд Дж., Ловелл Дж. , McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, Overt он-Ларти Е., Палмер С.А., Пирс А.В., Пек А.И., Пелан С., Филлимор Б., Портер К., Райс С.М., Рогозин А., Росс М.Т., Сарафиду Т., Сехра Х.К., Шонкин Р., Скуче С.Д., Смит М., Стендринг Л., Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L , Чен И., Ловеринг Р.С., Москонас Н.К., Зиберт Р., Фехтель К., Бентли Д., Дурбин Р., Хаббард Т., Дусетт-Штамм Л., Бек С., Смит Д.Р., Роджерс Дж. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004Natur.429..375D . DOI : 10,1038 / природа02462 . PMID 15164054 .
- Делукас П., Френч Л., Мейтингер Т., Москонас Н.К. (2000). «Отчет о третьем международном семинаре по картированию и секвенированию хромосомы 10 человека 1999». Cytogenet Cell Genet . 90 (1–2): 1–12. DOI : 10.1159 / 000015653 . PMID 11060438 . S2CID 28931509 .
- Гилберт Ф (2001). «Хромосома 10». Genet Test . 5 (1): 69–82. DOI : 10.1089 / 109065701750168824 . PMID 11336406 .
внешние ссылки
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 10» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала на 2010-04-08 . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 10» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .