Хромосома 10 - Chromosome 10

Хромосома 10
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 10 cropped.png
10 пара хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокое разрешение - Хромосома 10.png
Пара хромосом 10
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. ) 133 797 422 п.н.
( ГРЧ38 )
Кол- во генов 706 ( CCDS )
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический
(39,8 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние вьюеры карт
Ансамбль Хромосома 10
Entrez Хромосома 10
NCBI Хромосома 10
UCSC Хромосома 10
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000010 ( FASTA )
GenBank CM000672 ( FASTA )

Хромосома 10 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 10 охватывает около 133 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 10 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.

По оценке Гены, кодирующие белок Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выхода
CCDS 706 - - 2016-09-08
HGNC 708 244 614 2017-05-12
Ансамбль 728 881 568 2017-03-29
UniProt 750 - - 2018-02-28
NCBI 754 842 654 2017-05-19

Список генов

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 10 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • AFAP1L2 : белок 1, связанный с актиновыми филаментами, как 2
  • Белок, кодирующий ALL1. Лейкоз, острый лимфоцитарный, восприимчивый к, 1
  • ALOX5 : арахидонат-5-липоксигеназа ( превращает незаменимые жирные кислоты в лейкотриены, которые являются важными агентами воспалительного ответа; также способствует развитию и поддержанию раковых стволовых клеток, медленно делящихся клеток, которые, как считается, вызывают различные виды рака, включая лейкемию)
  • ARHGAP21 : белок, активирующий rho GTPase 21
  • ARID5B : кодирующий белок АТ-богатые интерактивные содержащий домен белка 5B
  • ARMH3 : броненосный спиральный домен, содержащий 3
  • AS3MT : кодирующий фермент арсенит-метилтрансферазу
  • AVPI1 : кодирующий белок, индуцированный аргинином вазопрессин, белок 1
  • C10orf67 : открытая рамка считывания 67 хромосомы 10
  • C10orf99 : кодирующий белок, открытая рамка считывания хромосомы 10 99
  • CAMK1D : ID кальций / кальмодулин-зависимой протеинкиназы
  • CCAR1 : цикл клеточного деления и регулятор апоптоза 1
  • CCDC3 : белок 3, содержащий домен спиральной спирали
  • CCDC186 : кодирующий белок CCDC186
  • CCNY : Циклин-Y
  • CDC123 : гомолог белка 123 цикла деления клетки.
  • CDH23 : кадгерин-подобный 23
  • CDNF : нейротрофический фактор дофамина головного мозга
  • COMMD3-BMI1 : считывание COMMD3-BMI1
  • CUTC : гомолог белка гомеостаза меди cutC
  • CXCL12 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 12, SDF-1, scyb12
  • DDX50 : DExD-бокс геликаза 50
  • DEPP : децидуальный белок, индуцированный прогестероном
  • DHX32 : DEAH-бокс-геликаза 32
  • DNAJC12 : гомолог DnaJ (Hsp40), подсемейство c, член 12
  • DNAJC9 : гомолог DnaJ (Hsp40), подсемейство c, член 9
  • DPYSL4 : белок, связанный с дигидропиримидиназой 4
  • EBLN1 : кодирующий белок Эндогенный борнавирусоподобный нуклеопротеин 1
  • ECD : бесконтактный регулятор клеточного цикла
  • EGR2 : реакция раннего роста 2 (гомолог Krox-20, Drosophila)
  • EIF5AP1 : фактор инициации трансляции эукариот 5A-подобный 1
  • EPC1 : энхансер гомолога 1 polycomb
  • ERCC6 : эксцизионная репарация, дополняющая дефицит репарации у грызунов, группа комплементации 6
  • FAM107B : семейство со сходством последовательностей 107, член B
  • FAM13C : семейство со сходством последовательностей 13, член C
  • FAM170B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 170 член B
  • FAM188A : семейство со сходством последовательностей 188, член A
  • FAM213A : семейство со сходством последовательностей 213, член A
  • FAM25BP, кодирующий белок Белок FAM25
  • FAS-AS1 , длинная некодирующая РНК
  • FGFR2 : рецептор фактора роста фибробластов 2 (экспрессируемая бактериями киназа, рецептор фактора роста кератиноцитов, краниофациальный дизостоз 1, синдром Крузона, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса)
  • FRA10AC1 : хрупкий сайт, тип фолиевой кислоты
  • FRAT1 : регулятор сигнального пути WNT
  • FRAT2 : регулятор сигнального пути WNT
  • FRMPD2, кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 2
  • GATA3 : кодирование фактора транскрипции GATA3 . GATA3 имеет решающее значение для эмбрионального развития паращитовидной железы , нервного компонента слуха и почек. Гаплонедостаточность гена лежит в основе редкого заболевания - гипопаратиродизма, глухоты и синдрома почечной дисплазии.
  • GHITM : трансмембранный белок, индуцируемый гормоном роста
  • GPRIN2 : регулируемый G-белком индуктор роста нейритов 2
  • GTPBP4 : ядерный GTP-связывающий белок 4
  • АД : лимфоид -специфическая геликаза
  • HKDC1 : гексокиназный домен, содержащий 1
  • KIN : ДНК / РНК-связывающий белок KIN17
  • MTG1 : митохондриальная ГТФаза 1
  • NPM3 : нуклеоплазмин-3
  • NRBF2 : фактор связывания ядерного рецептора 2
  • NSMCE4A : не-SMC элемент 4 гомолог A
  • OTUD1 : кодирующий белок OTU деубиквитиназу 1
  • PAPSS2 : кодирующий фермент бифункциональную 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатсинтазу 2
  • PCBD1 : 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза / кофактор димеризации ядерного фактора 1 альфа гепатоцитов (TCF1)
  • PCDH15 : протоколадгерин 15
  • PI4K2A : фосфатидилинозитол-4-киназа 2-альфа
  • PIP4K2A : фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназа типа 2 альфа
  • PITRM1 : питрилизин-металлопептидаза 1
  • PLEKHS1, кодирующий домен гомологии белка Pleckstrin, содержащий S1
  • PLXDC2 : белок 2, содержащий домен плексина
  • PROSER2 : богатый пролином и серином 2 или c10orf47
  • Ген PTEN : гомолог фосфатазы и тензина (мутированный при множественных распространенных формах рака 1)
  • RET : протоонкоген ret (множественная эндокринная неоплазия и медуллярная карцинома щитовидной железы 1, болезнь Гиршпрунга)
  • RPP30 : субъединица белка рибонуклеазы P p30
  • RRP12 : процессинг рибосомальной РНК, гомолог 12
  • RSU1 : белок-супрессор ras 1
  • SGPL1 : сфингозин-1-фосфатлиаза 1
  • SMNDC1 : домен двигательного нейрона выживания, содержащий 1
  • SPG9, кодирующий белок спастической параплегии 9 (аутосомно-доминантный)
  • SRGN : серглицин
  • STAMBPL1 : STAM-связывающий белок, подобный 1
  • STOX1 : кодирующий белок Storkhead box 1
  • SUPV3L1 : Suv3-подобная РНК-геликаза
  • TACC2 , кодирующий белок Преобразуя кислотный спиральную-катушку , содержащий белок 2
  • TBC1D12 : семейство доменов TBC1, член 12
  • TCTN3 : тектонический член семейства 3
  • TMEM10 : опалин
  • TMEM26 : кодирующий белок Трансмембранный белок 26
  • TMEM72 : кодирующий белок Трансмембранный белок 72
  • UCN3 : урокортин-3
  • UROS : синтаза уропорфириноген III (врожденная эритропоэтическая порфирия)
  • USMG5 : активируется во время роста скелетных мышц белок 5
  • USP6NL : белок, подобный N-концу USP6
  • UTF1 : фактор транскрипции недифференцированных эмбриональных клеток 1
  • VIM-AS1 : антисмысловая РНК 1 VIM
  • WASHC2C : субъединица 2C комплекса WASH
  • WBP1L : WW-домен, связывающий белок 1-подобный
  • ZNF37A : белок цинкового пальца 37A
  • ZNF438 : белок цинкового пальца 438
  • ZRANB1 : цинковый палец типа ranbp2, содержащий 1

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 10 хромосоме:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 10-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 10-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-полос на хромосоме 10 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .
G-полосы хромосомы 10 человека с разрешением 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN
начало

Остановка ISCN
пар оснований
старта

Остановка базовой пары
Пятно Плотность
10 п 15.3 0 229 1 3 000 000 гнег
10 п 15,2 229 329 3 000 001 3 800 000 gpos 25
10 п 15.1 329 630 3 800 001 6 600 000 гнег
10 п 14 630 917 6 600 001 12 200 000 gpos 75
10 п 13 917 1175 12 200 001 17 300 000 гнег
10 п 12,33 1175 1361 17 300 001 18 300 000 gpos 75
10 п 12,32 1361 1432 18 300 001 18 400 000 гнег
10 п 12.31 1432 1604 18 400 001 22 300 000 gpos 75
10 п 12.2 1604 1662 22 300 001 24 300 000 гнег
10 п 12.1 1662 1891 г. 24 300 001 29 300 000 gpos 50
10 п 11,23 1891 г. 2063 29 300 001 31 100 000 гнег
10 п 11,22 2063 2235 31 100 001 34 200 000 gpos 25
10 п 11.21 2235 2406 34 200 001 38 000 000 гнег
10 п 11.1 2406 2621 38 000 001 39 800 000 Acen
10 q 11.1 2621 2850 39 800 001 41 600 000 Acen
10 q 11.21 2850 3051 41 600 001 45 500 000 гнег
10 q 11,22 3051 3252 45 500 001 48 600 000 gpos 25
10 q 11,23 3252 3409 48 600 001 51 100 000 гнег
10 q 21,1 3409 3753 51 100 001 59 400 000 gpos 100
10 q 21,2 3753 3839 59 400 001 62 800 000 гнег
10 q 21,3 3839 4097 62 800 001 68 800 000 gpos 100
10 q 22,1 4097 4469 68 800 001 73 100 000 гнег
10 q 22,2 4469 4655 73 100 001 75 900 000 gpos 50
10 q 22,3 4655 4970 75 900 001 80 300 000 гнег
10 q 23,1 4970 5200 80 300 001 86 100 000 gpos 100
10 q 23,2 5200 5331 86 100 001 87 700 000 гнег
10 q 23,31 5331 5558 87 700 001 91 100 000 gpos 75
10 q 23,32 5558 5672 91 100 001 92 300 000 гнег
10 q 23,33 5672 5887 92 300 001 95 300 000 gpos 50
10 q 24,1 5887 5973 95 300 001 97 500 000 гнег
10 q 24,2 5973 6131 97 500 001 100 100 000 gpos 50
10 q 24,31 6131 6202 100 100 001 101 200 000 гнег
10 q 24,32 6202 6317 101 200 001 103 100 000 gpos 25
10 q 24,33 6317 6374 103 100 001 104 000 000 гнег
10 q 25,1 6374 6646 104 000 001 110 100 000 gpos 100
10 q 25,2 6646 6761 110 100 001 113 100 000 гнег
10 q 25,3 6761 6890 113 100 001 117 300 000 gpos 75
10 q 26.11 6890 7090 117 300 001 119 900 000 гнег
10 q 26.12 7090 7219 119 900 001 121 400 000 gpos 50
10 q 26,13 7219 7506 121 400 001 125 700 000 гнег
10 q 26,2 7506 7721 125 700 001 128 800 000 gpos 50
10 q 26,3 7721 8050 128 800 001 133 797 422 гнег

использованная литература

  • Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A , Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC , Беррилл В., Бертон Дж., Кэхилл П., Камир Д., Картер Н. П., Чепмен Дж. К., Кларк С. И., Кларк Дж., Кли CM, Клегг С., Корби Н., Коулсон А., Дами П., Датта И., Данн М., Фолкнер Л., франкский A, Франкленд Дж. А., Гарнер П., Гарнетт Дж., Гриббл С., Гриффитс С., Грокок Р., Густафсон Е., Хаммонд С., Харли Дж. Л., Харт Е., Хит П. Д., Хо Т. П., Хопкинс Б., Хорн Дж., Хауден П. Дж., Хакл И., Хайндс К., Джонсон С., Джонсон Д., Кана А., Кей М., Кимберли А. М., Кершоу Дж. К., Коккинаки М., Лэрд Г. К., Лоулор С., Ли Х. М., Леонгаморнлерт Д. А., Лэрд Дж., Ллойд С., Ллойд Д. М., Ловеланд Дж., Ловелл Дж. , McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, Overt он-Ларти Е., Палмер С.А., Пирс А.В., Пек А.И., Пелан С., Филлимор Б., Портер К., Райс С.М., Рогозин А., Росс М.Т., Сарафиду Т., Сехра Х.К., Шонкин Р., Скуче С.Д., Смит М., Стендринг Л., Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L , Чен И., Ловеринг Р.С., Москонас Н.К., Зиберт Р., Фехтель К., Бентли Д., Дурбин Р., Хаббард Т., Дусетт-Штамм Л., Бек С., Смит Д.Р., Роджерс Дж. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004Natur.429..375D . DOI : 10,1038 / природа02462 . PMID  15164054 .
  • Делукас П., Френч Л., Мейтингер Т., Москонас Н.К. (2000). «Отчет о третьем международном семинаре по картированию и секвенированию хромосомы 10 человека 1999». Cytogenet Cell Genet . 90 (1–2): 1–12. DOI : 10.1159 / 000015653 . PMID  11060438 . S2CID  28931509 .
  • Гилберт Ф (2001). «Хромосома 10». Genet Test . 5 (1): 69–82. DOI : 10.1089 / 109065701750168824 . PMID  11336406 .

внешние ссылки

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 10» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала на 2010-04-08 . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 10» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .