Хромосома 11 - Chromosome 11

Хромосома 11
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 11 cropped.png
Пара хромосом человека 11 после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 11.png
Пара хромосом 11
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. ) 135 086 622 п.н.
( ГРЧ38 )
Кол- во генов 1224 ( CCDS )
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический
(53,4 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние вьюеры карт
Ансамбль Хромосома 11
Entrez Хромосома 11
NCBI Хромосома 11
UCSC Хромосома 11
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000011 ( FASTA )
GenBank CM000673 ( FASTA )

Хромосома 11 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 11 охватывает около 135 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках . Более короткое плечо (плечо p) называется 11p, а более длинное плечо (плечо q) - 11q . Приблизительно 21,5 генов на мегабазу , хромосома 11 является одной из самых богатых генами и богатых болезнями хромосом в геноме человека .

Более 40% из 856 генов обонятельных рецепторов в геноме человека расположены в 28 кластерах с одним и несколькими генами вдоль хромосомы.

Ген

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 11 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки .

По оценке Гены, кодирующие белок Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выхода
CCDS 1,224 - - 2016-09-08
HGNC 1,262 271 666 2017-05-12
Ансамбль 1,301 1,060 811 2017-03-29
UniProt 1,327 - - 2018-02-28
NCBI 1,314 860 839 2017-05-19

Список генов

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 11 человека

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 11. Полный список см. По ссылкам в информационном поле справа.

  • ACAT1 : ацетил-кофермент А ацетилтрансфераза 1 (ацетоацетил-кофермент А тиолаза)
  • ACRV1 : кодирующий белок Акросомный белок SP-10
  • AKIP1 : белок 1, взаимодействующий с киназой
  • ALKBH3, кодирующий белок, гомолог 3 AlkB, альфа-кетоглутаратзависимую диоксигеназу
  • AMOTL1 : ангиомотиноподобный белок 1
  • AMPD3 : кодирующий фермент AMP дезаминазу 3
  • API5 : кодирующий белок ингибитор апоптоза 5
  • APLNR : рецептор апелина (рецептор APJ)
  • APOA4 : аполипопротеин A-IV
  • ARCN1, кодирующий белок Archain 1
  • ASRGL1 : кодирующий фермент L-аспарагиназу
  • ATM : мутированная атаксия, телеангиэктазия (включает группы комплементации A, C и D)
  • B3GNT1 : кодирующий фермент N-ацетиллактозаминид бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу
  • BDNF : секретирует BDNF, член семейства белков нейротрофинов.
  • C11orf1 : кодирующий белок
  • C11orf16 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf16
  • C11orf49 : кодирующий белок UPF0705 белок C11orf49
  • C11orf52, кодирующий белок C11orf52
  • C11orf54 : кодирующий протеиновый эфир гидролазы C11orf54.
  • C11orf86 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf86
  • C1QTNF4, кодирующий белок C1q и белок 4, связанный с фактором некроза опухоли
  • C1QTNF5 : кодирующий белок C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли
  • CAPRIN1 : кодирующий белок, белок 1, связанный с клеточным циклом
  • CCDC90B : домен спиральной катушки, содержащий 90B
  • CCL9 : хемокиновый (мотив CC) лиганд 9
  • CD81 : кластер дифференцировки 81
  • CDHR5 : родственник кадгерина 5 член семьи
  • COMMD9 : белок 9, содержащий домен COMM
  • CPSF7 : субъединица 7 фактора специфичности расщепления и полиаденилирования
  • CPT1A : карнитин пальмитоилтрансфераза 1A (печень)
  • CREBZF кодирующий белок CREB / ATF фактор транскрипции bZIP
  • DAK : Триокиназа / FMN циклаза
  • DDI1 : кодирующий белок, индуцируемый повреждением ДНК 1, гомолог 1 (S. cerevisiae)
  • DGAT2, кодирующий белок диацилглицерин-O-ацилтрансферазу 2
  • DHCR7 : 7-дегидрохолестерин редуктаза
  • DKK3 : белок 3, родственный Dickkopf
  • DPF2 : двойные пальцы PHD 2
  • DRD4 : дофаминовый рецептор D4 в точке 11p15.5
  • DSCAML1 : кодирующая белок молекула клеточной адгезии синдрома Дауна, такая как 1
  • EI24 : гомолог белка 2.4, индуцированного этопозидом
  • FAM118B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 118, член B
  • FAM76B : Семейство со сходством последовательностей 76 член B
  • FAR1 : жирная ацил-коА редуктаза 1
  • FAT3 : жирный атипичный кадгерин 3
  • FHIP : FTS и Hook-взаимодействующий белок
  • FNBP4 : Формин-связывающий белок 4
  • GLB1L3 : галактозидаза, бета-1-подобный 3
  • ГЛИАТ : глицин-N-ацилтрансфераза
  • GLYATL2, кодирующий белок глицин-N-ацилтрансферазу, подобный 2
  • GPHA2 : гликопротеиновый гормон альфа-2
  • GYLTL1B : гликозилтрансферазоподобный белок LARGE2
  • HBB : гемоглобин, бета
  • HBBP1 : кодирующий белок гемоглобин, бета-псевдоген 1
  • ХИКЕШИ : хромосома 11, открытая рамка считывания 73
  • HMBS : гидроксиметилбилан VIIA
  • HRASLS3 : жировая фосфолипаза А2
  • HTATIP2 : ВИЧ-1 Tat интерактивный белок 2
  • HYLS1 : ген, связанный с Hydroletalus (финское наследственное заболевание)
  • HYOU1 : белок 1, активированный гипоксией
  • IFITM2, кодирующий белок Интерферон-индуцированный трансмембранный белок 2
  • IFT46 : гомолог внутрижладжкового транспортного белка 46
  • INS : ген инсулина
  • KDM2A : лизин деметилаза 2A
  • KIAA1549L, кодирующий белок, подобный KIAA1549
  • LPXN : лейпаксин
  • LRFN4, кодирующий белок, богатый лейцином повтор, и домен фибронектина типа III, содержащий 4
  • MADD : белок домена смерти, активирующий киназу MAP
  • МЭН1 : множественная эндокринная неоплазия 1 типа
  • MIRLET7A2 : микроРНК let-7a-2
  • MMP7 : матричные металлопротеиназы (семейство MMP)
  • MOGAT2 : моноацилглицерин-O-ацилтрансфераза 2
  • MTRNR2L8 : кодирующий белок MT-RNR2-подобный 8
  • NADSYN1 : НАД-синтетаза 1
  • NAP1L4 : белок сборки нуклеосомы 1-подобный 4
  • NFRKB : ядерный фактор, связанный с каппа-B-связывающим белком
  • NNMT : никотинамид-N-метилтрансфераза
  • NRGN : нейрогранин
  • P53AIP1 : p53-регулируемый белок 1, индуцирующий апоптоз
  • PAX6 : парный ящик 6
  • PCNX3, кодирующий белок Pecanex, гомолог 3
  • PGA3, кодирующий белок Пепсиноген 3, группа I (пепсиноген А)
  • PIWIL4, кодирующий белок Piwi, подобный РНК-опосредованному подавлению гена 4
  • PRR5L : богатый пролином 5 подобных
  • PTPRCAP : белок, связанный с рецептором протеинтирозинфосфатазы типа C
  • СТВ : 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
  • QSER1 : белок 1, богатый глютамином серином
  • RAG1 / RAG2 : гены, активирующие рекомбинацию
  • RELT : рецептор фактора некроза опухоли
  • REXO2 : экзонуклеаза РНК 2
  • RNH1 : ингибитор рибонуклеазы 1
  • RNU2-2 : кодирующая белковая РНК, малое ядро U2 2
  • ROM1 : белок 1 мембраны наружного сегмента сетчатки
  • RPL27A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L27a
  • RPL36A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L36a
  • RSF1 : коэффициент ремоделирования и интервала 1
  • SAA1 : сывороточный амилоид A1
  • SAA2 : сывороточный амилоид A2
  • SAC3D1 : белок 1, содержащий домен SAC3
  • SART1 : антиген плоскоклеточной карциномы, распознаваемый Т-клетками 1
  • SBF2 : SET связывающий фактор 2
  • SCGB1D2 : 1D член 2 семейства секретоглобинов
  • SESN3, кодирующий белок сестрин 3
  • SIDT2, кодирующий белок SID1, член трансмембранного семейства 2
  • SLC17A6 : кодирующий белок Семейство 17 носителей растворенных веществ (переносчик везикулярного глутамата), член 6
  • SMAP1 : небольшой кислый белок
  • SMPD1 : сфингомиелинфосфодиэстераза 1, кислая лизосома (кислая сфингомиелиназа)
  • SPA17 : аутоантигенный белок 17 сперматозоидов
  • SRPRA : альфа-субъединица рецептора Srp
  • TAF1D : субъединица D РНК-полимеразы 1 фактора, связывающего ТАТА-бокс-связывающий белок
  • TALDO1, кодирующий белок трансальдолазу 1
  • TBRG1 : трансформирующий бета-регулятор фактора роста 1
  • TECTA : текторин альфа (несиндромная глухота)
  • TH : тирозингидроксилаза
  • THRSP : печеночный белок, индуцируемый тироидными гормонами
  • THYN1 : ядерный белок 1 тимоцитов
  • TIMM10 : транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 10
  • TIMM10B : Митохондриальная импортная субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim9 B
  • TM7SF2 : трансмембранный 7 член суперсемейства 2
  • TMEM109 : кодирующий белок Трансмембранный белок 109
  • TMEM123 : трансмембранный белок 123
  • TMEM126B : трансмембранный белок 126B
  • TMEM134 : трансмембранный белок 134
  • TMEM25 : трансмембранный белок 25
  • TP53I11 : опухолевый белок 53, индуцируемый белок 11
  • TRAPPC4 : субъединица 4 комплекса частиц транспортирующего белка
  • TRPT1 : тРНК 2'-фосфотрансфераза 1
  • UNC93B1 : гомолог UNC-93 B1
  • УПК2 : уроплакин-2
  • USH1C : синдром Ашера 1С (аутосомно-рецессивный, тяжелый)
  • USP47 : убиквитинспецифическая пептидаза 47
  • UVRAG : устойчивость к УФ-излучению
  • VPS26B : сортировка вакуолярного белка по 26 гомологу B
  • VSIG2 : V-набор и домен иммуноглобулина, содержащий 2
  • WT1 : опухолевый белок Вильмса
  • YIF1A : гомолог A взаимодействующего фактора Yip1
  • ZFP91-CNTF
  • ZNF408 : белок цинкового пальца 408

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на хромосоме 11:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 11 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 11-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-полос на 11-й хромосоме человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .
G-полосы 11-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN
начало
Остановка ISCN		 пар оснований
старта
Остановка базовой пары		 Пятно Плотность
11 п 15.5 0 230 1 2 800 000 гнег
11 п 15.4 230 461 2 800 001 11 700 000 gpos 50
11 п 15.3 461 745 11 700 001 13 800 000 гнег
11 п 15,2 745 935 13 800 001 16 900 000 gpos 50
11 п 15.1 935 1246 16 900 001 22 000 000 гнег
11 п 14,3 1246 1490 22 000 001 26 200 000 gpos 100
11 п 14,2 1490 1545 26 200 001 27 200 000 гнег
11 п 14.1 1545 1775 27 200 001 31 000 000 gpos 75
11 п 13 1775 2114 31 000 001 36 400 000 гнег
11 п 12 2114 2357 36 400 001 43 400 000 gpos 100
11 п 11.2 2357 2655 43 400 001 48 800 000 гнег
11 п 11,12 2655 2872 48 800 001 51 000 000 gpos 75
11 п 11.11 2872 3035 51 000 001 53 400 000 Acen
11 q 11 3035 3197 53 400 001 55 800 000 Acen
11 q 12.1 3197 3414 55 800 001 60 100 000 gpos 75
11 q 12.2 3414 3550 60 100 001 61 900 000 гнег
11 q 12,3 3550 3685 61 900 001 63 600 000 gpos 25
11 q 13,1 3685 4037 63 600 001 66 100 000 гнег
11 q 13,2 4037 4186 66 100 001 68 700 000 gpos 25
11 q 13,3 4186 4512 68 700 001 70 500 000 гнег
11 q 13,4 4512 4688 70 500 001 75 500 000 gpos 50
11 q 13,5 4688 4877 75 500 001 77 400 000 гнег
11 q 14.1 4877 5148 77 400 001 85 900 000 gpos 100
11 q 14,2 5148 5257 85 900 001 88 600 000 гнег
11 q 14,3 5257 5474 88 600 001 93 000 000 gpos 100
11 q 21 год 5474 5690 93 000 001 97 400 000 гнег
11 q 22,1 5690 5934 97 400 001 102 300 000 gpos 100
11 q 22,2 5934 6070 102 300 001 103 000 000 гнег
11 q 22,3 6070 6300 103 000 001 110 600 000 gpos 100
11 q 23,1 6300 6503 110 600 001 112 700 000 гнег
11 q 23,2 6503 6693 112 700 001 114 600 000 gpos 50
11 q 23,3 6693 7167 114 600 001 121 300 000 гнег
11 q 24,1 7167 7316 121 300 001 124 000 000 gpos 50
11 q 24,2 7316 7533 124 000 001 127 900 000 гнег
11 q 24,3 7533 7695 127 900 001 130 900 000 gpos 50
11 q 25 7695 7980 130 900 001 135 086 622 гнег

использованная литература

внешние ссылки

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 11» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 11» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .