Хромосома 13 - Chromosome 13

Хромосома 13
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 13 cropped.png
Пара хромосом 13 человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 13.png
Пара хромосом 13
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. ) 114 364 328 п.н.
( ГРЧ38 )
Кол- во генов 308 ( CCDS )
Тип Аутосома
Положение центромеры Акроцентрический
(17,7 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние вьюеры карт
Ансамбль Хромосома 13
Entrez Хромосома 13
NCBI Хромосома 13
UCSC Хромосома 13
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000013 ( FASTA )
GenBank CM000675 ( FASTA )

Хромосома 13 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 114 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% всей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 13 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.

По оценке Гены, кодирующие белок Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выхода
CCDS 308 - - 2016-09-08
HGNC 309 323 469 2017-05-12
Ансамбль 324 586 373 2017-03-29
UniProt 329 - - 2018-02-28
NCBI 343 622 481 2017-05-19

Список генов

Ниже приводится частичный список генов на хромосоме 13 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ARGLU1 : кодирующий белок аргинин и богатый глутаматом белок 1
  • ATP7B : АТФаза, транспорт Cu ++, бета-полипептид (болезнь Вильсона)
  • BRCA2 : рак груди 2, раннее начало
  • BRCA3, кодирующий белок Рак молочной железы 3
  • CAB39L : кодирующий белок Кальций-связывающий белок 39-подобный
  • CARKD : белок, содержащий домен углеводной киназы (неизвестная функция)
  • CCDC70 : белок, содержащий домен спиральной спирали 70
  • CHAMP1 : фосфопротеин 1, поддерживающий выравнивание хромосом
  • CKAP2 : белок 2, связанный с цитоскелетом
  • DLEU1 : длинная некодирующая РНК
  • DLEU2 : удален при лимфолейкозе 1
  • DZIP1 : взаимодействующий с DAZ белок цинкового пальца 1
  • EDNRB : рецептор эндотелина типа B
  • ELF1 : кодирующий белок E74-подобный фактор 1 (фактор транскрипции домена ets )
  • ESD : S-формилглутатион гидролаза
  • FAM155A : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 155, член A
  • FLT1 : Fms-родственная тирозинкиназа 1 ( рецептор 1 фактора роста эндотелия сосудов )
  • GJB2 : белок щелевого соединения, бета 2, 26 кДа (коннексин 26)
  • GJB6 : белок щелевого соединения, бета 6 (коннексин 30)
  • Глипикан 5 : кодирующий белок глипикан-5
  • HTR2A : рецептор 5-HT 2A
  • INTS6 : кодирующая субъединица комплекса белка- интегратора 6
  • GPALPP1 : кодирующий белок KIAA1704
  • LOC107984557, кодирующий белок Метилцитозиндиоксигеназу TET1-подобную
  • MBNL2 : кодирующий белок Muscleblind-like protein 2
  • MIPEP : кодирующий фермент митохондриальную промежуточную пептидазу
  • MIRH1 : кодирующий белок Предполагаемый белок гена 1 хозяина микроРНК
  • MTRF1 :
  • NDFIP2 : кодирующий белок, взаимодействующий с семейством NEDD4, белок 2
  • NUPL1 : кодирующий белок Nucleoporin p58 / p45
  • POMP : кодирующий белок созревания протеасомы
  • PCCA : пропионил-кофермент А карбоксилаза, альфа-полипептид
  • RB1 : ретинобластома 1 (включая остеосаркому)
  • RCBTB1 : кодирующий белок RCC1 и белок 1, содержащий домен BTB
  • RCBTB2 : кодирующий белок RCC1 и белок 2, содержащий домен BTB
  • RGCC : кодирующий белок Регулятор клеточного цикла RGCC
  • RNR1 : кодирующая РНК, рибосомный 45S кластер 1
  • SCEL : кодирующий белок Sciellin
  • SLC46A3 : кодирующий белок Семейство носителей растворенных веществ 46, член 3
  • SLITRK1 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 1
  • SLITRK1 : мутация в этом гене вызывает некоторые (хотя и очень немногие) случаи синдрома Туретта и трихотилломании.
  • SLITRK5 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 5
  • SLITRK6 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 6
  • SOX21 : фактор транскрипции SOX-21 представляет собой белок, который у человека кодируется SOX21; его нарушение может привести к облысению у мышей .
  • SPRYD7 : кодирующий белок SPRY-домен-содержащий белок 7
  • SUPT20H : гомолог SPT20
  • TDRD3 : кодирующий белок, содержащий Tudor-домен, белок 3
  • TM9SF2 : кодирующий белок трансмембранный 9 член суперсемейства 2
  • TPT1 : трансляционно контролируемый опухолевый белок (TCTP)
  • TSC22D1 : кодирующий белок белок 1 семейства доменов TSC22
  • UBL3 : кодирующий белок убиквитиноподобный белок 3
  • WBP4 : кодирующий белок WW домен-связывающий белок 4
  • XPO4 : кодирующий белок Exportin-4
  • ZC3H13 : кодирующий белок белок 13, содержащий домен CCCH цинкового пальца
  • ZMYM2 : кодирующий белок белок 2 типа MYM цинкового пальца

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на 13 хромосоме:

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 13:

  • Ретинобластома : небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1. Дети с такими хромосомными делециями также могут иметь умственную отсталость, медленный рост и характерные черты лица (например, выступающие брови, широкую переносицу, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие еще гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
  • Трисомия 13 : Трисомия 13 возникает, когда каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестройкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека появляются две обычные копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи еще не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к особенностям заболевания, включая серьезные нарушения мозговых функций, маленький череп, умственная отсталость, нефункциональные глаза и пороки сердца.
  • Другие хромосомные состояния: частичная моносомия 13q - это редкое хромосомное заболевание, которое возникает, когда часть длинного плеча (q) хромосомы 13 отсутствует (моносомная). Младенцы, рожденные с частичной моносомией 13q, могут иметь низкий вес при рождении, уродства головы и лица (черепно-лицевую область), аномалии скелета (особенно рук и ног) и другие физические аномалии. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Смертность в младенчестве высока среди людей, рожденных с этим заболеванием. Почти все случаи частичной моносомии 13q происходят случайно без видимой причины (спорадические).

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 13 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 13 хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-полос 13 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .
G-полосы 13 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN
начало

Остановка ISCN
пар оснований
старта

Остановка базовой пары
Пятно Плотность
13 п 13 0 282 1 4 600 000 Гвар
13 п 12 282 620 4,600,001 10 100 000 стебель
13 п 11.2 620 1015 10 100 001 16 500 000 Гвар
13 п 11.1 1015 1198 16 500 001 17 700 000 Acen
13 q 11 1198 1353 17 700 001 18 900 000 Acen
13 q 12.11 1353 1536 18 900 001 22 600 000 гнег
13 q 12,12 1536 1635 22 600 001 24 900 000 gpos 25
13 q 12,13 1635 1790 24 900 001 27 200 000 гнег
13 q 12.2 1790 1888 г. 27 200 001 28 300 000 gpos 25
13 q 12,3 1888 г. 2114 28 300 001 31 600 000 гнег
13 q 13,1 2114 2255 31 600 001 33 400 000 gpos 50
13 q 13,2 2255 2367 33 400 001 34 900 000 гнег
13 q 13,3 2367 2649 34 900 001 39 500 000 gpos 75
13 q 14.11 2649 2931 39 500 001 44 600 000 гнег
13 q 14,12 2931 3030 44 600 001 45 200 000 gpos 25
13 q 14,13 3030 3128 45 200 001 46 700 000 гнег
13 q 14,2 3128 3311 46 700 001 50 300 000 gpos 50
13 q 14,3 3311 3537 50 300 001 54 700 000 гнег
13 q 21,1 3537 3762 54 700 001 59 000 000 gpos 100
13 q 21,2 3762 3889 59 000 001 61 800 000 гнег
13 q 21,31 3889 4058 61 800 001 65 200 000 gpos 75
13 q 21,32 4058 4199 65 200 001 68 100 000 гнег
13 q 21,33 4199 4439 68 100 001 72 800 000 gpos 100
13 q 22,1 4439 4565 72 800 001 74 900 000 гнег
13 q 22,2 4565 4678 74 900 001 76 700 000 gpos 50
13 q 22,3 4678 4791 76 700 001 78 500 000 гнег
13 q 31,1 4791 5087 78 500 001 87 100 000 gpos 100
13 q 31,2 5087 5171 87 100 001 89 400 000 гнег
13 q 31,3 5171 5355 89 400 001 94 400 000 gpos 100
13 q 32,1 5355 5510 94 400 001 97 500 000 гнег
13 q 32,2 5510 5636 97 500 001 98 700 000 gpos 25
13 q 32,3 5636 5834 98 700 001 101 100 000 гнег
13 q 33,1 5834 5989 101 100 001 104 200 000 gpos 100
13 q 33,2 5989 6087 104 200 001 106 400 000 гнег
13 q 33,3 6087 6256 106 400 001 109 600 000 gpos 100
13 q 34 6256 6510 109 600 001 114 364 328 гнег

использованная литература

внешние ссылки

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 13» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 9 октября 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 13» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .