Хромосома 13 - Chromosome 13
Хромосома 13 | |
---|---|
Функции | |
Длина ( п.н. ) | 114 364 328 п.н. ( ГРЧ38 ) |
Кол- во генов | 308 ( CCDS ) |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры |
Акроцентрический (17,7 Мбит / с) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние вьюеры карт | |
Ансамбль | Хромосома 13 |
Entrez | Хромосома 13 |
NCBI | Хромосома 13 |
UCSC | Хромосома 13 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000013 ( FASTA ) |
GenBank | CM000675 ( FASTA ) |
Хромосома 13 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 114 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% всей ДНК в клетках .
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 13 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 308 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 309 | 323 | 469 | 2017-05-12 | |
Ансамбль | 324 | 586 | 373 | 2017-03-29 | |
UniProt | 329 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 343 | 622 | 481 | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приводится частичный список генов на хромосоме 13 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- ARGLU1 : кодирующий белок аргинин и богатый глутаматом белок 1
- ATP7B : АТФаза, транспорт Cu ++, бета-полипептид (болезнь Вильсона)
- BRCA2 : рак груди 2, раннее начало
- BRCA3, кодирующий белок Рак молочной железы 3
- CAB39L : кодирующий белок Кальций-связывающий белок 39-подобный
- CARKD : белок, содержащий домен углеводной киназы (неизвестная функция)
- CCDC70 : белок, содержащий домен спиральной спирали 70
- CHAMP1 : фосфопротеин 1, поддерживающий выравнивание хромосом
- CKAP2 : белок 2, связанный с цитоскелетом
- DLEU1 : длинная некодирующая РНК
- DLEU2 : удален при лимфолейкозе 1
- DZIP1 : взаимодействующий с DAZ белок цинкового пальца 1
- EDNRB : рецептор эндотелина типа B
- ELF1 : кодирующий белок E74-подобный фактор 1 (фактор транскрипции домена ets )
- ESD : S-формилглутатион гидролаза
- FAM155A : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 155, член A
- FLT1 : Fms-родственная тирозинкиназа 1 ( рецептор 1 фактора роста эндотелия сосудов )
- GJB2 : белок щелевого соединения, бета 2, 26 кДа (коннексин 26)
- GJB6 : белок щелевого соединения, бета 6 (коннексин 30)
- Глипикан 5 : кодирующий белок глипикан-5
- HTR2A : рецептор 5-HT 2A
- INTS6 : кодирующая субъединица комплекса белка- интегратора 6
- GPALPP1 : кодирующий белок KIAA1704
- LOC107984557, кодирующий белок Метилцитозиндиоксигеназу TET1-подобную
- MBNL2 : кодирующий белок Muscleblind-like protein 2
- MIPEP : кодирующий фермент митохондриальную промежуточную пептидазу
- MIRH1 : кодирующий белок Предполагаемый белок гена 1 хозяина микроРНК
- MTRF1 :
- NDFIP2 : кодирующий белок, взаимодействующий с семейством NEDD4, белок 2
- NUPL1 : кодирующий белок Nucleoporin p58 / p45
- POMP : кодирующий белок созревания протеасомы
- PCCA : пропионил-кофермент А карбоксилаза, альфа-полипептид
- RB1 : ретинобластома 1 (включая остеосаркому)
- RCBTB1 : кодирующий белок RCC1 и белок 1, содержащий домен BTB
- RCBTB2 : кодирующий белок RCC1 и белок 2, содержащий домен BTB
- RGCC : кодирующий белок Регулятор клеточного цикла RGCC
- RNR1 : кодирующая РНК, рибосомный 45S кластер 1
- SCEL : кодирующий белок Sciellin
- SLC46A3 : кодирующий белок Семейство носителей растворенных веществ 46, член 3
- SLITRK1 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 1
- SLITRK1 : мутация в этом гене вызывает некоторые (хотя и очень немногие) случаи синдрома Туретта и трихотилломании.
- SLITRK5 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 5
- SLITRK6 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 6
- SOX21 : фактор транскрипции SOX-21 представляет собой белок, который у человека кодируется SOX21; его нарушение может привести к облысению у мышей .
- SPRYD7 : кодирующий белок SPRY-домен-содержащий белок 7
- SUPT20H : гомолог SPT20
- TDRD3 : кодирующий белок, содержащий Tudor-домен, белок 3
- TM9SF2 : кодирующий белок трансмембранный 9 член суперсемейства 2
- TPT1 : трансляционно контролируемый опухолевый белок (TCTP)
- TSC22D1 : кодирующий белок белок 1 семейства доменов TSC22
- UBL3 : кодирующий белок убиквитиноподобный белок 3
- WBP4 : кодирующий белок WW домен-связывающий белок 4
- XPO4 : кодирующий белок Exportin-4
- ZC3H13 : кодирующий белок белок 13, содержащий домен CCCH цинкового пальца
- ZMYM2 : кодирующий белок белок 2 типа MYM цинкового пальца
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на 13 хромосоме:
- Синдром делеции 13q
- Рак мочевого пузыря
- Рак молочной железы
- Гетерохромия
- Болезнь Гиршпрунга
- Зрелый диабет у молодых 4-го типа
- Несиндромная глухота
- Пропионовая ацидемия
- Ретинобластома
- Шизофрения
- Синдром Ваарденбурга
- Болезнь Вильсона
- Синдром Патау
- Хронический лимфолейкоз (приобретенный дефект)
- Синдром Янга-Маддерса
Хромосомные состояния
Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 13:
- Ретинобластома : небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1. Дети с такими хромосомными делециями также могут иметь умственную отсталость, медленный рост и характерные черты лица (например, выступающие брови, широкую переносицу, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие еще гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
- Трисомия 13 : Трисомия 13 возникает, когда каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестройкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека появляются две обычные копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи еще не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к особенностям заболевания, включая серьезные нарушения мозговых функций, маленький череп, умственная отсталость, нефункциональные глаза и пороки сердца.
- Другие хромосомные состояния: частичная моносомия 13q - это редкое хромосомное заболевание, которое возникает, когда часть длинного плеча (q) хромосомы 13 отсутствует (моносомная). Младенцы, рожденные с частичной моносомией 13q, могут иметь низкий вес при рождении, уродства головы и лица (черепно-лицевую область), аномалии скелета (особенно рук и ног) и другие физические аномалии. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Смертность в младенчестве высока среди людей, рожденных с этим заболеванием. Почти все случаи частичной моносомии 13q происходят случайно без видимой причины (спорадические).
Цитогенетическая полоса
Chr. | Рука | Группа | ISCN начало |
Остановка ISCN |
пар оснований старта |
Остановка базовой пары |
Пятно | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
13 | п | 13 | 0 | 282 | 1 | 4 600 000 | Гвар | |
13 | п | 12 | 282 | 620 | 4,600,001 | 10 100 000 | стебель | |
13 | п | 11.2 | 620 | 1015 | 10 100 001 | 16 500 000 | Гвар | |
13 | п | 11.1 | 1015 | 1198 | 16 500 001 | 17 700 000 | Acen | |
13 | q | 11 | 1198 | 1353 | 17 700 001 | 18 900 000 | Acen | |
13 | q | 12.11 | 1353 | 1536 | 18 900 001 | 22 600 000 | гнег | |
13 | q | 12,12 | 1536 | 1635 | 22 600 001 | 24 900 000 | gpos | 25 |
13 | q | 12,13 | 1635 | 1790 | 24 900 001 | 27 200 000 | гнег | |
13 | q | 12.2 | 1790 | 1888 г. | 27 200 001 | 28 300 000 | gpos | 25 |
13 | q | 12,3 | 1888 г. | 2114 | 28 300 001 | 31 600 000 | гнег | |
13 | q | 13,1 | 2114 | 2255 | 31 600 001 | 33 400 000 | gpos | 50 |
13 | q | 13,2 | 2255 | 2367 | 33 400 001 | 34 900 000 | гнег | |
13 | q | 13,3 | 2367 | 2649 | 34 900 001 | 39 500 000 | gpos | 75 |
13 | q | 14.11 | 2649 | 2931 | 39 500 001 | 44 600 000 | гнег | |
13 | q | 14,12 | 2931 | 3030 | 44 600 001 | 45 200 000 | gpos | 25 |
13 | q | 14,13 | 3030 | 3128 | 45 200 001 | 46 700 000 | гнег | |
13 | q | 14,2 | 3128 | 3311 | 46 700 001 | 50 300 000 | gpos | 50 |
13 | q | 14,3 | 3311 | 3537 | 50 300 001 | 54 700 000 | гнег | |
13 | q | 21,1 | 3537 | 3762 | 54 700 001 | 59 000 000 | gpos | 100 |
13 | q | 21,2 | 3762 | 3889 | 59 000 001 | 61 800 000 | гнег | |
13 | q | 21,31 | 3889 | 4058 | 61 800 001 | 65 200 000 | gpos | 75 |
13 | q | 21,32 | 4058 | 4199 | 65 200 001 | 68 100 000 | гнег | |
13 | q | 21,33 | 4199 | 4439 | 68 100 001 | 72 800 000 | gpos | 100 |
13 | q | 22,1 | 4439 | 4565 | 72 800 001 | 74 900 000 | гнег | |
13 | q | 22,2 | 4565 | 4678 | 74 900 001 | 76 700 000 | gpos | 50 |
13 | q | 22,3 | 4678 | 4791 | 76 700 001 | 78 500 000 | гнег | |
13 | q | 31,1 | 4791 | 5087 | 78 500 001 | 87 100 000 | gpos | 100 |
13 | q | 31,2 | 5087 | 5171 | 87 100 001 | 89 400 000 | гнег | |
13 | q | 31,3 | 5171 | 5355 | 89 400 001 | 94 400 000 | gpos | 100 |
13 | q | 32,1 | 5355 | 5510 | 94 400 001 | 97 500 000 | гнег | |
13 | q | 32,2 | 5510 | 5636 | 97 500 001 | 98 700 000 | gpos | 25 |
13 | q | 32,3 | 5636 | 5834 | 98 700 001 | 101 100 000 | гнег | |
13 | q | 33,1 | 5834 | 5989 | 101 100 001 | 104 200 000 | gpos | 100 |
13 | q | 33,2 | 5989 | 6087 | 104 200 001 | 106 400 000 | гнег | |
13 | q | 33,3 | 6087 | 6256 | 106 400 001 | 109 600 000 | gpos | 100 |
13 | q | 34 | 6256 | 6510 | 109 600 001 | 114 364 328 | гнег |
использованная литература
внешние ссылки
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 13» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 9 октября 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 13» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .