Хромосома 19 - Chromosome 19
Хромосома 19 | |
---|---|
Функции | |
Длина ( п.н. ) | 58 617 616 п.н. ( ГРЧ38 ) |
Кол- во генов | 1357 ( CCDS ) |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры |
Метацентрический (26,2 Мбит / с) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние вьюеры карт | |
Ансамбль | Хромосома 19 |
Entrez | Хромосома 19 |
NCBI | Хромосома 19 |
UCSC | Хромосома 19 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000019 ( FASTA ) |
GenBank | CM000681 ( FASTA ) |
Хромосома 19 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 19 охватывает более 58,6 миллионов пар оснований , строительный материал ДНК .
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 19 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,357 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 1,372 | 299 | 413 | 2017-05-12 | |
Ансамбль | 1,469 | 894 | 514 | 2017-03-29 | |
UniProt | 1,435 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 1,430 | 604 | 528 | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 19 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- A1BG : кодирующий белок гликопротеин Alpha-1-B
- AAVS1 , сайт вирусной интеграции
- ACSBG2 : кодирующий фермент длинноцепочечные жирные кислоты - КоА-лигаза
- ANKRD24 : кодирующий белок белок 24, содержащий домен анкиринового повтора
- ARMC6 : кодирующий белок белок 6, содержащий повторение броненосца.
- ATG4D : кодирующий белок 4D, связанный с аутофагией, цистеинпептидазу
- ATP5SL : кодирующий белок субъединицы АТФ-синтазы s-подобный белок
- АТФаза ASNA1 : кодирующий фермент АТФазу ASNA1, также известную как АТФаза, управляющая насосом мышьяка, и АТФаза, стимулируемая арсенитом.
- BTBD14B : кодирующий белок Nucleus accumbens-associated protein 1
- КАКТИН : кодирующий белок Кактин
- CCDC130 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 130
- CCDC151 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 151
- CCDC8 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 8
- CCDC94 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 94 (CCDC94),
- DNASE2 : кодирующий белок дезоксирибонуклеазу II, лизосомальный
- EID2 :
- ETV2 : кодирующий белок Ets вариант 2
- HCST : кодирующий белок преобразователь сигнала гемопоэтических клеток
- HRC : кодирующий белок саркоплазматический ретикулум, богатый гистидином кальций-связывающий белок
- IFI30 : кодирующий фермент лизосомальную тиолредуктазу, индуцируемую гамма-интерфероном.
- IGFL3 : кодирующий белок IGF, подобный члену семейства 3
- KRTDAP : кодирующий белок белок, связанный с дифференцировкой кератиноцитов
- LIM2 : кодирующий белок собственный белок мембраны волокна хрусталика
- LRG1 : кодирующий белок, богатый лейцином альфа-2-гликопротеин 1
- LSM4 : кодирующий белок U6, связанный с snRNA Sm-подобный белок LSm4
- LSR : кодирующий белок липопротеиновый рецептор, стимулированный липолизом
- LYPD5 : кодирующий белок LY6 / PLAUR домен, содержащий 5
- MBOAT7 : кодирующий фермент лизофосфолипид ацилтрансферазу 7
- MOBKL2A : кодирующий фермент Mps one, связывающий активатор киназы, подобный 2A
- MZF1-AS1 : кодирующий белок MZF1 антисмысловой РНК 1
- NCLN : кодирующий белок никалин
- NFKBID : кодирующий белок Ядерный фактор усилителя гена каппа-легкого полипептида в ингибиторе В-клеток
- NOSIP : кодирующий фермент белок, взаимодействующий с синтазой оксида азота
- NWD1 : домен повторов NACHT и WD, содержащий 1.
- OLFM2 : кодирующий белок олфактомедин 2
- ОСКАР : кодирующий белок, связанный с остеокластами, иммуноглобулиноподобный рецептор
- ЛАДОНЬ : кодирующий белок Paralemmin
- PDCD5 : кодирующий белок белок программируемой клеточной смерти 5
- PEX11G : фактор пероксисомального биогенеза 11 гамма
- PGK1P2 : кодирует фосфоглицераткиназу 1, белок псевдогена 2
- PLIN4 : кодирующий белок перилипин 4
- PLVAP : кодирующий белок белок, связанный с пузырьками плазмалеммы
- PRR12 : кодирующий белок, богатый пролином 12
- PRR36 (Proline Rich Region 36), кодирующий белок PRP36 (Proline Rich Protein 36)
- KLK3 : простатоспецифический антиген (ПСА)
- PRX : периаксин
- PTOV1 : кодирующий белок белок гена 1, сверхэкспрессируемый опухолью предстательной железы
- SBNO2 : кодирующий белок гомолог 2 Strawberry Notch (Drosophila)
- SEPW1 : кодирующий белок селенопротеин W
- SFRS14 : кодирующий белок. Предполагаемый фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 14.
- SFRS16 : кодирующий белок фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 16
- SLC5A5 : Семейство носителей растворенных веществ 5 (симпортер йодида натрия), член 5
- STK11 : серин / треонинкиназа 11 (синдром Пейтца-Егерса)
- TBCB : кодирующий белок кофактор B сворачивания тубулина
- TECR : кодирующий фермент транс-2,3-еноил-КоА редуктазу
- THOP1 : кодирующий фермент олигопептидазу тимет
- TIMM50 : кодирующий фермент Митохондриальный импорт субъединицы транслоказы внутренней мембраны TIM50
- TIP39 : кодирующий белок Tuberoinfundibular пептид из 39 остатков
- TMED1 : кодирующий белок Трансмембранный белок 1, содержащий домен emp24
- TMEM160 : кодирующий белок Трансмембранный белок 160
- TMEM205 : кодирующий белок трансмембранный белок 205
- UBXN6 : кодирующий белок белок 6 домена UBX
- UCA1 : длинная некодирующая РНК, ассоциированная с уротелиальным раком 1
- UPK1A : кодирующий белок Уроплакин-1a
- USE1 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок гемопоэтических стволовых / клеток-предшественников MDS032
- ZFP82 : кодирующий белок ZFP82 белок цинкового пальца
- ZSCAN4 : цинковый палец и домен сканирования, содержащий 4
- ZSCAN18 : кодирующий белок Zinc finger и SCAN-домен, содержащий 18
- ZNF112 : кодирующий белок белок цинкового пальца 112
- ZNF134 : кодирующий белок белок цинкового пальца 134
- ZNF160 : кодирующий белок белок цинкового пальца 160
- ZNF180 : кодирующий белок белок цинкового пальца 180
- ZNF208 : кодирующий белок белок цинкового пальца 208
- ZNF224 : кодирующий белок белок цинкового пальца 224
- ZNF225 : кодирующий белок белок цинкового пальца 225
- ZNF226 : кодирующий белок белок цинкового пальца 226
- ZNF229 : кодирующий белок белок цинкового пальца 229
- ZNF257 : кодирующий белок белок цинкового пальца 257
- ZNF264 : кодирующий белок белок цинкового пальца 264
- ZNF266 : кодирующий белок белок цинкового пальца 266
- ZNF274 : кодирующий белок белок цинкового пальца 274
- ZNF331 : кодирующий белок белок цинкового пальца 331
- ZNF347 : кодирующий белок белок цинкового пальца 347
- ZNF426 : кодирующий белок белок цинкового пальца 426
- ZNF665, кодирующий белок, цинковый палец, белок 665
- ZNF473 : кодирующий белок, белок цинкового пальца 473
- ZNF506 : кодирующий белок белок цинкового пальца 506
- ZNF507 : кодирующий белок белок цинкового пальца 507
- ZNF536 : кодирующий белок, белок цинкового пальца 536
- ZNF541 : кодирующий белок белок цинкового пальца 541
- ZNF557 : кодирующий белок, белок цинкового пальца 557
- ZNF571 : кодирующий белок белок цинкового пальца 571
- ZNF576 : кодирующий белок белок цинкового пальца 576
- Белок цинкового пальца 613 : кодирующий белок Белок цинкового пальца 613
- ZNF649 : супрессор транскрипции
- ZNF71 : кодирующий белок Белок эндотелиального цинкового пальца, индуцированный фактором некроза опухоли альфа
- ZNF737 : кодирующий белок белок цинкового пальца 737
- ZNF749 : кодирующий белок белок цинкового пальца 749
- ZNF676 : кодирующий белок белок цинкового пальца 676
- ZNF772 : кодирующий белок белок цинкового пальца 772
- ZNF784 : кодирующий белок белок цинкового пальца 784
- ZNF8 : кодирующий белок белок цинкового пальца 8
- ZNF83 : кодирующий белок белок цинкового пальца 83
- ZNF878 : кодирующий белок белок цинкового пальца 878
- ZNF880 : кодирующий белок белок цинкового пальца 880
Короткая рука
- CACNA1A : кальциевый канал, потенциалозависимый, P / Q-тип, альфа-субъединица 1A ( семейная гемиплегическая мигрень I типа). Генная карта локуса 19p13
- КОМП : белок олигомерного матрикса хряща. Генная карта локуса 19p13.1
- NOTCH3 : Notch гомолог 3 (Drosophila): локус генной карты 19p13.1-p13.2
- GCDH : глутарил-кофермент А дегидрогеназа. Генная карта локуса 19p13.2
- ZNF121 : белок 121 цинкового пальца. Локус 19p13.2 генной карты.
- BSG : Basigin (группа крови Ok) / индуктор металлопротеиназы внеклеточного матрикса / CD147. Генная карта локуса 19p13.3
- ICAM4 : гликопротеин Ландштейнера и Вайнера. Генная карта локуса 19p13.3
- NRTN : Neurturin, связанный с болезнью Гиршпрунга : карта локуса гена 19p13.3
- GTPBP3 : GTP-связывающий белок 3 19p13.11
- KLF2 : фактор, подобный Крюппелю 2, также известный как фактор Крюппеля легкого. Локус генной карты 19p13.11 OMIM: 602016
- FAM32A : семейство со сходством последовательностей 32 члена A 19q13.11
- DDX39 : DExD-бокс-геликаза 39. Локус 19p13.12 генной карты
Длинная рука
- GAPDHS : глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназа, сперматогенный 19q13.12
- HAMP : антимикробный пептид гепсидина. Локус генной карты 19q13.12
- BCKDHA : кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, альфа-полипептид ( болезнь мочи кленового сиропа ). Расположение генов на карте 19q13.1-q13.2
- APOE : Аполипопротеин E, ген, связанный с болезнью Альцгеймера . Локус генной карты 19q13.2
- CIC : репрессор транскрипции Capicua. Локус генной карты 19q13.2
- FCGBP : Fc-фрагмент связывающего белка IgG
- SARS2 : серил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная. Локус генной карты 19q13.2
- ATP1A3 : АТФаза. Локус генной карты 19q13.31
- DMWD : локус DM1, содержащий повтор WD. Локус генной карты 19q13.32
- PNMA8A : член семейства паранеопластических антигенов Ма 8A 19q13.32
- DMPK : Dystrophia myotonica-протеинкиназа. Локус генной карты 19q13.32
- GLTSCR2 : белок 19q13.33 области гена 2 кандидата области супрессора опухоли глиомы
- A1BG : гликопротеин плазмы, функция неизвестна. Локус генной карты 19q13.43
- LRC : лейкоцитарный рецепторный комплекс - это семейство иммунорецепторов, экспрессируемых преимущественно на моноцитах и В-клетках и на более низких уровнях - на дендритных клетках и естественных киллерах ( NK ). LRC также включает в себя KIR локус. Локус генной карты 19q13.4 OMIM: 604812
- KPTN: каптин (актин-связывающий белок) на концах стереоцилий. Локус генной карты 19q13.4
- FUT1 : Локус H расположен на хромосоме 19 по адресу 19q13.3. Он содержит три экзона, охватывающих более 5 т.п.н. геномной ДНК, и кодирует фукозилтрансферазу, продуцирующую антиген H на эритроцитах.
- FUT2 : Локус Se расположен на хромосоме 19 по адресу 19q13.3. Он содержит два экзона, которые охватывают около 25 т.п.н. геномной ДНК. Локус Se кодирует специфическую фукозилтрансферазу, которая экспрессируется в эпителии секреторных тканей, таких как слюнные железы, желудочно-кишечный тракт и дыхательные пути. Фермент, который он кодирует, катализирует выработку H-антигена.
- MORT (Mortal Obligate RNA Transcript, lincRNA): локус генной карты 19q13.43
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания связаны с генами на 19 хромосоме:
- Переменная гемиплегия детского возраста
- Болезнь Альцгеймера
- КАДАСИЛ
- Аутосомно-доминантная форма центроуклеарной миопатии
- Болезнь Шарко – Мари – Зуба
- Врожденная потеря слуха
- Врожденный гипотиреоз
- Синдром Донохью
- Семейная гемиплегическая мигрень
- Глутаровая ацидемия 1 типа
- Гемохроматоз
- Синдром HUPRA
- Врожденный амавроз Лебера
- Заболевание мочи кленовым сиропом
- Синдром Марфана
- Множественная эпифизарная дисплазия
- Миотоническая дистрофия
- Аутосомно-доминантная форма миотубулярной миопатии
- Олигодендроглиома
- Синдром Пейтца-Егерса
- Дефицит пролидазы
- Псевдоахондроплазия
- Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия или болезнь Брутона
Цитогенетическая полоса
Chr. | Рука | Группа | ISCN начало |
Остановка ISCN |
пар оснований старта |
Остановка базовой пары |
Пятно | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
19 | п | 13,3 | 0 | 578 | 1 | 6 900 000 | гнег | |
19 | п | 13,2 | 578 | 870 | 6 900 001 | 12 600 000 | gpos | 25 |
19 | п | 13,13 | 870 | 1034 | 12 600 001 | 13 800 000 | гнег | |
19 | п | 13.12 | 1034 | 1216 | 13 800 001 | 16 100 000 | gpos | 25 |
19 | п | 13.11 | 1216 | 1581 | 16 100 001 | 19 900 000 | гнег | |
19 | п | 12 | 1581 | 1809 г. | 19 900 001 | 24 200 000 | Гвар | |
19 | п | 11 | 1809 г. | 1992 г. | 24 200 001 | 26 200 000 | Acen | |
19 | q | 11 | 1992 г. | 2159 | 26 200 001 | 28 100 000 | Acen | |
19 | q | 12 | 2159 | 2372 | 28 100 001 | 31 900 000 | Гвар | |
19 | q | 13.11 | 2372 | 2569 | 31 900 001 | 35 100 000 | гнег | |
19 | q | 13.12 | 2569 | 2737 | 35 100 001 | 37 800 000 | gpos | 25 |
19 | q | 13,13 | 2737 | 2949 | 37 800 001 | 38 200 000 | гнег | |
19 | q | 13,2 | 2949 | 3101 | 38 200 001 | 42 900 000 | gpos | 25 |
19 | q | 13.31 | 3101 | 3193 | 42 900 001 | 44 700 000 | гнег | |
19 | q | 13,32 | 3193 | 3390 | 44 700 001 | 47 500 000 | gpos | 25 |
19 | q | 13,33 | 3390 | 3649 | 47 500 001 | 50 900 000 | гнег | |
19 | q | 13,41 | 3649 | 3770 | 50 900 001 | 53 100 000 | gpos | 25 |
19 | q | 13,42 | 3770 | 3938 | 53 100 001 | 55 800 000 | гнег | |
19 | q | 13,43 | 3938 | 4120 | 55 800 001 | 58 617 616 | gpos | 25 |
использованная литература
- Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А., Терри А., Шмутц Дж., Ламердин Дж., Хеллстен Ю., Гудштейн Д., Куронн О, Тран-Гьямфи М., Аэртс А., Альтерр М., Эшворт Л., Баджорек Е., Блэк С., Бранскомб Е., Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T. , Гомес М., Гонсалес Э, Гроза М., Хэммон Н., Хокинс Т., Хайду Л., Хо И., Хуанг В., Исрани С., Джетт Дж., Каднер К., Кимбалл Х., Кобаяши А., Ларионов В., Лим Ш., Лопес Ф., Лу Й, Лоури С., Малфатти С., Мартинес Д., Маккриди П., Медина С., Морган Дж., Нельсон К., Нолан М., Овчаренко И., Питлюк С., Поллард М., Попки А. П., Предки П., Куан Г., Рамирес Л., Раш С., Реттерер Дж., Родригес А., Роджерс С., Саламов А., Салазар А., Ши Х, Смит Д., Слезак Т., Соловьев В., Тайер Н., Тайс Х, Цай М., Усташевская А., Во Н., Вагнер М., Уиллер Дж., Ву К. , Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA , Richardson P, Stubbs L, Rokhsar D С, Майерс Р.М., Рубин Э.М., Лукас С.М. (2004). «Последовательность ДНК и биология хромосомы человека 19» . Природа . 428 (6982): 529–35. Bibcode : 2004Natur.428..529G . DOI : 10,1038 / природа02399 . PMID 15057824 .
- Веб-сайт запуска проекта Human Proteome ~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
внешние ссылки
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 19» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 19» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .