Хромосома 19 - Chromosome 19

Хромосома 19
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 19 cropped.png
Пара 19 хромосомы человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 19.png
Пара хромосом 19
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. ) 58 617 616 п.н.
( ГРЧ38 )
Кол- во генов 1357 ( CCDS )
Тип Аутосома
Положение центромеры Метацентрический
(26,2 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние вьюеры карт
Ансамбль Хромосома 19
Entrez Хромосома 19
NCBI Хромосома 19
UCSC Хромосома 19
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000019 ( FASTA )
GenBank CM000681 ( FASTA )

Хромосома 19 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 19 охватывает более 58,6 миллионов пар оснований , строительный материал ДНК .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 19 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.

По оценке Гены, кодирующие белок Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выхода
CCDS 1,357 - - 2016-09-08
HGNC 1,372 299 413 2017-05-12
Ансамбль 1,469 894 514 2017-03-29
UniProt 1,435 - - 2018-02-28
NCBI 1,430 604 528 2017-05-19

Список генов

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 19 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

Короткая рука

  • CACNA1A : кальциевый канал, потенциалозависимый, P / Q-тип, альфа-субъединица 1A ( семейная гемиплегическая мигрень I типа). Генная карта локуса 19p13
  • КОМП : белок олигомерного матрикса хряща. Генная карта локуса 19p13.1
  • NOTCH3 : Notch гомолог 3 (Drosophila): локус генной карты 19p13.1-p13.2
  • GCDH : глутарил-кофермент А дегидрогеназа. Генная карта локуса 19p13.2
  • ZNF121 : белок 121 цинкового пальца. Локус 19p13.2 генной карты.
  • BSG : Basigin (группа крови Ok) / индуктор металлопротеиназы внеклеточного матрикса / CD147. Генная карта локуса 19p13.3
  • ICAM4 : гликопротеин Ландштейнера и Вайнера. Генная карта локуса 19p13.3
  • NRTN : Neurturin, связанный с болезнью Гиршпрунга : карта локуса гена 19p13.3
  • GTPBP3 : GTP-связывающий белок 3 19p13.11
  • KLF2 : фактор, подобный Крюппелю 2, также известный как фактор Крюппеля легкого. Локус генной карты 19p13.11 OMIM: 602016
  • FAM32A : семейство со сходством последовательностей 32 члена A 19q13.11
  • DDX39 : DExD-бокс-геликаза 39. Локус 19p13.12 генной карты

Длинная рука

  • GAPDHS : глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназа, сперматогенный 19q13.12
  • HAMP : антимикробный пептид гепсидина. Локус генной карты 19q13.12
  • BCKDHA : кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, альфа-полипептид ( болезнь мочи кленового сиропа ). Расположение генов на карте 19q13.1-q13.2
  • APOE : Аполипопротеин E, ген, связанный с болезнью Альцгеймера . Локус генной карты 19q13.2
  • CIC : репрессор транскрипции Capicua. Локус генной карты 19q13.2
  • FCGBP : Fc-фрагмент связывающего белка IgG
  • SARS2 : серил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная. Локус генной карты 19q13.2
  • ATP1A3 : АТФаза. Локус генной карты 19q13.31
  • DMWD : локус DM1, содержащий повтор WD. Локус генной карты 19q13.32
  • PNMA8A : член семейства паранеопластических антигенов Ма 8A 19q13.32
  • DMPK : Dystrophia myotonica-протеинкиназа. Локус генной карты 19q13.32
  • GLTSCR2 : белок 19q13.33 области гена 2 кандидата области супрессора опухоли глиомы
  • A1BG : гликопротеин плазмы, функция неизвестна. Локус генной карты 19q13.43
  • LRC : лейкоцитарный рецепторный комплекс - это семейство иммунорецепторов, экспрессируемых преимущественно на моноцитах и ​​В-клетках и на более низких уровнях - на дендритных клетках и естественных киллерах ( NK ). LRC также включает в себя KIR локус. Локус генной карты 19q13.4 OMIM: 604812
  • KPTN: каптин (актин-связывающий белок) на концах стереоцилий. Локус генной карты 19q13.4
  • FUT1 : Локус H расположен на хромосоме 19 по адресу 19q13.3. Он содержит три экзона, охватывающих более 5 т.п.н. геномной ДНК, и кодирует фукозилтрансферазу, продуцирующую антиген H на эритроцитах.
  • FUT2 : Локус Se расположен на хромосоме 19 по адресу 19q13.3. Он содержит два экзона, которые охватывают около 25 т.п.н. геномной ДНК. Локус Se кодирует специфическую фукозилтрансферазу, которая экспрессируется в эпителии секреторных тканей, таких как слюнные железы, желудочно-кишечный тракт и дыхательные пути. Фермент, который он кодирует, катализирует выработку H-антигена.
  • MORT (Mortal Obligate RNA Transcript, lincRNA): локус генной карты 19q13.43

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 19 хромосоме:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 19 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 19-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-полос на 19-й хромосоме человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .
G-полосы 19 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN
начало

Остановка ISCN
пар оснований
старта

Остановка базовой пары
Пятно Плотность
19 п 13,3 0 578 1 6 900 000 гнег
19 п 13,2 578 870 6 900 001 12 600 000 gpos 25
19 п 13,13 870 1034 12 600 001 13 800 000 гнег
19 п 13.12 1034 1216 13 800 001 16 100 000 gpos 25
19 п 13.11 1216 1581 16 100 001 19 900 000 гнег
19 п 12 1581 1809 г. 19 900 001 24 200 000 Гвар
19 п 11 1809 г. 1992 г. 24 200 001 26 200 000 Acen
19 q 11 1992 г. 2159 26 200 001 28 100 000 Acen
19 q 12 2159 2372 28 100 001 31 900 000 Гвар
19 q 13.11 2372 2569 31 900 001 35 100 000 гнег
19 q 13.12 2569 2737 35 100 001 37 800 000 gpos 25
19 q 13,13 2737 2949 37 800 001 38 200 000 гнег
19 q 13,2 2949 3101 38 200 001 42 900 000 gpos 25
19 q 13.31 3101 3193 42 900 001 44 700 000 гнег
19 q 13,32 3193 3390 44 700 001 47 500 000 gpos 25
19 q 13,33 3390 3649 47 500 001 50 900 000 гнег
19 q 13,41 3649 3770 50 900 001 53 100 000 gpos 25
19 q 13,42 3770 3938 53 100 001 55 800 000 гнег
19 q 13,43 3938 4120 55 800 001 58 617 616 gpos 25

использованная литература

  • Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А., Терри А., Шмутц Дж., Ламердин Дж., Хеллстен Ю., Гудштейн Д., Куронн О, Тран-Гьямфи М., Аэртс А., Альтерр М., Эшворт Л., Баджорек Е., Блэк С., Бранскомб Е., Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T. , Гомес М., Гонсалес Э, Гроза М., Хэммон Н., Хокинс Т., Хайду Л., Хо И., Хуанг В., Исрани С., Джетт Дж., Каднер К., Кимбалл Х., Кобаяши А., Ларионов В., Лим Ш., Лопес Ф., Лу Й, Лоури С., Малфатти С., Мартинес Д., Маккриди П., Медина С., Морган Дж., Нельсон К., Нолан М., Овчаренко И., Питлюк С., Поллард М., Попки А. П., Предки П., Куан Г., Рамирес Л., Раш С., Реттерер Дж., Родригес А., Роджерс С., Саламов А., Салазар А., Ши Х, Смит Д., Слезак Т., Соловьев В., Тайер Н., Тайс Х, Цай М., Усташевская А., Во Н., Вагнер М., Уиллер Дж., Ву К. , Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA , Richardson P, Stubbs L, Rokhsar D С, Майерс Р.М., Рубин Э.М., Лукас С.М. (2004). «Последовательность ДНК и биология хромосомы человека 19» . Природа . 428 (6982): 529–35. Bibcode : 2004Natur.428..529G . DOI : 10,1038 / природа02399 . PMID  15057824 .
  • Веб-сайт запуска проекта Human Proteome ~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf

внешние ссылки

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 19» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 19» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .