Хромосома 5 - Chromosome 5

Хромосома 5
Пара хромосом 5 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца.
Пара хромосом 5 в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )	181 538 259 п.н. ( ГРЧ38 )
Кол- во генов	839 ( CCDS )
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Субметацентрический (48,8 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние вьюеры карт
Ансамбль	Хромосома 5
Entrez	Хромосома 5
NCBI	Хромосома 5
UCSC	Хромосома 5
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000005 ( FASTA )
GenBank	CM000667 ( FASTA )

Хромосома 5 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 5 охватывает около 181 миллиона пар оснований (строительные блоки ДНК ) и составляет почти 6% всей ДНК в клетках . Хромосома 5 является пятой по величине хромосомой человека, но имеет одну из самых низких плотностей генов . Это частично объясняется многочисленными бедными генами регионами, которые демонстрируют значительную степень некодирующей и синтенной консервации у позвоночных , не являющихся млекопитающими , что позволяет предположить, что они функционально ограничены.

Поскольку хромосома 5 отвечает за многие формы роста и развития (деления клеток), изменения могут вызывать рак. Одним из примеров может быть острый миелоидный лейкоз (ОМЛ).

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 5 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.

Список генов

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 5 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

Заболевания и расстройства

Ниже приведены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 5:

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 5:

• Синдром кри-дю-чат вызван делецией конца короткого (p) плеча хромосомы 5. Это хромосомное изменение записывается как 5p-. Признаки и симптомы синдрома кри-дю-чат, вероятно, связаны с потерей нескольких генов в этой области. Исследователи не идентифицировали все эти гены и не определили, как их потеря приводит к особенностям заболевания. Однако они обнаружили, что более крупная делеция имеет тенденцию приводить к более серьезной умственной отсталости и задержкам в развитии у людей с синдромом кри-дю-чат.

Исследователи определили узкие области короткого плеча хромосомы 5, которые связаны с особенностями синдрома кри-дю-чат. Определенная область, обозначенная 5p15.3, связана с кошачьим криком, а соседняя область, названная 5p15.2, связана с умственной отсталостью, маленькой головой (микроцефалия) и характерными чертами лица.

• Семейный аденоматозный полипоз вызван делецией гена-супрессора опухоли APC на длинном (q) плече хромосомы 5. Это хромосомное изменение приводит к появлению тысяч полипов толстой кишки, что дает пациенту 100% риск рака толстой кишки, если не выполнить тотальную колэктомию. сделано.
• Синдром делеции хромосомы 5q вызван делецией q-плеча (длинного плеча) хромосомы 5. Эта делеция связана с несколькими заболеваниями, связанными с кровью, включая миелодиспластический синдром и эритробластопению . Это другое условие, чем Cri-du-chat, о котором говорилось выше.
• Другие изменения числа или структуры хромосомы 5 могут иметь множество последствий, включая задержку роста и развития, отличительные черты лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы. Изменения хромосомы 5 включают дополнительный сегмент короткого (p) или длинного (q) плеча хромосомы в каждой клетке (частичная трисомия 5p или 5q), недостающий сегмент длинного плеча хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия). 5q), и кольцевая структура, называемая кольцевой хромосомой 5. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 5-й хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 5-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Шаблоны G-бэндов 5-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

• Национальные институты здоровья. «Хромосома 5» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинального 14 октября 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
• «Хромосома 5» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .