Хромосома 7 - Chromosome 7

Хромосома 7
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 7 cropped.png
Пара хромосом 7 человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 7.png
Пара хромосом 7
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. ) 159 345 973 п.н.
( ГРЧ38 )
Кол- во генов 862 ( CCDS )
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический
(60,1 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние вьюеры карт
Ансамбль Хромосома 7
Entrez Хромосома 7
NCBI Хромосома 7
UCSC Хромосома 7
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000007 ( FASTA )
GenBank CM000669 ( FASTA )

Хромосома 7 является одной из 23 пар хромосом в организме человека , которые обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 7 охватывает около 159 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5 до 5,5 процентов всей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 7 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.

По оценке Гены, кодирующие белок Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выхода
CCDS 862 - - 2016-09-08
HGNC 870 245 703 2017-05-12
Ансамбль 984 973 889 2017-03-29
UniProt 944 - - 2018-02-28
NCBI 948 905 933 2017-05-19

Список генов

См. Также: Категория: Гены на 7-й хромосоме человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 7 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ACTR3B : родственный актину белок 3B
  • AEBP1 : AE-связывающий белок 1
  • AGK : кодирующий фермент митохондриальную ацилглицерин-киназу
  • AASS : кодирующий фермент Альфа-аминоадипическая полуальдегидсинтаза, митохондриальная
  • ARHGEF35 : кодирующий белок род гуанин-фактор обмена нуклеотидов (GEF) 35
  • BCAP29 : белок 29, связанный с В-клеточным рецептором
  • BCC6 : кодирующий белок базальноклеточной карциномы, чувствительность к, 6
  • BRAT1 : активатор ATM, связанный с BRCA1 1
  • C7orf25 : белок UPF0415
  • C7orf31 : открытая рамка считывания 31 хромосомы 7
  • MAP11 : кодирующий белок, связанный с микротрубочками белок 11
  • CALU : Калуменин
  • CDCA7L : 7-подобный белок, связанный с циклом деления клетки
  • CNOT4 : транскрипционный комплекс CCR4-NOT, субъединица 4
  • CPED1 : кадгерин-подобный и ПК-эстеразный домен, содержащий 1
  • CPVL : карбоксипептидаза, подобная вителлогену
  • CROT : пероксисомальная карнитин-O-октаноилтрансфераза
  • DDX56 : геликаза DEAD-box 56
  • DMTF1 : циклин D, связывающий myb-подобный фактор транскрипции 1
  • ECOP : коамплифицированный и сверхэкспрессируемый EGFR белок
  • EGFR-AS1 : кодирующий белок EGFR антисмысловой РНК 1
  • EZH2 : кодирующий фермент гистон-лизин-N-метилтрансферазу для гистона h3 лизина 27
  • FAM71F2 : семейство со сходством последовательностей 71 член F2
  • FAM185A : семейство со сходством последовательностей 185 член A
  • FAM200A : семейство со сходством последовательностей 200 член A
  • FBXO24 : белок 24 только для F-бокса
  • GBAS : амплифицированная последовательность глиобластомы; Гомолог 2 белка NipSnap
  • GET4 : кодирующий белок GET4
  • GLCCI1 : белок транскрипта 1, индуцированный глюкокортикоидами
  • HPC4 : рак простаты, наследственный, 4
  • ICA1 : аутоантиген 1 островковых клеток
  • ING3 : ингибитор белка роста 3
  • INTS1 : кодирующая субъединица 1 комплекса белкового интегратора
  • IQCE : белок E, содержащий домен IQ
  • KDM7A : кодирующий протеин лизиндеметилазу 7A
  • LINC01003 : кодирование длинной межгенной небелковой кодирующей РНК 1003
  • LRRC17 : богатый лейцином повтор, содержащий белок 17
  • LSM5 : связанная с деградацией мРНК и малой ядерной РНК U6
  • LUC7L2 : предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-like 2
  • MDFIC : домен ингибитора семейства MyoD, содержащий
  • METTL2B : метилтрансферазоподобный белок 2B
  • MINDY4 : MINDY лизин 48 деубиквитиназа 4
  • MIR96 : микроРНК 96
  • MOSPD3 : домен подвижных сперматозоидов, содержащий 3
  • MTERF : фактор терминации транскрипции митохондрий 1
  • NOM1 : ядрышковый белок с доменом 1 MIF4G
  • NUDCD3 : белок 3, содержащий домен NudC
  • NUPL2 : нуклеопорин-подобный 2
  • NXPH1 : нейрексофилин-1
  • PDAP1 : белок 1, связанный с PDGFA
  • PHTF2 : предполагаемый фактор транскрипции гомеодомена 2
  • PLOD3 : проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 3
  • POM121 : трансмембранный нуклеопорин POM121
  • POP7 : субъединица белка рибонуклеазы P p20
  • PPP1R17 : регуляторная субъединица 17 протеинфосфатазы 1
  • PSPH : фосфосерин фосфатаза
  • PURB : богатый пуринами связывающий белок B
  • PVRIG : кодирующий белок, связанный с рецептором полиовируса, домен иммуноглобулина, содержащий
  • RADIL : связывающий ras и разбавленный белок, содержащий домен
  • RCP9 : ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RCP9
  • REPIN1 : инициатор репликации 1
  • RNF216-IT1 : кодирующий белок RNF216 интронный транскрипт 1
  • СКИН : сцинндерин
  • SCRN1 : secernin 1
  • SOSTDC1 : домен склеростина, содержащий 1
  • SPDYE1 : член семейства регуляторов клеточного цикла speedy / RINGO E1
  • SSC4D : член семейства, богатого цистеином, рецепторов скавенджеров с 4 доменами
  • STEAP1 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 1
  • STEAP2 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 2
  • STEAP4 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 4
  • STYXL1 : белок 1, взаимодействующий с серином / треонином / тирозином
  • SUMF2 : фактор, модифицирующий сулатазу 2
  • SYPL1 : синаптофизиноподобный белок 1
  • TARP : белок альтернативной рамки считывания TCR гамма
  • TBRG4 : трансформирующий бета-регулятор фактора роста 4
  • TECPR1, кодирующий белок бета-пропеллерный повтор тектонина, содержащий 1
  • TMED4 : трансмембранный белок 4, содержащий домен emp24
  • TMEM130 : трансмембранный белок 130
  • TMEM196, кодирующий белок Трансмембранный белок 196
  • TRBC1, кодирующий белок Т-клеточного рецептора бета-константа 1
  • TRBC2, кодирующий белок Т-клеточного рецептора бета, константа 2
  • TRIL : интерактор TRL4 с повторами, богатыми лейцином
  • URG4 : активированный ген 4
  • WBSCR17 : полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 17
  • WDR91, кодирующий белок, повторяющийся домен WD 91
  • WEE2-AS1 : кодирующий белок WEE2 антисмысловой РНК 1
  • ZC3HAV1 : цинковый палец типа CCCH, содержащий
  • ZC3HC1 : цинковый палец типа C3HC, содержащий 1
  • ZKSCAN1 : белок цинкового пальца с доменами KRAB и SCAN 1
  • ZKSCAN5 : белок цинкового пальца с доменами KRAB и SCAN 5
  • ZMIZ2 : белок 2, содержащий домен MIZ цинкового пальца
  • ZNF277P : белок цинкового пальца 277
  • ZNF394 : белок цинкового пальца 394
  • ZNF398 : белок цинкового пальца 398
  • ZNF727 : кодирующий белок белок цинкового пальца 727
  • ZNF786 : кодирующий белок белок цинкового пальца 786
  • ZRF1 : член C2 семейства белков теплового шока DnaJ (Hsp40)
  • ZSCAN21 : цинковый палец и белок, содержащий домен SCAN 21

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на хромосоме 7:

Хромосомные расстройства

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 7:

  • Синдром Вильямса вызывается делецией генетического материала из части длинного (q) плеча хромосомы 7. Удаленная область, которая расположена в позиции 11.23 (записывается как 7q11.23), обозначается как критическая область синдрома Вильямса. . Этот регион включает более 20 генов, и исследователи полагают, что характерные черты синдрома Вильямса, вероятно, связаны с потерей нескольких генов в этом регионе.

Хотя несколько конкретных генов, связанных с синдромом Вильямса, были идентифицированы, связь между большинством генов в удаленной области и признаками и симптомами синдрома Вильямса неизвестна.

  • Другие изменения числа или структуры хромосомы 7 могут вызывать задержку роста и развития, психические расстройства, характерные черты лица, аномалии скелета, задержку речи и другие проблемы со здоровьем. Эти изменения включают дополнительную копию части хромосомы 7 в каждой клетке (частичная трисомия 7) или недостающий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 7). В некоторых случаях несколько строительных блоков ДНК ( нуклеотидов ) удаляются или дублируются в части хромосомы 7. Также возможна кольцевая структура, называемая кольцевой хромосомой 7. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 7-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 7-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-полос 7 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .
G-полосы хромосомы 7 человека в разрешении 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN
начало
Остановка ISCN		 пар оснований
старта
Остановка базовой пары		 Пятно Плотность
7 п 22,3 0 227 1 2 800 000 гнег
7 п 22,2 227 397 2 800 001 4,500,000 gpos 25
7 п 22,1 397 610 4 500 001 7 200 000 гнег
7 п 21,3 610 908 7 200 001 13 700 000 gpos 100
7 п 21,2 908 965 13 700 001 16 500 000 гнег
7 п 21,1 965 1121 16 500 001 20 900 000 gpos 100
7 п 15.3 1121 1419 20 900 001 25 500 000 гнег
7 п 15,2 1419 1589 25 500 001 27 900 000 gpos 50
7 п 15.1 1589 1816 г. 27 900 001 28 800 000 гнег
7 п 14,3 1816 г. 1986 г. 28 800 001 34 900 000 gpos 75
7 п 14,2 1986 г. 2043 г. 34 900 001 37 100 000 гнег
7 п 14.1 2043 г. 2327 37 100 001 43 300 000 gpos 75
7 п 13 2327 2639 43 300 001 45 400 000 гнег
7 п 12,3 2639 2838 45 400 001 49 000 000 gpos 75
7 п 12.2 2838 2909 49 000 001 50 500 000 гнег
7 п 12.1 2909 3093 50 500 001 53 900 000 gpos 75
7 п 11.2 3093 3306 53 900 001 58 100 000 гнег
7 п 11.1 3306 3448 58 100 001 60 100 000 Acen
7 q 11.1 3448 3689 60 100 001 62 100 000 Acen
7 q 11.21 3689 3973 62 100 001 67 500 000 гнег
7 q 11,22 3973 4171 67 500 001 72 700 000 gpos 50
7 q 11,23 4171 4597 72 700 001 77 900 000 гнег
7 q 21.11 4597 4994 77 900 001 86 700 000 gpos 100
7 q 21.12 4994 5108 86 700 001 88 500 000 гнег
7 q 21,13 5108 5292 88 500 001 91 500 000 gpos 75
7 q 21,2 5292 5406 91 500 001 93 300 000 гнег
7 q 21,3 5406 5661 93 300 001 98 400 000 gpos 75
7 q 22,1 5661 6129 98 400 001 104 200 000 гнег
7 q 22,2 6129 6300 104 200 001 104 900 000 gpos 50
7 q 22,3 6300 6470 104 900 001 107 800 000 гнег
7 q 31,1 6470 6683 107 800 001 115 000 000 gpos 75
7 q 31,2 6683 6867 115 000 001 117 700 000 гнег
7 q 31,31 6867 7094 117 700 001 121 400 000 gpos 75
7 q 31,32 7094 7208 121 400 001 124 100 000 гнег
7 q 31,33 7208 7364 124 100 001 127 500 000 gpos 75
7 q 32,1 7364 7449 127 500 001 129 600 000 гнег
7 q 32,2 7449 7576 129 600 001 130 800 000 gpos 25
7 q 32,3 7576 7803 130 800 001 132 900 000 гнег
7 q 33 7803 8031 132 900 001 138 500 000 gpos 50
7 q 34 8031 8371 138 500 001 143 400 000 гнег
7 q 35 год 8371 8612 143 400 001 148 200 000 gpos 75
7 q 36,1 8612 8910 148 200 001 152 800 000 гнег
7 q 36,2 8910 9080 152 800 001 155 200 000 gpos 25
7 q 36,3 9080 9350 155 200 001 159 345 973 гнег

В популярной культуре

Романы

В романе « Аномалии производительности» исследователи из Стэнфордского университета идентифицируют мутации в длинном (q) плече хромосомы 7 как лежащие в основе ускоренной нервной системы главного героя шпиона Коно, получившего прозвище Коно 7Q.

использованная литература

дальнейшее чтение

  • Родригес Л., Лопес Ф., Паисан Л., де ла Ред Мдел М., Руис А.М., Бланко М., Антило Кортисас Дж., Мартинес-Фриас М.Л. (ноябрь 2002 г.). «Чистая частичная трисомия 7q: два новых пациента и обзор». Американский журнал медицинской генетики . 113 (2): 218–224. DOI : 10.1002 / ajmg.10719 . PMID  12407716 .

внешние ссылки

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 7» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 7» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .