Хромосома 8 - Chromosome 8

Хромосома 8
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 8 cropped.png
Пара хромосом 8 человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 8.png
Пара хромосом 8
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. ) 145 138 636 п.н.
( ГРЧ38 )
Кол- во генов 646 ( CCDS )
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический
(45,2 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние вьюеры карт
Ансамбль Хромосома 8
Entrez Хромосома 8
NCBI Хромосома 8
UCSC Хромосома 8
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000008 ( FASTA )
GenBank CM000670 ( FASTA )

Хромосома 8 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 8 охватывает около 145 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4,5 до 5,0% всей ДНК в клетках .

Около 8% его генов участвуют в развитии и функционировании мозга , а около 16% - в развитии рака . Уникальной особенностью 8p является область размером около 15 мегабаз, которая, по-видимому, имеет высокую скорость мутаций . Этот регион демонстрирует значительное расхождение между человеком и шимпанзе , что позволяет предположить, что его высокая частота мутаций внесла свой вклад в эволюцию человеческого мозга.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 8 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.

По оценке Гены, кодирующие белок Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выхода
CCDS 646 - - 2016-09-08
HGNC 656 242 539 2017-05-12
Ансамбль 670 1,052 613 2017-03-29
UniProt 703 - - 2018-02-28
NCBI 719 848 682 2017-05-19

Список генов

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 8 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ADHFE1, кодирующий протеин Алкогольдегидрогеназу, содержащий железо 1
  • AEG1  : Ген с повышением астроцитов (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой)
  • АНК1 : анкирин 1, эритроцитарный
  • Arc / Arg3.1
  • ASAH1 : N-ацилсфингозинамидогидролаза (кислая церамидаза) 1
  • ASPH : кодирующий фермент аспартил / аспарагинил-бета-гидроксилазу
  • AZIN1 : кодирующий белок ингибитор антизима 1
  • BRF2 : субъединица 50 кДа фактора транскрипции IIIB
  • C8orf32 / WDYHV1 : кодирующий фермент Белок N-концевую глутамин амидогидролазу
  • C8orf33 : хромосома 8, открытая рамка считывания 33
  • C8orf4 : кодирующий белок охарактеризованных белок C8orf4
  • C8orf48, кодирующий белок C8orf48
  • C8orf58 : открытая рамка считывания 58 хромосомы 8
  • CCAT1 : транскрипт 1, связанный с раком толстой кишки
  • CCDC25 : домен спиральной спирали, содержащий белок 25
  • CHD7 : ДНК-связывающий белок хромодомена геликазы 7
  • CHMP4C : заряженный мультивезикулярный белок тела 4c
  • CHRAC1 , кодирующий белок хроматина доступность комплекса 1
  • CHRNA2 : холинергический рецептор, никотиновый, альфа 2 (нейрональный)
  • CLN8 : цероид -липофусциноз, нейрональный 8
  • CNGB3 : управляемый циклическими нуклеотидами канал бета 3
  • COH1 : сортировка вакуолярного белка 13B
  • CRISPLD1, кодирующий белок, богатый цистеином секреторный белок LCCL, домен, содержащий 1
  • CSGALNACT1 : Хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1
  • CTHRC1, кодирующий белок Повтор тройной спирали коллагена, содержащий 1
  • CYP11B1 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 1
  • CYP11B2 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2
  • DCSTAMP : дендроциты экспрессируют семь трансмембранных белков
  • DPYS : дигидропиримидиназа
  • EBAG9 : антиген, связанный с сайтом связывания рецептора эстрогена 9
  • ЭППК1 : эпиплакин
  • ERICH5, кодирующий белок, богатый глутаматом 5
  • ESCO2 : установление когезии сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 2
  • EXT1 : экзостозингликозилтрансфераза 1
  • EXTL3 : экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 3
  • Eya1 : ЕЯ транскрипционный коактиватор и фосфатазы 1
  • FABP9 : белок, связывающий жирные кислоты 9, семенник
  • FAM167A : семейство со сходством последовательностей 167, член A
  • FAM203B : семейство со сходством последовательностей 203, член B
  • FAM83A : семейство со сходством последовательностей 83, член A
  • FAM83H : семейство со сходством последовательностей 83, член H
  • FBXO16, кодирующий белок F-box, белок 16
  • FDFT1, кодирующий белок фарнезил-дифосфат фарнезилтрансферазу 1
  • FGFR1 : рецептор фактора роста фибробластов 1 (родственная fms тирозинкиназа 2, синдром Пфайффера )
  • FGL1 : фибриноген-подобный белок 1
  • GDAP1 : белок 1, ассоциированный с дифференцировкой, индуцированной ганглиозидами
  • GDF6 : фактор дифференциации роста 6
  • GPIHBP1 : GPI-заякоренный липопротеин-связывающий белок 1 высокой плотности
  • GRINA : кодирующий белок рецептор глутамата, ионотропный, связанный с N-метил-D-аспартатом белок 1 (связывание глутамата)
  • GSDMC, кодирующий белок Gasdermin C
  • Псевдоген GULOP : отвечает за неспособность человека производить витамин С
  • HGSNAT : гепаран -альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза
  • HMBOX1 : кодирующий белок гомеобокс, содержащий 1, также известный как гомеобокс теломер-связывающий белок 1 (HOT1)
  • HRSP12, кодирующий фермент рибонуклеазу UK114
  • INTS8 : комплексный интегратор субъединица 8
  • INTS9 : комплексный интегратор, субъединица 9
  • KCNQ3 : калиевый канал, зависимое от напряжения KQT-подобное подсемейство Q, член 3.
  • KIAA0196 : KIAA0196
  • KIF13B, кодирующий белок, член семейства кинезинов 13B
  • LACTB2 : лактамаза, бета 2
  • LAPTM4B : трансмембранный белок 4B, связанный с лизосомами.
  • LOC642658 : кодирующий белок фактор транскрипции основной спирали-петли-спирали склераксис
  • LPL : липопротеинлипаза
  • LSM1 : U6 snRNA-ассоциированный Sm-подобный белок LSm1
  • MAK16 : гомолог MAK16
  • MCPH1 : микроцефалия , первичный аутосомно-рецессивный 1
  • MIR6850, кодирующий белок MicroRNA 6850
  • MRPL13, кодирующий белок Митохондриальный рибосомный белок L13
  • MYBL1, кодирующий протеин MYB, протоонкоген типа 1
  • NBN : нибрин
  • NDRG1 : нижестоящий регулируемый ген 1 N-myc
  • NEF3 : нейрофиламент 3 (среда 150 кДа)
  • NEFL : нейрофиламент, легкий полипептид 68 кДа
  • ODF1 : белок 1 внешнего плотного волокна
  • OTUD6B : домен OTU, содержащий 6B
  • PDP1 : каталитическая субъединица 1 пируватдегидрогеназы фосфатазы
  • PKIA : ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы альфа
  • PLEC : плектин
  • PNMA2 : паранеопластический антиген Ma2
  • PREX2 : фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2
  • PROSC : пролинсинтетаза котранскрибирует бактериальный белок-гомолог
  • PURG, кодирующий белок, богатый пуринами связывающий белок G
  • PVT1 : онкоген Pvt1
  • RECQL4 : белок-подобный RecQ 4
  • RNF5P1 : белок 5 безымянного пальца, псевдоген 1
  • RRS1 : гомолог регулятора биогенеза рибосом
  • RUNX1T1 : фактор транскрипции 1, связанный с коротышками; транслоцирован в, 1 (связанный с циклином D)
  • SFTPC : сурфактантный белок C
  • SLC20A2 : натрийзависимый переносчик фосфата 2
  • SLURP1 : секретированный домен LY6 / PLAUR, содержащий 1
  • SNAI2 : гомолог 2 улитки (Drosophila)
  • SPAG11B : антиген, связанный со спермой 11B
  • STAU2 : двухцепочечный РНК-связывающий белок стауфен 2
  • SYBU : Синтабулин
  • ТГ : тиреоглобулин
  • THAP1 : THAP-домен, содержащий белок 1, связанный с апоптозом
  • TMEM67 : кодирующий белок Мекелин
  • TNFRSF11B : суперсемейство рецепторов фактора некроза опухолей, член 11b
  • TONSL : кодирующий белок, подобный тонсоку, белок репарации ДНК
  • TPA : тканевый активатор плазминогена
  • TRMT12 : гомолог тРНК метилтрансферазы 12
  • TRPS1 : трихоринофалангеальный синдром I
  • TTI2, кодирующий белок TELO2, взаимодействующий с белком 2
  • VCPIP1 : белок, содержащий валозин / комплекс белка 1 p47, взаимодействующий с ним
  • VXN : кодирование вексина
  • VMAT1 : везикулярный белок- переносчик моноаминов
  • VPS13B : сортировка вакуолярного белка, гомолог B 13 (дрожжи)
  • VPS37A : вакуумная сортировка белков 37 гомолог A
  • WRN : синдром Вернера
  • YTHDF3 : YTH N6-метиладенозиновый РНК-связывающий белок 3
  • ZFP41 : кодирующий белок ZFP41 белок цинкового пальца
  • ZHX2 : цинковые пальцы и белок гомеобокса 2
  • ZMAT4 : матрин цинкового пальца типа 4
  • ZNF16 : белок цинковых пальцев 16
  • ZNF395 : кодирующий белок белок цинкового пальца 395
  • ZNF517, кодирующий белок, белок цинкового пальца 517
  • ZNF696, кодирующий белок, цинковый палец, белок 696
  • ZNF703 : белок цинковых пальцев 703
  • ZNF706 : белок цинковых пальцев 706
  • ZNF707 : кодирующий белок белок цинкового пальца 707

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 8:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 8-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 8-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-полос 8-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .
G-полосы 8-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN
начало

Остановка ISCN
пар оснований
старта

Остановка базовой пары
Пятно Плотность
8 п 23,3 0 115 1 2 300 000 гнег
8 п 23,2 115 331 2 300 001 6 300 000 gpos 75
8 п 23,1 331 690 6 300 001 12 800 000 гнег
8 п 22 690 992 12 800 001 19 200 000 gpos 100
8 п 21,3 992 1179 19 200 001 23 500 000 гнег
8 п 21,2 1179 1380 23 500 001 27 500 000 gpos 50
8 п 21,1 1380 1639 27 500 001 29 000 000 гнег
8 п 12 1639 1897 г. 29 000 001 36 700 000 gpos 75
8 п 11,23 1897 г. 2041 г. 36 700 001 38 500 000 гнег
8 п 11,22 2041 г. 2156 38 500 001 39 900 000 gpos 25
8 п 11.21 2156 2343 39 900 001 43 200 000 гнег
8 п 11.1 2343 2472 43 200 001 45 200 000 Acen
8 q 11.1 2472 2645 45 200 001 47 200 000 Acen
8 q 11.21 2645 2817 47 200 001 51 300 000 гнег
8 q 11,22 2817 3033 51 300 001 51 700 000 gpos 75
8 q 11,23 3033 3277 51 700 001 54 600 000 гнег
8 q 12.1 3277 3493 54 600 001 60 600 000 gpos 50
8 q 12.2 3493 3622 60 600 001 61 300 000 гнег
8 q 12,3 3622 3809 61 300 001 65 100 000 gpos 50
8 q 13,1 3809 3938 65 100 001 67 100 000 гнег
8 q 13,2 3938 4096 67 100 001 69 600 000 gpos 50
8 q 13,3 4096 4312 69 600 001 72 000 000 гнег
8 q 21.11 4312 4545 72 000 001 74 600 000 gpos 100
8 q 21.12 4545 4628 74 600 001 74 700 000 гнег
8 q 21,13 4628 4858 74 700 001 83 500 000 gpos 75
8 q 21,2 4858 4959 83 500 001 85 900 000 гнег
8 q 21,3 4959 5289 85 900 001 92 300 000 gpos 100
8 q 22,1 5289 5577 92 300 001 97 900 000 гнег
8 q 22,2 5577 5692 97 900 001 100 500 000 gpos 25
8 q 22,3 5692 5922 100 500 001 105 100 000 гнег
8 q 23,1 5922 6152 105 100 001 109 500 000 gpos 75
8 q 23,2 6152 6267 109 500 001 111 100 000 гнег
8 q 23,3 6267 6611 111 100 001 116 700 000 gpos 100
8 q 24.11 6611 6726 116 700 001 118 300 000 гнег
8 q 24.12 6726 6942 118 300 001 121 500 000 gpos 50
8 q 24,13 6942 7244 121 500 001 126 300 000 гнег
8 q 24,21 7244 7431 126 300 001 130 400 000 gpos 50
8 q 24,22 7431 7661 130 400 001 135 400 000 гнег
8 q 24,23 7661 7804 135 400 001 138 900 000 gpos 75
8 q 24,3 7804 8250 138 900 001 145 138 636 гнег

использованная литература

внешние ссылки

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 8» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинального 14 октября 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 8» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .