Расщелина губы и неба - Cleft lip and cleft palate

Заячья губа и нёбо
Другие имена Заячья губа, заячья губа и нёбо
Cleftlipandpalate.JPG
Ребенок с заячьей губой и нёбом
Специальность Оториноларингология , педиатрия
Симптомы Отверстие в верхней губе, которое может переходить в нос или нёбо
Осложнения Проблемы с кормлением, проблемы с речью, проблемы со слухом, частые инфекции уха
Обычное начало Присутствует при рождении
Причины Обычно неизвестно
Факторы риска Курение во время беременности , диабет , ожирение , пожилые матери , некоторые лекарства
Уход Хирургия, логопедия , стоматологическая помощь
Прогноз Хорошо (с лечением)
Частота 1,5 на 1000 рождений ( развитый мир )
Летальные исходы 3800 (2017)

Расщелина губы и неба , также известная как орофациальная расщелина , - это группа состояний, которая включает в себя расщелину губы, неба и то и другое вместе. В заячьей губе есть отверстие в верхней губе, которое может переходить в нос. Проем может быть с одной стороны, с обеих сторон или посередине. Расщелина неба возникает, когда в небе есть отверстие в носу . Эти расстройства могут привести к проблемам с кормлением, речью, слуху и частым инфекциям уха . Менее чем в половине случаев состояние связано с другими расстройствами.

Расщелина губы и неба - это результат того, что ткани лица не срослись должным образом во время развития . По сути, они являются разновидностью врожденного порока . Причина в большинстве случаев неизвестна. Факторы риска включают курение во время беременности , диабет , ожирение , пожилую мать и определенные лекарства (например, те, которые используются для лечения судорог ). Расщелину губы и неба часто можно диагностировать во время беременности с помощью ультразвукового исследования .

Расщелину губы или неба можно успешно вылечить хирургическим путем. Часто это делают в первые несколько месяцев жизни при заячьей губе и до восемнадцати месяцев при заячьей губе. Также может потребоваться логопедия и стоматологическая помощь. При соответствующем лечении результаты хорошие.

Расщелина губы и неба встречается примерно у 1–2 случаев на 1000 рождений в развитых странах . Заячья губа примерно в два раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин, в то время как волчья пасть без заячьей губы чаще встречается у женщин. В 2017 году это привело к примерно 3800 смертельным случаям во всем мире, по сравнению с 14 600 смертельными случаями в 1990 году. Заболевание ранее называлось «заячьей губой» из-за его сходства с зайцем или кроликом, но теперь этот термин обычно считается оскорбительным. .

Признаки и симптомы

Заячья губа

Если расщелина не влияет на структуру неба во рту, ее называют заячьей губой. Расщелина губы образуется в верхней части губы в виде небольшой щели или углубления на губе (частичная или неполная расщелина) или продолжается в нос (полная расщелина). Расщелина губы может быть односторонней (односторонней) или двусторонней (двусторонней). Это происходит из-за несращения выступа верхней челюсти и медиальных носовых отростков (образование первичного неба).

Легкая форма заячьей губы - это расщелина микроформ. Расщелина из микроформ может выглядеть как небольшая вмятина в красной части губы или выглядеть как шрам от губы до ноздри. В некоторых случаях поражается мышечная ткань губы под рубцом, и может потребоваться реконструктивная операция. Рекомендуется как можно скорее проверить новорожденных с расщелиной микроформ у черепно-лицевой бригады, чтобы определить степень тяжести расщелины.

Волчья пасть

Расщелина неба - это состояние, при котором две пластины черепа , образующие твердое небо ( нёбо ), не полностью соединены. Мягкое нёбо в этих случаях расщелины , а также. В большинстве случаев также присутствует заячья губа.

Расщелина неба может быть полной (мягкое и твердое небо, возможно, включая щель в челюсти) или неполной («дыра» в нёбе, обычно в виде расщелины мягкого неба). Когда возникает волчья пасть, язычок обычно расщепляется. Это происходит из-за несращения боковых небных отростков, носовой перегородки или срединных небных отростков (образование вторичного неба ).

Отверстие в небе, образованное расщелиной, соединяет рот непосредственно с внутренней частью носа .

Примечание: следующие изображения показывают нёбо. Сверху показан носик, губы розового цвета. Для наглядности на изображениях изображен беззубый младенец.

Результат открытого соединения рта и носа называется небоглоточной недостаточностью (ВПН). Из-за зазора воздух просачивается в носовую полость, что приводит к гиперназальному резонансу голоса и носовым выбросам во время разговора. Вторичные эффекты VPI включают ошибки речевой артикуляции (например, искажения , замены и пропуски) и компенсаторные искажения и неправильное произношение (например, глоттальные остановки и задние носовые фрикативы ). Возможные варианты лечения включают логопедию , протезирование, увеличение задней стенки глотки, удлинение неба и хирургические процедуры .

Также может возникнуть подслизистая расщелина неба, которая представляет собой расщелину мягкого неба с расщепленным язычком , бороздой по средней линии мягкого неба и выемкой на заднем крае твердого неба. Подслизистая расщелина неба у детей часто ставится поздно из-за характера расщелины. Хотя мышцы мягкого неба не соединены, слизистые оболочки, покрывающие нёбо, выглядят относительно нормальными и неповрежденными.

Зубы

Развитие зуба может задерживаться с увеличением степени тяжести ХЛП. Некоторые стоматологические проблемы затрагивают молочные зубы , но большинство проблем возникает после прорезывания постоянных зубов. Проблемы могут включать срастание зубов, отсутствие зубов и прорезывание лишних зубов за нормальными зубами. Отсутствие зубов или лишние зубы - нормальное явление. Обычно боковые резцы отсутствуют. Эмаль (наружный слой зуба) обычно установлено, что hypomineralized и гипоплазии, что делает зубы более склонны к распаду. Поскольку CLP может затруднить гигиену полости рта, увеличивается количество кариес. Кроме того, неправильное положение отдельных зубов может повлиять на окклюзию, что может привести к открытому или перекрестному прикусу. Это, в свою очередь, может повлиять на речь пациента.

Осложнения

Младенца кормят из бутылочки, изготовленной по индивидуальному заказу. Вертикальное положение сидя позволяет гравитацию , чтобы помочь ребенку проглотить молоко более легко.

Расщелина может вызвать проблемы с кормлением, заболеваниями ушей, речью, социализацией и познанием.

Из-за недостаточного всасывания у младенца с расщелиной могут быть проблемы с кормлением. Младенец с расщелиной неба будет лучше кормить ребенка в более вертикальном положении. Сила тяжести поможет предотвратить попадание молока в нос ребенка, если у него / нее волчья пасть. Самотечное кормление может осуществляться с помощью специального оборудования, такого как кормушка Haberman . Другое оборудование, обычно используемое для самотечного кормления, - это бутылочка, изготовленная по индивидуальному заказу, с комбинацией сосков и вставок для бутылочек. Большое отверстие, поперечный разрез или прорезь в соске, выступающий сосок и ритмичное сжатие вставки бутылки могут привести к контролируемому потоку к ребенку без стигмы, вызванной специальным оборудованием.

Люди с расщелиной также сталкиваются со многими инфекциями среднего уха, которые в конечном итоге могут привести к потере слуха. В евстахиевой трубе и внешние каналы уха могут быть наклонены или извилистой, что приводят к пище или другим загрязнениям части тела , который обычно самоочистка. Слух связан с умением говорить. У младенцев с небной расщелиной может быть нарушен слух, и поэтому, если ребенок не слышит, он не может пытаться имитировать звуки речи. Таким образом, даже до овладения экспрессивной речью ребенок с волчьей пастью подвергается риску восприятия речи. Поскольку при произношении используются губы и нёбо, людям с расщелиной обычно требуется помощь логопеда.

Предварительные данные показали, что люди с расщелинами хуже владеют языком.

Психосоциальные проблемы

Есть исследования, посвященные психосоциальному развитию людей с волчьей пастью. Расщелина неба / губы может повлиять на самооценку , социальные навыки и поведение человека . На самооценку может отрицательно повлиять наличие заячьей губы или неба, особенно у девочек. Отрицательные исходы также могут быть связаны с длительностью госпитализации. Психологические проблемы могут распространяться не только на человека с CLP, но и на их семьи, особенно их матери, которые испытывают различные уровни депрессии и тревоги.

Исследования показали, что в раннем дошкольном возрасте (от 3 до 5 лет) дети с заячьей губой или заячьей губой, как правило, имеют самооценку, аналогичную их сверстникам без расщелины. Однако по мере того, как они становятся старше и их социальное взаимодействие увеличивается, дети с расщелинами, как правило, сообщают о большей неудовлетворенности отношениями со сверстниками и более высоком уровне социальной тревожности . Эксперты приходят к выводу, что это, вероятно, связано со стигматизацией видимых деформаций и возможных дефектов речи . Дети, которых считают привлекательными, обычно воспринимаются как более умные, демонстрируют более позитивное социальное поведение и относятся к ним более позитивно, чем к детям с заячьей губой или волчьей пастью. Дети с расщелинами, как правило, сообщают о чувствах гнева, печали, страха и отчужденности от своих сверстников, но эти дети были похожи на своих сверстников в том, «насколько хорошо они себя любили».

Взаимосвязь между родительским отношением и самооценкой ребенка имеет решающее значение в дошкольном возрасте. Сообщалось, что повышенный уровень стресса у матерей коррелирует со снижением социальных навыков у их детей. Сильные сети поддержки родителей могут помочь предотвратить развитие негативной самооценки у детей с волчьей пастью. В более позднем дошкольном и младшем школьном возрасте на развитие социальных навыков уже влияет не только отношение родителей, но и их сверстники. Расщелина губы или неба может повлиять на поведение дошкольников. Эксперты предлагают родителям обсудить со своими детьми способы справиться с негативными социальными ситуациями, связанными с их заячьей губой или волчьей пастью. Ребенок, поступающий в школу, должен выучить правильные (и соответствующие возрасту) термины, связанные с расщелиной. Способность уверенно объяснять состояние окружающим может ограничить чувство неловкости и смущения и уменьшить негативный социальный опыт.

По мере того, как дети достигают подросткового возраста, то есть в период между 13 и 19 годами, динамика отношений между родителями и детьми меняется, поскольку группы сверстников теперь находятся в центре внимания. Подросток с заячьей губой или заячьей пастью будет иметь дело с типичными проблемами, с которыми сталкивается большинство их сверстников, включая проблемы, связанные с самооценкой, свиданиями и социальным принятием. Однако подростки считают внешность самой важной характеристикой, стоящей выше интеллекта и юмора. В этом случае подростки подвержены дополнительным проблемам, потому что они не могут скрыть свои черты лица от своих сверстников. Мальчики-подростки обычно сталкиваются с проблемами, связанными с отстраненностью, вниманием, мыслями и проблемами интернализации , и, возможно, у них может развиться тревожно-депрессивное состояние и агрессивное поведение. У девочек-подростков чаще возникают проблемы, связанные с самооценкой и внешним видом. Люди с заячьей губой или волчьей пастью часто сталкиваются с угрозами для качества своей жизни по множеству причин, включая неудачные социальные отношения, отклонения в социальном облике и множественные операции.

Причина

Большинство расщелин являются полигенными и многофакторными по происхождению, чему способствуют многие генетические факторы и факторы окружающей среды. Генетические факторы вызывают расщелины в 20–50% случаев, а оставшиеся расщелины связаны либо с факторами окружающей среды (такими как тератогены), либо с взаимодействиями ген-среда. Модель полигенного / многофакторного наследования предсказывает, что большинство людей родятся без расщелин; однако из-за ряда генетических факторов или факторов окружающей среды это может привести к образованию расщелины.

Развитие лица координируется сложными морфогенетическими событиями и быстрым пролиферативным расширением и, таким образом, очень восприимчиво к экологическим и генетическим факторам, что объясняет высокую частоту лицевых пороков развития. В течение первых шести-восьми недель беременности формируется форма головы эмбриона. Вырастают пять примитивных долей ткани:

Если эти ткани не соединяются, появляется разрыв в том месте, где ткани должны были соединиться (слиться). Это может произойти на любом отдельном сайте присоединения или одновременно на нескольких или на всех из них. Возникающий в результате врожденный дефект отражает расположение и тяжесть отдельных неудач сращения (например, от маленькой губы или небной трещины до полностью уродливого лица).

Верхняя губа формируется раньше, чем небо, от первых трех долей, названных выше от а до с. Формирование неба является последним этапом соединения пяти лицевых долей эмбриона и включает задние части долей b и c. Эти задние части называются небными полками, они растут по направлению друг к другу, пока не сливаются посередине. Этот процесс очень уязвим для множества токсичных веществ, загрязнителей окружающей среды и дисбаланса питания. Биологические механизмы взаимного признания двух шкафов и то, как они склеены вместе, довольно сложны и неясны, несмотря на интенсивные научные исследования.

Орофациальные щели могут быть связаны с синдромом (синдромным) или не могут быть связаны с синдромом (несиндромный). Синдромные расщелины являются частью синдромов, вызванных множеством факторов, таких как окружающая среда, генетика или неизвестная причина. Несиндромные расщелины, которые встречаются не так часто, как синдромальные расщелины, также имеют генетическую причину.

Генетика

Генетические факторы, способствующие образованию заячьей губы и нёба, были идентифицированы для некоторых синдромных случаев. Многие расщелины передаются по наследству, хотя в некоторых случаях, кажется, не существует идентифицируемого синдрома. Участвует ряд генов, включая трансмембранный белок 1 заячьей губы и неба и GAD1. Одно исследование обнаружило связь между мутациями в гене HYAL2 и образованием заячьей губы и неба.

Синдромы

  • Ван - дер - Woude синдром обусловлен определенной вариации в гене irf6 , что увеличивает возникновение этих деформаций в три раза. Мутации в регуляторном факторе 6 интерферона (IRF6), которые вызывают расщелину неба, также связаны с дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника.
  • Другой синдром, связанная с Сидериусом X интеллектуальная инвалидность , вызывается мутациями в гене PHF8 ( OMIM : 300263 ); Помимо расщелины губы или неба, симптомы включают лицевой дисморфизм и умеренную умственную отсталость.

В некоторых случаях волчья пасть вызвана синдромами, которые также вызывают другие проблемы:

Специфические гены

Тип OMIM Ген Locus
OFC1 119530 ? 6п24
OFC2 602966 ? 2п13
OFC3 600757 ? 19q13
OFC4 608371 ? 4кв.
OFC5 608874 MSX1 4п16.1
OFC6 608864 ? 1кв.
OFC7 600644) PVRL1 11q
OFC8 129400 TP63 3q27
OFC9 610361 ? 13q33.1-q34
OFC10 601912 SUMO1 2q32.2-q33
OFC11 600625 BMP4 14q22
OFC12 612858 ? 8q24.3

Было выявлено, что многие гены, связанные с синдромальными случаями расщелины губы / неба (см. Выше), вносят вклад в частоту единичных случаев расщелины губы / неба. Это включает, в частности, варианты последовательностей генов IRF6 , PVRL1 и MSX1 . Понимание генетических сложностей в морфогенезе средней зоны лица, в том числе молекулярных и клеточных процессов, значительно помогло исследованиями на животных моделях, в том числе генов BMP4 , SHH , SHOX2 , Fgf10 и MSX1 .

Факторы окружающей среды

Влияние окружающей среды также может вызывать или взаимодействовать с генетикой, создавая ротовые щели. Пример связи между факторами окружающей среды и генетикой получен при исследовании мутаций в гене PHF8 . Исследование показало, что PHF8 кодирует гистоновую лизин-деметилазу и участвует в эпигенетической регуляции . Каталитическая активность PHF8 зависит от молекулярного кислорода , фактора, который считается важным из сообщений об увеличении частоты возникновения расщелины губы / неба у мышей, подвергшихся гипоксии на ранних сроках беременности.

Расщелина губы и другие врожденные аномалии также были связаны с гипоксией матери, вызванной курением матери , при этом предполагаемая доля орофациальных расщелин, связанных с курением на ранних сроках беременности, составляет 6,1%. Орофациальные щели возникают на очень ранних сроках беременности, поэтому отказ от курения сразу после признания беременности вряд ли снизит воздействие в критический период времени.

Материнский употребление алкоголя также связано с расщелиной губы и неба из - за воздействия на черепных нервного гребня клеток. Однако степень эффекта неизвестна и требует дальнейших исследований. Некоторые формы лечения материнской гипертонии связаны с расщелиной губы и неба. Другие факторы окружающей среды, которые были изучены, включают сезонные причины (например, воздействие пестицидов); рацион матери и потребление витаминов; ретиноиды (члены семейства витаминов А); противосудорожные препараты; нитратные соединения; органические растворители; воздействие свинца на родителей; алкоголь; употребление сигарет; и ряд других психоактивных веществ (например, кокаин , крэк-кокаин , героин ).

Текущие исследования продолжают изучать степень, в которой фолиевая кислота может снизить частоту расщепления. Фолиевая кислота сама по себе или в сочетании с витаминами и минералами предотвращает дефекты нервной трубки, но не оказывает явного влияния на частоту возникновения расщелины губы и неба. Механизм полезного приема фолиевой кислоты обусловлен тем, что фолат играет ключевую роль в синтезе и метилировании ДНК и способствует как развитию, так и экспрессии генов.

Диагностика

Традиционно диагноз ставится при рождении при физикальном осмотре. Последние достижения в пренатальной диагностике позволили акушерам диагностировать лицевые расщелины внутриутробно с помощью ультразвукового исследования .

Расщелины также могут поражать другие части лица, такие как глаза, уши, нос, щеки и лоб. В 1976 году Поль Тессье описал пятнадцать линий расщелины. Большинство этих черепно-лицевых расщелин встречаются еще реже и часто описываются как расщелины Тессье с использованием числового локатора, разработанного Тессье.

Классификация

Расщелина губы и неба - это общий термин для обозначения расщелин ротовой полости. Он включает в себя расщелину верхней губы, альвеолы ​​верхней челюсти (зубной дуги) и твердого или мягкого неба в различных комбинациях. Предлагаемые анатомические комбинации включают:

  • заячья губа
  • заячья губа и альвеола
  • заячья губа, альвеола и нёбо
  • заячья губа и нёбо (с неповрежденной альвеолой)
  • волчья пасть

Пренатальная диагностика

Расщелина губы с небом или без него классифицируется как наиболее частый врожденный дефект. Было отмечено, что распространенность орофациальных расщелин зависит от расы. Наибольшее количество случаев было зарегистрировано среди азиатов и коренных американцев, за которыми следуют европейцы, латиноамериканцы и афроамериканцы. Критический период развития расщелины - с 4-й по 12-ю неделю внутриутробной жизни. Расщелины первичного неба развиваются между 4 и 7 неделями внутриутробной жизни, а расщелины вторичного неба - между 8 и 12 неделями эмбриона.

Точная оценка черепно-лицевых пороков обычно возможна с помощью ультразвукового сканирования, проводимого во время беременности. Однако, согласно Американскому институту ультразвука в медицине, это не обычная процедура. Точность ультразвукового исследования для пренатальной диагностики расщелины губы +/- неба зависит от опыта сонолога, типа телосложения матери, положения плода, количества околоплодных вод и типа расщелины.

Пренатальная диагностика дает возможность своевременного обучения и обсуждения с родителями командой специалистов по лечению расщелины. Это помогает улучшить качество лечения, получаемого ребенком, и улучшить качество жизни.

Точный пренатальный диагноз аномалии CLP имеет решающее значение для долгосрочного планирования лечения, прогнозирования результатов лечения, а также обсуждения и просвещения родителей. Хотя внутриутробного лечения ХЛП не существует, ранняя диагностика и обучение приносят пользу и матери, и ребенку. Многопрофильный командный подход в настоящее время принят в качестве стандарта оказания помощи пациентам с CLP.

Период времени сразу после постановки диагноза и 1-й год после родов является наиболее сложным для родителей. Систематически спланированный план лечения и система поддержки помогут родителям. Конечная цель - помочь родителям просвещать и повышать осведомленность, чтобы улучшить уход за ребенком.

Уход

Расщелина губы и неба хорошо поддается лечению; однако вид лечения зависит от типа и степени тяжести расщелины.

Большинство детей, страдающих расщелиной неба, находятся под наблюдением бригады по лечению расщелины неба или черепно-лицевой бригады в раннем взрослом возрасте. Уход может длиться всю жизнь, и за ним ухаживают бригады черепно-лицевых расщелин, которые часто состоят из хирургов, ортодонтов , логопедов, стоматологов-реставраторов , психологов , хирургов ЛОР и аудиологов. Лечебные процедуры могут варьироваться в зависимости от черепно-лицевой бригады. Например, некоторые команды ждут коррекции челюсти до тех пор, пока ребенку не исполнится 10-12 лет (аргумент: рост менее важен, поскольку молочные зубы заменяются постоянными , что избавляет ребенка от повторных операций по коррекции), в то время как другие бригады корректируют челюсть раньше. (аргумент: требуется меньше логопеда, чем в более позднем возрасте, когда логопедия становится сложнее). Внутри бригады лечение может отличаться в зависимости от типа и тяжести расщелины.

Заячья губа

В течение первых 2–3 месяцев после рождения проводится операция по закрытию заячьей губы. Хотя операция по восстановлению заячьей губы может быть выполнена вскоре после рождения, часто предпочтительный возраст составляет примерно 10 недель в соответствии с « правилом десятков», введенным хирургами Вильгельммезеном и Масгрейвом в 1969 году (ребенку должно быть не менее 10 недель. возраст; весит не менее 10 фунтов и имеет не менее 10 г гемоглобина). Если расщелина двусторонняя и обширная, могут потребоваться две операции, чтобы закрыть расщелину: сначала с одной стороны, а со второй - через несколько недель. Самая распространенная процедура восстановления заячьей губы - это процедура Милларда, впервые разработанная Ральфом Миллардом . Миллард выполнил первую операцию в передвижном армейском хирургическом госпитале (MASH) в Корее.

Часто неполная заячья губа требует той же операции, что и полная заячья губа. Это сделано по двум причинам. Сначала группа мышц, необходимая для сжатия губ, проходит через верхнюю губу. Чтобы восстановить всю группу, необходимо сделать полный разрез. Во-вторых, чтобы создать менее заметный шрам, хирург пытается совместить шрам с естественными линиями на верхней губе (например, краями желобка ) и убрать швы как можно дальше вверх по носу. Неполная расщелина дает хирургу больше тканей для работы, создавая более эластичную и естественную верхнюю губу.

Предоперационные устройства

В некоторых случаях тяжелой двусторонней полной расщелины предчелюстной сегмент выдается далеко за пределы рта.

Согласно ретроспективному когортному исследованию, формирование носоальвеолярной формы до операции может улучшить долговременную симметрию носа при полной односторонней расщелине губы и неба, по сравнению с коррекцией только хирургическим вмешательством . В этом исследовании значительное улучшение симметрии носа наблюдалось во многих областях, включая измерения предполагаемой длины носовой крыла (латеральная поверхность наружного носа), положение наднижней крыловой борозды, положение медиолатерального купола носа и переносицы. отклонение. «Длина носового выступа крыла носа продемонстрировала среднее соотношение 93,0 процента в группе, получавшей только хирургическое вмешательство, и 96,5 процента в группе с носоальвеолярным формованием», - заключили исследования. В систематическом обзоре был сделан вывод о том, что носоальвеолярная форма положительно влияет на первичную операцию по лечению расщелины губы / неба и эстетике.

Волчья пасть

Восстановленная волчья пасть у женщины 64 лет.

Часто волчья пасть временно закрывается небным обтуратором (протезом, приспособленным для нёба, закрывающим щель). Это устройство перемещает смещенные альвеолярные сегменты и помогает уменьшить расслоение заячьей губы. Обтуратор улучшит речь, поскольку теперь есть правильный поток воздуха, и улучшит кормление и дыхание, поскольку промежуток в твердом и мягком небе закрыт, поэтому не может повлиять на него.

Волчью нёбо также можно исправить хирургическим путем , обычно выполняемым в период от 6 до 12 месяцев. Приблизительно 20–25% нуждаются только в одной небной операции, чтобы получить компетентный небно-глоточный клапан, способный воспроизводить нормальную негиперназальную речь . Однако по мере роста ребенка часто необходимы комбинации хирургических методов и повторные операции. Одним из нововведений в лечении заячьей губы и неба является прибор Latham . Latham вводится хирургическим путем с помощью булавок в течение 4 или 5 месяцев ребенка. После того, как она установлена, врач или родители ежедневно поворачивают винт, чтобы свести расщелину вместе, чтобы в будущем исправить положение губы или неба.

Если расщелина переходит в альвеолярный гребень верхней челюсти, ее обычно корректируют путем заполнения ее костной тканью. Костная ткань может быть получена из собственного подбородка, ребра или бедра человека.

В возрасте 1–7 лет ребенок регулярно осматривается специалистами по лечению расщелины.

В возрасте 7–12 лет детям, рожденным с альвеолярными расщелинами, может потребоваться вторичный трансплантат альвеолярной кости. Здесь аутогенная губчатая кость из донорского участка (часто из тазовой кости) пересаживается в область альвеолярной щели. Этот трансплантат кости закроет костную щель альвеолы, закроет любые носовые и носовые свищи и интегрируется с верхнечелюстной костью . Он обеспечивает кость для прорезывания зубов и позволяет устанавливать имплантаты в качестве возможного варианта лечения в будущем. Процедуру следует проводить до прорезывания верхнего клыка. В идеале корень клыка должен быть сформирован на одну-две трети и чтобы было место для размещения костного трансплантата. Радио-графики принимаются для определения количества недостающей кости в расщелинах области.

Другие операции

Ортогнатическая хирургия - хирургическое рассечение кости для выравнивания верхней челюсти ( остеотомия ). Кость разрезается, затем перемещается и удерживается вместе проволокой или жесткими фиксирующими пластинами, чтобы гарантировать отсутствие передне-заднего несоответствия, а также уменьшить рубцевание, поскольку это снижает рост. Существуют одиночные или составные остеотомии. Однокомпонентная остеотомия выполняется там, где имеется достаточная альвеолярная целостность, полученная при успешном костном трансплантате. Многокомпонентная остеотомия выполняется, когда имеется заметный остаточный альвеолярный дефект с зубной щелью и носовым свищом (сообщение между ротовой и носовой полостями). Целью как одиночной, так и составной остеотомии является смещение верхней челюсти вперед для получения адекватной окклюзии, а также для обеспечения лучшей поддержки верхней губы и носа и закрытия любых свищей .

Дистракционный остеогенез - удлинение кости путем постепенной дистракции. Для этого нужно разрезать кость и постепенно раздвигать концы, чтобы в зазоре образовалась новая кость. Он состоит из нескольких этапов. После прикрепления отвлекающего устройства и разрезов кости наступает латентная фаза продолжительностью 3–7 дней, когда формируется костная мозоль . В фазе активации дистракция костной мозоли вызывает врастание костной ткани, которое может длиться до 15 дней в зависимости от требуемого отвлечения. По достижении необходимой длины кости отвлекающее устройство остается на месте, поскольку оно действует как устройство жесткой фиксации скелета до тех пор, пока новая кость не созреет (так называемый период консолидации).

Речь

Вело-глоточная недостаточность (VPI) может возникать в результате непоправимой или заживленной заячьей губы и неба. VPI - это неспособность мягкого неба плотно прилегать к задней стенке глотки во время речи, что приводит к неполному закрытию небно-глотки. В свою очередь, это приводит к нарушениям речи. Закрытие вело-глотки необходимо во время речи, поскольку оно образует уплотнение между носом и ртом, позволяя воспроизводить нормальные звуки речи. VPI может вызывать гиперназальность (чрезмерный назальный резонанс), гипоназальность (сниженный назальный резонанс) или смешанный назальный резонанс, когда гиперназальность и гипоназальность возникают одновременно. Кроме того, CLP может вызвать неправильное расположение отдельных зубов, что, в свою очередь, может повлиять на способность пациента издавать определенные звуки при разговоре, такие как звук «f» или «v», а также может привести к шепелявости. Изменения речи также могут быть проявлением влияния CLP на окклюзию пациента.

Слух

У детей с волчьей пастью очень высок риск развития инфекции среднего уха, особенно среднего отита . Это связано с незрелым развитием различных костей и мускулов уха. Средний отит вызывается закупоркой евстахиевой трубы , отрицательным давлением в среднем ухе и скоплением жидкости в обычно заполненном воздухом пространстве среднего уха. Это связано с нарушением или потерей слуха. Введение вентиляционной трубки в барабанную перепонку - это вариант хирургического лечения, обычно используемый для улучшения слуха у детей со средним отитом. Кроме того, было доказано, что грудное молоко снижает частоту возникновения среднего отита у младенцев с расщелиной.

Кормление

Существуют различные варианты кормления ребенка с заячьей губой или волчьей пастью, в том числе грудное вскармливание , кормление из бутылочки, кормление с ложки и кормление с помощью шприца. Хотя грудное вскармливание является сложной задачей, оно улучшает набор веса по сравнению с кормлением с ложечки. Носовая регургитация часто возникает из-за открытого пространства между ротовой полостью и носовой полостью. Может помочь кормление из бутылочки (сжимаемые бутылочки легче использовать, чем жесткие). Кроме того, для облегчения кормления могут быть добавлены верхнечелюстные пластины. Какой бы метод кормления ни применялся, важно следить за набором веса и гидратацией ребенка. Младенцам с расщелиной губы или неба может потребоваться дополнительное питание для нормального роста и питания. Положение при кормлении грудью, рекомендованное специалистами, также может повысить вероятность успеха.

Кормление грудью

Младенцы с заячьей губой с большей вероятностью будут успешно кормить грудью, чем дети с заячьей губой и заячьей губой. Более крупные расщелины мягкого или твердого неба могут быть неспособны к отсасыванию, поскольку ротовая полость не может быть отделена от носовой во время кормления, что приводит к усталости, увеличению времени кормления, нарушению роста и питания. Изменения в механике глотания могут привести к кашлю, удушью, рвоте и срыгиванию через нос. Даже после исправления расщелины проблема может сохраняться, поскольку значительная моторика глотания и сосания отсутствовала в течение многих месяцев до исправления. Эти трудности при кормлении могут привести к вторичным проблемам, таким как плохой набор веса, чрезмерный расход энергии во время кормления, длительное время кормления, дискомфорт во время кормления и стрессовые взаимодействия при кормлении между младенцем и матерью. Потенциальным источником дискомфорта для ребенка во время или после кормления является вздутие живота или частое «срыгивание» из-за чрезмерного поступления воздуха через нос и рот в открытую щель. Младенцев с расщелиной губы и / или неба следует обследовать индивидуально, принимая во внимание размер и расположение расщелины, а также предыдущий опыт кормления матери.

Другой вариант - кормление грудным молоком из бутылочки или шприца. Поскольку у младенцев с зажимом для губ и волчьей пастью при грудном вскармливании выделяется меньше секций, это может повлиять на их питание, гидратацию и прибавку в весе. Это может привести к необходимости дополнительных кормов. Изменение положения держания ребенка на руках может повысить эффективность грудного вскармливания.

Альтернативные методы кормления

Предоперационное кормление - использование сжимаемой бутылочки вместо жесткой позволяет потреблять больший объем пищи и уменьшать усилия для извлечения пищи. Использование шприца практично, легко в исполнении и позволяет вводить больший объем пищи. Это также означает увеличение веса и сокращение времени на кормление.

Послеоперационное кормление (изолированное восстановление губ или восстановление губ, связанное или не связанное с палатопластикой ) - после палатопластики , некоторые исследования полагают, что неправильное отрицательное давление на линию шва может повлиять на результаты. Вместо этого младенцев можно кормить через назогастральный зонд . Исследования показывают, что после операции младенцам требуется меньше анальгетиков и более короткое пребывание в больнице с кормлением через назогастральный тракт. При искусственном вскармливании было больше случаев отказа от кормления и боли, и требовалось более частое и продолжительное время кормления.

График лечения

График лечения каждого человека индивидуален. В таблице ниже показан типичный примерный график лечения. Цветные квадраты обозначают средний таймфрейм, на котором происходит указанная процедура. В некоторых случаях это обычно одна процедура, например, восстановление губ. В других случаях это постоянная терапия, например логопед. В большинстве случаев расщелины губы и неба, которые затрагивают альвеолярную кость, пациентам потребуется план лечения, включающий профилактику кариеса, ортодонтию, пересадку альвеолярной кости и, возможно, операцию на челюсти.

Возраст
0 мес.
1 год
2 года
3 года
4 года
5лет
6лет
7лет
8лет
9лет
10лет
11лет
12лет
13лет
14лет
15лет
16лет
17лет
18лет
Небный обтуратор                                            
Ремонт заячьей губы                                            
Восстановить мягкое небо                                            
Восстановить твердое небо                                            
Тимпаностомическая трубка                                            
Логопедия / фарингопластика                                            
Пересадка альвеолярной щели                                            
Ортодонтия                                            
Ортогнатическая хирургия                                            

Команда Cleft

Люди с CLP сталкиваются с множеством проблем. Таким образом, для эффективного управления CLP задействован широкий круг специалистов. Текущая модель оказания этой помощи - это многопрофильная бригада по лечению расщелины. Это группа людей из разного профиля, которые работают в тесном сотрудничестве, чтобы предоставить пациентам всестороннюю помощь от рождения до подросткового возраста. Эта система оказания помощи позволяет сотрудникам группы работать на междисциплинарной основе, так что все аспекты ухода за пациентами с CLP могут быть обеспечены наилучшим образом.

Оценка результатов

Измерение результатов лечения CLP было затруднено из-за сложности и лонгитюдного характера лечения расщелины, которое охватывает период от рождения до молодого взрослого возраста. Предыдущие попытки изучить эффективность конкретных вмешательств или общих протоколов лечения были затруднены из-за отсутствия стандартов данных для оценки результатов лечения расщелины.

Международный консорциум по оценке результатов лечения (ICHOM) предложил Стандартный набор показателей результатов лечения расщелины губы и неба. Стандартный набор ICHOM включает меры для многих важных областей результатов лечения расщелины (слух, дыхание, еда / питье, речь, здоровье полости рта, внешний вид и психосоциальное благополучие). Он включает показатели исходов, сообщаемые клиницистами, пациентами и членами семьи.

Эпидемиология

Расщелина губы и неба встречается примерно у 1–2 случаев на 1000 рождений в развитых странах .

Частота случаев заячьей губы с волчьей пастью или без нее и волчьей пасти варьируется в зависимости от этнических групп.

По данным CDC, распространенность волчьей пасти в Соединенных Штатах составляет 6,35 на 10000 рождений, а распространенность расщелины губы с волчьей пастью или без нее составляет 10,63 на 10000 рождений. Самая высокая распространенность ставка для заячьей губы, с или без нёба сообщает для коренных американцев и азиатов . У африканцев самые низкие показатели распространенности.

Заячья губа и волчья пасть стали причиной около 3800 смертей во всем мире в 2017 году по сравнению с 14600 смертельными случаями в 1990 году.

Распространенность «расщелины язычка » варьировала от 0,02% до 18,8%, причем самые высокие показатели были обнаружены среди чиппева и навахо, а самые низкие - среди африканцев.

Общество и культура

Керамика моче

Споры об абортах

В некоторых странах, расщелины губы или нёба уродства рассматриваются причины (как правило , переносимые или официально санкционированные) для проведения аборта вне правового плода предельного возраста, даже если плод не находится в опасности жизни или конечности. Некоторые правозащитники утверждают, что такая практика того, что они называют «косметическим убийством», равносильна евгенике .

Художественные произведения

У одноименного героя романа Дж. М. Кутзи « Жизнь и времена Майкла К. » 1983 года есть заячья губа, которую никогда не исправляют. В 1920 году нового роста почвы , норвежского писателя Кнута Гамсуна , Ингер (жена главного героя) имеет неисправленную заячья губа , которая ставит большие ограничения на ее жизнь, даже заставляя ее убить своего собственного ребенка, который также родился с заячья губа. Главная героиня романа « Драгоценная погибель» 1924 года английской писательницы Мэри Уэбб - молодая женщина, живущая в сельском Шропшире XIX века, которая в конце концов приходит к выводу, что ее уродство является источником ее духовной силы. Позднее книга была адаптирована для телевидения BBC и ORTF во Франции.

В первом издании « Гарри Поттера и Тайной комнаты» одним из людей, у кого Гилдерой Локхарт украл кредит, была ведьма с заячьей губой, которая изгнала Бэндон-Банши. В более поздних изданиях это было изменено на ведьму с волосатым подбородком.

В 24 главе «Приключений Гекльберри Финна» Марка Твена Гек Финн встречает трех сестер Уилкс, Мэри Джейн, Сьюзен и Джоанну. Джоанна описывается как «та, которая отдает себя добрым делам и имеет заячью губу». Как форма оскорбительной синекдохи, Гек Финн называет Джоанну «заячьей губой», а не ее именем.

В " Наследовании" , последнем названии цикла " Наследие " Кристофера Паолини , главный герой Эрагон исцеляет новорожденную девочку с этим состоянием, демонстрируя сложную лечебную магию. Утверждается, что тем в обществе Эрагона, рожденным с этим заболеванием, часто не разрешают жить, поскольку они сталкиваются с очень тяжелой жизнью.

Заячья губа и волчья пасть часто изображаются в массовой культуре негативно. Примеры включают Одджоба , второстепенного злодея из романа Джеймса Бонда « Голдфингер » Яна Флеминга ( в экранизации это не упоминается, но подразумевается) и серийного убийцы Фрэнсиса Долархайда в романе « Красный дракон» и его экранизациях, « Охотник на людей» , « Красный дракон» и Ганнибал . Изображение вражеских персонажей с заячьей губой и волчьей пастью, названных мутантами, в видеоигре Rage 2 2019 года заставило Криса Планте из Polygon задуматься о том, будет ли это состояние когда-либо изображено положительно.

Известные случаи

Имя Комментарии
Джерри Берд Американский спортивный обозреватель для Shreveport Journal , 1957–1991, и Bossier Press-Tribune , 1993–2012; родился с заячьей губой и без волчьей пасти
Джон Генри "Док" Холлидей Американский дантист , игрок и стрелок с американского Старого Запада , которого обычно помнят за его дружбу с Уяттом Эрпом и перестрелку в OK Corral.
Тутанхамон Египетский фараон , у которого, по данным диагностической визуализации, могла быть небольшая расщелина неба
Торгилс Скарти Торгильс «заячья губа» - воин-викинг 10-го века и основатель Скарборо , Англия.
Тэд Линкольн Четвертый и младший сын президента Авраама Линкольна
Кармит Бачар Американский танцор и певец
Юрген Хабермас Немецкий философ и социолог
Любо Миличевич Австралийский профессиональный футболист
Стейси Кич Американский актер и рассказчик
Чич Марин Американский актер и комик
Оуэн Шмитт Защитник американского футбола
Тим Лотт Английский писатель и журналист
Ричард Хоули Английский музыкант
Дарио Шарич Хорватский профессиональный баскетбольный игрок
Антуанетта Буриньон Фламандский мистик
Том Берк Английский актер
Франц Роговски Немецкий актер

Другие животные

Расщелины губ и неба иногда наблюдаются у крупного рогатого скота и собак, и редко у коз, овец, кошек, лошадей, панд и хорьков . Чаще всего дефект затрагивает губу, ринарий и предчелюстную кость . Расщелины твердого и мягкого неба иногда наблюдаются при заячьей губе. Причина обычно наследственная. Чаще всего страдают брахицефальные собаки, такие как боксеры и бостон-терьеры . Наследственное заболевание с неполной пенетрантностью также предполагалось у ши-тцу , швейцарских овчарок , бульдогов и пойнтеров . У лошадей это редкое заболевание, обычно поражающее каудальное мягкое небо. У крупного рогатого скота шароле расщелины встречаются в сочетании с артрогрипозом , который наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Он также наследуется как аутосомно-рецессивный признак у овец Texel . Другие способствующие факторы могут включать недостаточность питания матери, внутриутробное воздействие вирусных инфекций, травмы, лекарства или химические вещества или попадание в организм матери токсинов, например некоторых люпинов , крупным рогатым скотом в течение второго или третьего месяца беременности . Использование кортикостероидов во время беременности у собак и употребление Veratrum californicum беременными овцами также были связаны с образованием расщелины.

Трудности с уходом за больными - наиболее распространенная проблема, связанная с расщелинами, но аспирационная пневмония , срыгивание и недоедание часто наблюдаются при волчьей пасти и являются частой причиной смерти. Обеспечение питания через зонд для кормления часто необходимо, но корректирующая операция у собак может быть сделана в возрасте до двенадцати недель. При волчьей пасти высока вероятность хирургической неудачи, что приводит к повторным операциям. Хирургические методы лечения волчьей пасти у собак включают протезирование , лоскуты слизистой оболочки и лоскуты, свободные от микрососудов . Больных животных нельзя разводить из-за наследственной природы этого состояния.

Смотрите также

использованная литература

Примечания

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы