Клинодактилия - Clinodactyly
Клинодактилия | |
---|---|
Картинка выше иллюстрирует тяжелый случай этого состояния. | |
Произношение | |
Специальность | Медицинская генетика |
Клинодактилия это медицинский термин , описывающий кривизну цифры (палец руки или нога) в плоскости ладони, чаще всего пятый палец (далее « мизинец „) в направлении соседнего четвертого пальца (далее“ безымянный палец »).
Это довольно распространенная изолированная аномалия, которая часто остается незамеченной, но также встречается в сочетании с другими аномалиями при определенных генетических синдромах . Термин происходит от древнегреческого κλίνειν klínein, что означает «сгибаться», и δάκτυλος dáktulos, что означает «цифра».
Генетика
Клинодактилия - аутосомно-доминантный признак, который имеет переменную выраженность и неполную пенетрантность .
Клинодактилия может передаваться по наследству и проявляться либо как изолированная аномалия, либо как компонентное проявление генетического синдрома. Многие синдромы связаны с клинодактилией, включая перечисленные ниже. Но фенотип сам по себе не является чувствительным или специфическим диагностическим тестом для этих синдромов (он присутствует до 18% нормальной популяции).
- Синдром Дауна
- Синдром Тернера
- Синдром Аарского
- Синдром Карпентера
- Синдром Секкеля
- Синдром Корнелии де Ланге
- Орофациально-цифровой синдром 1
- Синдром делеции 13q
- XXYY синдром
- Синдром Сильвера-Рассела
- Синдром Андерсена-Тавиля
- Синдром Нунана
- Синдром Элерса-Данлоса
При пренатальном выявлении в сочетании с другими признаками синдрома Дауна, например, во время акушерского УЗИ , это может быть показанием для внутриутробного отбора образцов для анализа хромосом плода.
Патофизиология
Из-за остановки развития наблюдается неправильное выравнивание поверхностей суставов в любом межфаланговом суставе, вызывающее изгиб в плоскости ладони. Палец может быть слегка согнутым или иметь очень заметный изгиб.
Диагностика
Нет единого мнения о том, какая степень изгиба оправдывает диагноз; наклон от 15 ° до 30 ° является типичным. Аналогично звучащий термин камптодактилия - это фиксированная деформация сгибания пальца .
Управление
Лечение необходимо только в том случае, если степень искривления достаточна, чтобы вызвать инвалидность, или если это вызывает эмоциональное расстройство. Шинирование обычно не исправляет деформацию. Хирургические методы лечения включают остеотомию с закрывающим клином, остеотомию с открывающим клином и остеотомию с обращенным клином. Рентгенограммы пальцев полезны при планировании хирургической процедуры. Тяжелая клинодактилия может потребовать изменений мягких тканей пальца, таких как освобождение кожи, перемещение сухожилий разгибателей и продвижение коллатеральных связок.
Эпидемиология
Незначительные степени кривизны обычны. Сообщения о заболеваемости варьируются от 1% до 19,5%.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
Классификация |
---|