Болезнь Коутса - Coats' disease

Болезнь Коутса
Другие имена Экссудативный ретинит , телеангиэктазия сетчатки , болезнь Коутса
Глаз пациента с болезнью Коутса.jpg
Клиническая фотография пациента с болезнью Коутса, показывающая гиперемию конъюнктивы , легкий отек роговицы , задние синехии и катаракту .
Специальность Офтальмология Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Коутса - редкое врожденное ненаследственное заболевание глаз, вызывающее полную или частичную слепоту , характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов за сетчаткой . Болезнь Коутса также может относиться к глаукоме.

Он может иметь такое же представление, что и ретинобластома .

Признаки и симптомы

Наиболее частым признаком при предъявлении является лейкокория (аномальное белое отражение сетчатки). Симптомы обычно начинаются с нечеткости зрения, обычно проявляющейся при закрытии одного глаза (из-за одностороннего характера заболевания). Часто здоровый глаз компенсирует потерю зрения другим глазом; однако это приводит к некоторой потере восприятия глубины и параллакса . Ухудшение зрения может начаться как в центральном, так и в периферическом зрении. Ухудшение, вероятно, начнется в верхней части поля зрения, поскольку это соответствует нижней части глаза, где обычно скапливается кровь. Обычные симптомы - вспышки света, известные как фотопсия , и плавающие помутнения . В пораженном глазу также могут наблюдаться стойкие цветовые узоры. Первоначально их можно принять за психологические галлюцинации , но на самом деле они являются результатом отслоения сетчатки и механического взаимодействия посторонних жидкостей с фоторецепторами, расположенными на сетчатке.

Одним из первых признаков болезни Коутса является появление желтых глаз при съемке со вспышкой. Подобно тому, как эффект красных глаз вызывается отражением от кровеносных сосудов в задней части нормального глаза, глаз, пораженный эффектом Коутса, будет светиться желтым на фотографиях, поскольку свет отражается от отложений холестерина. Детям с желтым глазом на фотографиях обычно рекомендуется немедленно обратиться за консультацией к оптометристу или офтальмологу, который оценит и диагностирует состояние и направит к специалисту по витрео-сетчатке.

Маленький ребенок с желтым глазом от болезни Коутса - все еще на начальной стадии. Видно только со вспышкой.

Сама болезнь Коутса безболезненна. Боль может возникнуть, если жидкость не может вытекать из глаза должным образом, что приводит к увеличению внутреннего давления, что приводит к болезненной глаукоме.

Презентация

Коутс обычно поражает только один глаз (односторонний) и встречается преимущественно у молодых мужчин 1/100 000, причем начало симптомов обычно проявляется в первом десятилетии жизни. Пиковый возраст начала - от 6 до 8 лет, но начало может колебаться от 5 месяцев до 71 года.

Болезнь Коутса приводит к постепенной потере зрения. Кровь течет из аномальных сосудов в заднюю часть глаза, оставляя отложения холестерина и повреждая сетчатку. Болезнь Коутса обычно прогрессирует медленно. На поздних стадиях вероятна отслойка сетчатки . Глаукома , атрофия и катаракта также могут развиваться вторично по отношению к болезни Коутса. В некоторых случаях может потребоваться удаление глаза ( энуклеация ).

Болезнь Коутса - редкое внемышечное проявление фасциально-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛД). В единственном исследовании сообщалось об этом у 1 процента пациентов с ЛЛПД, чаще всего с ЛЛПД типа 1 (ЛЛПД1) с большими делециями D4Z4 .

Патогенез

Считается, что болезнь Коутса возникает в результате разрушения гемато-ретинального барьера в эндотелиальных клетках , что приводит к утечке продуктов крови, содержащих кристаллы холестерина и макрофаги с липидами, в сетчатку и субретинальное пространство. Со временем накопление этого белкового экссудата утолщает сетчатку, что приводит к массивной экссудативной отслойке сетчатки.

Диагностика

При осмотре глазного дна сосуды сетчатки при ранней болезни Коутса выглядят извитыми и расширенными, в основном ограниченными периферическими и височными частями сетчатки. При болезни Коутса от средней до тяжелой может наблюдаться массивная отслойка сетчатки и кровотечение из аномальных сосудов.

Результаты визуализации

Компьютерное томографическое изображение пациента с болезнью Коутса, показывающее полную экссудативную отслойку сетчатки правого глаза.

Визуализирующие исследования, такие как ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), могут помочь в диагностике . На УЗИ болезнь Коутса проявляется в виде гиперэхогенного образования в задней части стекловидного тела без задней акустической тени; Часто могут наблюдаться кровоизлияния в стекловидное тело и субретинальное кровоизлияние.

На КТ глазное яблоко выглядит гиперплотным по сравнению с нормальным стекловидным телом из-за белкового экссудата, который может уничтожить стекловидное пространство при запущенном заболевании. Передний край субретинального экссудата усиливается контрастом. Поскольку сетчатка фиксируется кзади на диске зрительного нерва, это улучшение имеет V-образную форму.

На МРТ субретинальный экссудат показывает высокую интенсивность сигнала как на T1-, так и на T2-взвешенных изображениях. Экссудат может выглядеть неоднородным, если присутствует кровотечение или фиброз. Субретинальное пространство не улучшается с помощью гадолиниевого контраста. Между экссудатом и оставшимся стекловидным телом можно увидеть умеренное или умеренное линейное усиление. Экссудат показывает большой пик при 1–1,6 ppm на протонной МР-спектроскопии .

Патологические находки

Случай болезни Коутса, показывающий полную отслойку сетчатки с субретинальным экссудатом, содержащим кристаллы холестерина, и фиброзный узелок в заднем полюсе.

Обычно наблюдаются отслойка сетчатки и желтоватый субретинальный экссудат, содержащий кристаллы холестерина.

Случай болезни Коутса, показывающий полную экссудативную отслойку сетчатки и субретинальный экссудат, содержащий кристаллы холестерина (H&E).

Микроскопически стенка сосудов сетчатки в некоторых случаях может быть утолщена, в то время как в других случаях стенка может быть истончена с нерегулярным расширением просвета. Субретинальный экссудат состоит из кристаллов холестерина, макрофагов, содержащих холестерин и пигмент, эритроцитов и гемосидерина . На сетчатке может наблюдаться гранулематозная реакция, вызванная экссудатом. В некоторых частях сетчатки в результате травмы может развиться глиоз .

Уход

На ранних стадиях есть несколько вариантов лечения. Лазерная хирургия или криотерапия (замораживание) могут использоваться для разрушения аномальных кровеносных сосудов, что останавливает прогрессирование заболевания. Однако, если протекающие кровеносные сосуды сгруппированы вокруг зрительного нерва , это лечение не рекомендуется, поскольку случайное повреждение самого нерва может привести к необратимой слепоте. Хотя болезнь Коутса имеет тенденцию прогрессировать до потери зрения, она может перестать прогрессировать сама по себе, временно или навсегда. Были задокументированы случаи, когда это состояние даже менялось на противоположное. Однако, как только происходит полная отслойка сетчатки, потеря зрения в большинстве случаев необратима. Удаление глаза (энуклеация) - вариант, если возникают боли или дальнейшие осложнения.

История

Болезнь Коутса названа в честь Джорджа Коутса.

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы