Колобома - Coloboma
| Колобома | |
|---|---|
 | |
| Колобома у 16-летней девушки | |
| Специальность | Офтальмология |
Колобома (от греческого κολόβωμα , то есть дефект) представляет собой отверстие в одной из структур глаза , таких как радужной оболочки глаза , сетчатки , сосудистой оболочки глаза , или диска зрительного нерва . Отверстие присутствует с рождения (за исключением одного случая, когда оно образовалось в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка) и может быть вызвано тем, что щель, называемая сосудистой щелью , которая присутствует на ранних стадиях внутриутробного развития, не закрывается. полностью встать до рождения ребенка. Глазная колобома встречается относительно редко и встречается менее чем у одного из 10 000 рождений.
Классическое описание в медицинской литературе дефекта в виде замочной скважины . Колобома может возникать на одном глазу (односторонний) или на обоих глазах (двусторонний). В большинстве случаев колобома поражает только радужку. Уровень нарушения зрения у людей с колобомой может варьироваться от отсутствия проблем со зрением до способности видеть только свет или темноту, в зависимости от положения и степени колобомы (или колобомы, если их несколько).
Признаки и симптомы
Визуальные эффекты могут быть от слабых до более серьезных, в зависимости от размера и расположения колобомы. Если, например, отсутствует лишь небольшая часть радужной оболочки, зрение может быть нормальным; когда отсутствует большая часть сетчатки или (особенно) зрительного нерва , зрение может быть плохим. Обычно задние колобомы поражают нижнюю сетчатку, что приводит к дефициту верхнего поля зрения. Другие состояния могут быть связаны с колобомой. Иногда глаз может уменьшаться в размерах, что называется микрофтальмией . Также могут возникнуть глаукома , нистагм , скотома или косоглазие .
Связанные условия
Другие пороки развития глаза, которые включают колобому или связаны с ней:
- Синдром ЗАРЯДА - термин, который стал использоваться как аббревиатура для обозначения набора необычных врожденных черт, наблюдаемых у многих новорожденных детей. Буквы стоят для: C oloboma глаза, ч EArt дефекты, а tresia носовой хоанами , г etardation роста и / или развития, г enital и / или мочевых нарушений, а также е ар аномалий и глухоты. Хотя эти функции больше не используются при постановке диагноза, название осталось.
- Синдром кошачьего глаза , вызванный тем, что короткое плечо (p) и небольшой участок длинного плеча (q) хромосомы 22 человека присутствуют три (трисомия) или четыре раза (тетрасомность) вместо обычных двух раз. Термин «кошачий глаз» был введен из-за особого вида вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов.
- Синдром Патау (трисомия 13), хромосомная аномалия, которая может вызывать ряд деформаций, некоторые из которых включают структурные дефекты глаза, включая микрофтальмию, аномалию Петерса , катаракту , радужную оболочку и / или колобому глазного дна , дисплазию сетчатки или отслоение сетчатки , сенсорный нистагм , корковая потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва .
- Синдром Тричера Коллинза , аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутацией TCOF1 . Колобома является частью множества характерных фаций , который показывает черепно - лицевые пороки развития, такие как downslanting глаз, ухо аномалий или гипоплазию скуловой кости и челюстей (микрогнатия).
- Синдром наклона диска: необычный врожденный порок, связанный с миопическим астигматизмом, характеризующийся наклоном внутриглазного кончика зрительного нерва (диска зрительного нерва), также известный как колобома Фукса .
Причины
Колобома может быть связана с мутацией в гене PAX2 .
Было показано, что аномалии зрения возникают у более чем 90% детей с алкогольным синдромом плода .
Диагностика
Обычно колобома имеет форму овала или кометы с круглым концом к центру. По краям может быть несколько сосудов (сетчатка или хориоидея). Поверхность может иметь неровные углубления.
Уход
Колобому радужной оболочки можно лечить несколькими способами. Простым косметическим решением является специализированная косметическая контактная линза с искусственным зрачком. Также возможно хирургическое лечение дефекта радужки. В некоторых случаях хирурги могут закрыть дефект путем наложения швов.
Зрение можно улучшить с помощью очков, контактных линз или даже лазерной хирургии глаза, но его можно ограничить при поражении сетчатки или амблиопии .
Эпидемиология
Число случаев составляет от 0,5 до 0,7 на 10 000 рождений, что делает это заболевание относительно редким.
Известные случаи
Среди известных людей с колобомой - актер Джон Риттер , модель / актриса Каролина Выдра , обозреватель New York Times Эндрю Росс Соркин , теннисист Арно Клеман , поп-певец Лачи и Джордж Сорос . Мадлен Макканн , молодая девушка, пропавшая без вести в Португалии в 2007 году, не страдает этим заболеванием. Под зрачком у нее веснушка. Ее уникальный глаз был значительной частью призывов СМИ ее родителей найти ее.
использованная литература
внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |