Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм - Isolated hypogonadotropic hypogonadism

Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм
Другие имена Нормосмический идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм

Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм ( IHH ), также называемый идиопатическим или врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом ( CHH ), а также изолированный или врожденный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона ( IGD ) - это состояние, которое приводит к небольшой группе случаев гипогонадотропного ( гипогонадизма ) из-за дефицита гонадотропин-рилизинг-гормона (GnRH) или нечувствительности к нему, когда функция и анатомия передней доли гипофиза в остальном нормальные, а вторичные причины HH отсутствуют.

Презентация

Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм проявляется как гипогонадизм , например, снижение или отсутствие полового созревания , низкое либидо , бесплодие и т. Д. Из-за нарушения высвобождения гонадотропинов , фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) и, как следствие, отсутствия секса. производство стероидов и пептидов гонадами .

При синдроме Каллмана вариабельный нерепродуктивный фенотип возникает с аносмией (потерей обоняния ), включая нейросенсорную глухоту, колобому, бимануальный синкинез, черепно-лицевые аномалии и / или агенезию почек.

Причины

IHH делится на два синдрома: IHH с обонятельными изменениями или аносмией, синдром Каллмана и IHH с нормальным запахом (нормосмический IHH).

Синдром Каллмана является причиной примерно 50% всех случаев заболевания. Он связан с мутациями в KAL1 , FGFR1 / FGF8 , FGF17 , IL17RD , PROKR2 , NELF , CHD7 (который положительно регулирует секрецию GnRH), HS6ST1, FLRT3 , SPRY4 , DUSP6 , SEMA3A и WDR11 (ген) , генах, которые связаны с дефекты миграции нейронов.

Дефекты генов, связанные с IHH и нормальным запахом, включают PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 и WDR11 , как и в KS, но, кроме того, также мутации в KISS1R , TACR3 , GNRH1 / GNRHR , LEP / LEPR , HESX1 , FSHB и LHB. . Нечувствительность к ГнРГ является второй наиболее частой причиной ИГГ, вызывающей до 20% случаев. Меньшая часть менее 5-10% связана с инактивирующими мутациями в генах, которые положительно регулируют секрецию ГнРГ, таких как CHD7 , KISS1R и TACR3 .

Причины примерно 25% всех случаев ИГГ до сих пор неизвестны.

Генетика

Уход

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы