Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм - Isolated hypogonadotropic hypogonadism
Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм | |
---|---|
Другие имена | Нормосмический идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм |
Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм ( IHH ), также называемый идиопатическим или врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом ( CHH ), а также изолированный или врожденный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона ( IGD ) - это состояние, которое приводит к небольшой группе случаев гипогонадотропного ( гипогонадизма ) из-за дефицита гонадотропин-рилизинг-гормона (GnRH) или нечувствительности к нему, когда функция и анатомия передней доли гипофиза в остальном нормальные, а вторичные причины HH отсутствуют.
Презентация
Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм проявляется как гипогонадизм , например, снижение или отсутствие полового созревания , низкое либидо , бесплодие и т. Д. Из-за нарушения высвобождения гонадотропинов , фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) и, как следствие, отсутствия секса. производство стероидов и пептидов гонадами .
При синдроме Каллмана вариабельный нерепродуктивный фенотип возникает с аносмией (потерей обоняния ), включая нейросенсорную глухоту, колобому, бимануальный синкинез, черепно-лицевые аномалии и / или агенезию почек.
Причины
IHH делится на два синдрома: IHH с обонятельными изменениями или аносмией, синдром Каллмана и IHH с нормальным запахом (нормосмический IHH).
Синдром Каллмана является причиной примерно 50% всех случаев заболевания. Он связан с мутациями в KAL1 , FGFR1 / FGF8 , FGF17 , IL17RD , PROKR2 , NELF , CHD7 (который положительно регулирует секрецию GnRH), HS6ST1, FLRT3 , SPRY4 , DUSP6 , SEMA3A и WDR11 (ген) , генах, которые связаны с дефекты миграции нейронов.
Дефекты генов, связанные с IHH и нормальным запахом, включают PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 и WDR11 , как и в KS, но, кроме того, также мутации в KISS1R , TACR3 , GNRH1 / GNRHR , LEP / LEPR , HESX1 , FSHB и LHB. . Нечувствительность к ГнРГ является второй наиболее частой причиной ИГГ, вызывающей до 20% случаев. Меньшая часть менее 5-10% связана с инактивирующими мутациями в генах, которые положительно регулируют секрецию ГнРГ, таких как CHD7 , KISS1R и TACR3 .
Причины примерно 25% всех случаев ИГГ до сих пор неизвестны.
Генетика
Уход
Смотрите также
- Гипогонадотропный гипогонадизм
- Гипергонадотропный гипогонадизм
- Синдром Каллмана
- Генетика состояний дефицита ГнРГ
- Ось HPG
- Гонады ( яички и яичники )
- ГнРГ и гонадотропины ( ФСГ и ЛГ )
- Половые гормоны ( андрогены и эстрогены )
- Синдром плодородного евнуха
использованная литература
внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |