Врожденный гипотиреоз - Congenital hypothyroidism
| Врожденный гипотиреоз | |
|---|---|
 | |
| Шестинедельная женщина с желтухой из-за гипотиреоза. | |
| Специальность |
Эндокринология 
|
Врожденный гипотиреоз ( ВГ ) - это дефицит гормона щитовидной железы, присутствующий при рождении. Если не лечить в течение нескольких месяцев после рождения, тяжелый врожденный гипотиреоз может привести к задержке роста и необратимой умственной отсталости . Младенцы, рожденные с врожденным гипотиреозом, могут не проявлять никаких эффектов или могут проявлять легкие эффекты, которые часто не распознаются как проблема. Значительный дефицит может вызвать чрезмерный сон , снижение интереса к грудному вскармливанию , плохой мышечный тонус , низкий или хриплый крик, нечастые испражнения, значительную желтуху и низкую температуру тела .
Причины врожденного гипотиреоза включают дефицит йода и порок развития щитовидной железы , связанный либо с генетическим дефектом, либо по неизвестной причине.
Лечение состоит из ежедневного приема внутрь гормона щитовидной железы ( тироксина ). Поскольку лечение простое, эффективное и недорогое, в большинстве развитых стран для выявления врожденного гипотиреоза проводится скрининг новорожденных на определение уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Большинство детей с врожденным гипотиреозом, правильно леченных тироксином, растут и развиваются нормально во всех отношениях. Примерно у 1 из 4000 новорожденных наблюдается серьезная недостаточность функции щитовидной железы; у большего числа есть легкая или умеренная недостаточность.
Признаки и симптомы
Младенцы, рожденные с врожденным гипотиреозом, могут не проявлять никаких эффектов или могут проявлять легкие эффекты, которые часто не распознаются как проблема: чрезмерный сон , снижение интереса к грудному вскармливанию , низкий мышечный тонус , низкий или хриплый крик, нечастые испражнения, значительная желтуха и низкое телосложение. температура . Если дефицит гормона щитовидной железы у плода тяжелый из-за полного отсутствия (атиреоза) железы, физические особенности могут включать более крупный передний родничок , сохранение заднего родничка, пупочную грыжу и большой язык ( макроглоссия ).
В эпоху, предшествовавшую скринингу новорожденных, менее половины случаев тяжелого гипотиреоза выявлялись в первый месяц жизни. По прошествии нескольких месяцев эти дети будут плохо расти и задерживаться в своем развитии. К нескольким годам они будут демонстрировать узнаваемые черты лица и тела кретинизма. Сохранение тяжелого нелеченого гипотиреоза привело к серьезным умственным нарушениям с IQ ниже 80 в большинстве. Большинство из этих детей в конечном итоге попали в специализированные учреждения.
3-месячный младенец с нелеченным CH; картина демонстрирует гипотоническую позу, микседематозную фацию, макроглоссию и пупочную грыжу
Лицо крупным планом, видны микседематозные фации, макроглоссия и крапинки на коже.
Крупным планом - вздутие живота и пупочная грыжа.
Врожденный гипотиреоз, гравюра на меди, 1815 г.
Причина
Во всем мире наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза является дефицит йода , но в большинстве развитых стран и регионов с адекватным содержанием йода в окружающей среде случаи заболевания возникают по сочетанию известных и неизвестных причин. Чаще всего возникает дефект развития самой щитовидной железы, в результате которого железа отсутствует (атиреоз) или недоразвита (гипоплазия). Однако недавние исследования показали увеличение числа случаев, вызванных железами in situ (так называемый дисгормоногенез, когда имеется дефект в производстве гормонов). Гипопластическая железа может развиваться выше на шее или даже на задней части языка. Железа в неправильном месте называется эктопической , а внематочная железа у основания или задней части языка - это язычная щитовидная железа. Некоторые из этих случаев аномального развития желез являются следствием генетических дефектов , а некоторые являются «спорадическими» без установления причины. Одно японское исследование обнаружило статистическую корреляцию между некоторыми хлорорганическими инсектицидами и диоксиноподобными химическими веществами в молоке матерей, родивших детей с врожденным гипотиреозом. Сообщалось о неонатальном гипотиреозе у младенцев, подвергшихся воздействию лития , стабилизатора настроения, используемого для лечения биполярного расстройства , внутриутробно .
В некоторых случаях гипотиреоз, обнаруженный при скрининге, может быть временным. Одной из частых причин этого является наличие материнских антител, которые временно ухудшают функцию щитовидной железы в течение нескольких недель.
Слово «кретинизм» - это старый термин, обозначающий состояние умственной и физической отсталости в результате нелеченного врожденного гипотиреоза, обычно вызванного дефицитом йода с рождения из-за низкого уровня йода в почве и местных источниках пищи. Этот термин, как и многие другие медицинские термины XIX века, приобрел уничижительный оттенок, когда стал использоваться в непрофессиональной речи. Сейчас он устарел; В МКБ-10 используется « синдром врожденного дефицита йода » с дополнительными спецификаторами для различных типов.
Генетика
Врожденный гипотиреоз также может возникать из-за генетических дефектов синтеза тироксина или трийодтиронина в структурно нормальной железе. Среди специфических дефектов - резистентность к тиреотропину ( ТТГ ), дефект улавливания йода, дефект органификации, дефицит тиреоглобулина и йодтирозиндейодиназы . В небольшом количестве случаев врожденного гипотиреоза дефект возникает из-за дефицита тиреотропного гормона, либо изолированного, либо как часть врожденного гипопитуитаризма . Генетические типы врожденного неядовитого гипотиреоза включают:
| OMIM | Имя | Ген |
|---|---|---|
| 275200 | врожденный гипотиреоз, негойтрозный 1 CHNG1 | TSHR |
| 218700 | CHNG2 | PAX8 |
| 609893 | CHNG3 | ? при 15q25.3-q26.1 |
| 275100 | CHNG4 | TSHB |
| 225250 | CHNG5 | NKX2-5 |
Неядовитый врожденный гипотиреоз был описан как «наиболее распространенное врожденное эндокринное заболевание».
Диагностика
В развитых странах почти все случаи врожденного гипотиреоза выявляются программой скрининга новорожденных. Они основаны на измерении ТТГ или тироксина (Т 4 ) на второй или третий день жизни (укол в пятку).
Оценка
Если TSH высок, или Т 4 низкие, врач и родители младенца называют и направление к детскому эндокринологу , рекомендуется , чтобы подтвердить диагноз и начать лечение. Технеций (Тс-99m пертехнетат) щитовидная железа сканирование обнаруживает структурно ненормальные железы, в то время как радиоактивный йод (РС) экзаменационные идентифицирует врожденное отсутствие или дефект в органификации (процесс , необходимого , чтобы сделать гормоны щитовидной железы).
Уход
Целью программ скрининга новорожденных является выявление и начало лечения в течение первых 1-2 недель жизни. Лечение состоит из суточной дозы тироксина в виде небольших таблеток. Общее название - левотироксин , доступно несколько торговых марок. Таблетку измельчают и дают ребенку, запивая небольшим количеством воды или молока. Наиболее часто рекомендуемый диапазон доз составляет 10-15 мкг / кг в день, обычно от 12,5 до 37,5 или 44 мкг. В течение нескольких недель уровни Т 4 и ТТГ повторно проверяются, чтобы подтвердить, что они нормализуются в результате лечения. По мере взросления ребенка эти уровни регулярно проверяют, чтобы поддерживать правильную дозу. Доза увеличивается по мере роста ребенка.
Прогноз
Большинство детей, рожденных с врожденным гипотиреозом и правильно леченных тироксином, нормально растут и развиваются во всех отношениях. Даже большинство людей с атиреозом и неопределяемым уровнем Т 4 при рождении развиваются с нормальным интеллектом, хотя академическая успеваемость среди населения, как правило, ниже, чем у братьев и сестер, и у некоторых возникают легкие проблемы с обучением.
Врожденный гипотиреоз - наиболее частая предотвратимая причина умственной отсталости. Немногие методы лечения в медицинской практике дают такую большую пользу при минимальных усилиях. Коэффициент развития (DQ, согласно графику развития Gesell ) детей с гипотиреозом в возрасте 24 месяцев, получивших лечение в течение первых 3 недель после рождения, представлен ниже:
| . | Адаптивное поведение | Мелкой моторики | Полный мотор | Язык | Личностно-социальное поведение |
|---|---|---|---|---|---|
| Тяжелый CH | 92 | 89 | 90 | 89 | 90 |
| Умеренный CH | 97 | 97 | 98 | 96 | 96 |
| Легкий CH | 100 | 99 | 100 | 99 | 100 |
Эпидемиология
Врожденный гипотиреоз (ВГ) встречается у 1: 1300–1: 4000 рождений во всем мире. Различия в заболеваемости ХГ более вероятны из-за йододефицитных заболеваний щитовидной железы или из-за типа метода скрининга, чем из-за этнической принадлежности. CH вызывается отсутствием или дефектом щитовидной железы, которые подразделяются на агенез (22–42%), эктопию (35–42%) и дефекты на месте железы (24–36%). Также обнаружено, что он чаще ассоциируется с женским полом и сроком беременности > 40 недель.
использованная литература
внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |