Краниодиафизарная дисплазия - Craniodiaphyseal dysplasia

Краниодиафизарная дисплазия
Другие имена CDD или лионит
Autorecessive.svg
Краниодиафизарная дисплазия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Краниодиафизарная дисплазия ( CDD ), также известная как лионит , представляет собой чрезвычайно редкое аутосомно-рецессивное заболевание костей, которое вызывает накопление кальция в черепе , обезображивая черты лица и сокращая продолжительность жизни .

Эти отложения кальция уменьшают размер черепных отверстий и могут уменьшить окружность цервикального позвоночного канала. В немногих зарегистрированных случаях большинство заболевших умерли в детстве.

Причина

Основная генетика сомнительна.

Диагностика

Среди медицинских признаков - дакриоцистит , судороги , умственная отсталость и паралич , каждый из которых является осложнением, вызванным крошечными отверстиями. Распространенным признаком болезни были широко расставленные глаза.

Общество

Драматический фильм Питера Богдановича « Маска» 1985 года привлек внимание общественности к делу Роя Л. «Рокки» Денниса , американского мальчика, который умер от беспорядка в 1978 году.

В эпизоде американской медицинской драмы «Анатомия Грея» « Вчера » Джесси Племонс играет мальчика-подростка, страдающего лионитом. Главный герой мини-сериала комиксов « Пятница, 13-е: как я провел свои летние каникулы» от Wildstorm Productions, состоящий из двух выпусков, - 13-летний мальчик, страдающий этим расстройством. В первом сезоне антологии телесериала « Американская история ужасов» Борегар, брат Тейт и Аделаиды, страдал от лионита.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы