Кремовый ген - Cream gene
Ген кремового цвета отвечает за разные цвета шерсти лошади . Лошади, у которых есть кремовый ген в дополнение к базовому окрасу шерсти, который является каштановым , станут паломино, если они гетерозиготны , имея одну копию кремового гена, или кремелло, если они гомозиготны . Точно так же лошади с гнедой основной шерстью и кремовым геном будут оленьей шкурой или перлино. Черный базовый слой с кремовым геном становится не всегда узнаваемым дымчато-черным или дымчато-кремовым . Кремовые лошади, даже голубоглазые, не белые . Окраска разбавлением также не связана ни с одним из образцов белых пятен .
Ген крема ( C Cr ) представляет собой неполный доминантный аллель с отчетливым эффектом дозировки. ДНК последовательность отвечает за кремовые цветы кремов аллель , который находится в определенном локусе на MATP гене. Его общий эффект - осветление шерсти, кожи и цвета глаз. Когда присутствует одна копия аллеля, она разбавляет «красный» пигмент до желтого или золотого, с более сильным воздействием на гриву и хвост, но не разбавляет в значительной степени черный цвет. Когда присутствуют две копии аллеля, затрагиваются как красный, так и черный пигменты; красные волосы по-прежнему становятся кремовыми, а черные - красноватыми. Единственная копия аллеля оказывает минимальное влияние на цвет глаз, но когда присутствуют две копии, лошадь будет голубоглазой в дополнение к светлому окрасу шерсти.
Ген сливок - один из нескольких генов гипомеланизма или разведения, выявленных у лошадей . Следовательно, не всегда возможно определить только по цвету, присутствует ли аллель C Cr, без теста ДНК . Другие гены разбавления , которые могут имитировать некоторые эффекты гена крема в одиночных или двойных копиях включают ген жемчуга , ген серебра яблоках , и ген шампанского . Лошади с геном dun также могут имитировать единственную копию гена сливок. Еще больше усложняет ситуацию то, что лошадь может нести более одного типа гена разбавления, что иногда приводит к окраске, которую исследователи называют псевдодвойным разбавлением.
Открытие гена сливок оказало значительное влияние на селекцию, позволив гомозиготным кремам для голубых глаз быть признанными во многих реестрах пород, которые ранее регистрировали паломино, но запрещали кремелло из-за ошибочного представления о том, что гомозиготные сливки были формой альбинизма .
Цвета произведены
Кремовые окрасы шерсти описываются их отношением к трем «базовым» окрасам шерсти: каштановому , гнедому и черному . Все лошади получают две копии гена MATP; один от отца и один от матери. Лошадь может иметь кремовый аллель или некремовый аллель в каждом гене. Те, у кого есть два аллеля, отличных от кремовых, не будут демонстрировать настоящих кремовых черт. Лошади с одним кремовым аллелем и одним некремовым аллелем, в народе называемым «однократным разбавлением», демонстрируют специфические черты: весь красный пигмент в шерсти является золотым, в то время как черный пигмент либо не изменяется, либо изменяется незначительно. Эти лошади обычно бывают паломино, оленьей шкурой или дымчато-черные. У этих лошадей часто светло-карие глаза. Лошади с двумя копиями кремового аллеля также демонстрируют специфические черты: кремовая шерсть, бледно-голубые глаза и розово-розовая кожа. Этих лошадей обычно называют кремелло, перлино или дымчато-кремовый.
Гетерозиготные кремы («разжиженные»)
Лошади, которые являются гетерозиготными кремами, то есть имеют только одну копию гена крема, имеют светлый волосяной покров. Конечный кремовый разбавленный цвет шерсти зависит от основного цвета шерсти. Если на них не влияют и другие, неродственные гены, они сохраняют темную кожу и карие глаза, хотя некоторые гетерозиготные разбавители могут рождаться с розовой кожей, которая темнеет с возрастом. У некоторых глаза немного более светлые, янтарные. Тем не менее, гетерозиготный разбавленный крем (CR) не следует путать с лошадью, несущей разбавленное шампанское . Разбавленные шампанские (CH) рождаются с тыквенно-розовой кожей и голубыми глазами, которые в течение нескольких дней темнеют до янтарного, зеленого или светло-коричневого, а их кожа приобретает более темный пестрый цвет вокруг глаз, морды и гениталий по мере взросления животного. Гетерозиготная кремовая лошадь также может нести более одного другого аллеля разведения. ( см. «Кремовые имитаторы» ниже ). В таких случаях они могут демонстрировать некоторые характеристики, более типичные для гомозиготного разбавителя.
Паломино - самая известная кремовая окраска шерсти, получаемая в результате воздействия одного кремового аллеля на каштановую шерсть. Он характеризуется кремовой или белой гривой и хвостом, а также желтой или золотой шерстью. Классический золотой оттенок, похожий на оттенок недавно отчеканенной золотой монеты, является обычным, но есть и другие варианты: самые темные оттенки называются сажистыми паломино, необычными, но чаще всего наблюдаемыми у морганов , могут включать гриву и хвост с более темными волосками и сильными пятнами. в пальто. В бледном сорте может быть почти белым цветом, сохраняя более темный цвет кожи и глаза, иногда ошибочно путает с cremello, и называется Isabellas в некоторых местах.
Оленькая кожа - также хорошо известный окрас, возникающий в результате действия одного кремового гена на гнедой шерсти. Все рыжие волосы в базовом покрытии разбавлены до золотого. Черные области, такие как грива, хвост и лапы, обычно не затрагиваются. Кремовый ген, воздействующий на шерсть самого красного оттенка «кровавой бухты», имеет бледно-золотой цвет с черными точками. Иногда их называют оленьими шкурами из пахты . Ген сливок, воздействующий на самые темные бухты (иногда ошибочно принимаемый за тюленьих коричневых оттенков), может превратиться в покрытую сажей оленьую шкуру . Настоящуюоленьую шкуру тюленьего коричневого цвета очень трудно идентифицировать из-за ее почти полностью черной шерсти. Выдать их могут только красноватые отметины вокруг глаз, морды, локтей и паха, которые стали золотыми.
Дымчато-черный , лошадь с черным базовым окрасом и одной копией кремового аллеля, менее известен, чем два золотых оттенка. Поскольку единственная копия гена крема в первую очередь влияет на красный пигмент, оказывая лишь незначительное влияние на черный, дымчатый черный может быть довольно трудно идентифицировать. У дымчатых черных могут быть красноватые остевые волосы внутри ушей, и опытные лошадиные люди могут обнаружить что-то «неактуальное» в дымчато-черном пальто, хотя слегка отполированный вид часто приписывается солнечному обесцвечиванию, что также можно увидеть у настоящих черных. . Самый светлый цвет может быть ошибочно принят за заливные или печеночные каштаны, особенно если подвергаться воздействию погодных условий. Дымчато-черная шерсть, как правило, сильно реагирует на солнце и пот, а многие дымчато-черные окрашиваются в шоколадный цвет с особенно красноватыми гривами и хвостом. Отбеливание из-за элементов означает, что ноги лучше сохраняют свой цвет и могут иметь вид темных точек, как у гнедой лошади. Тем не менее, дымчато-черные не будут иметь насыщенных красных тонов в шерсти, вместо этого предпочтение будет отдано шоколадным и оранжевым тонам. Поскольку дымчато-черные часто не признаются таковыми, заводчики иногда думают, что ген сливок «пропустил» поколения.
Хотя существуют реестры « цветных пород » лошадей паломино и оленьей шкуры, которые обычно регистрируют лошадей на основе очевидного фенотипа и не требуют цветового теста ДНК, эти окрасы не могут быть «истинными» из-за действия единственной копии. кремового аллеля. Скрещивание двух гетерозиготных разведений статистически приведет к получению потомства, которое будет иметь 25% основной цвет, 25% гомозиготный разбавленный и 50% гетерозиготный разбавленный.
Когда лошадь гомозиготна , то есть имеет две копии кремового аллеля, происходит сильнейшее разбавление цвета.
- Кремелло - гомозиготные кремовые каштаны, тело кремового цвета с кремовой или белой гривой и хвостом.
- Перлино - гомозиготные кремовые бухты, у которых также кремовое тело, но грива и хвост могут быть несколько более красноватыми, чем кремелло.
- Smoky Creams - гомозиготные кремовые черные, и их очень трудно визуально отличить от кремелло или перлино.
Все три оттенка бывает трудно отличить друг от друга, и часто их можно точно определить только после анализа ДНК. В то время как и красный, и черный пигменты становятся кремовыми, черный пигмент сохраняет немного больше цвета и, как правило, имеет красноватый или ржавый оттенок. Таким образом, полностью красные пальто превратились в полностью слоновую кость, полностью черные пальто превратились в полностью ржаво-кремовые, а у лавровых насаждений - тела из слоновой кости с немного более темными точками.
Лошадей с двумя копиями кремового аллеля можно вместе называть двойными разбавленными, гомозиготными кремами или голубоглазыми кремами, и у них есть ряд общих характеристик. Глаза бледно-голубые, бледнее, чем непигментированные голубые глаза, связанные с белым цветом или белыми отметинами , а кожа розово-розовая. Настоящая непигментированная розовая кожа, связанная с белыми отметинами, отчетливо видна на фоне розово-розовой кожи двойного разбавления, особенно когда их шерсть намокает. Самые бледные оттенки пальто с двойным разбавлением - это просто кремовый оттенок, а самые темные - с отчетливым ржавым оттенком. Их шерсть может быть описана как почти белая или цвета слоновой кости в дополнение к кремовой.
Не совсем белый окрас, бледно-голубые глаза и розово-розовая кожа отличают шерсть двойных разведенных лошадей от настоящих белых лошадей . Настоящие белые лошади имеют непигментированную кожу и шерсть из-за неполной миграции меланоцитов из нервного гребня во время развития.
С геном крема не связаны никакие дефекты здоровья. Это также верно для нормальных вариаций цвета кожи, волос и глаз, кодируемых геном MATP человека. Настоящая белая окраска шерсти может быть вызвана по крайней мере полдюжиной известных генов, и некоторые из них связаны с дефектами здоровья. Некоторые гены, кодирующие белый или почти белый окрас в гетерозиготном состоянии , обычно называемые «доминантным белым», могут быть летальными для гомозиготных эмбрионов. Другая специфическая мутация в гене рецептора эндотелина типа B (EDNRB), связанная с рамкой оверо- паттерна, вызывает смертельный белый синдром, если он гомозиготен, но носители могут быть идентифицированы с помощью теста ДНК.
Распространенность
Ген сливок встречается у многих пород. Обычно в американских пород , включая американских скакунов , Морган , американский Saddlebred , Теннесси Прогулки лошадь , и Миссури Фокс Троттер . Это также замечено в миниатюрной лошади , ахалтекинской , исландской лошади , пони Коннемара и валлийском пони . Он даже встречается в некоторых линиях чистокровных , теплокровных и лузитано . У андалузской лошади противоречивые стандарты: ген сливок признан одними реестрами, но не упомянут в других. Ген сливок полностью отсутствует в генофонде арабских лошадей , а также не встречается у пород с жесткими требованиями к окрасу, таких как фризская лошадь .
Кремовые имитаторы
Другие цвета шерсти могут имитировать кремовый окрас шерсти. Наличие или отсутствие гена крема всегда можно проверить с помощью ДНК-теста. Кроме того, как объясняется ниже в разделе «Смешанные разведения » , лошади могут одновременно нести более одного гена разведения. Гены разведения, которые сами по себе можно спутать с разведениями крема, включают следующее:
- Бэй дан против оленьей кожи : действие гена дана на гнедого приводит к появлению оленьей шкуры. Дополнительная путаница возникает из-за того, что в некоторых странах все еще принято называть оленьи шкуры «серовато-коричневыми», особенно в британских породах пони. Заливные оливки, как правило, имеют более ровный цвет шерсти, более коричневый или цвет арахисового масла, чем бронзовый, а также демонстрируют примитивные отметины .
- Янтарное шампанское против оленьей кожи : действие гена шампанского на залив также может привести к образованию шерсти, подобной оленьей шкуре. Шампанское можно отличить по веснушчатой коже, карих глазам и шоколадным (а не черным) точкам.
- Льняной каштан против Паломино : Лошадей со светло-каштановой шерстью с льняной гривой и хвостом, как у представителей породы Хафлингер , можно спутать с паломино. Однако, в отличие от каштанов, паломино по своей природе является гетерозиготным состоянием и, следовательно, не может быть чистопородным. Более того, даже самый светлый каштан сохранит в волосах «рыжий» характер, а не золотой.
- Золотое шампанское против Паломино : действие гена шампанского на каштан в течение многих лет называлось паломино с тыквенной кожурой . Тем не менее, более светлая веснушчатая кожа и карие глаза идентифицируют золотое шампанское, которое в остальном может быть очень похоже на паломино.
- Жемчуг против Паломино : действие гена жемчуга происходит только тогда, когда аллель жемчуга гомозиготен. В таких случаях рыжие волоски осветляются до абрикосового цвета.
- Псевдо-двойное разбавление против кремелло : лошадь с одним кремовым аллелем и одним жемчужным аллелем может напоминать гомозиготный крем, включая розоватую кожу и голубые глаза. Комбинация одного кремового аллеля и одного аллеля шампанского также может давать аналогичный фенотип, хотя его можно различить по более светлым желтоватым или голубым глазам и бледной, слегка веснушчатой коже.
- Белый против двойного разбавления : белые лошади с голубыми или темными глазами и розовой кожей рождаются белыми и остаются таковыми на протяжении всей жизни. Лошади Cremello и isabelline, которые обесцвечиваются на солнце, могут приближаться к почти белому оттенку, но имеют некоторый пигмент кожи, проявляющийся в немного более персиковом оттенке кожи, а кремы для голубоглазых имеют менее яркий оттенок синего по сравнению с оттенком синего. непигментированный голубой глаз.
- Серый против двойного разбавления : Серые лошади рождаются нормального окраса и постепенно становятся светлее, в то время как кремы с двойным разбавлением - нет. Серые, на которые не влияет ген разведения, не имеют голубых глаз или розовой кожи, если только они не связаны с белыми отметинами. Однако есть записи о паломино, оленьей шкуре, дымчатом черном и кремах с двойным разбавлением, которые также несут ген серого.
Смешанные разбавители
Если лошадь несет более одного типа гена разведения, могут появиться дополнительные кремовые имитации и другие уникальные цвета. Комбинированный эффект шампанского и одного гена сливок трудно отличить от сливок, разбавленных в два раза. Веснушчатая кожа и зеленоватые глаза или знание родословной могут дать подсказки, хотя загадку также можно разгадать с помощью теста ДНК.
Ген жемчуга или «фактор стержня» - это рецессивный ген, который влияет только на красный пигмент. Когда присутствуют по одной копии жемчужного и кремового цветов, эффект очень похож на кремелло. Разбавленные вещества, сочетающие ген жемчуга с одной копией гена крема, известны как «псевдо-двойные разведения» и дают фенотип разбавленного крема, который включает бледную кожу и голубые / зеленые глаза. Тесты ДНК и терпение помогают определить, что именно так.
Некоторые из терминов, используемых для описания этих комбинаций, включают:
- Дуналино, желто-коричневый или паломино-коричневый : шерсть на основе каштана с одним кремовым аллелем и по крайней мере одним серовато-коричневым аллелем. Острия красноватые, но шерсть на теле более светлая, более плоского оттенка золота и заметны примитивные отметины.
- Данскин, оленьий денер или пахта : шерстяной покров с одним кремовым аллелем и по крайней мере одним аллелем серовато-коричневого. Их довольно сложно отличить от обычных болван. Они имеют более светлый оттенок и сохраняют свои темные точки и примитивные отметины.
- Кремовый дун, Кремелло Дан или полузащищенный кремелло : голубоглазая кремовая лошадь, также несущая ген Дуна. В примитивных отметинах , связанные с цветом серовато, как правило , хорошо видны, особенно на лошадях с бухтой или черным основным покрытием.
- Smoky grulla, silver grulla или smoky black dun : шерсть на черной основе с одним кремовым аллелем и как минимум одним серовато-коричневым аллелем. Эффект экстра-бледной груллы .
- Двойное кремовое шампанское : любая голубоглазая кремовая лошадь, которая также несет ген шампанского. Признаки шампанского у немногих известных людей не видны. Кожа довольно розовая.
- Янтарный крем или шампанское из оленьей кожи : пальто на основе залива с одним кремовым аллелем и по крайней мере одним аллелем шампанского . Кожа и глаза имеют черты шампанского, такие как крапинки на коже, а шерсть бледно-желтого цвета. Очки мягкие, бледно-серовато-шоколадные.
- Классическое кремовое или дымчато-черное шампанское : пальто на черной основе с одним кремовым аллелем и как минимум одним аллелем шампанского. также приемлемый термин. Подобно янтарному крему, они сохраняют черты шампанского на коже и глазах и варьируются от бледно-желтого до бледно-шоколадно-серого. Несмотря на то, что шерсть на основе черного цвета, грива и хвост, как правило, темнее.
- Золотой крем : пальто на основе каштана с одним кремовым аллелем и как минимум одним аллелем шампанского. Ранее называлось «шампанское цвета слоновой кости». Черты шампанского сохраняются на коже и глазах, а шерсть полностью цвета слоновой кости.
- Кремовый соболь или Шампанское из коричневой оленьей кожи : пальто на коричневой основе с одним кремовым аллелем и, по крайней мере, одним аллелем шампанского. Цвет шерсти колеблется между янтарным и классическим кремовым.
- Серебряный олень : шерсть гнедого окраса с одним кремовым аллелем и по крайней мере одним серебряным пятнистым аллелем. Эффект варьируется, так как серебряные пятна не действуют на красные пальто, но золотой оттенок оленьей кожи несколько теряется.
- Серебристо-дымчато-черный : шерсть на черной основе с одним кремовым аллелем и как минимум одним серебряным аллелем. Эффект варьируется от каштанового до серебристо-черного. Более светлые глаза могут помочь в идентификации.
Наследование и выражение
Кремовый локус находится на экзоне 2 гена MATP ; а полиморфизм единичного нуклеотида приводит к аспарагиновой кислоте -До- аспарагина замещения (N153D). Тест ДНК, предлагаемый различными лабораториями, обнаруживает эту мутацию. Ген MATP кодирует белок, который, как показано, играет роль в меланогенезе у людей , мышей и медака . Мыши, пораженные состоянием, гомологичным крему, демонстрируют меланосомы неправильной формы , которые представляют собой органеллы внутри меланоцитов, которые непосредственно производят пигмент.
Гены у лошадей, такие как Frame и Sabino1, вызывают появление белых пятен, прерывая или ограничивая миграцию меланоцитов из нервного гребня , в то время как мутация крема влияет на природу пигментов, продуцируемых меланоцитами. Следовательно, кожа, глаза и шерсть лошадей с мутацией крема не лишены меланоцитов, меланосом или меланинов, а скорее демонстрируют гипомеланизм.
Перед картированием гена сливок этот локус был обозначен C для «цвета». Есть две аллелей в серии: рецессивные , дикий тип аллели С и неполным доминирующим C Cr . С Cr аллель представляет собой мутацию N153D MATP.
- На рецессивные гомозиготы C / C крем не действует, и у них нет истинных кремовых черт.
- Гетерозиготы C / C Cr имеют один кремовый аллель и один некремовый аллель дикого типа. Разбавлен только красный пигмент в волосах, как это видно на оленьих шкурах и паломино.
- Гомозиготы C Cr / C Cr (гомозиготные кремы) не имеют аллелей не кремового типа дикого типа. Красный и черный пигменты в волосах разбавлены до кремового цвета, глаза светло-голубые, а кожа розово-розовая.
Крем был впервые формально изучен Адальстейнссоном в 1974 году, который сообщил, что наследование окраса паломино и оленьей шкуры у исландских лошадей следовало «полудоминантной» или неполной доминантной модели. Адальштейнссон также отметил, что у гетерозигот был разбавлен только красный пигмент ( феомеланин ).
Открытие того, что цвет шерсти паломино неразрывно связан с кремовой окраской шерсти, было очень важным. В свое время двойные разбавители, особенно кремелло, были запрещены к регистрации многими организациями по разведению пород. Некоторые считали Кремелло смертельно опасным белым или альбиносом и потенциальным генетическим дефектом. Также были известны последствия альбинизма для здоровья людей и культурные предрассудки; в то время как героическая фигура , такой как Рой Роджерс ехал золотой Паломино, то «альбинос» в Мэри О'Хара «s Thunderhead изображал лошадь с причудливым дефектом. Эти цвета шерсти имели совершенно разное культурное значение. Поскольку опыт заводчиков лошадей паломино и оленьей шкуры показал, что голубоглазые кремовые потомки этих животных не были генетически дефектными, некоторые исследования, проведенные почти через тридцать лет после исследований Адальштейнссона, которые выявили природу разбавления сливок, были напрямую поддержаны породой. реестры, которые исторически запрещали использование кремов для голубых глаз.
Загадочные кремы
Преимущественное влияние гена крема на красный пигмент еще не объяснено. Шампанское разбавление влияет как черные и красные пигменты одинаково, то ген яблоках серебра влияет только черный пигмент и жемчуг имеет рецессивный тип наследования и влияет только красный пигмент. В отличие от гена кремового жемчуга, похоже, что жемчуг не влияет на гриву и хвост в большей степени, чем шерсть на теле - особенность кремового цвета, которая наиболее ярко проявляется в окрасе шерсти паломино. Эта характеристика гена сливок также необъяснима. Различие в воздействии на красный и черный пигменты легко определить по оленьей шкуре по их черным точкам, но оно также заметно у гомозигот C Cr / C Cr : перлино (гомозиготный крем на гнедой шерсти) часто сохраняет точки, которые являются более темными. оттенок кремового.
Эта необычная особенность позволяет использовать так называемые загадочные кремы . Определенный процент темно-гнедых , бурых и вороных лошадей демонстрирует такое тонкое размытие своей шерсти, что их можно неправильно зарегистрировать. В исследовании, которое выявило кремовый ген, три лошади, зарегистрированные как тюлень-коричневые, темно-гнедые или гнедые, на самом деле были дымно-черными и оленьей шкурой. Это один из способов, которым ген крема передается из поколения в поколение без идентификации. Лошади, рожденные паломино, оленьей шкурой и дымчато-черными, но также несут ген серого , имеют шерсть, которая с возрастом становится белой и обычно регистрируется как «серая», а не как цвет при рождении. Это особенно часто встречается у породы коннемара . Лошади, проданные после того, как они полностью поседели, могут удивить заводчиков, дав потомство золотистого или кремового цвета.
Этот эффект - более сильная экспрессия красного пигмента - также наблюдается в генах шерсти лошадей. В общем, белые отметины более распространены на каштанах, чем на некаштанах, до такой степени, что гомозиготные некаштаны (которые несут ген «расширения» (E) и могут также нести ген агути) были более умеренно выражены, чем некаштаны. каштаны гетерозиготны по гену E. Этот эффект также был идентифицирован и изучен в комплексных паттернах Леопарда .
Аналогичные условия у других животных
Ген MATP наиболее известен у людей как локализация мутации, которая приводит к окулокожному альбинизму человека IV типа (OCA4). Глазокожный альбинизм IV типа, как и другие типы альбинизма человека, приводит к гипопигментации кожи и глаз, увеличению частоты рака кожи и снижению остроты зрения. Ни один из этих эффектов не связан с геном конского крема. Другие полиморфизмы MATP человека приводят к нормальным вариациям пигмента, особенно к светлой коже, светлым глазам и светлым волосам в кавказских популяциях.
Предполагаемая нокаутная мутация в том же гене вызывает фенотип белых тигров , которые сохраняют черные полосы, хотя у них отсутствует типичная оранжевая фоновая пигментация. Известно, что полиморфизм гена MATP мыши является причиной фенотипа подбелого окраса шерсти. Фенотип был впервые идентифицирован в 1960-х годах и с тех пор успешно картирован. У больных наблюдается снижение пигментации глаз и шерсти, а также меланосомы неправильной формы.