Синдром врожденной йодной недостаточности - Congenital iodine deficiency syndrome

Синдром врожденной йодной недостаточности
Другие имена	Кретинизм
Портрет Эжена Трутата мужчины с синдромом врожденной йодной недостаточности
Специальность	Эндокринология
Симптомы	Зоб , умственная отсталость , плохой рост , бесплодие , выпадение волос

Синдром врожденного дефицита йода (ранее известный как кретинизм ) - это заболевание, которое проявляется при рождении и характеризуется нарушениями физического и умственного развития из-за недостаточного количества гормона щитовидной железы ( гипотиреоз ), часто вызываемого недостаточным содержанием йода в рационе во время беременности. Это одна из причин недостаточной функции щитовидной железы при рождении, которая называется врожденным гипотиреозом и также называется кретинизмом . Если не лечить, это приводит к нарушению как физического, так и умственного развития. Симптомы могут включать зоб , недостаточный рост у младенцев, уменьшенный рост взрослого, утолщение кожи, выпадение волос, увеличенный язык, выступающий живот; задержка созревания костей и полового созревания у детей; а также ухудшение умственного развития, неврологические нарушения, нарушение овуляции и бесплодие у взрослых.

В развитых странах тестирование функции щитовидной железы новорожденных показало, что у пострадавших лечение тиреоидным гормоном тироксином начинается незамедлительно. Это обследование и лечение практически устранили последствия болезни.

Признаки и симптомы

Дефицит йода вызывает постепенное увеличение щитовидной железы, называемое зобом. Плохой рост длины проявляется уже на первом году жизни. Рост взрослого человека без лечения колеблется от 100 до 160 см (от 3 футов 3 дюйма до 5 футов 3 дюйма), в зависимости от степени тяжести, пола и других генетических факторов. Другие признаки включают утолщение кожи, выпадение волос, увеличенный язык и выступающий живот. У детей созревание костей и половое созревание сильно задерживаются. У взрослых овуляция затруднена, и бесплодие является обычным явлением.

Психическое ухудшение является обычным явлением. Неврологические нарушения могут быть легкими, со снижением мышечного тонуса и координации, или настолько серьезными, что человек не может стоять или ходить. Когнитивные нарушения могут также варьироваться от легких до настолько серьезных, что человек становится невербальным и зависит от других в плане базовой помощи. Мысли и рефлексы замедляются.

Причина

Количество лет жизни с поправкой на инвалидность (DALY), потерянных из-за йодной недостаточности в 2012 г. на миллион человек

  52–163

  181–217

  221–221

  222–310

  320–505

  512–610

  626–626

  653–976

  984–1 242

  1,251–3,159

Во всем мире наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза является дефицит йода в пище или гипосекреция гормона тироксина . Он затронул многих людей во всем мире и продолжает оставаться серьезной проблемой общественного здравоохранения во многих странах.

Йод - незаменимый микроэлемент, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы. Дефицит йода является наиболее распространенной предотвратимой причиной повреждения головного мозга у новорожденных и детей во всем мире. Хотя йод содержится во многих продуктах питания, он не всегда присутствует во всех почвах в достаточных количествах. Большая часть йода в йодидной форме находится в океанах, где йодид-ионы восстанавливаются до элементарного йода, который затем попадает в атмосферу и падает на землю под дождем, попадая в почву с йодом. Дефицит йода в почве чаще всего встречается внутри страны, в горных районах и в районах частых наводнений. Это также может произойти в прибрежных регионах, где йод мог быть удален из почвы в результате оледенения, а также вымывания снегом, водой и сильными дождями. Растения и животные, выращенные на почвах с дефицитом йода, соответственно испытывают дефицит. Население, проживающее в этих районах, не имеющее внешних источников питания, наиболее подвержено риску заболеваний, связанных с дефицитом йода.

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Карликовость также может быть вызвана недоеданием или другими гормональными недостатками, такими как недостаточная секреция гормона роста, гипопитуитаризм , снижение секреции гормона, высвобождающего гормон роста , недостаточная активность рецепторов гормона роста и нижестоящие причины, такие как инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF- 1) дефицит.

Профилактика

Во многих странах проводятся кампании общественного здравоохранения, в которых используется йод. По состоянию на декабрь 2019 года в 122 странах действуют программы обязательного обогащения пищевых продуктов йодом.

Уход

Врожденный дефицит йода был почти полностью устранен в развитых странах благодаря добавлению йода в пищу и скринингу новорожденных с использованием анализа крови на функцию щитовидной железы.

Лечение состоит из пожизненного приема тироксина (Т4). Тироксин следует дозировать только в виде таблеток, даже новорожденным, поскольку нельзя полагаться на жидкие пероральные суспензии и составные формы для надежного дозирования. Для младенцев таблетки T4 обычно измельчают и смешивают с грудным молоком, молочными смесями или водой. Если лекарство смешано с смесями, содержащими железо или соевые продукты, могут потребоваться более высокие дозы, поскольку эти вещества могут изменить всасывание гормона щитовидной железы из кишечника. Рекомендуется контролировать уровни ТТГ в крови каждые 2–3 недели в течение первых месяцев жизни, чтобы гарантировать, что пораженные дети находятся на верхней границе нормального диапазона.

История

Кретинизм ( Штирия ), гравюра на меди, 1815 г.

Зоб является наиболее специфическим клиническим маркером либо прямого или косвенного недостаточного потребления йода в организме человека. В древних медицинских текстах Китая, Египта и Рима есть доказательства зоба и его лечения с помощью богатых йодом водорослей и обожженных губок. В 1848 году король Карло Альберто из Сардинии ввел в эксплуатацию первый эпидемиологическое исследование синдрома врожденной йодной недостаточности, в северной Савойи , где он был частым. В прошлые столетия хорошо известными социальными заболеваниями, распространенными среди более бедных социальных слоев и фермеров, вызванными диетическими и сельскохозяйственными монокультурами, были: пеллагра , рахит , авитаминоза , цинга у моряков-долгожителей и эндемический зоб, вызванный дефицитом йода. Однако об этом заболевании меньше упоминалось в медицинских книгах, поскольку оно ошибочно считалось эстетическим, а не клиническим заболеванием.

Синдром врожденной йодной недостаточности был особенно распространен в районах южной Европы вокруг Альп, часто описывался древнеримскими писателями и изображался художниками. Первые альпинисты иногда наталкивались на пораженные ею целые деревни. Распространенность этого состояния была описана с медицинской точки зрения несколькими путешественниками и врачами в конце 18 и начале 19 веков. В то время причина не была известна, и ее часто связывали с «застойным воздухом» в горных долинах или «плохой водой». Доля пострадавших заметно различалась по всей южной Европе, и даже на очень небольших территориях это могло быть обычным явлением в одной долине, а не в другой. Число серьезно пораженных людей всегда было меньшинство, и большинство людей страдали лишь до степени зоба и некоторой степени снижения познавательной способности и роста. Большинство таких случаев все еще оставались социально функциональными в их пасторальных деревнях.

Более слаборазвитые районы Европы и Северной Америки в XIX веке назывались «поясами зоба». Степень дефицита йода была более умеренной и проявлялась в первую очередь увеличением щитовидной железы, а не тяжелыми умственными и физическими нарушениями. Например, в Швейцарии, где почва не содержит большого количества йода, случаи синдрома врожденного дефицита йода были очень многочисленными и даже считались генетически обусловленными. Поскольку разнообразие источников пищи в Европе и Северной Америке резко увеличилось, а население стало менее полностью зависеть от продуктов местного производства, распространенность эндемического зоба уменьшилась. Это подтверждается публикацией ВОЗ 1979 года, в которой сделан вывод о том, что «изменения в происхождении пищевых продуктов могут объяснить необъяснимое 9 исчезновение эндемического зоба в ряде мест за последние 50 лет».

В начале 20 века была обнаружена связь неврологических нарушений с гипотиреозом из-за дефицита йода. Оба они в значительной степени ликвидированы в развитом мире.

Терминология

Термин кретин первоначально использовался для описания человека, страдающего этим заболеванием, но, как и в случае со словами спастический и сумасшедший , он подвергся уничижению и теперь считается унизительным и неуместным. Кретин стал медицинским термином в 18 веке, от окситанского и альпийского французского выражения, распространенного в регионе, где люди с таким заболеванием были особенно распространены (см. Ниже); он широко использовался в медицине в 19-м и начале 20-го веков и был категорией «галочки» в переписных листах викторианской эпохи в Великобритании. Этот термин получил более широкое распространение в популярном английском языке как явно уничижительный термин для человека, который ведет себя глупо. Из-за уничижительной коннотации в просторечии медицинские работники в основном отказались от термина «кретин».

Этимология кретина не ясна. Существует несколько гипотез. Чаще всего в английских словарях приводится слово « Chrétien» («(а) христианин »), которое использовалось в качестве приветствия на французском альпийском диалекте . Согласно Оксфордскому словарю английского языка , перевод французского термина на «человеческое существо» подразумевает, что ярлык «христианин» является напоминанием о человечности страдающих, в отличие от грубых зверей. Другие источники предполагают, что Кристиан описывает «подобную Христу» неспособность человека грешить, проистекающую в таких случаях из неспособности отличить добро от зла.

Были предложены и другие умозрительные этимологии:

• От крета , что на латыни означает мел , из-за бледности пораженных.
• От cretira , Grison - Романш существо , от латинского creatus .
• От кретина , что по-французски означает « аллювий» (почва, осаждаемая проточной водой), это намек на предполагаемое происхождение недуга в неподходящей почве.

использованная литература

внешние ссылки

СМИ, связанные с синдромом врожденного дефицита йода на Викискладе?