DLX5 - DLX5

DLX5
Белок DLX5 PDB 2djn.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы DLX5 , SHFM1D, AI385752, гомеобокс 5 без дистального отдела, SHFM1
Внешние идентификаторы OMIM : 600028 MGI : 101926 HomoloGene : 3825 GeneCards : Dlx5
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005221

NM_010056
NM_198854

RefSeq (белок)

NP_005212

NP_034186
NP_942151

Расположение (UCSC) Chr 7: 97.02 - 97.02 Мб Chr 6: 6,88 - 6,88 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомеобоксных белок DLX5 является белком , который в организме человека кодируется дистального менее гомеобоксный 5 гена , или Dlx5 гена . DLX5 является членом семейства генов DLX .

Функция

Этот ген кодирует член семейства генов фактора транскрипции гомеобокса , подобный гену без дистального отдела (Dll) у дрозофилы . Кодируемый белок может играть роль в развитии костей и заживлении переломов. Текущие исследования показывают, что семейство генов гомеобокса играет важную роль в развитии придатков. Можно видеть, что DLX5 и DLX6 работают вместе, и оба они необходимы для правильного развития черепно-лицевого, осевого и аппендикулярного скелета. Мутация в этом гене, который расположен в конфигурации «хвост к хвосту» с другим членом семейства на длинном плече хромосомы 7, может быть связан с уродством «разделенная рука / разделенная стопа».

DLX5 также действует как ранний BMP- реагирующий активатор транскрипции, необходимый для дифференцировки остеобластов , стимулируя повышающую регуляцию различных промоторов ( промотор ALPL, промотор SP7, промотор MYC ).

Клиническое значение

Было показано, что мутации в гене DLX5 вовлечены в синдром мальформации кисти и стопы . SHFM - гетерогенный дефект конечности, при котором развитие центральных пальцевых лучей затруднено, что приводит к отсутствию центральных пальцев и когтеобразных дистальных отделах конечностей. Другие дефекты, связанные с DLX5, включают нейросенсорную потерю слуха, умственную отсталость, эктодермальные и краниофациальные проявления, а также орофациальную щель.

У мышей целенаправленное разрушение ортологов DLX1 , DLX2 , DLX1 / 2 или DLX5 приводит к черепно-лицевым, костным и вестибулярным дефектам. Если DLX5 нарушается в сочетании с DLX6 , преобладают дефекты костей, внутреннего уха и серьезные черепно-лицевые дефекты. Исследования с использованием Dlx5 / 6-nulls показывают, что эти гены обладают как уникальными, так и повторяющимися функциями.

Стадия развития

DLX5 начинает экспрессировать белок DLX5 в мезенхиме лицевой и жаберной дуги , отических пузырьках и лобно-носовой эктодерме примерно на 8,5-9 день. К 12.5 дню белок DLX5 начинает экспрессироваться в головном мозге, костях и всех остальных скелетных структурах. Экспрессия в мозге и скелете начинает снижаться к 17 дню.

Взаимодействия

Было показано, что DLX5 взаимодействует с DLX1 , DLX2 , DLX6 , MSX1 и MSX2 .

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .