Уродство Денди – Уокера - Dandy–Walker malformation

Уродство Денди-Уокера
Другие имена Синдром Денди – Уокера (DWS), комплекс Денди – Уокера (DWC), континуум Денди – Уокера
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
Т2-взвешенная сагиттальная МРТ варианта Денди – Уокера (DWV) с дисплазией моста и червя мозжечка у 8-летнего ребенка
Специальность Медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
Симптомы Гидроцефалия: увеличение размера головы, рвота, чрезмерная сонливость, раздражительность, паралич вертикального взгляда , судороги.
Сопутствующие генетические состояния: врожденные пороки сердца , аномалии глаз, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела , аномалии скелета и т. Д.
Осложнения Несостоятельность шунта (смещение, избыточный дренаж), субдуральная гематома , инфекция
Типы Вариант Денди – Уокера (DWV), большая большая цистерна (?)
Причины Цилиопатические или хромосомные генетические состояния, часто не идентифицируемые
Диагностический метод МРТ , дородовое УЗИ или КТ
Дифференциальная диагностика Киста мешочка Блейка (BPC), большая цистерна мегацистерны (?), Арахноидальная киста задней черепной ямки
Уход Цистоперитонеальный шунт , вентрикулоперитонеальный шунт, эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV)
Прогноз 15% риск смерти, в основном от гидроцефалии или ее лечения
Частота От 1 из 25 000 до 1 из 50 000

Денди-Уокер мальформация ( DWM ), также известная как синдром Денди-Уолкер ( DWS ), является редким врожденным пороком развития мозга , в котором часть соединения двух полушарий на мозжечке (на червь мозжечка ) не полностью формы, а четвертый желудочек и пространство позади мозжечка ( задняя ямка ) увеличены спинномозговой жидкостью . У большинства пораженных развивается гидроцефалия в течение первого года жизни, которая может проявляться увеличением размера головы, рвотой, чрезмерной сонливостью, раздражительностью, отклонением глаз вниз и судорогами . Другие, менее распространенные симптомы обычно связаны с сопутствующими генетическими заболеваниями и могут включать врожденные пороки сердца , аномалии глаз, умственную отсталость, врожденные опухоли, другие дефекты головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела , аномалии скелета, затылочный энцефалоцеле или недоразвитие гениталий или почек. . Иногда это обнаруживается у подростков или взрослых из-за проблем с психическим здоровьем.

DWM обычно вызывается цилиопатическим или хромосомным генетическим заболеванием, хотя причинное состояние выявляется только примерно у половины из тех, кто диагностирован до рождения, и у трети из тех, кто диагностирован после рождения. Механизм включает нарушение миграции и деления клеток, влияющее на длительный период развития червя мозжечка. Механизм возникновения гидроцефалии при DWM еще полностью не изучен. Состояние диагностируется с помощью МРТ или, реже, пренатального УЗИ . Существуют и другие пороки развития, которые могут сильно напоминать DWM, и существуют разногласия по поводу критериев и классификаций, используемых для определения порока.

Лечение в большинстве случаев включает имплантацию церебрального шунта в младенчестве. Обычно он вводится в заднюю ямку, но вместо него или вместе можно использовать шунт в боковые желудочки . Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) - менее инвазивный вариант для пациентов старше 1 года. Шунтирование задней черепной ямки наиболее эффективно (в 80% случаев), но сопряжено с самым высоким риском осложнений, в то время как ETV наименее эффективен, но имеет наименьший риск осложнений. Смертность составляет примерно 15%, в основном из-за осложнений гидроцефалии или ее лечения, которые могут включать субдуральные гематомы или инфекцию. Прогноз после успешного лечения гидроцефалии обычно хороший, но зависит от любого сопутствующего состояния и его симптомов. Те, у кого нет гидроцефалии, лечатся на основании любых сопутствующих симптомов или состояний.

Распространенность DWM оценивается от 1 из 25 000 до 1 из 50 000. DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии и 2,5% всех случаев гидроцефалии. По крайней мере 21% людей с DWM имеют брата или сестру с пороком развития, и как минимум 16% имеют родителя с пороком развития. Порок развития был впервые описан английским хирургом Джоном Бланд-Саттоном в 1887 году, хотя он был назван немецким психиатром Клеменсом Эрнстом Бенда  [ де ] в 1954 году в честь американских нейрохирургов Уолтера Денди и Артура Эрла Уокера , которые описали его в 1914 и 1942 годах соответственно.

Признаки и симптомы

Гидроцефалия

Наиболее частые и заметные симптомы DWM связаны с гидроцефалией в послеродовой период. Гидроцефалия встречается примерно у 80% пациентов с классической DWM. Обычно это проявляется в течение первого года жизни (85% времени), чаще всего в течение первых 3 месяцев. Признаки гидроцефалии у младенцев включают увеличение размера головы, рвоту, чрезмерную сонливость, раздражительность, отклонение глаз вниз (известное как « закатные глаза ») и судороги . В отличие от классического DWM, только около 30% пациентов с вариантом Денди-Уокера (DWV), при котором задняя ямка не увеличена, имеют гидроцефалию.

Неврологический

Несмотря на гипоплазию червя мозжечка, чуть более половины людей с DWM (от 27% до 84%), по-видимому, не имеют значительной умственной отсталости или задержки в развитии. Однако многие из генетических состояний, связанных с DWM, могут проявляться задержкой развития и другими аномалиями мозга. Агенезия мозолистого тела была обнаружена у 5–17 % пациентов с DWM. Однако само по себе это не приводит к умственной отсталости. Другие аномалии мозга, которые, как известно, иногда связаны с DWM, включают гетеротопию серого вещества , пахигирию (меньшее количество гребней в головном мозге), лиссэнцефалию (более мелкие гребни), полимикрогирию , голопрозэнцефалию и шизэнцефалию . Люди с такими особенностями, как правило, имеют задержку в развитии или судороги. Люди без каких-либо других аномалий центральной нервной системы, как правило, имеют нормальное или близкое к нормальному интеллектуальное развитие. Обзор 2003 года показал, что умеренная и тяжелая умственная отсталость и аномалии мозга, не связанные с DWM, присутствовали только у тех, у кого были самые тяжелые пороки червя мозжечка (менее двух трещин / трех долек в черве), и они составляли 16% их образец. Гидроцефалия также поразила всех этих пациентов.

В случае варианта Денди-Уокера (DWV) и, в частности, большой цистерны, которые представляют собой менее серьезные пороки развития, по-видимому, наблюдается повышенная частота расстройств психотического спектра, таких как шизофрения , биполярное расстройство , мания или кататония .

Связанные аномалии

Обзор 2017 года обнаружил следующие ассоциации у пациентов с DWS (обычно из-за связанного генетического состояния или аномалии):

Затылочный энцефалоцеле может возникать при DWM. Обычно это число составляет от 6 до 8%. Было высказано предположение, что это происходит для компенсации повышенного давления в задней черепной ямке во время жизни плода.

Сирингомиелия иногда возникает при DWM, хотя неизвестно, как часто. В одном обзоре сообщалось о 4,3% случаев в выборке. Это может быть связано с грыжей дна кисты через большое затылочное отверстие (механизм, аналогичный мальформации Киари ). С другой стороны, это может быть результатом гидроцефалии, при которой он формируется как «пятый желудочек» из-за увеличенного центрального канала .

В редких случаях при DWM выявляется расщелина позвоночника . Когда он присутствует, это обычно оккультная расщелина позвоночника.

Причина

Расположение четвертого желудочка (E) показано красным, между мозжечком и мостом (B)

DWM вызывается любым нарушением эмбрионального развития, которое влияет на формирование червя мозжечка. Обычно это генетическая мутация, которая приводит к нарушению миграции и деления клеток . Большое количество генетических состояний может привести к аномалии. В большинстве случаев DWM заболевание выявляется у пострадавшего, однако в большинстве случаев причина не устанавливается. По крайней мере 21% людей с DWM имеют брата или сестру с пороком развития, и как минимум 16% имеют родителя с пороком развития.

Цилиопатические генетические состояния

Основная статья: Цилиопатия

Генетическое заболевание выявляется примерно у 33% тех, у кого DWM диагностирован после рождения. В обзоре 2017 года было обнаружено, что 4,3% страдают синдромом PHACE , состоянием, связанным с аномалиями головного мозга, сердечно-сосудистой системы и глаз, а у 2,3% - синдромом Жубера , состоянием, включающим неврологические, а иногда и глазные и почечные аномалии. От 21% до 81% людей с синдромом PHACE имеют DWM. Другие сопутствующие генетические условия , которые были найдены включены oculocerebrocutaneous синдром , пероральный-лицевой-цифровой синдром , синдром Гроба-SIRIS , Меккели-Gruber синдром типа 7 и синдром Кальмана , среди многих других. DWM также был связан с синдромом 3С , синдром Рубинштейна-Taybi , синдром Marden-Уокера , синдром Шелдона-Холла , синдром Шах-Waardenburg , синдром Fryns , < синдром Уокера-Варбург , Фукуяма врожденной мышечной дистрофии , синдром Ellis-ван Кревелд , Фрейзер синдром , синдром Aicardi , синдром Корнелии де Ланге , < синдром Клиппеля-фейл и синдром acrocallosal , среди других. Многие из этих нарушений классифицируются как цилиопатии , генетические нарушения, которые влияют на клеточные первичные реснички , тонкие клеточные проекции, сделанные из микротрубочек, которые, как полагают, имеют решающее значение в передаче сигналов о делении и миграции эмбриональных клеток . DWM - один из крупнейших предикторов цилиопатического генетического заболевания.

Другие гены, связанные с DWM, включают ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 и NID1 .

Хромосомные аномалии

У тех, кому до рождения был поставлен диагноз DWM до рождения на УЗИ , примерно в 26% случаев пренатального DWM обнаруживается до половины хромосомных аномалий , наиболее распространенным из которых является синдром Эдвардса (трисомия 18). 6,5% тех, кому после рождения был поставлен диагноз DWM, также страдают синдромом Эдвардса. Другие хромосомные аномалии, которые могут привести к DWM, включают триплоидию , синдром Патау (трисомию 13), трисомию 9 и частичную делецию или дупликацию 3q. Область 3q24 содержит гены ZIC1 и ZIC4 , которые, как известно, связаны с DWM.

Внешние токсины

Известно, что применение варфарина во время беременности приводит к системным дефектам у плода , включая глазную дисгенезию, микроцефалию , агенезию мозолистого тела , аномалии скелета и пороки сердца . В 1985 году он также был связан с DWM.

Патофизиология

Схема мозжечка, четвертого желудочка и моста. Белая стрелка показывает отверстие Мажанди (медиальное отверстие), соединяющее четвертый желудочек с большой цистерной (3). Обычно он остается открытым в DWM.

Мозжечок начинается формирование на пятой неделе эмбрионального развития. Он дифференцируется в верхней части среднего мозга , в то время как мост (в стволе мозга) дифференцируется в нижней части, разделенных четвертым желудочком . В мозжечковых полушарий образуются из ромбических губ на передней поверхности четвертого желудочка, которые расширяют и пролонгировать предохранитель в средней линии , чтобы сформировать червя мозжечка от 15 недели. Если этот процесс не завершится, червь мозжечка не сформируется полностью. Этот длительный период развития червя мозжечка делает его особенно уязвимым для нарушений.

В DWM четвертый желудочек открывается в субарахноидальное пространство задней черепной ямки и является его продолжением .

Патофизиология гидроцефалии

Причина возникновения гидроцефалии при DWM еще до конца не выяснена. Самые ранние авторы связывали это с закупоркой или сужением отверстий Мажанди и Лушки , двух отверстий в четвертом желудочке, которые позволяют спинномозговой жидкости (CSF) выходить в субарахноидальное пространство задней черепной ямки. Однако более поздние исследования показали, что эти отверстия обычно открыты в DWM. Гидроцефалия также обычно (в 80% случаев) отсутствует при рождении у людей с DWM.

Нарушение оттока спинномозговой жидкости может лежать за пределами выхода четвертого желудочка. Теории аномального развития или воспаления в паутинной оболочки в задней черепной ямке были выдвинуты. Паутинная оболочка содержит грануляции, необходимые для возврата спинномозговой жидкости из субарахноидальных пространств в дуральные вены и кровообращение. Иссечение кисты в DWM не может показать, связано ли нарушение абсорбции паутинной оболочки, поскольку субарахноидальное пространство всегда заполняется от нескольких дней до недель после удаления.

Стеноз водопровода (сужение прохода между третьим и четвертым желудочками), по-видимому, не является фактором DWM. Обычно он открыт, и шунты, помещенные в кисту задней черепной ямки, почти всегда дренируют все вышеупомянутые желудочки. Когда он присутствует, это может быть результатом сдавления грыжей червя или кисты или связанного с ним отклонения от нормы развития.

Известно, что после начала гидроцефалии сдавление кистой задней черепной ямки венозных проходов в паутинной оболочке приводит к ухудшению патологии.

Диагностика

Уродство Денди-Уокера диагностируется на основании характерных результатов нейровизуализации. Он может быть диагностирован пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности, хотя обычно он диагностируется послеродовым методом МРТ . Он диагностируется в течение первого года жизни в 41% случаев, обычно из-за нарастающих признаков гидроцефалии , но в 28% случаев он обнаруживается в подростковом или взрослом возрасте из-за проблем с психическим здоровьем, таких как психоз или расстройство настроения .

Критерии и классификация

Точные диагностические критерии и системы классификации DWM не согласованы, и существуют значительные споры относительно того, какие термины или критерии следует использовать. Основными критериями DWM являются гипоплазия червя мозжечка и увеличенный четвертый желудочек и задняя ямка (пространство за мозжечком), хотя конкретная степень гипоплазии или кистозного увеличения для диагностики DWM не согласована. Кроме того, существует несколько подобных состояний, которые в разное время были сгруппированы с помощью DWM в континуум одними авторами и разделены другими, что еще больше усложняет диагностику.

В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин вариант Денди-Уокера ( DWV ) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипопластичен. В 1989 году Баркович и др. предложили термин комплекс Денди-Уокера ( DWC ) для включения классических DWM и DWV (в соответствии с типом A) плюс третий порок развития (в соответствии с типом B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы располагаться между четвертым желудочком и большой цистерной под ним. , а вместо этого увеличена в основном большая цистерна. При этом типе гипоплазия червя мозжечка не выходит за горизонтальную среднюю линию четвертого желудочка, а задняя ямка также не такая большая. Авторы отметили, что эта форма ранее была классифицирована как просто mega-cisterna magna . В 1999 году Калабро и др. впервые использовал фразу « континуум Денди-Уокера», когда ссылался на предположения, что состояние, известное как киста мешочка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем. Позднее авторы подвергли эти термины и системы тщательному изучению и заявили, что они вносили значительную путаницу в диагностику DWM. Однако они по-прежнему широко используются.

В 2011 году Спеннато и др. разработали набор критериев, основанный на Klein et al. (2003), которые они сочли необходимыми для диагностики DWM:

  • Нижняя часть червя мозжечка отсутствует в разной степени (три четверти, половина или четверть).
  • Задней ямки (пространство позади мозжечка) увеличивается, а его спинномозговой жидкости поток непрерывен , что четвертого желудочка.
  • Остальная часть червя мозжечка гипопластична и выталкивается вверх и поворачивается вперед из-за увеличенной задней ямки.
  • В мозжечковых полусферах выталкиваются вперед и в сторону от увеличенной задней черепной ямки.
  • Угол в центре червя мозжечка (представляющий расположение фастигиального ядра ) большой, что придает уплощенный вид нижней части червя, или фастигиальное ядро ​​полностью отсутствует.
  • Место слияния пазух , часть дренажной системы, расположенная в дальней задней части затылочной доли , приподнято из-за увеличенной задней ямки. ( Соседний тенториум мозжечка также приподнят.)

Из-за несоответствия наличия гидроцефалии в DWM Спеннато и Кляйн предположили, что это не следует рассматривать как критерий для DWM. Критерии Кляйна отличались от критериев Спеннато главным образом тем, что не требовали явной гипоплазии полушария мозжечка, но также, возможно, требовали касания червя тенториума или отсутствия аномалий ствола мозга .

Методы

DWM можно наблюдать пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности, хотя МРТ является наиболее полезным методом диагностики. МРТ может определить форму и степень мальформации, а также оценить дополнительные области на предмет аномалий, такие как полушария мозжечка, водопроводный канал головного мозга или мозолистое тело . МРТ с фазовым контрастом с контролем сердечного ритма позволяет наблюдать за потоком спинномозговой жидкости (ЦСЖ) во время систолы и диастолы сердца. В истинном DWM будет обнаружен поток от водопровода головного мозга к задней ямке и отсутствие потока между большой цистерной и пространством позади шейного отдела спинного мозга.

КТ также может использоваться, если МРТ недоступна, но она дает меньше деталей. Klein et al. (2003) предположили, что предполагаемый диагноз, основанный на КТ или УЗИ, не должен подтверждаться до тех пор, пока не будет проведена МРТ, из-за большого количества состояний, которые могут быть очень похожими и противоречивыми.

Дифференциальная диагностика

DWM имеет большое количество состояний, которые могут быть очень похожи на визуализацию и ошибочную диагностику.

Мешочная киста Блейка

Карманная киста Блейка (BPC) или стойкая сумка Блейка - это состояние, которое возникает, когда мешок Блейка, инвагинация в четвертом желудочке, которая разрывается примерно на 4-м месяце беременности, образуя отверстие Мажанди (медиальное отверстие), не разрывается. Это может привести к расширению четвертого желудочка и последующей гидроцефалии всех четырех желудочков.

В кисте мешочка Блейка, в отличие от DWM:

  • Мозжечок не гипопластичен, хотя может быть сдавлен увеличенной задней ямкой ( масс-эффект ).
  • Задняя ямка не увеличена.
  • Тенториум мозжечка / впадение пазух не приподнят.
  • При гидроцефалии поражаются все четыре желудочка.

Некоторые авторы, однако, считают мешочную кисту Блейка частью континуума с DWM («континуум Денди – Уокера»).

Мега цистерна большая

Большая цистерна - это состояние, при котором большая цистерна , субарахноидальная цистерна ниже четвертого желудочка, увеличена. Было высказано предположение, что это произошло из-за отсроченного разрыва сумки Блейка, а не из-за неудавшегося разрыва.

В mega cisterna magna, в отличие от DWM:

  • Мозжечок обычно не гипопластичен.
  • Четвертый желудочек относительно нормальной формы.
  • Гидроцефалия встречается редко.

Ведутся споры о том, отличается ли этот порок от DWM или является частью «континуума Денди – Уокера».

Киста арахноидальной ямки задней черепной ямки

Основная статья: арахноидальная киста

Паутинная киста - это скопление спинномозговой жидкости (CSF) в паутинной оболочке . 10% из них возникают в задней черепной ямке.

В арахноидальной кисте задней черепной ямки, в отличие от DWM:

  • Киста четко локализуется в определенном месте, отдельно от выходов четвертого желудочка.
  • Мозжечок не гипопластичен, хотя может быть сдавлен кистой (масс-эффект).
  • Поток спинномозговой жидкости в кисте не является непрерывным по сравнению с четвертым желудочком.
  • Гидроцефалия, если она возникает, возникает из-за давления кисты на мозжечок и сжатия водопровода головного мозга или выходов четвертого желудочка.

Уход

Основная ближайшая цель лечения - это борьба с гидроцефалией и увеличенной кистой задней черепной ямки, так как это может привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. У меньшинства больных гидроцефалия не развивается, и лечение проводится на основании каких-либо сопутствующих симптомов или состояний.

Гидроцефалия / киста

При гидроцефалии или кисте задней черепной ямки шунтирование является основным методом лечения. Однако пациенты с DWM имеют более высокий уровень осложнений, связанных с шунтированием, чем другие пациенты с гидроцефалией (в основном из-за нетрадиционной анатомии). Одним из объяснений того, что шунт не снижает внутричерепное давление при DWM, является то, что киста может образовывать грыжу в большое затылочное отверстие и образовывать рубцовую адгезию в шейном переходе, предотвращая его повторное сокращение. В этом случае может быть предпринята субокципитальная декомпрессия с пластикой дурапластики.

В DWM не согласовано, следует ли размещать шунт в четвертом желудочке (цистоперитонеальный шунт или CP-шунт), в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт или VP-шунт) или в обоих из-за противоречивых исследований того, является ли церебральный шунт акведук в пострадавших от пороков развития. Тем не менее, шунт ЦП почти всегда дренирует как четвертый, так и боковой желудочки в DWM, и в соответствии со строгими определениями порока акведук следует считать открытым, хотя для подтверждения этого важна визуализация. Поэтому многие авторы рекомендуют шунт CP как логичный вариант. Однако это связано с высоким уровнем осложнений, в том числе смещением и перенапряжением. Чрезмерный дренаж может привести к субдуральным гематомам , привязанному спинному мозгу из-за рубцевания или грыжи вниз полушарий головного мозга . Спеннато и др. поэтому рекомендуется использовать регулирующий поток или антисифонный клапан. С другой стороны, шунты VP имеют меньшую частоту осложнений, чем шунты CP, и некоторые из них рекомендуются изначально. Однако они менее эффективны в DWM, и перед установкой VP-шунта следует учитывать приподнятое положение тенториума .

У пациентов старше 1 года эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) может рассматриваться как лечение первой линии. Эта менее инвазивная процедура создает искусственное отверстие в третьем желудочке, чтобы спинномозговая жидкость могла обойти любую обструкцию. Его нельзя использовать для пациентов с аномалиями мозга, такими как агенезия мозолистого тела, из-за риска утечки спинномозговой жидкости в другие области мозга. Однако сдавленный ствол мозга не является противопоказанием. ETV имеет более скромный процент успеха, чем шунты, поскольку дыра часто закрывается. Более вероятно, что он потерпит неудачу у более молодых пациентов (младше 1 года), и его влияние на развивающийся мозг еще не известно. Кисты позади мозжечка, возникающие у детей младше 5 лет, были названы ретроцеребеллярными кистами развития в соответствии с новой классификацией, связанной с предлагаемым нейроэндоскопическим лечением.

Ранее применялась трепанация задней черепной ямки и иссечение кистозной оболочки, что часто не помогало предотвратить реформацию кисты и приводило к некоторой летальности. Это все еще может быть зарезервировано для пациентов с повторяющимися отказами / инфекциями шунтирования.

Другой

Лечение любых других симптомов, как правило, сосредоточено на конкретном заболевании и может включать поддерживаемое обучение, физиотерапию или другие услуги. Родителям может быть предложено генетическое консультирование для будущих зачатий.

Прогноз

Прогноз в первую очередь зависит от раннего и успешного лечения гидроцефалии, если таковая имеется. Другим важным фактором, влияющим на прогноз, является наличие сопутствующего генетического заболевания или аномалии мозга.

Смертность от DWM составляет примерно 15%. В исследовании варианта Денди – Уокера (DWV) уровень смертности составил 12,5%. Наиболее частая причина смерти - осложнения от гидроцефалии или ее лечения. Нелеченная гидроцефалия может привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. Шунты, используемые для лечения DWM, имеют средний или хороший показатель успеха, но они имеют частоту неудач выше среднего, что может привести к неспособности снизить внутричерепное давление или инфекции, такой как менингит . Также возможны осложнения из-за чрезмерного дренажа, такие как субдуральные гематомы, которые могут привести к летальному исходу . Шунты в четвертом желудочке (цистоперитонеальные шунты или шунты ЦП) обычно имеют высокий процент успешного уменьшения размера кисты и желудочка, особенно в кисте (не менее 80%). При использовании шунта в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт, или VP-шунт) исследования обычно показывают примерно 50% успешное уменьшение размера кисты с успешным уменьшением размера желудочка примерно в двух третях случаев.

Другие системные или генетические состояния часто присутствуют при DWM, и каждое из них имеет собственное значительное влияние на прогноз.

Эпидемиология

Распространенность DWM оценивается от 1 из 25 000 до 1 из 50 000. DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии и 2,5% всех случаев гидроцефалии.

Обзор 2017 года показал, что большинству пациентов (65%) был поставлен диагноз «порок развития Денди-Уокера» или «синдром Денди-Уокера», в то время как у 20% был диагностирован «вариант Денди-Уокера», а у 1,1% - «большая цистерна большого размера». .

История

Порок развития был впервые описан в 1887 году английским хирургом Джоном Бланд-Саттоном как гипоплазия червя мозжечка , увеличенная задняя ямка и гидроцефалия . В 1914 году американский нейрохирург Уолтер Денди и американский педиатр Кеннет Блэкфан описали порок развития как частичное или полное отсутствие червя мозжечка, увеличенный четвертый желудочек и гидроцефалию. В 1942 году американский врач Джон К. Таггарт и канадско-американский нейрохирург Артур Эрл Уокер подробно описали это явление, объяснив потенциальную причину недоразвитием отверстий Лушки и Мажанди , которое теперь уже не считается значимым.

Термин синдром Денди-Уокера (DWS) был введен немецким психиатром Клеменсом Эрнстом Бенда  [ де ] в 1954 году; он также однажды использовал термин " порок развития Денди-Уокера" . В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин вариант Денди-Уокера (DWV) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипопластичен. В 1989 году Баркович и др. предложили термин комплекс Денди-Уокера (DWC) для включения классических DWM и DWV (в соответствии с типом A) плюс третий порок развития (в соответствии с типом B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы располагаться между четвертым желудочком и большой цистерной , и вместо этого в основном увеличивается большая цистерна (иногда диагностируется как «большая цистерна»). В 1999 г. Калабро и др. впервые использовал фразу «континуум Денди – Уокера», когда ссылался на предположения, что состояние, известное как киста мешочка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди – Уокера, предложенного Барковичем. Эти дополнительные термины в основном не приветствуются современными авторами из-за дополнительной путаницы и сложности диагностики DWM.

Рекомендации

 Эта статья включает материалы, являющиеся  общественным достоянием, из правительственного документа США : « Информационная страница о синдроме Денди-Уокера ».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы