Доминирующий белый - Dominant white

Полностью белая доминирующая белая лошадь с розовой кожей, карими глазами и белыми копытами.
Этот чистокровный жеребец ( W2 / + ) имеет одну форму доминирующего белого цвета. Его кожа, копыта и шерсть лишены пигментных клеток, поэтому у него розовая кожа белого цвета.

Доминирующий белый цвет - это группа генетически связанных аллелей цвета шерсти у лошади , наиболее известная тем, что дает полностью белую шерсть , но также способна вызывать различные формы белых пятен и белых отметин , некоторые из которых иногда называют сабино .

Некоторые резервируют термин «доминантный белый» строго для аллелей гена KIT, которые считаются смертельными для эмбрионов при гомозиготности.

Есть много разных аллелей, которые вызывают доминирующую белую или белую пятнистость; по состоянию на 2018 год они имеют обозначения от W1 до W32 и связаны с геном KIT вместе с Sabino 1 . Белые пятна могут варьироваться от ярких белых пятен, подобных тем, что сделаны на W20 , до узоров, подобных Sabino 1 , до полностью белой или почти полностью белой лошади. Белые лошади рождаются с непигментированной розовой кожей и белыми волосами, обычно с темными глазами. В нормальных условиях, по крайней мере, один родитель должен быть доминирующим белым, чтобы произвести потомство доминирующего белого цвета . Однако большинство известных в настоящее время аллелей доминантного белого может быть связано с задокументированной спонтанной мутацией у одного предка. Для многих аллелей W белые пальто, как следует из названия, наследуются доминантно, а это означает, что лошади нужна только одна копия аллеля, чтобы иметь белую или белую пятнистую шерсть. Другие, такие как W20 , доминируют не полностью: лошади с двумя копиями имеют больше белого, чем лошади с только одной. Кроме того, различные аллели, которые сами по себе дают белую пятнистую, но не полностью белую лошадь, такие как W5 и W10 , могут объединяться, чтобы сделать лошадь полностью белой.

Белый может встречаться в любой породе , и он был изучен во многих различных породах. Белые лошади Камарильо отличаются своей белой шерстью.

Белый цвет генетически и визуально отличается от серого и кремелло . Доминирующий белый цвет - это не то же самое, что смертельный белый синдром , и белые лошади не являются « альбиносами ». Отрицательный по тирозиназе альбинизм у лошадей никогда не регистрировался. Считается, что некоторые формы белого цвета приводят к нежизнеспособным эмбрионам, когда зигота имеет два аллеля W ( гомозиготна ). Однако другие, такие как W20 , вполне жизнеспособны в своей гомозиготной форме.

Описание

Молодой жеребенок с частично белой шерстью.  Его нижняя гнедая шерсть видна по средней линии спины, особенно вокруг крупа и хвоста, затылка и гривы.  Переход между белыми и небелыми областями неравномерный и пятнистый.
Этот доминирующий белый жеребенок Franches Montagnes ( W1 / + ) потерял почти весь свой остаточный пигмент к тому времени, когда ему исполнилось 3 года (ниже)
Зрелая лошадь с почти белой шерстью.  Единственный оставшийся пигмент можно увидеть на гриве и хвосте.
Тот же жеребенок, что и взрослая лошадь. Некоторые лошади с белыми пятнами теряют пигмент с возрастом, хотя у них нет гена серого . Основная кожа остается темной.

Хотя термин «доминирующий белый» обычно ассоциируется с чисто белой шерстью, такие лошади могут быть полностью белыми, почти белыми, частично белыми или демонстрировать нерегулярный узор пятен, подобный таковому у лошадей сабино . Чтобы усугубить путаницу, по крайней мере, некоторых лошадей в каждой из этих групп можно назвать «доминирующими белыми», «белыми пятнами» или «сабино». Количество седых волос зависит от того, какие аллели KIT задействованы. При рождении большая часть белых волос уходит корнями в непигментированную розовую кожу. В розовой коже отсутствуют меланоциты , и она кажется розовой из-за основной сети капилляров . Белые пятна не влияют на цвет глаз, и у большинства белых лошадей глаза карие.

Белый или почти белый

Белые лошади рождаются с розовой кожей и белым пальто, которое они сохраняют на протяжении всей жизни. Генетические факторы, которые производят полностью белую лошадь, часто также способны дать почти белую лошадь, которая в основном белая, но имеет некоторые участки с нормальной пигментацией. Почти белые лошади чаще всего имеют цвет волос и кожи вдоль линии верха ( средней линии спины ) лошади, гривы и ушей. Цвет часто перемежается крапинками или пятнами на белом фоне. Кроме того, копыта обычно белые, но могут иметь полосы, если на коронарной полосе чуть выше копыта имеется пигментированная кожа . В некоторых случаях жеребята, рожденные с остаточной не белой шерстью, могут потерять часть или весь этот пигмент с возрастом без помощи серого фактора.

Белые пятна

Белые пятна от аллеля W трудно идентифицировать визуально, так как они могут варьироваться от небольших белых пятен в случае гетерозиготной лошади W20 до очевидного рисунка пегой лошади. Кроме того, даже полностью белые лошади могут иметь гены, которые сами по себе дают только белые пятна, такие как W20 в сочетании с W22 или W5 в сочетании с W10 . Таким образом, единственный надежный способ узнать, есть ли у лошади один из известных паттернов белых пятен на основе аллеля KIT, - это пройти генетическое тестирование.

Распространенность

Доминирующий белый цвет - одна из нескольких потенциальных генетических причин для лошадей с почти белой или полностью белой шерстью; это может произойти в результате спонтанной мутации и, таким образом, может быть неожиданно обнаружено у любой породы, даже у тех, которые препятствуют появлению чрезмерных белых отметин. На сегодняшний день формы доминирующего белого цвета были идентифицированы у чистокровных лошадей , американских четвероногих лошадей , лошадей Фредериксборга , исландских лошадей , шетландских пони , лошадей Франш-Монтань , южно-германских упряжных лошадей и арабских лошадей . Американский Белый конь , который спускался в основном из одного белого жеребца перешли на небелых кобылы , известен своим белым пальто, как это Camarillo White Horse .

Наследование

Вт локус был сопоставлен с KIT гена в 2007 KIT является аббревиатурой «KIT протоонкоген рецептор тирозинкиназа». Белая пятнистость вызвана множеством форм, или аллели , в KIT гена. Все лошади обладают геном KIT , так как он необходим для выживания даже на самых ранних стадиях развития. Наличие или отсутствие доминирующего белого цвета основано на наличии определенных измененных вариантов KIT . Каждая уникальная форма называется аллелем , и для каждого признака все животные наследуют по одному аллелю от каждого родителя. Исходная или «нормальная» форма KIT , которая ожидается у лошадей без доминантных белых пятен, называется аллелем « дикого типа ». Таким образом, доминирующий белый конь имеет , по меньшей мере , один KIT аллель с мутацией , связанной с доминантной белой пятнистостью, а также дикий типа KIT аллели или вторая аллель на KIT связана с белой пятнистостью, которые могли бы быть одним из тех , в W серии или может быть Sabino 1 .

Аллельный ряд

Ген KIT содержит более 2000 пар оснований , и изменение любой из этих пар оснований приводит к появлению мутантного аллеля. С помощью секвенирования генов KIT различных лошадей было идентифицировано более сорока семи таких аллелей . Результирующий фенотип многих из этих аллелей еще не известен, но 32 были связаны с белыми пятнами. Тесты ДНК могут определить, несет ли лошадь идентифицированные аллели W.

  • W1 встречается улошадей Franches Montagnes, которые произошли от белой кобылы по имени Cigale, родившейся в 1957 году. Шерсть родителей Cigale не была сильно маркирована. Одного нуклеотидного полиморфизма (SNP), тип мутации , в которой один нуклеотид случайно обменивается на другой, как полагают, произошло с Cigale. Предполагается, что эта мутация (c.2151C> G) усекает белок в середине домена тирозинкиназы, что серьезно повлияет на функцию KIT. Это бессмысленная мутация, расположенная в экзоне 15 KIT . Некоторые лошади смутацией W1 рождаются чисто белыми, но у многих есть остаточный пигмент вдоль линии верха, который они могут со временем потерять. Основываясь на исследованияхмутаций KIT у мышей, серьезность этой мутации предполагает, что она может быть нежизнеспособной в гомозиготном состоянии. Однакооказалось, что лошади смутацией W1 имеют нормальные показатели крови и не страдают анемией .
Коренастый белый конь Камарильо, с белой шерстью, розовой кожей и темными глазами.
Белая лошадь породы Камарильо имеет доминирующий белый окрас, связанный с мутацией W4 .
  • W2 встречается у чистокровных лошадей, происходящих от полковника К.Ю., жеребца, родившегося в 1946 году. В то время как полковник К.Ю. был описан как каштан с обширными белыми отметинами, он известен тем, что произвел на свет семью чистокровных белых лошадей через свою белую дочь Белую красавицу, родившуюся в 1963 году. Его сын War Colours был зарегистрирован как чалый, потому что у него были цветные пятна, но позже он стал белым. W2 аллель связан с одной нуклеотидного полиморфизма (c.1960G> А), миссенс мутации , где глицина заменен на аргинин (p.G654R) в домене протеинкиназы, расположенный на экзоне 17.
  • W3 встречается у арабских лошадей, происходящих от R Khasper, почти белого жеребца, родившегося в 1996 году. Ни один из его родителей не был белым, и причинная мутация (c.706A> T), как полагают, произошла от этой лошади. Это бессмысленная мутация в экзоне 4, предположительно усекающая белок во внеклеточном домене. Лошади саллелем W3 часто сохраняют вкрапления или участки пигментированной кожи и волос, которые со временем могут исчезнуть. Некоторые члены этого семейства обладают голубыми глазами, но считается, что они унаследованы отдельно от белого окраса. Основываясь на аналогичных исследованиях на мышах, исследователи назвали W3 потенциально гомозиготным нежизнеспособным.
  • W4 встречается у белых лошадей Камарильо , породы, характеризующейся белой шерстью, начиная с спонтанного белого жеребца, родившегося в 1912 году по имени Султан. Подобно W1 и W3 , эти лошади могут быть чисто белыми или почти белыми, с пигментированными участками вдоль линии верха, которые со временем тускнеют. Эта мутация представляет собой SNP (c.1805C> T), который вызывает миссенс-мутацию, заменяющую аланин на валин в киназном домене на экзоне 12.
Лошадь паломино с неравномерными белыми пятнами
Эта лошадь-паломино несет мутацию W5, которая обычно вызывает нерегулярные сабино-подобные отметины.
  • W5 встречается у чистокровных животных, происходящих от Puchilingui, жеребца 1984 года сбелыми пятнами и чалым окрасом, напоминающими сабино. Лошади саллелем W5 демонстрируют широкий спектр белых фенотипов: некоторые из них были чисто белыми или почти белыми, в то время как у других наблюдались сабино-подобные пятна, ограниченные высокими, неправильными чулками и пятнами, покрывающими лицо. Были изучены 22 члена этого семейства, и у 12 с некоторой степенью белых пятен была обнаружена делеция в экзоне 15 (p.T732QfsX9) в виде мутации сдвига рамки считывания . Более позднее исследование показало, что члены этого семейства с наибольшей депигментацией были сложными гетерозиготами, которые также неслиаллель W20 .
  • W6 встречается у одной почти белой чистокровной породы по имени Marumatsu Live, родившейся от небелых родителей в 2004 году. Следовательно, потенциальный диапазон выразительности еще не известен. Считается, что мутация (c.856G> A) возникла у этой лошади спонтанно. Это миссенс-мутация в экзоне 5.
  • W7 встречается у другой почти белой чистокровной породы по имени Turf Club, родившейся в 2005 году от матери, у которой было девять других потомков, все не белых. У матери не было аллеля W7, который является результатом мутации сайта сплайсинга (c.338-1G> C), расположенного на интроне 2 KIT.
  • W8 был обнаружен у исландской лошади с сабино-подобными белыми пятнами , пятнами и чалостью , названной Pokkadis vom Rosenhof. Оба родителя и четыре сводных брата и сестры по материнской линии, все небелые, не имелиаллеля W8 . W8 аллель также сайт сплайсинга мутации (c.2222-1G> А), расположенный на интрон 15.
  • W9 был обнаружен у полностью белойлошади голштинской породы с однонуклеотидным полиморфизмом (c.1789G> A). Родственников не исследовали, но оба родителя не белые. Это миссенс-мутация в экзоне 12.
  • W10 был обнаружен при исследовании 27 лошадей в семье американских четвероногих лошадей , 10 из которых были белыми или пятнистыми, а 17 - твердыми и небелыми. У 10 членов семейства с W10 быладелециясо сдвигом рамки считывания в экзоне 7 (c.1126_1129delGAAC). Подобно W5 , наблюдался широкий спектр фенотипов. У самых скромных из них было большое количество белого на лице и ногах и несколько пятен на животе среднего размера, в то время как у другого было почти полностью белое. Основателем этой линии стал GQ Santana, рожденный в 2000 году.
  • W11 встречается в семье южно-германских упряжных лошадей, происходящих от одного белого жеребца, от которого, какполагают, произошлапричинная мутация . Предполагается, что это жеребец Шиммель, рожденный в 1997 году. Мутация, ответственная зафенотип W11, представляет собой мутацию сайта сплайсинга интрона 20 (c.2684 + 1G> A).
  • W12 был обнаружен у единственного чистокровного жеребенка, примерно наполовину белого, который родился и умер в 2010 году. Мутация представляет собой делеционную мутацию, обнаруженную в экзоне 3.
  • W13 вызывает полностью белый фенотип. Впервые он был обнаружен в помеси семейных лошадей четвертичной лошади и пасо-перувиано и, по-видимому, произошел от предков четвертой лошади, но также был обнаружен в потомстве американской белой лошади, не имеющей предков четвертой лошади. Причина - мутация сайта сплайсинга на интроне 17.
Эта почти белая кобыла - дочь Сираюкихимэ, предполагаемого основателя мутации W14 . Лошади с W14 часто полностью белые.
  • W14 - делеционная мутация в экзоне 17, обнаруженная у чистокровных. Предполагается, что основателем является Шираюкихимэ, 1996 года рождения. Лошади с этой мутацией обычно полностью белые, но могут иметь некоторые цветные пятна.
  • W15 обнаружен у арабов и представляет собой миссенс-мутацию экзона 10. Предполагается, что основателем является Хартун Хлассик, родившийся в 1996 году. Лошади, гетерозиготные по W15, как правило, частично белые, в то время как гомозиготы полностью белые.
  • W16 обнаружен в Oldenburger и представляет собой миссенс-мутацию экзона 18. Три изученных лошади выглядели как чалые сабино или почти белые, а основателем предположительно является Селина, родившаяся в 2003 году.
  • W17 обнаружен у японской упряжной лошади и представляет собой пару миссенс-мутаций в экзоне 14. Изучаемая лошадь была белой, с одним коричневым глазом и одним голубым глазом.
  • W18 - это мутация сайта сплайсинга в интроне 8 (c.1346 + 1G> A), обнаруженная в заливе Swiss Warmblood по имени Colorina von Hoff, у которого была обширная пятнистость. Оба родителя были однотонными, без вытянутых отметин на голове или ногах.
  • W19 был обнаружен у трех частично арабов с отметинами на лысине, белыми отметинами на ногах, простирающимися выше колен и скакательных суставов, и неправильными пятнами на животе. Все три лошади дали отрицательный результат на сабино-1, рамку оверо и белые пятна. W19 представляет собой миссенс-мутацию в экзоне 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys). Предполагается, что основателем является Фантазия Ву, 1990 года рождения. W19 вызывает лысину, большие белые пятна на ногах и пятна на животе. Одна лошадь была протестирована как W19 / W19, что указывает на то, что этот аллель, вероятно, не является гомозиготным летальным.
  • W20 представляет собой миссенс-мутацию экзона 14 (c.2045G> A; p.Arg682His), первоначально обнаруженную в 2007 году, но не имеющую признания, поскольку она играет тонкую роль в увеличении белых отметин и белой пигментации. Он встречается во многих породах, но его эффекты были впервые обнаружены всемействе чистокровных W5, и было определено, что он является причинным фактором у наиболее сильно депигментированных («белых») лошадей. Сам по себе W20 иногда вызывает белые отметины, такие как носки или плащи. В сочетании с другой мутацией, влияющей на KIT , такой как Sabino 1, tobiano или один из другихаллелей W , W20 значительно увеличивает количество белого.
W20 было обнаружено во многих пород , включая немецкий Riding Pony , немецкий Warmblood , чистокровной , Oldenburger , валлийский пони , четверть лошади , краска лошадь , Аппалуза , Noriker , Старо-Тори , цыганская лошадь , Морган лошадь , клейдесдаль , Franches-Монтань , Лошадь марвари , южногерманский проект , пасо-перуано , белая лошадь Камарильо и ганноверская лошадь .
  • W21 - делеция одного нуклеотида, обнаруженная в Исландии. Основатель - Эллерт фра Балдуршага, у которого преимущественно белое лицо с крапинками и неправильными белыми пятнами по всему телу. Цвет получил название «ýruskjóttur».
  • W22 - это делеция, предположительно произошедшая от чистокровной кобылы Not Quite White, родившейся в 1989 году. Она передала его двум своим жеребятам Эйрдри Апачу и Пятнистой Леди. Сам по себе W22 похож на сабино, но в сочетании с W20 он дает полностью белого коня.
  • W23 был обнаружен у белого арабского жеребца Boomori Simply Stunning, у которого было два белых жеребца Meadowview Ivory и Just a Dream. Однако линия, похоже, вымерла.
  • W24 - это мутация, которая нарушает сплайсинг KIT. Основатель - белый Trottatore Italiano по имени Виа Латтеа, родившийся в 2014 году.
  • W25 - это миссенс-мутация экзона 4. Предполагается, что основателем является австралийская чистокровная кобыла Лафьюмей. У нее был один чисто-белый жеребенок с голубыми глазами, который также носит рамку, и один почти белый жеребенок с некоторым окрасом на ушах и вокруг них.
  • W26 - делеция одной пары оснований, предположительно произошедшая от австралийской чистокровной кобылы Marbrowell, 1997 года рождения.
  • W27 - это миссенс-мутация, которая, как считается, произошла от австралийской чистокровной кобылы Milady Fair. Большинство лошадей с этой мутацией произошли от ее пра-пра-жеребца, Красочного Игрока, который имеет обширный сабино-образный рисунок.
  • W28 - делеция, обнаруженная у немецких верховых пони.
  • W30 встречается в семье берберских лошадей. Это миссенс-мутация, идентичная второй миссенс-мутации в W17 . Лошади с W30 белые или почти полностью белые.
  • W31 ведет кжеребцу американской четверть лошади , Кукин Мерада. Это приводит к ранней остановке последовательности белка KIT, усекая белок.
  • W32 был обнаружен в семействе американских пейнтбольных лошадей и, по-видимому, имеет мягкий эффект, приводящий к сильному белому цвету на конечностях, пятнах на животе и белых отметинах на лице.
  • Sabino 1 также является аллелем гена KIT, но из-за исторической случайности не следует тому же соглашению об именах, что и другие аллели W.
  • Чоан связан с геном KIT.
  • Tobiano вызывается инверсией, начинающейся примерно в 100 т.п.н. ниже KIT , и также считается аллелем KIT .

Эти аллели не объясняют всех доминантно наследуемых белых пятен у лошадей. Ожидается, что будет обнаружено больше аллелей KIT, играющих роль в белых пятнах. Каждый из большинства аллелей W встречается в пределах определенной породы или семейства и возникает в результате спонтанных мутаций. Сам ген KIT , по-видимому, подвержен мутациям, поэтому новые аллели W могут встречаться практически у любой породы.

Отношение к сабино

Sabino может относиться либо непосредственно к Sabino 1 ( SB1 ), либо к множеству визуально похожих образцов пятен. SB1 создает почти чистую белую лошадь, когда гомозиготен, что не верно для других моделей сабино. Чтобы усугубить путаницу, белые пятна, созданные несколькими аллелями W , такими как W5 , W15 и W19, создают паттерны, которые исторически назывались сабино. По этой причине использование слова «сабино» развивается. Генетически Sabino 1 является еще одним аллелем KIT , и поэтому его, вероятно, можно классифицировать как форму доминантного белого.

Расположение неправильных белых отметин на этом Paso Fino типично для Sabino-1, других сабино-подобных узоров и некоторых типов доминирующего белого цвета. Такие неоднозначные белые отметины обычно называют «сабино» даже при отсутствии положительного теста ДНК SB1 .

В гомозиготной форме Sabino 1 можно спутать с доминантными белыми аллелями, такими как W1 , W2 , W3 или W4, которые создают белую или почти белую лошадь только с одной копией. Как доминирующие белые, так и «сабино-белые» лошади идентифицируются по полностью белой или почти белой шерсти с лежащей под ней розовой кожей и темными глазами, часто с остаточным пигментом вдоль средней линии спины . Однако для получения сабино-белой лошади требуются две копии Sabino 1 , и Sabino 1 не является смертельным гомозиготным.

Первоначально доминирующий белый цвет отделяли от сабино на том основании, что первый должен быть полностью белым, а второй может иметь некоторый пигмент. Однако исследования доминантного белого в 2007 и 2009 годах показали, что многие доминантные аллели белого порождают ряд белых фенотипов, в том числе лошадей с пигментными пятнами на волосах и коже. Каждая из больших исследованных семей доминирующих белых включала в себя чисто белых лошадей, лошадей, описанных как имеющие «сабино-подобные» белые отметины, а также белых лошадей, описываемых как «максимальное сабино».

Совсем недавно доминантные белые и сабино отличались друг от друга на том основании, что доминантные белые аллели дают нежизнеспособные эмбрионы в гомозиготном состоянии, в то время как Sabino 1 был жизнеспособным в гомозиготном состоянии. Однако не все аллели KIT, идентифицированные в настоящее время как «доминантный белый», оказались летальными, и фактически известно, что W20 жизнеспособен в гомозиготной форме.

Сходство между Dominant White, Sabino 1 и другими формами сабино может отражать их общее молекулярное происхождение: серия W и SB1 были сопоставлены с KIT . Исследователи, составившие карту Sabino 1, предположили, что другие сабино-подобные паттерны также могут отображаться на KIT . Точно так же основные аллели белых отметин на ногах и лице также были сопоставлены с геном KIT или рядом с ним .

Молекулярная генетика

Биопсия кожи окрашена в синий цвет.  Тот, что слева, от небелой лошади, показывает гораздо больше синего окрашивания и содержит слой меланоцитов.  Меланоциты можно определить по гранулам коричневого пигмента.
Биопсия кожи небелых (слева) и белых лошадей. Окрашивание синим цветом определяет активность белка Kit , в то время как меланин виден в небелом образце в виде коричневых гранул. Образец от белой лошади показывает пониженную активность Kit , отсутствие меланоцитов и меланина.

KIT ген кодирует белка , называемых фактор стали рецептором, который имеет решающее значение для дифференцировки стволовых клеток в клетки крови , клетки спермы и пигментные клетки . Процесс , называемый альтернативный сплайсинг , который использует информацию , закодированную в KIT гена , чтобы сделать несколько различных белков ( изоформы ) для использования в различных обстоятельствах, может повлиять ли мутации на KIT воздействует на клетки крови, клетки спермы, или пигментные клетки. Рецептор стального фактора химически взаимодействует с стальным фактором или фактором стволовых клеток, передавая химические сообщения. Эти сообщения используются во время эмбрионального развития, чтобы сигнализировать о миграции ранних меланоцитов (пигментных клеток) из ткани нервного гребня к их конечному месту назначения в дермальном слое. Нервный гребень является переходной тканью в эмбрионе , что лежит вдоль спинной линии. Меланоциты мигрируют по спинной линии к ряду определенных участков: около глаза, около уха и на макушке головы; шесть участков вдоль каждой стороны тела и несколько вдоль хвоста. На этих участках клетки претерпевают несколько раундов репликации и дифференцировки , а затем мигрируют вниз и вокруг тела от дорсальной стороны к вентральной части и зачаткам конечностей.

Выбор времени для этого перехода имеет решающее значение; все белые отметины , от маленькой звездочки до чисто белого халата, вызваны неудачной миграцией меланоцитов.

Определенная степень возможного количества белого и его «дизайна» совершенно случайна. Развитие организма от одноклеточного до полностью сформированного - это процесс, состоящий из многих-многих этапов. Даже начиная с идентичных геномов , как у клонов и однояйцевых близнецов , маловероятно, что этот процесс будет происходить одинаково дважды. Процесс с этим элементом случайности называется случайным процессом, а дифференциация клеток частично является случайным процессом. Стохастический элемент развития частично ответственен за возможное появление белого цвета на лошади, потенциально составляя почти четверть фенотипа. Исследовательская группа, изучающая доминантный белый белок, назвала «незначительные вариации в количестве остаточного белка KIT» как потенциальную причину изменчивости фенотипа лошадей с одним и тем же аллелем. Они также предположили, что вариабельность фенотипа лошадей с W1 может быть вызвана «различной эффективностью [бессмысленного распада] у разных людей и в разных частях тела». То есть некоторые лошади разрушают больше мутантного белка KIT, чем другие.

Летальность

Ранняя эмбриональная летальность, также известная как ранняя гибель эмбриона или нежизнеспособный эмбрион, может произойти, когда эмбрион обладает двумя доминантными белыми аллелями или имеет гомозиготный генотип. Причина этого в том, что многие мутации для W вызваны бессмысленными мутациями, мутациями сдвига рамки считывания или делециями ДНК, которые в случае гомозиготности сделали бы невозможным производство функционального белка KIT. Однако возможно, что гомозиготные эмбрионы от аллелей миссенс-мутаций и мутаций сайта сплайсинга могут быть жизнеспособными, поскольку они в меньшей степени влияют на функцию генов. Например, W1 - бессмысленная мутация, и считается, что лошади с генотипом W1 / W1 умрут в утробе матери, а W20 - это миссенс-мутация, и были обнаружены живые лошади с генотипом W20 / W20 . В исследовании 2013 года также были обнаружены лошади, которые были гетерозиготами W5 / W20, почти полностью белыми, по существу с большей депигментацией, чем можно было бы объяснить одним из аллелей.

«Белые» лошади, не являющиеся доминирующими белыми

Зрелая серая лошадь с типичной темной кожей и глазами.  Нет остатков окрашенных волос, что придает им белый цвет.
Темная кожа под белой шерстью, хорошо заметная на морде и гениталиях, показывает, что эта белая лошадь на самом деле серая. Большинство лошадей, которые выглядят «белыми», на самом деле серые.
Кремелло-ахалтекинская лошадь с голубыми глазами, розово-розовой кожей и кремовой шерстью.
Бледно-голубые глаза, розово-розовая кожа и кремовые волосы указывают на присутствие какого-то гена разбавления , чаще всего кремового гена . Этот кремелло не белый и не серый.

Белые лошади - мощные символы во многих культурах. Множество окрасов шерсти лошади может быть идентифицировано как «белое», часто неточно, и многие из них генетически отличаются от «доминирующего белого».

« Альбинос » лошади никогда не были зарегистрированы, несмотря на ссылки на так называемые «альбинос» лошадь. Доминирующий белый цвет обусловлен отсутствием пигментных клеток ( меланоцитов ), тогда как у животных-альбиносов меланоциты имеют нормальное распределение. Кроме того, диагноз альбинизма у людей основан на нарушении зрения , которое не было описано у лошадей с преобладающим белым или аналогичным окрасом шерсти. У других млекопитающих диагноз альбинизма основан на нарушении выработки тирозиназы . Нет мутацию гена тирозиназы не известна у лошадей, однако, крем и жемчужные цвета в результате мутаций в белка , вовлеченных в тирозиназах транспорта .

Небелые цвета

  • Кремелло или голубоглазые кремовые лошади имеют розово-розовую кожу, бледно-голубые глаза и кремовую шерсть, что указывает на то, что пигментные клетки и пигмент присутствуют в коже, глазах и шерсти, но на более низком уровне. У белых лошадей нет пигментных клеток, а значит, и пигмента на коже или шерсти. Кроме того, у доминирующих белых лошадей редко бывают голубые глаза. Другие генетические факторы или комбинации генетических факторов, такие как ген жемчуга или ген шампанского , также могут вызывать образование кремелло-подобной шерсти. Эти окрасы шерсти могут отличаться от доминирующего белого по необычно окрашенным глазам.
  • Серые лошади рождаются любого окраса и постепенно заменяют свой окрас серыми и белыми волосами. У большинства серых лошадей темная кожа, если только они не несут гены розовой или непигментированной кожи. В отличие от белых лошадей, серые не рождаются белыми, и изменение цвета их шерсти не влияет на цвет их кожи.
  • Лошади с леопардовым комплексом , такие какпороды аппалуза и кнабструппер , генетически сильно отличаются от всех других видов белых пятен. Однако узор леопарда с несколькими пятнами может напоминать белый цвет. Два фактора влияют на окончательный внешний вид сложной шерсти леопарда: наличие одной или двух копий аллелей леопардаи степень плотного белого рисунка, связанного с леопардом, который присутствует при рождении. Если жеребенок гомозиготен поаллелю LP и имеет обширный плотный белый узор, он будет казаться почти белым при рождении и может продолжать светлее с возрастом. В других частях света этих лошадей называют «белорожденными». «Белорожденные» жеребята реже встречаются среди лошадей Аппалуза, у которых обычно есть одеяла и покрытые лаком чалые, чем кнабстрепперы или норикеры, которые, как правило, являются полными леопардами.
«Белокожий» жеребенок.  Шерсть почти полностью белая.  Некоторый пигмент можно увидеть на гриве, хвосте и ушах, а также на коже вокруг глаз и на морде.
Этого «белого» жеребенка или жеребенка аппалуза «с небольшими пятнами» трудно отличить от белого без знакомства с комплексом леопарда и родословной животного.
  • Товеро , Медицинская шляпа или Военный капот - это термины, иногда применяемые к лошадям породы Пинто с остаточными небелыми участками только вокруг головы, особенно ушей и затылка, в то время как большая часть оставшейся шерсти белая. В то время как у доминирующих белых лошадей могут быть участки остаточного пигмента только вокруг ушей и затылка, термин «медицинская шляпа» обычно относится к лошадям с более широко известными генами белых пятен, чаще всего тобиано , в сочетании с рамным оверо , сабино или белыми пятнами .

Смертельный белый оверо

Жеребята со смертельным белым синдромом (LWS) имеют две копии гена рамки оверо и рождаются с белой или почти белой шерстью и розовой кожей. Однако, в отличие от доминирующих белых лошадей, жеребята с LWS рождаются с недоразвитой толстой кишкой, которая не поддается лечению, и, если их не усыпить, неизменно умирают от колик в течение нескольких дней после рождения. Лошади, несущие только один аллель гена LWS, здоровы и обычно демонстрируют пятнистость « рамка оверо ». В случае «твердых» лошадей с рамочным происхождением оверо, неопределенного фенотипа « оверо » (не тобиано) или лошадей с множественными паттернами аллель LWS может быть обнаружен с помощью ДНК-теста .

Мозаицизм

Считается, что мозаицизм у лошадей является причиной спонтанного появления белых, почти белых, пятнистых и чалых лошадей. Мозаицизм относится к мутациям, которые происходят после одноклеточной стадии и, следовательно, затрагивают только часть взрослых клеток. Мозаицизм может быть одной из возможных причин редкого появления тигрового окраса у лошадей. Мозаично-белые лошади были бы визуально неотличимы от доминирующих белых лошадей. Мозаицизм может привести к появлению белых или частично белых жеребят, если в стволовой клетке развивающегося жеребенка произошла мутация или изменение ДНК, что привело к появлению непигментированной кожи и волос. Клетки, происходящие от пораженной стволовой клетки, будут демонстрировать мутацию, в то время как остальные клетки не затронуты.

Мозаичная мутация может передаваться или не передаваться по наследству в зависимости от затронутых популяций клеток. Хотя это не всегда так, генетические мутации могут возникать спонтанно в одной половой клетке родителя во время гаметогенеза . В этих случаях, называемых мутациями зародышевой линии , мутация будет присутствовать в одноклеточной зиготе, зачатой ​​от пораженного сперматозоида или яйцеклетки, и это состояние может быть унаследовано следующим поколением.

История исследования доминирующих белых

Доминирующие белые лошади были впервые описаны в научной литературе в 1912 году. Коневод Уильям П. Ньюэлл описал свою семью белых и почти белых лошадей исследователю А. П. Стертеванту из Колумбийского университета :

"Цвет кожи белый или так называемый розовый, обычно с несколькими маленькими темными пятнышками на коже. У некоторых есть очень много темных пятен на коже. Эти последние обычно имеют несколько темных полос на копытах; в противном случае копыта почти всегда белый. У тех, у кого нет темных пятнышек на коже, обычно есть стеклянные или сторожевые глаза, в противном случае - темные глаза ... У меня один годовалый жеребенок чисто белый, на нем нет цветного пятнышка, нет цветного волоса на нем , и со стеклянными [голубыми] глазами ".

Стертевант и его современники сошлись во мнении, что голубые глаза этого жеребенка унаследованы отдельно от его белого пальто. В 1912 году Стертевант присвоил «белый» признак локусу White или W. В то время не существовало средств, позволяющих соотнести W с положением на хромосоме или геном.

Эта семья белых лошадей произвела на свет в 1908 году Старого Кинга, темноглазого белого жеребца, которого купили Калеб Р. и Хадсон Б. Томпсоны. Старый Кинг был повязан с кобылами Моргана, чтобы вывести породу лошадей, известную сегодня как американская белая лошадь . Внук Старого Кинга, Снежный Король, был в центре первого крупного исследования доминирующего белого окраса у лошадей, проведенного в 1969 году доктором Уильямом Л. Пулосом из Университета Альфреда и доктором Фредериком Б. Хаттом из Корнелла . Они пришли к выводу, основываясь на тестовых вязках и соотношении фенотипов потомства, что белый окрас был доминантно унаследованным и эмбрионально летальным в гомозиготном состоянии. Другие факторы, такие как вариации в экспрессии и влияние множества генов , могли повлиять на соотношение потомства, которое наблюдали Пулос и Хатт. Белый халат американской белой лошади еще не нанесен на карту .

Исследование, проведенное К. Вридтом в 1924 году, выявило наследственный белый окрас шерсти лошади Фредериксборга . Вридт описал ряд фенотипов, которые он считал гомозиготными: полностью белый, белый с пигментными пятнами или weiß graue , что транслитерируется как «бело-серый». Немецкий термин для обозначения серой лошади - schimmel , а не weißgraue . Гетерозиготы, согласно Вридту, варьировались от чалых или разбавленных до более или менее твердых белых лошадей. Рецензенты, такие как Мигель Одриозола, переосмысливали данные Вридта в последующие годы, в то время как Пулос и Хатт чувствовали, что его работа была «ошибочной», потому что Вридт никогда не приходил к выводу, что белый цвет является смертельным, когда гомозиготен.

Другие исследователи до современного анализа ДНК разработали удивительно дальновидные теории. Сам ген был впервые предложен и назван W в 1948 году. В работе 1969 года, посвященной цветам конской шерсти, A los colores del caballo , Мигель Одриозола предположил, что различные формы доминантно наследуемой белой пятнистости могут располагаться последовательно вдоль одной хромосомы , что позволяет разнообразное выражение доминирующего белого цвета. Он также предположил, что другие, далекие гены также могут влиять на количество присутствующего белого.

Гипотеза эмбриональной летальности первоначально была поддержана Пулосом и Хаттом, проведенным в 1969 году по изучению менделевских соотношений потомков . Выводы о менделевских признаках, которые контролируются одним геном, можно сделать из тестовых селекций с большими размерами выборки. Однако признаки, которые контролируются аллельными сериями или множественными локусами , не являются менделевскими признаками и могут не подчиняться менделевским отношениям.

Пулос и Хатт знали, что если аллель , приводящий к белому окрасу, был рецессивным , то белые лошади должны быть гомозиготными по этому заболеванию, и поэтому совместное разведение белых лошадей всегда приводит к белому жеребенку. Однако в их исследовании этого не произошло, и они пришли к выводу, что белый цвет не был рецессивным. И наоборот, если бы белый окрас был простой аутосомной доминантой, лошади ww были бы небелыми, в то время как лошади Ww и WW были бы белыми, и последние всегда давали бы белое потомство. Но Пулос и Хатт не наблюдали никаких белых лошадей, которые всегда давали белое потомство, предполагая, что гомозиготные доминантные ( WW ) белые лошади не существовали. В результате Пулос и Хатт пришли к выводу, что белый цвет является полудоминантным и летальным в гомозиготном состоянии: лошади ww были небелыми , Ww были белыми, а WW умерли.

Пулос и Хатт сообщили, что неонатальная смертность у белых жеребят была аналогична таковой у небелых жеребят, и пришли к выводу, что гомозиготные белые плоды умирали во время беременности . Не было обнаружено абортированных плодов, что позволяет предположить, что смерть наступила на ранних стадиях эмбрионального или внутриутробного развития и что плод «рассосался».

До работы Пулоса и Хатта исследователи разделились по вопросу о способе наследования белого и о том, является ли он вредным (вредным). Недавние исследования обнаружили несколько возможных генетических путей к белому халату, поэтому различия в этих исторических результатах могут отражать действие разных генов. Также возможно, что различное происхождение белых лошадей Пулоса и Хатта могло быть причиной отсутствия гомозигот. Следовательно, еще предстоит доказать, все ли доминантные белые мутации лошадей вызывают эмбриональную летальность в гомозиготном состоянии.

Чистокровная чистокровная скаковая кобыла во время постпарада.
Эта кобыла (W14 / +) является дочерью Шираюкихимэ, который считается основателем мутации W14.

Белый ( W ) локус был впервые обнаружен в мышах в 1908. мутация одного и то же имя производит пятно живота и вкраплена белые волоски на дорсальной аспекте пальто в гетерозиготах ( W / + ) и коровьих белом в гомозигота ( W / W ). В то время как гетерозиготы здоровы, гомозиготные мыши W страдают тяжелой макроцитарной анемией и умирают в течение нескольких дней. Мутация, затрагивающая несколько систем, называется « плейотропной ». После отображения этого KIT гена в W локуса в 1988 году, исследователи начали идентифицировать другие мутации как часть аллельной серии из W . Существует более 90 известных аллелей W , каждый из которых представляет собой уникальную мутацию гена KIT , которая в первую очередь вызывает белые пятна от крошечных пятен на голове до полностью белого халата, макроцитарную анемию от легкой до летальной и бесплодие . Некоторые аллели, такие как кушак, вызывают только белые пятна, в то время как другие влияют на здоровье животного даже в гетерозиготном состоянии. Аллели, кодирующие небольшое количество белого цвета, не более связаны с анемией и бесплодием, чем аллели, кодирующие заметный белый цвет. В настоящее время нет анекдотических или исследовательских данных, свидетельствующих о том, что мутации лошадиных KIT влияют на здоровье или фертильность. Недавнее исследование показало, что показатели крови у лошадей с мутацией W1 были нормальными.

Со времени исследования Пулоса и Хатта в 1969 году и до начала молекулярных исследований доминирующего белого цвета в 21 веке, паттерн, известный как « Сабино », стал рассматриваться некоторыми как более вероятная причина белых фенотипов. Сабино - это тип белых пятен, и один из названных аллелей, неполностью доминантный Сабино-1 ( SB-1 ), находится в том же локусе, что и другие аллели W. В гомозиготном состоянии SB-1 может давать почти полностью белых лошадей.

В 2007 году исследователи из Швейцарии и Соединенных Штатов опубликовали статью, в которой определяли генетическую причину доминирующей белой пятнистости у лошадей породы Франш Монтань , белой лошади Камарильо , арабской лошади и чистокровных пород. Каждое из этих доминирующих белых состояний возникло отдельно и спонтанно за последние 75 лет, и каждое представляет собой отдельный аллель (вариацию или форму) одного и того же гена . Эти же исследователи определили еще семь уникальных причин доминирования белого окраса в 2009 году: три в разных семьях чистокровных лошадей, одна исландская лошадь , одна голштинская лошадь , большая семья американских четвероногих лошадей и семья южногерманских упряжных лошадей.

Гомологические условия

Некоторые пятнистые узоры на свиньях, такие как эта, вызваны полиморфизмом гена KIT свиньи .

У людей кожное заболевание, называемое пегий , вызвано более чем дюжиной различных мутаций в гене KIT . Пиебальдизм у людей характеризуется белым чубом и бесцветными участками кожи на лбу, надбровных дугах, лице, брюшной части туловища и конечностях. Вне пигментации пегий является доброкачественным заболеванием. У свиней «пятнистый», «подпоясанный» и коммерческий «белый» цвета вызваны мутациями гена KIT . Самой известной моделью функции гена KIT является мышь , у которой описано более 90 аллелей . Различные аллели производят все, от белых пальцев на ногах и пламени до черноглазых белых мышей, от белых панд до ленточных и опоясанных . Многие из этих аллелей являются летальными в гомозиготном состоянии, летальными при сочетании или сублетальными из-за анемии. Самцы мышей с мутациями KIT часто бесплодны. На сегодняшний день такие плейотропные эффекты у лошадей с мутациями KIT не описаны .

Примечания

  1. ^
    Использование термина « дикий тип » является субъективным, поскольку гены претерпевают изменения, называемые мутациями , со статистически регулярными интервалами, называемыми частотой мутаций .
  2. ^
    Ген является единицей наследственности , которая кодирует инструкцию , чтобы сделать молекулы . Аллель представляет собой конкретный вариант гена. Генетики часто обсуждают только два аллеля одновременно: «дикий тип» или нормальный аллель, который кодирует правильную молекулу, и мутантный аллель. Когда известно более двух аллелей, они образуют аллельный ряд. Локус является физическим расположением гена на хромосоме.
  3. ^
    Для любого конкретного гена, когда человек наследует два идентичных аллеля, по одному от каждого родителя, он является гомозиготным или гомозиготным . Когда человек наследует два разных аллеля, по одному от каждого родителя, он является гетерозиготным или гетерозиготным .
  4. ^
    Менделирующие черты - это характеристики организма, которые контролируются одним геном. Менделирующие признаки могут быть описаны как доминирующие, если они обнаруживаются у гетерозигот, или как рецессивные, если нет. Доминирование и рецессивность - это свойства черт, а не генов. Определение признака как доминантного (слово « доминировать» - это глагол) или рецессивного - зависит от того, как определяется признак.

использованная литература

внешние ссылки

  • Белое пятно - эта страница включает изображения многих форм доминирующего белого цвета.