Синдром Дауна - Down syndrome

Из Википедии, бесплатной энциклопедии

Синдром Дауна
Другие названия Синдром Дауна, синдром Дауна, трисомия 21
Иллюстрация черт лица синдрома Дауна
Иллюстрация черт лица синдрома Дауна
Специальность Медицинская генетика , педиатрия
Симптомы Задержка физического роста , характерные черты лица , умственная отсталость от легкой до средней степени.
Причины Третья копия хромосомы 21
Факторы риска Старший возраст матери , ранее перенесшего заболевание ребенка
Диагностический метод Пренатальный скрининг , генетическое тестирование
Уход Образовательная поддержка, защищенная рабочая среда
Прогноз Ожидаемая продолжительность жизни от 50 до 60 лет (развитый мир)
Частота 5,4 миллиона (0,1%)
Летальные исходы 26 500 (2015)

Синдром Дауна или синдром Дауна , также известный как трисомия 21 , является генетическим заболеванием, вызванным наличием всей или части третьей копии хромосомы 21 . Обычно это связано с задержкой физического роста , легкой или умеренной умственной отсталостью и характерными чертами лица . Средний IQ молодого взрослого с синдромом Дауна составляет 50, что эквивалентно умственным способностям восьми- или девятилетнего ребенка, но этот показатель может сильно варьироваться.

Родители пораженного человека обычно генетически нормальны. Вероятность увеличивается с менее 0,1% у 20-летних матерей до 3% у матерей в возрасте 45 лет. Считается, что дополнительная хромосома возникает случайно, при отсутствии известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, который изменяет вероятность. Синдром Дауна можно выявить во время беременности путем пренатального скрининга с последующим диагностическим тестированием или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования . С момента внедрения скрининга беременность с синдромом Дауна часто прерывается . Регулярное обследование на предмет проблем со здоровьем, типичных для синдрома Дауна, рекомендуется на протяжении всей жизни человека.

От синдрома Дауна нет лекарства. Доказано, что образование и надлежащий уход улучшают качество жизни . Некоторые дети с синдромом Дауна обучаются в обычных школьных классах, в то время как другим требуется более специализированное образование. Некоторые люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу , а некоторые посещают высшее образование . В зрелом возрасте около 20% в Соединенных Штатах выполняют оплачиваемую работу в той или иной степени, при этом многим требуется защищенная рабочая среда. Часто требуется поддержка в финансовых и юридических вопросах. Ожидаемая продолжительность жизни составляет от 50 до 60 лет в развитом мире при надлежащем уходе за здоровьем.

Синдром Дауна - одна из самых распространенных хромосомных аномалий у людей. Это происходит примерно у 1 из 1000 новорожденных ежегодно. В 2015 году синдром Дауна присутствовал у 5,4 миллиона человек во всем мире и стал причиной 27 000 смертей по сравнению с 43 000 смертей в 1990 году. Он назван в честь британского доктора Джона Лэнгдона Дауна , который полностью описал синдром в 1866 году. Были описаны некоторые аспекты этого состояния. ранее французский психиатр Жан-Этьен Доминик Эскироль в 1838 году и французский врач Эдуард Сеген в 1844 году. Генетическая причина синдрома Дауна была открыта в 1959 году.

Признаки и симптомы

Мальчик с синдромом Дауна использует аккумуляторную дрель для сборки книжного шкафа
Восьмилетний мальчик
Восьмилетний мальчик с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и умственные недостатки. Во взрослом возрасте их умственные способности обычно аналогичны умственным способностям детей 8 или 9 лет. У них также обычно плохая иммунная функция, и они обычно достигают вех в развитии в более позднем возрасте. У них повышен риск ряда других проблем со здоровьем, включая врожденный порок сердца , эпилепсию , лейкоз , заболевания щитовидной железы и психические расстройства .

Характеристики Процент Характеристики Процент
Умственное расстройство 99% Аномальные зубы 60%
Задержка роста 90% Раскосые глаза 60%
Пупочная грыжа 90% Укороченные руки 60%
Увеличенная кожа на задней части шеи 80% Короткая шея 60%
Низкий мышечный тонус 80% Обструктивное апноэ во сне 60%
Узкое нёбо 76% Согнутый кончик пятого пальца 57%
Плоская голова 75% Пятна кисти на радужной оболочке 56%
Гибкие связки 75% Одиночная поперечная ладонная складка 53%
Пропорционально большой язык 75% Высунутый язык 47%
Аномальные внешние уши 70% Врожденный порок сердца 40%
Приплюснутый нос 68% Косоглазие ~ 35%
Разделение первого и второго пальцев стопы 68% Неопущенные яички 20%

Физический

Ступни мальчика с синдромом Дауна с искривлением первых пальцев стопы

Люди с синдромом Дауна могут иметь некоторые или все эти физические характеристики: маленький подбородок , раскосые глаза , плохой мышечный тонус , плоскую переносицу , единственную складку на ладони и выступающий язык из-за маленького рта и относительно большого языка. . Эти изменения дыхательных путей приводят к обструктивному апноэ во сне примерно у половины людей с синдромом Дауна. Другие общие черты включают: плоское и широкое лицо, короткую шею, чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим и вторым пальцами ног, аномальные узоры на кончиках пальцев и короткие пальцы. Нестабильность атлантоаксиального сустава встречается примерно в 20% случаев и может привести к повреждению спинного мозга в 1-2%. Вывих бедра может произойти без травм примерно у трети людей с синдромом Дауна.

Рост происходит медленнее, что приводит к тому, что взрослые обычно имеют невысокий рост - средний рост мужчин составляет 154 см (5 футов 1 дюйм), а женщин - 142 см (4 футов 8 дюймов). Люди с синдромом Дауна с возрастом подвергаются повышенному риску ожирения . Карты роста были разработаны специально для детей с синдромом Дауна.

Неврологический

Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости. Многие этапы развития откладываются: способность ползать обычно приходится на 8 месяцев, а не на 5 месяцев, а способность самостоятельно ходить - обычно около 21 месяца, а не 14 месяцев.

Большинство людей с синдромом Дауна имеют легкую (IQ: 50–69) или среднюю (IQ: 35–50) умственную отсталость, а в некоторых случаях возникают серьезные (IQ: 20–35) трудности. Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют IQ на 10–30 баллов выше. С возрастом люди с синдромом Дауна обычно работают хуже, чем их сверстники.

Обычно люди с синдромом Дауна лучше понимают язык, чем говорят. От 10 до 45% либо заикаются, либо говорят быстро и нерегулярно , что затрудняет их понимание. По достижении 30 лет некоторые могут потерять способность говорить.

Обычно они довольно хорошо владеют социальными навыками. Проблемы с поведением обычно не так серьезны, как при других синдромах, связанных с умственной отсталостью. У детей с синдромом Дауна психические заболевания встречаются почти у 30%, а аутизм - у 5–10%. Люди с синдромом Дауна испытывают широкий спектр эмоций. Хотя люди с синдромом Дауна в целом счастливы, симптомы депрессии и тревоги могут развиться в раннем взрослом возрасте.

Дети и взрослые с синдромом Дауна подвержены повышенному риску эпилептических припадков , которые возникают у 5–10% детей и до 50% взрослых. Это включает в себя повышенный риск определенного типа судорог, называемых инфантильными спазмами . Многие (15%), живущие 40 лет и более, заболевают болезнью Альцгеймера . Среди тех, кто достигает 60-летнего возраста, 50–70% страдают этим заболеванием.

Чувства

Пятна Брашфилда , видимые на радужной оболочке у ребенка с синдромом Дауна

Нарушения слуха и зрения встречаются более чем у половины людей с синдромом Дауна. Проблемы со зрением встречаются от 38 до 80%. От 20 до 50% страдают косоглазием , при котором два глаза не двигаются вместе. Катаракта (помутнение хрусталика глаза) встречается в 15% случаев и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкая конусообразная роговица ) и глаукома (повышенное глазное давление ) также более распространены, как и аномалии рефракции, требующие очков или контактных линз . Пятна Брашфилда (маленькие белые или серовато-коричневые пятна на внешней части радужки ) присутствуют у 38-85% людей.

Проблемы со слухом обнаруживаются у 50–90% детей с синдромом Дауна. Это часто является результатом отита с выпотом, который встречается у 50–70%, и хронических инфекций уха, который встречается у 40–60%. Инфекции уха часто начинаются на первом году жизни и частично возникают из-за плохой функции евстахиевой трубы . Чрезмерное количество ушной серы также может вызвать потерю слуха из-за закупорки наружного слухового прохода . Даже небольшая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и учебы. Важно исключить потерю слуха как фактор ухудшения социальных и когнитивных функций. Возрастная потеря слуха нейросенсорного типа возникает в гораздо более раннем возрасте и затрагивает 10–70% людей с синдромом Дауна.

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. Из тех, кто страдает сердечными заболеваниями, около 80% имеют дефект атриовентрикулярной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки, причем первый встречается чаще. Проблемы митрального клапана становятся обычным явлением с возрастом, даже у тех, у кого не было проблем с сердцем при рождении. Другие проблемы, которые могут возникнуть, включают тетралогию Фалло и открытый артериальный проток . Люди с синдромом Дауна имеют меньший риск затвердевания артерий .

Рак

Хотя общий риск рака при синдроме Дауна не изменился, риск рака яичек и некоторых видов рака крови, включая острый лимфобластный лейкоз (ALL) и острый мегакариобластный лейкоз (AMKL), увеличивается, в то время как риск других не связанных с кровью раковых образований снижается. . Считается, что люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития рака, происходящего из половых клеток, независимо от того, связан ли этот рак с кровью или не связан с кровью.

Рак крови

Лейкоз в 10-15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна. В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза ( острый мегакариобластный лейкоз ) - в 500 раз. Острый мегакариобластный лейкоз (AMKL) - это лейкоз мегакариобластов , клеток-предшественников мегакариоцитов, которые образуют тромбоциты . Острый лимфобластный лейкоз при синдроме Дауна составляет 1–3% всех случаев ОЛЛ в детском возрасте. Чаще всего это происходит у людей старше девяти лет или у которых количество лейкоцитов превышает 50 000 на микролитр, и редко бывает у детей младше одного года. ОЛЛ при синдроме Дауна, как правило, имеет худшие исходы, чем другие случаи ОЛЛ у людей без синдрома Дауна.

При синдроме Дауна AMKL обычно предшествует преходящее миелопролиферативное заболевание (TMD), нарушение производства клеток крови, при котором незлокачественные мегакариобласты с мутацией в гене GATA1 быстро делятся на более поздних сроках беременности. Заболевание поражает 3–10% детей с пухом. Хотя он часто самопроизвольно проходит в течение трех месяцев после рождения, он может вызвать серьезные осложнения со стороны крови, печени или другие осложнения. Примерно в 10% случаев TMD переходит в AMKL в течение от трех месяцев до пяти лет после его разрешения.

Некровный рак

Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск всех основных солидных форм рака, включая рак легких, груди и шейки матки, причем самые низкие относительные показатели наблюдаются у лиц в возрасте 50 лет и старше. Считается, что этот низкий риск связан с увеличением экспрессии генов-супрессоров опухолей, присутствующих на хромосоме 21. Единственным исключением является рак половых клеток яичка, который чаще встречается при синдроме Дауна.

Эндокринный

Проблемы со щитовидной железой встречаются у 20–50% людей с синдромом Дауна. Низкая щитовидная железа - наиболее распространенная форма, встречающаяся почти у половины всех людей. Проблемы с щитовидной железой могут быть связаны с плохой или нефункционирующей щитовидной железой при рождении (известный как врожденный гипотиреоз ), который встречается в 1% случаев или может развиться позже из-за атаки иммунной системы на щитовидную железу, что приводит к болезни Грейвса или аутоиммунному гипотиреозу . Сахарный диабет 1 типа также более распространен.

Желудочно-кишечный тракт

Запор встречается почти у половины людей с синдромом Дауна и может привести к изменению поведения. Одной из возможных причин является болезнь Гиршпрунга , встречающаяся в 2–15% случаев из-за отсутствия нервных клеток, контролирующих толстую кишку . Другие частые врожденные проблемы включают атрезию двенадцатиперстной кишки , стеноз привратника , дивертикул Меккеля и неперфорированный задний проход . Целиакия поражает около 7–20% пациентов, чаще встречается гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь .

Зубы

Люди с синдромом Дауна, как правило, более подвержены гингивиту, а также ранним тяжелым заболеваниям пародонта , некротизирующему язвенному гингивиту и ранней потере зубов , особенно нижних передних зубов. Хотя зубной налет и плохая гигиена полости рта являются факторами, которые способствуют этому, серьезность этих заболеваний пародонта не может быть объяснена исключительно внешними факторами. Исследования показывают, что серьезность, вероятно, является результатом ослабленной иммунной системы. Ослабленная иммунная система также способствует увеличению числа случаев дрожжевых инфекций во рту (от Candida albicans ).

Люди с синдромом Дауна также имеют более щелочную слюну, что приводит к большей устойчивости к разрушению зубов , несмотря на уменьшение количества слюны, менее эффективные привычки гигиены полости рта и более высокие индексы зубного налета.

Также обычны более высокий уровень износа зубов и бруксизма . Другие распространенные оральные проявления синдрома Дауна включают увеличенный гипотонический язык, покрытые коркой и гипотонические губы, дыхание через рот , узкое небо с скученными зубами, неправильный прикус класса III с недоразвитой верхней челюстью и задним перекрестным прикусом , отсроченное отслаивание молочных зубов и отсроченное прорезывание взрослых зубов, короче корни на зубах и часто отсутствующие и деформированные (обычно меньшие по размеру) зубы. Менее распространенные проявления включают расщелину губы и неба и гипокальцификацию эмали (распространенность 20%).

Тавродонтизм , удлинение пульпарной камеры, широко распространен у людей с СД.

Плодородие

Мужчины с синдромом Дауна обычно не имеют детей, в то время как женщины имеют более низкие показатели фертильности по сравнению с теми, кто не страдает этим заболеванием . По оценкам, фертильность присутствует у 30–50% женщин. Менопауза обычно наступает в более раннем возрасте. Считается, что низкая фертильность у мужчин связана с проблемами развития сперматозоидов ; однако это также может быть связано с отсутствием сексуальной активности. По состоянию на 2006 год было зарегистрировано три случая отцовства детей у мужчин с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей у женщин. Без вспомогательных репродуктивных технологий около половины детей с синдромом Дауна также будут иметь этот синдром.

Причина

Кариотип при трисомии синдрома Дауна: обратите внимание на три копии хромосомы 21

Синдром Дауна вызван наличием трех копий генов на 21 хромосоме , а не двух обычных. Родители пораженного человека обычно генетически нормальны. Те, у кого есть один ребенок с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребенка с синдромом, если у обоих родителей обнаруживается нормальный кариотип .

Дополнительное содержание хромосом может возникнуть несколькими способами. Наиболее частая причина (около 92–95% случаев) - полная дополнительная копия хромосомы 21, приводящая к трисомии 21. В 1,0–2,5% случаев одни клетки в организме нормальны, а другие имеют трисомию 21, известен как мозаичный синдром Дауна. Другие общие механизмы, которые могут вызвать синдром Дауна, включают: робертсоновскую транслокацию , изохромосому или кольцевую хромосому . Они содержат дополнительный материал из 21 хромосомы и встречаются примерно в 2,5% случаев. Изохромосома возникает, когда два длинных плеча хромосомы разделяются вместе, а не длинное и короткое плечо разделяются вместе во время развития яйцеклетки или сперматозоидов .

Трисомия 21

Трисомия 21 (также известная как кариотип 47, XX, + 21 для женщин и 47, XY, + 21 для мужчин) вызвана неспособностью 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоидов ( нерасхождение ). В результате производится сперматозоид или яйцеклетка с дополнительной копией 21 хромосомы; Таким образом, эта клетка имеет 24 хромосомы. При объединении с нормальной клеткой от другого родителя ребенок имеет 47 хромосом с тремя копиями хромосомы 21. Около 88% случаев трисомии 21 является результатом неразделения хромосом у матери, 8% - из-за отсутствия разделения у отца, и 3% после слияния яйцеклетки и сперматозоидов.

Перемещение

Дополнительный материал 21 хромосомы также может возникать из-за Робертсоновской транслокации в 2–4% случаев. В этой ситуации длинное плечо хромосомы 21 прикреплено к другой хромосоме, часто к хромосоме 14 . У мужчины с синдромом Дауна это приводит к кариотипу 46XY, t (14q21q). Это может быть новая мутация или ранее имевшаяся у одного из родителей. Родитель с такой транслокацией обычно нормален физически и умственно; однако во время производства яйцеклеток или сперматозоидов существует более высокая вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительным материалом хромосомы 21. Это приводит к 15% вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, когда поражена мать, и менее чем 5% вероятности, если поражен отец. Вероятность этого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети без синдрома Дауна могут унаследовать транслокацию и с большей вероятностью иметь собственных детей с синдромом Дауна. В этом случае это иногда называют семейным синдромом Дауна.

Механизм

Дополнительный генетический материал, присутствующий при синдроме Дауна, приводит к сверхэкспрессии части из 310 генов, расположенных на хромосоме 21. Эта избыточная экспрессия оценивается примерно в 50% из-за наличия третьей копии хромосомы. Некоторые исследования предложили синдром Дауна критической область расположена на полосах 21q22.1-q22.3, с этой областью , включая гены для белка амилоида предшественника , супероксиддисмутазов , и , вероятно, ETS2 прото онкогена . Однако другие исследования не подтвердили эти выводы. Предлагается также задействовать микроРНК .

Деменция, возникающая при синдроме Дауна, возникает из-за избытка бета-амилоидного пептида, вырабатываемого в головном мозге, и похожа на болезнь Альцгеймера , которая также включает накопление бета-амилоида. Бета-амилоид процессируется из белка-предшественника амилоида , ген которого расположен на хромосоме 21. Сенильные бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти во всех к 35 годам, хотя деменция может отсутствовать. Люди с синдромом Дауна также не имеют нормального количества лимфоцитов и вырабатывают меньше антител, что увеличивает риск заражения.

Эпигенетика

Синдром Дауна связан с повышенным риском многих хронических заболеваний, которые обычно связаны с пожилым возрастом, таких как болезнь Альцгеймера. Ускоренное старение предполагает, что трисомия 21 увеличивает биологический возраст тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы немногочисленны. Согласно биомаркеру возраста ткани, известному как эпигенетические часы , трисомия 21 увеличивает возраст крови и ткани мозга (в среднем на 6,6 года).

Диагностика

До рождения

Когда скрининговые тесты предсказывают высокий риск синдрома Дауна, для подтверждения диагноза необходим более инвазивный диагностический тест ( амниоцентез или отбор проб ворсинок хориона ). Уровень ложноположительных результатов при скрининге составляет около 2–5% (см. Раздел « Скрининг» ниже). Амниоцентез и биопсия ворсин хориона - более надежные тесты, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5–1%. Риск проблем с конечностями у потомства может быть увеличен, если забор проб ворсинок хориона проводится до 10 недель. Риск от процедуры тем выше, чем раньше она проводится, поэтому амниоцентез не рекомендуется до 15 недель гестационного возраста и взятие проб ворсинок хориона до 10 недель гестации.

Показатели абортов

Около 92% беременностей в Европе с диагнозом «синдром Дауна» прерываются. В результате в Исландии и Дании , где скрининг - обычное дело, почти никого с Дауном нет . В Соединенных Штатах частота прерывания после постановки диагноза составляет около 75%, но варьируется от 61% до 93% в зависимости от опрошенного населения. Показатели ниже среди женщин моложе и со временем снижаются. На вопрос о прерывании беременности в случае положительного результата анализа плода 23–33% ответили утвердительно, на вопрос о беременных из группы высокого риска 46–86% ответили утвердительно, а на вопрос о женщинах с положительным результатом скрининга - 89–97%. скажи да.

После рождения

Диагноз часто можно заподозрить на основании внешнего вида ребенка при рождении. Анализ хромосом ребенка необходим для подтверждения диагноза и определения наличия транслокации , поскольку это может помочь определить риск того, что у родителей ребенка будут еще дети с синдромом Дауна. Родители, как правило, желают узнать возможный диагноз при подозрении на него и не желают сожаления.

Скрининг

Руководящие принципы рекомендуют проводить скрининг на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с разной степенью точности. Обычно они используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения. Ни один из них не может быть окончательным, поэтому при положительном результате скрининга для подтверждения диагноза требуется либо амниоцентез, либо отбор проб ворсинок хориона . Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто в первом триместре. Различные используемые методы скрининга позволяют выявить 90–95% случаев, а уровень ложноположительных результатов составляет 2–5%. Если синдром Дауна встречается у одной из 500 беременностей и используемый тест дает 5% ложноположительных результатов, это означает, что из 26 женщин, у которых на скрининге есть положительный результат, только у одной будет подтвержден синдром Дауна. Если скрининговый тест дает 2% ложноположительных результатов, это означает, что у одного из одиннадцати человек, получивших положительный результат скрининга, есть плод с синдромом Дауна.

Скрининг в первом и втором триместре
Экран Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10–13,5 недель 82–87% 5% Использует ультразвук для измерения прозрачности воротниковой зоны в дополнение к анализам крови на свободный или общий бета-ХГЧ и PAPP-A
Quad экран 15–20 недель 81% 5% Измеряет уровень альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери, неконъюгированного эстриола, ХГЧ и ингибина -А.
Комплексный тест 15–20 недель 94–96% 5% Представляет собой комбинацию четырехъядерного экрана, PAPP-A и NT.
Внеклеточная ДНК плода От 10 недель 96–100% 0,3% У матери берут кровь путем венепункции и отправляют на анализ ДНК.

УЗИ

Для выявления синдрома Дауна можно использовать ультразвуковое исследование. Результаты, указывающие на повышенный риск на сроке от 14 до 24 недель беременности, включают , среди прочего, небольшую носовую кость или ее отсутствие, большие желудочки , толщину затылочной складки и аномальную правую подключичную артерию . Наличие или отсутствие многих маркеров является более точным. Повышенная затылочная прозрачность плода (NT) указывает на повышенный риск синдрома Дауна в 75–80% случаев и ложноположительный результат в 6%.

Анализы крови

Для прогнозирования риска синдрома Дауна в течение первого или второго триместра можно измерить несколько маркеров крови. Иногда рекомендуется пройти обследование в обоих триместрах, и его результаты часто сочетаются с результатами УЗИ. Во втором триместре часто используются два или три теста в сочетании с двумя или тремя из: α-фетопротеина , неконъюгированного эстриола, общего ХГЧ и свободного β-ХГЧ, что позволяет выявлять примерно 60–70% случаев.

Анализ крови матери на ДНК плода изучается и представляется многообещающим в первом триместре. Международное общество пренатальной диагностики считает его разумным вариантом скрининга для тех женщин, чья беременность связана с высоким риском трисомии 21. По сообщениям, точность в первом триместре беременности составляет 98,6%. Подтверждающее тестирование с помощью инвазивных методов (амниоцентез, CVS) по-прежнему требуется для подтверждения результата скрининга.

Управление

Такие меры, как вмешательство в раннем детстве , обследование на общие проблемы, лечение по показаниям, хорошее семейное окружение и профессиональное обучение могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни . Воспитание ребенка с синдромом Дауна - больше работы для родителей, чем воспитание здорового ребенка. Рекомендуются типичные детские прививки .

Скрининг здоровья

Рекомендуемый скрининг
Тестирование Дети Взрослые
Слух 6 месяцев, 12 месяцев, затем ежегодно 3–5 лет
Т4 и ТТГ 6 месяцев, затем ежегодно
Глаза 6 месяцев, затем ежегодно 3–5 лет
Зубы 2 года, затем каждые 6 месяцев
Глютеновая болезнь В возрасте от 2 до 3 лет
или раньше, если появляются симптомы
Исследование сна 3 до 4 лет, или раньше , если симптомы
от обструктивного апноэ во время сна происходят
Рентген шеи От 3 до 5 лет

Ряд организаций здравоохранения выпустили рекомендации по скринингу людей с синдромом Дауна на наличие определенных заболеваний. Это рекомендуется делать систематически.

При рождении всем детям следует сделать электрокардиограмму и УЗИ сердца . Хирургическое лечение проблем с сердцем может потребоваться уже в трехмесячном возрасте. Проблемы с сердечным клапаном могут возникать у молодых людей, и у подростков и в раннем взрослом возрасте может потребоваться дополнительное ультразвуковое исследование. Из-за повышенного риска рака яичек некоторые рекомендуют ежегодно проверять яички человека.

Когнитивное развитие

Слуховые аппараты или другие устройства для усиления звука могут быть полезны для изучения языка людьми с потерей слуха. Логопедия может быть полезной, и ее рекомендуется начинать примерно с девяти месяцев. Поскольку у людей с синдромом Дауна обычно хорошая зрительно-моторная координация, возможно изучение языка жестов . Дополнительные и альтернативные методы общения , такие как указание, язык тела, предметы или изображения, часто используются для помощи в общении. Проблемы с поведением и психические заболевания обычно решаются с помощью консультирования или приема лекарств.

Могут быть полезны образовательные программы до достижения школьного возраста. Детям школьного возраста с синдромом Дауна может быть полезно инклюзивное образование (при котором учащиеся с разными способностями помещаются в классы со своими сверстниками) при условии внесения некоторых изменений в учебную программу. Однако свидетельств в поддержку этого не очень много. В Соединенных Штатах Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями 1975 года требует, чтобы государственные школы, как правило, разрешали посещение занятий ученикам с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна могут лучше учиться визуально. Рисование может помочь в развитии языковых навыков, речи и навыков чтения. Дети с синдромом Дауна все еще часто испытывают трудности со структурой предложений и грамматикой, а также с развитием способности четко говорить. Несколько типов раннего вмешательства могут помочь в когнитивном развитии. Усилия по развитию моторики включают физиотерапию, речевую и языковую терапию и трудотерапию. Лечебная физкультура уделяет особое внимание двигательному развитию и обучению детей взаимодействию с окружающей средой. Речевая и языковая терапия могут помочь подготовиться к языковому обучению в будущем. Наконец, трудотерапия может помочь в приобретении навыков, необходимых для дальнейшей независимости.

Другой

Тимпаностомические трубки часто необходимы, и часто в детстве человеку необходимо установить более одного набора. Тонзиллэктомия также часто используется для лечения апноэ во сне и инфекций горла . Хирургия, однако, не всегда решает проблему апноэ во сне, и может быть полезен аппарат постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP). Физическая терапия и занятия физкультурой могут улучшить моторику. Однако доказательства, подтверждающие это у взрослых, не очень хороши.

Следует рассмотреть меры по предотвращению инфицирования респираторно-синцитиальным вирусом (РСВ) человеческими моноклональными антителами , особенно у пациентов с сердечными заболеваниями. У тех, у кого развивается деменция, нет доказательств применения мемантина , донепезила , ривастигмина или галантамина .

Пластическая хирургия была предложена как метод улучшения внешнего вида и, следовательно, принятия людей с синдромом Дауна. Это также было предложено как способ улучшить речь. Однако данные не подтверждают значимой разницы ни в одном из этих результатов. Пластическая хирургия детей с синдромом Дауна - дело редкое и по-прежнему вызывает споры. США Национальный синдромом Дауна общество рассматривает цели как один из взаимного уважения и признания, а не внешний вид.

Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; однако они слабо подтверждены доказательствами. К ним относятся: диетические изменения, массаж , анималотерапия , хиропрактика и натуропатия , среди прочего. Некоторые предлагаемые методы лечения также могут быть вредными.

Прогноз

Смертность от синдрома Дауна на миллион человек в 2012 г.
   0
   1
   2
   3
   4
   5
   6
   7–8
   9–16

В Швеции от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают обычную школу. Некоторые заканчивают среднюю школу; однако большинство этого не делают. Из тех, кто посещал среднюю школу в Соединенных Штатах с умственной отсталостью, ее окончили около 40%. Многие учатся читать и писать, а некоторые могут выполнять оплачиваемую работу. В зрелом возрасте около 20% в Соединенных Штатах выполняют оплачиваемую работу в той или иной степени. Однако в Швеции менее 1% имеют постоянную работу. Многие могут жить частично самостоятельно, но им часто требуется помощь в финансовых, медицинских и юридических вопросах. У пациентов с мозаичным синдромом Дауна результаты обычно лучше.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. Чаще всего это происходит из-за проблем с сердцем или инфекций. После улучшения медицинского обслуживания, особенно при проблемах с сердцем и желудочно-кишечным трактом , продолжительность жизни увеличилась. Это увеличение составило с 12 лет в 1912 году до 25 лет в 1980-х и от 50 до 60 лет в развитом мире в 2000-х. В настоящее время от 4 до 12% умирают на первом году жизни. Вероятность долгосрочного выживания частично определяется наличием проблем с сердцем. Среди людей с врожденными проблемами сердца 60% доживают до 10 лет, а 50% доживают до 30 лет. Из тех, у кого нет проблем с сердцем, 85% доживают до 10 лет, а 80% доживают до 30 лет. Около 10% доживают до 70 лет. Национальное общество синдрома Дауна предоставляет информацию о воспитании ребенка с синдромом Дауна.

Эпидемиология

Риск беременности с синдромом Дауна зависит от возраста матери

Синдром Дауна - наиболее частая хромосомная аномалия у людей. В мировом масштабе, по состоянию на 2010 год, синдром Дауна встречается примерно у 1 на 1000 рождений и приводит примерно к 17000 смертельным исходам. Все больше детей рождается с синдромом Дауна в странах, где аборты запрещены, и в странах, где беременность чаще наступает в более позднем возрасте. Около 1,4 на 1000 живорождений в Соединенных Штатах и ​​1,1 на 1000 живорождений в Норвегии страдают. В 1950-х годах в Соединенных Штатах это происходило в 2 случаях на 1000 живорождений с последующим снижением из-за пренатального скрининга и абортов. Число беременностей с синдромом Дауна более чем в два раза больше, причем многие из них прерываются самопроизвольно. Это причина 8% всех врожденных патологий .

Возраст матери влияет на шансы забеременеть с синдромом Дауна. В 20 лет шанс равен 1 из 1441; в 30 лет это 1 из 959; в 40 лет - 1 из 84; а в возрасте 50 лет - 1 к 44. Хотя вероятность возрастает с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте 35 лет и младше, потому что у более молодых людей больше детей. В старшей возрастной отец также является фактором риска у женщин старше 35 лет , но не у женщин моложе 35 лет , и может частично объяснить увеличение риска как возраст женщины.

История

Левитас и Reid предположили , что это рано нидерландская живопись , Поклонение младенца Христа , изображает человек с синдромом Дауна , как один из ангелов.

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна в 1862 году, признав его отдельным типом умственной отсталости, и снова в более широко опубликованном отчете в 1866 году. Эдуард Сеген описал его как отдельный от кретинизма в 1844 году. К 20 веку Даун синдром стал самой узнаваемой формой умственной отсталости.

В древности многие младенцы-инвалиды были либо убиты, либо брошены. В июне 2020 года самая ранняя заболеваемость синдромом Дауна была обнаружена в геномных данных у младенца, который был похоронен до 3200 г. до н.э. в дольмене Пулнаброне в Ирландии . Исследователи полагают, что ряд исторических произведений искусства изображает синдром Дауна, в том числе глиняную посуду доколумбовой культуры Тумако-Ла-Толита в современной Колумбии и Эквадоре , а также картину XVI века «Поклонение младенцу Христа» .

В 20 веке многие люди с синдромом Дауна были помещены в лечебные учреждения, некоторые из связанных с ними медицинских проблем лечились, и большинство людей умерло в младенчестве или в раннем взрослом возрасте. С ростом движения евгеники 33 из 48 штатов США и несколько стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и сопоставимой степенью инвалидности. Действие Т4 в нацистской Германии провозгласило публичную политику программы систематической принудительной эвтаназии .

С открытием методов кариотипа в 1950-х годах стало возможным идентифицировать аномалии числа или формы хромосом. В 1959 году Жером Лежен сообщил об открытии того, что синдром Дауна является результатом дополнительной хромосомы. Однако претензии Лежена на открытие были оспорены, и в 2014 году Научный совет Французской федерации генетики человека единогласно присудил главный приз его коллеге Марте Готье за ее роль в этом открытии. Открытие произошло в лаборатории Раймона Турпена в больнице Труссо в Париже, Франция. Жером Лежен и Марта Готье были его учениками.

В результате этого открытия состояние стало известно как трисомия 21. Еще до открытия его причины было замечено наличие синдрома у всех рас, его связь с более старым материнским возрастом и его редкость рецидивов. Медицинские тексты предполагали, что это было вызвано комбинацией наследственных факторов, которые не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время родов.

Общество и культура

Имя

Из-за своего представления о том, что дети с синдромом Дауна имеют общие черты лица с детьми монгольской расы Блюменбаха , Джон Лэнгдон Даун использовал термин «монголоид». Он считал, что наличие синдрома Дауна подтверждает, что все народы генетически связаны. В 1950-х годах, когда было обнаружено, что первопричина связана с хромосомами, беспокойство по поводу расовой природы имени усилилось.

В 1961 году группа из девятнадцати ученых предположила, что «монголизм» имеет «вводящие в заблуждение коннотации» и превратился в «смущающий термин». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) уронил срок в 1965 году после того, как просьбу делегации из Монгольской Народной Республики . Хотя термин «монголоид» (также «монголизм, монгольское слабоумие или идиотизм» ) продолжал использоваться до начала 1980-х годов, в настоящее время он считается неприемлемым и больше не используется.

В 1975 году Национальный институт здоровья США (NIH) созвал конференцию для стандартизации наименования и рекомендовал заменить притяжательную форму «синдром Дауна» на «синдром Дауна». Однако как притяжательная, так и невостребовательная формы по-прежнему используются населением в целом. Термин «трисомия 21» также широко используется.

Этика

Отец с сыном с синдромом Дауна

Большинство акушеров утверждают, что отказ от обследования на синдром Дауна неэтичен. Поскольку это разумная с медицинской точки зрения процедура, при информированном согласии людям следует, по крайней мере, предоставить информацию о ней. В таком случае женщина будет выбирать, исходя из ее личных убеждений, сколько или как мало она хочет обследований. Когда становятся доступными результаты тестирования, также считается неэтичным не сообщать результаты соответствующему лицу.

Некоторые специалисты по биоэтике считают разумным, чтобы родители выбирали ребенка, у которого было бы наивысшее благополучие. Это рассуждение критикуют за то, что оно часто меньше ценит людей с ограниченными возможностями. Некоторые родители утверждают, что синдром Дауна нельзя предотвращать или лечить и что устранение синдрома Дауна равносильно геноциду. У движения за права инвалидов нет позиции по скринингу, хотя некоторые члены считают тестирование и аборты дискриминационными. Некоторые в Соединенных Штатах, выступающие против абортов, поддерживают аборт, если плод является инвалидом, в то время как другие нет. Из группы из 40 матерей в Соединенных Штатах, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась на обследование при следующей беременности.

В США некоторые протестантские конфессии считают аборты приемлемыми, если у плода синдром Дауна, в то время как православие и католицизм - нет. Некоторые из противников скрининга называют его формой « евгеники ». В исламе существуют разногласия относительно допустимости аборта у беременных с синдромом Дауна. В одних исламских странах аборты разрешены, в других - нет. Родители могут подвергнуться стигматизации, какое бы решение они ни приняли.

Группы защиты интересов

Группы по защите интересов людей с синдромом Дауна начали формироваться после Второй мировой войны . Это были организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общеобразовательную систему и за лучшее понимание этого состояния среди населения в целом, а также группы, оказывающие поддержку семьям с детьми, живущими с синдромом Дауна. Раньше людей с синдромом Дауна часто помещали в психиатрические больницы или психиатрические лечебницы . Среди организаций были Королевское общество детей и взрослых с ограниченными возможностями, основанное в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид , Кобато Кай, основанный в Японии в 1964 году, Национальный конгресс по синдрому Дауна, основанный в США в 1973 году Кэтрин МакГи и другими, и Национальный конгресс Дауна. Общество синдромов основано в 1979 году в США. Первый римско-католический орден монахинь для женщин с синдромом Дауна, Маленьких сестер-учениц Агнца , был основан в 1985 году во Франции.

Первый Всемирный день синдрома Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны так, чтобы соответствовать 21 и трисомии соответственно. Он был признан Генеральной Ассамблеей ООН в 2011 году.

Исследовать

В настоящее время предпринимаются попытки определить, как дополнительный материал 21 хромосомы вызывает синдром Дауна, поскольку в настоящее время это неизвестно, и разработать методы лечения для улучшения интеллекта у людей с этим синдромом. Изучаются два направления: использование стволовых клеток и генная терапия . Другие изучаемые методы включают использование антиоксидантов , ингибирования гамма-секретазы , адренергических агонистов и мемантина . Исследования часто проводят на животной модели - мыши Ts65Dn .

Другие гоминиды

Синдром Дауна может встречаться не только у людей, но и у гоминидов . У человекообразных обезьян хромосома 22 соответствует хромосоме 21 человека, и, таким образом, трисомия 22 вызывает синдром Дауна у обезьян. Заболевание наблюдалось у обыкновенного шимпанзе в 1969 году и у борнейского орангутана в 1979 году, но ни один из них не прожил очень долго. Обыкновенный шимпанзе Канако (родившийся примерно в 1993 году в Японии) стал самым долгоживущим известным примером этого заболевания. У Канако есть некоторые из симптомов, характерных для синдрома Дауна у людей. Неизвестно, насколько часто это заболевание встречается у шимпанзе, но вполне вероятно, что оно может быть примерно таким же распространенным, как синдром Дауна у людей.

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы