Дистония - Dystonia

Дистония
Человек с лекарственной дистонией
Специальность	Неврология
Осложнения	физические недостатки ( контрактуры , кривошея ), боль и утомляемость
Причины	наследственный ( DYT1 ); родовая травма; травма головы; медикамент; инфекционное заболевание; токсины
Диагностический метод	генетическое тестирование, электромиография , анализы крови, МРТ или компьютерная томография
Уход	лекарства, физиотерапия, инъекции ботулотоксина , глубокая стимуляция мозга
Медикамент	холинолитики , агонисты дофамина

Дистония - это синдром неврологического гиперкинетического двигательного расстройства, при котором устойчивые или повторяющиеся мышечные сокращения приводят к скручиванию и повторяющимся движениям или неправильным фиксированным позам. Движения могут напоминать тремор . Дистония часто усиливается или усугубляется физической активностью, и симптомы могут распространяться на соседние мышцы.

Расстройство может быть наследственным или вызвано другими факторами, такими как родовая или другая физическая травма , инфекция , отравление (например, отравление свинцом ) или реакция на фармацевтические препараты , особенно нейролептики , или стресс. Лечение должно быть полностью адаптировано к потребностям человека и может включать пероральные препараты, инъекции ботулинического нейротоксина для химиоденервации , физиотерапию или другие поддерживающие методы лечения, а также хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга .

Классификация

Существует несколько типов дистонии, и многие заболевания и состояния могут вызывать дистонию.

Дистония классифицируется по:

1. Клинические характеристики, такие как возраст начала, распределение тела, характер симптомов и связанные с ними особенности, такие как дополнительные двигательные расстройства или неврологические симптомы, и
2. Причина (которая включает изменения или повреждение нервной системы и наследственности).

Врачи используют эти классификации для постановки диагноза и лечения.

Типы

• Обобщенный
• Фокус
• Сегментарный
• Психогенный
• Острая дистоническая реакция
• Вегето-сосудистый

Генерализованные дистонии

Например, деформирующая мышечная дистония (синдром Оппенгима, Флато-Стерлинга):

• Нормальный анамнез и вехи родов
• Аутосомно-доминантный
• Начало детства
• Начинается с нижних конечностей и распространяется вверх

Также известна как торсионная дистония или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «деформирующая мышечная дистония»).

Очаговые дистонии

Эти наиболее распространенные дистонии обычно классифицируются следующим образом:

Сочетание блефароспазматических сокращений и оромандибулярной дистонии называется краниальной дистонией или синдромом Мейге .

Сегментарные дистонии

Сегментарные дистонии поражают две соседние части тела:

• Гемидистония поражает руку и ступню с одной стороны тела.
• Мультифокальная дистония поражает множество различных частей тела.
• Генерализованная дистония поражает большую часть тела, часто поражая ноги и спину.

Генетический / первичный

Существует группа, называемая миоклонической дистонией, в которой некоторые случаи являются наследственными и связаны с миссенс-мутацией в рецепторе дофамина-D2 . В некоторых из этих случаев алкоголь хорошо поддается лечению.

Другие гены, связанные с дистонией, включают CIZ1 , GNAL , ATP1A3 и PRRT2 . Другой отчет связывает THAP1 и SLC20A2 с дистонией.

Признаки и симптомы

Воспроизвести медиа

Вызванные гипергликемией непроизвольные движения, которые в данном случае состояли не из типичного гемибаллизма, а, скорее, из гемихореи (танцевальные движения одной стороны тела; начальные движения правой руки на видео ) и двусторонней дистонии ( медленные мышцы. сокращение ног, груди и правой руки ) у 62-летней японской женщины с диабетом 1 типа .

Симптомы различаются в зависимости от типа дистонии. В большинстве случаев дистония приводит к неправильной позе, особенно при движении. Многие пациенты испытывают постоянную боль, спазмы и непрекращающиеся мышечные спазмы из-за непроизвольных движений мышц. Возможны и другие двигательные симптомы, в том числе чмокание губами.

Ранние симптомы могут включать в себя потерю точной координации мышц (иногда сначала проявляющуюся в ухудшении качества письма, частых небольших травмах рук и падении предметов), схваткообразную боль при длительном использовании и дрожь. Сильная мышечная боль и спазмы могут возникать в результате очень незначительных усилий, таких как удерживание книги в руках и перелистывание страниц. Может оказаться трудным найти удобное положение для рук и ног даже при незначительных усилиях, связанных со скрещенными руками, вызывающими значительную боль, похожую на синдром беспокойных ног . Больные могут заметить дрожь в диафрагме во время дыхания или необходимость положить руки в карманы, под ноги, когда они сидят, или под подушками во время сна, чтобы держать их в покое и уменьшить боль. В положении лежа можно почувствовать и услышать дрожь в челюсти, а постоянное движение во избежание боли может привести к скрежету и стиранию зубов или к симптомам, аналогичным заболеванию височно-нижнечелюстного сустава . Голос может часто трескаться или становиться резким, вызывая частое откашливание. Глотание может стать затрудненным и сопровождаться болезненными спазмами.

Электрические датчики ( ЭМГ ), вставленные в пораженные группы мышц, хотя и болезненны, могут предоставить окончательный диагноз, показывая пульсирующие нервные сигналы, передаваемые к мышцам, даже когда они находятся в состоянии покоя. Мозг, по-видимому, передает сигналы частям волокон в пораженных группах мышц со скоростью около 10 Гц, заставляя их пульсировать, дрожать и искривляться. Когда требуется выполнить преднамеренное действие, мышцы утомляются очень быстро, и некоторые части групп мышц не реагируют (вызывая слабость), в то время как другие части чрезмерно реагируют или становятся жесткими (вызывая микротрещины под нагрузкой). Симптомы значительно ухудшаются при использовании, особенно в случае очаговой дистонии, и «зеркальный эффект» часто наблюдается в других частях тела: использование правой руки может вызвать боль и спазмы в этой руке, а также в другой руке и ноги, которые не использовались. Стресс, беспокойство, недостаток сна, длительное употребление и низкие температуры могут ухудшить симптомы.

Прямые симптомы могут сопровождаться вторичными эффектами непрерывной мышечной и мозговой активности, включая нарушение режима сна, истощение, перепады настроения, психическое напряжение, трудности с концентрацией внимания, помутнение зрения, проблемы с пищеварением и вспыльчивый характер. Люди с дистонией также могут впадать в депрессию и испытывать большие трудности с адаптацией своей деятельности и средств к существованию к прогрессирующей инвалидности. Побочные эффекты от лечения и приема лекарств также могут создавать проблемы при нормальной деятельности.

В некоторых случаях симптомы могут прогрессировать, а затем в течение многих лет оставаться на стабильном уровне или полностью прекращать прогрессирование. Прогрессирование может быть замедлено лечением или адаптивными изменениями образа жизни, в то время как принудительное продолжение употребления может ускорить прогрессирование симптомов. В других случаях симптомы могут прогрессировать до полной инвалидности, поэтому стоит рассмотреть некоторые из более рискованных форм лечения. В некоторых случаях у пациентов, у которых уже есть дистония, последующее травматическое повреждение или последствия общей анестезии во время несвязанной операции могут вызвать быстрое прогрессирование симптомов.

Точный диагноз может быть затруднен из-за того, как заболевание проявляется. У больных могут быть диагностированы аналогичные и, возможно, связанные расстройства, включая болезнь Паркинсона , эссенциальный тремор , синдром запястного канала , расстройство височно-нижнечелюстного сустава , синдром Туретта , конверсионное расстройство или другие нервно-мышечные двигательные расстройства. Было обнаружено, что распространенность дистонии высока у людей с болезнью Хантингтона , где наиболее частыми клиническими проявлениями являются внутренняя ротация плеча, устойчивое сжатие кулаков, сгибание колена и инверсия стопы. Факторы риска развития дистонии у пациентов с болезнью Хантингтона включают длительную продолжительность заболевания и прием антидопаминергических препаратов.

Причины

Первичную дистонию можно заподозрить, когда дистония является единственным признаком и не выявлена ​​причина или структурная аномалия в центральной нервной системе. Исследователи подозревают, что это вызвано патологией центральной нервной системы , вероятно, происходящей из тех частей мозга, которые связаны с двигательной функцией, таких как базальные ганглии и ГАМК ( гамма-аминомасляная кислота ), продуцирующая нейроны Пуркинье . Точная причина первичной дистонии неизвестна. Во многих случаях это может быть связано с генетической предрасположенностью к заболеванию в сочетании с условиями окружающей среды.

Вторичная дистония относится к дистонии, вызванной определенной причиной, например, травмой головы, побочным действием лекарств (например, поздняя дистония ) или неврологическим заболеванием (например , болезнью Вильсона ).

Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями мозга, связаны с дистонией. Основной механизм - воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение кровотока в базальных ганглиях. Другие механизмы включают прямое повреждение нервов организмом или токсином, или аутоиммунные механизмы.

Предполагается, что факторы окружающей среды и связанные с заданием факторы вызывают развитие очаговых дистоний, поскольку они непропорционально возникают у людей, выполняющих высокоточные движения руками, таких как музыканты, инженеры, архитекторы и художники. Хлорпромазин также может вызывать дистонию, которую часто можно ошибочно принять за приступ. Нейролептические препараты часто вызывают дистонию, в том числе окулогирный криз .

Неисправность натрий-калиевого насоса может быть причиной некоторых дистоний. Na⁺
- К⁺
Помпа контролирует и устанавливает режим внутренней активности нейронов Пуркинье мозжечка . Это говорит о том, что насос может быть не просто гомеостатической молекулой «домашнего хозяйства» для ионных градиентов; но может быть вычислительным элементом в мозжечке и головном мозге . Действительно, уабаиновый блок Na⁺
- К⁺
Насосы в мозжечке живой мыши вызывают атаксию и дистонию. Атаксия наблюдается при более низких концентрациях уабаина, дистония наблюдается при более высоких концентрациях уабаина. Мутация в Na⁺
- К⁺
насос ( ген ATP1A3 ) может вызвать быстрое начало паркинсонической дистонии. Паркинсонизм аспект этого заболевания может быть связан с неточностью Na⁺
- К⁺
насосы в базальных ганглиях ; аспект дистонии может быть связан с нарушением функции Na⁺
- К⁺
насосы в мозжечке (которые действуют, нарушая его вход в базальные ганглии), возможно, в нейронах Пуркинье .

Проблемы мозжечка, вызывающие дистонию, описаны Filip et al. 2013: «Хотя дистония традиционно считалась дисфункцией базальных ганглиев, недавно появились провокационные доказательства участия мозжечка в патофизиологии этого загадочного заболевания. На основании нейроанатомических исследований было высказано предположение, что мозжечок играет важную роль в этиологии дистонии. сложные сети, показывающие, что мозжечок связан с широким спектром других структур центральной нервной системы, участвующих в управлении движением, на животных моделях, указывающих на то, что признаки дистонии связаны с дисфункцией мозжечка и полностью исчезают после церебелэктомии, и, наконец, с клиническими наблюдениями у пациентов с вторичной дистонией с различными типами поражений мозжечка. Предполагается, что дистония представляет собой крупномасштабную дисфункцию, затрагивающую не только кортико-базальные ганглии-таламо-кортикальные пути , но и кортико-понто-церебелло-таламо-кортикальную петлю. отсутствие традиционных «мозжечковых признаков» у большинства больных дистонией, их больше тонкие признаки дисфункции мозжечка. Ясно, что до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии остается неисследованной, будет трудно значительно улучшить существующие стандарты лечения дистонии или обеспечить лечебное лечение ».

Уход

Некоторое облегчение приносит уменьшение количества движений, вызывающих или усугубляющих симптомы дистонии, равно как и уменьшение стресса, достаточный отдых, умеренные упражнения и техники релаксации. Различные методы лечения направлены на успокоение функций мозга или блокирование нервных связей с мышцами с помощью лекарств, нейросупрессии или денервации. Все современные методы лечения имеют негативные побочные эффекты и риски. Geste antagoniste физический жест или положение (например, касание своего подбородка ) , что временно прерывает дистония, он также известен как сенсорный трюк . Пациенты могут знать о наличии антагониста гесте, который приносит некоторое облегчение. Терапия дистонии может включать протезирование, которое пассивно имитирует стимуляцию.

Физическое вмешательство

Хотя исследования в области эффективности физиотерапевтических вмешательств при дистонии остаются слабыми, есть основания полагать, что реабилитация может принести пользу пациентам с дистонией. Физическая терапия может использоваться для управления изменениями баланса, подвижности и общей функции, которые происходят в результате расстройства. Для удовлетворения уникальных потребностей каждого человека могут использоваться различные стратегии лечения. Возможные лечебные вмешательства включают шинирование, терапевтические упражнения, ручное растяжение , мобилизацию мягких тканей и суставов , тренировку позы и фиксацию, нервно-мышечную электростимуляцию , терапию движений, вызванных ограничениями , изменение активности и окружающей среды, а также тренировку походки .

Пациент с дистонией может иметь серьезные проблемы в повседневной жизни (ADL), область, особенно подходящая для лечения трудотерапией (OT). Эрготерапевт (ОТ) может выполнить необходимое наложение шины на верхние конечности, предложить техники торможения движений, тренировать мелкую моторику, предоставить вспомогательное устройство или обучить альтернативным методам выполнения деятельности для достижения целей пациента, связанных с купанием, одеванием, посещением туалета и т. Д. виды деятельности.

В недавних исследованиях была изучена роль физиотерапии в лечении дистонии. Недавнее исследование показало, что снижение психологического стресса в сочетании с упражнениями полезно для уменьшения дистонии туловища у пациентов с болезнью Паркинсона . Другое исследование подчеркивало прогрессивное расслабление, изометрическую мышечную выносливость, динамическую силу, координацию, баланс и восприятие тела, наблюдая значительное улучшение качества жизни пациентов через 4 недели.

Поскольку корень проблемы - неврологический, врачи исследовали сенсомоторную переподготовку, чтобы позволить мозгу «перенастроить» себя и устранить дистонические движения. Работа нескольких врачей, таких как Нэнси Бил и Хоакин Фариас, показала, что сенсомоторная переподготовка и проприоцептивная стимуляция могут вызывать нейропластичность , позволяя пациентам восстановить значительную функцию, которая была потеряна из-за цервикальной дистонии, дистонии рук, блефароспазма, оромандибулярной дистонии, дисфония и дистония музыкантов.

Было доказано, что некоторые очаговые дистонии излечимы путем переобучения движений по методу Таубмана, особенно в случае музыкантов. Однако другие очаговые дистонии могут не подействовать и даже усугубиться этим лечением.

Из-за редкого и изменчивого характера дистонии исследования эффективности этих методов лечения ограничены. Там нет золотого стандарта для реабилитации физиотерапии. На сегодняшний день очаговая цервикальная дистония привлекла наибольшее внимание исследователей; однако дизайн исследований плохо контролируется и ограничивается небольшими размерами выборки.

Медикамент

Испытывают разные лекарства, пытаясь найти комбинацию, эффективную для конкретного человека. Не все люди хорошо реагируют на одни и те же лекарства. Лекарства, которые дали положительный результат в отношении некоторых, включают: дифенгидрамин , бензатропин и атропин . агенты против Паркинсона (такие как ропинирол и бромокриптин ) и миорелаксанты (такие как диазепам ).

Антихолинергические средства

Некоторое облегчение могут принести такие лекарства, как холинолитики (бензтропин), которые действуют как ингибиторы нейромедиатора ацетилхолина . В случае острой дистонической реакции иногда используется дифенгидрамин (хотя этот препарат хорошо известен как антигистаминный препарат , в данном контексте он используется в основном из-за его антихолинергической роли). См. Также Проциклидин . Другим препаратом, который во многих случаях продемонстрировал полный контроль над симптомами, самостоятельно или вместе с другими лекарствами, часто с клоназепамом , является габапентин . Отмечая, что некоторые из них являются универсальными, как и другие лекарства, и им необходимо либо провести пробное тестирование каждого из них для получения успешного результата, либо использовать исходную версию.

Баклофен

Баклофен насос был использован для лечения пациентов всех возрастов , проявляющих спастичность мышц наряду с дистонией. Помпа подает баклофен через катетер в текальное пространство, окружающее спинной мозг. Сама помпа размещается в брюшной полости. Его можно периодически пополнять путем доступа через кожу. Баклофен также можно принимать в форме таблеток.

Инъекция ботулинического токсина

Инъекции ботулинического токсина в пораженные мышцы оказались весьма успешными в плане некоторого облегчения в течение примерно 3–6 месяцев, в зависимости от типа дистонии. Инъекции Ботокса или Диспорта имеют то преимущество, что они легко доступны (такая же форма используется для косметической хирургии), и их эффекты непостоянны. Существует риск временного паралича вводимых мышц или утечки токсина в соседние группы мышц, вызывая их слабость или паралич. Инъекции необходимо повторять, поскольку эффект проходит, и примерно у 15% реципиентов развивается иммунитет к токсину. Существуют токсины типа A и типа B, одобренные для лечения дистонии; часто те, у кого развивается устойчивость к типу A, могут использовать тип B.

Миорелаксанты

Иногда также назначают клоназепам , бензодиазепин. Однако для большинства их эффекты ограничены, и возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седативный эффект, перепады настроения и кратковременная потеря памяти.

Паркинсонические препараты

Агонисты дофамина : один тип дистонии, дофамин-зависимая дистония , можно полностью лечить с помощью регулярных доз L-DOPA в такой форме, как Sinemet (карбидопа / леводопа). Хотя это не устраняет состояние, в большинстве случаев оно облегчает симптомы. (Напротив, антагонисты дофамина иногда могут вызывать дистонию.)

Кетогенная диета

Одно сложное тематическое исследование показало, что диета кетогенного типа могла быть полезной для уменьшения симптомов, связанных с чередующейся гемиплегией в детстве (AHC) у маленького ребенка. Однако, как отметили исследователи, их результаты могли быть следствием по своей природе, а не из-за самой диеты, хотя дальнейшие исследования необходимы.

Операция

Схематическое изображение пациента с цервикальной дистонией, с электродами глубокой стимуляции мозга (DBS), имплантированными во внутренний бледный шар (GPi)

Хирургическое вмешательство, такое как денервация отдельных мышц, также может принести некоторое облегчение; однако разрушение нервов конечностей или головного мозга необратимо и должно рассматриваться только в самых крайних случаях. В последнее время процедура глубокой стимуляции мозга (DBS) оказалась успешной в ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии. С другой стороны, DBS в качестве лечения лекарственно-рефрактерной дистонии может повышать риск суицида у пациентов. Однако справочные данные о пациентах без DBS-терапии отсутствуют.

История

Итальянец Бернардино Рамазцини дал одно из первых описаний специфической дистонии в 1713 году в книге о профессиональных заболеваниях Morbis Artificum. В главе II Приложения к этой книге Рамаццини отметил, что «писцы и нотариусы» могут развивать «непрерывное движение руки, всегда в одном и том же направлении ... постоянное и почти тоническое напряжение мышц ... что приводит к отключению власти в мышцах. правая рука ». Отчет британской государственной службы также содержал раннее описание писательской судороги. В 1864 году Солли ввел термин «паралич писателя» для обозначения этого недуга. Эти исторические отчеты обычно связывают этиологию моторных аномалий с чрезмерным использованием. Затем о дистонии подробно сообщили в 1911 году, когда Герман Оппенгейм , Эдвард Флэтэу и Владислав Стерлинг описали некоторых еврейских детей, страдающих синдромом, который ретроспективно считался представителем семейных случаев дистонии DYT1. Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке прошла первая международная конференция по дистонии. Затем было признано, что, помимо тяжелых генерализованных форм, фенотип дистонии также включает плохо прогрессирующие очаговые и сегментарные случаи с началом во взрослом возрасте, такие как блефароспазм, кривошея и писчая судорога. Эти формы ранее считались самостоятельными расстройствами и в основном относились к неврозам. Современное определение дистонии было сформулировано несколькими годами позже, в 1984 году. В течение следующих лет стало очевидно, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, были введены новые терминологические дескрипторы (например, дистония плюс, наследственные дегенеративные дистонии и т. Д.) И дополнительные схемы классификации. . Тогда была полностью признана клиническая сложность дистонии.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

• Рекорд Бостонского марафона вот-вот будет установлен - человеком с двигательным расстройством в The Washington Post
• Запись GeneReview / NIH / UW об обзоре дистонии
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о ранней первичной дистонии
• Фильм о дистонии от Службы общественного вещания
• История борьбы одной женщины с дистонией на MSNBC.com