Эктродактилия - Ectrodactyly

Эктродактилия
Главный дом 1 an.jpg
Эктродактилия на руке годовалого ребенка
Специальность Медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Эктродактилия , расщепленная рука или расщепленная кисть (от греческого ektroma «аборт» и daktylos «палец») включает в себя недостаток или отсутствие одного или нескольких центральных пальцев кисти или стопы и также известен как порок развития расщепленной руки / расщепленной стопы. (ВШФМ). Кисти и стопы людей с эктродактилией (эктродактилии) часто описываются как «когтеобразные» и могут включать только большой и один палец (обычно мизинец, безымянный палец или синдактилию из двух) с аналогичными аномалиями ступни.

Это существенно редкая форма врожденного заболевания, при котором нарушается развитие кисти. Это отказ формации I типа - продольный останов. Поражается центральный луч руки и обычно не наблюдается проксимальных дефектов нервов, сосудов, сухожилий, мышц и костей, в отличие от лучевых и локтевых дефектов. Расщелина руки выглядит как V-образная щель, расположенная в центре руки. Цифры на границах расщелины могут быть синдактилизированы, и одна или несколько цифр могут отсутствовать. У большинства типов большой палец, безымянный палец и мизинец являются наименее пораженными частями руки. Частота возникновения расщелины руки варьируется от 1 на 90 000 до 1 на 10 000 рождений в зависимости от используемой классификации. Расщелина руки может быть односторонней или двусторонней, а также изолированной или связанной с синдромом.

Расщепленная мальформация кисти и стопы (SHFM) характеризуется недоразвитостью или отсутствием центральных пальцевых лучей, расщелинами кистей и стоп и различной синдактилией остальных пальцев. SHFM - это гетерогенное состояние, вызванное аномалиями в одном из нескольких локусов, включая SHFM1 (SHFM1 на 7q21-q22), SHFM2 (Xq26), SHFM3 (FBXW4 / DACTYLIN на 10q24), SHFM4 (TP63 на 3q27) и SHFM5 (DLX1 и DLX 2 на 2q31). SHFM3 уникален тем, что вызывается субмикроскопическими тандемными дупликациями хромосом FBXW4 / DACTYLIN. SHFM3 считается «изолированной» эктродактилией и не обнаруживает мутации гена tp63.

Презентация

Эктродактилия может быть вызвана различными изменениями 7q. Когда 7q изменяется в результате делеции или транслокации, эктродактилия иногда может быть связана с потерей слуха. Эктродактилия, или порок развития расщепленной руки / расщепленной стопы (SHFM) типа 1 - единственная форма расщепленной руки / порока развития, связанная с нейросенсорной тугоухостью.

Генетика

Синдром
Эктродактилия – эктодермальная дисплазия – синдром расщелины
Синдром расщепления кисти и стопы
Синдром Сильвера-Рассела
Синдром Корнелии де Ланге
Акроренальный синдром
Очаговая кожная гипоплазия
Эктродактилия и синдром волчьей пасти
Эктродактилия / нижнечелюстно-лицевой дизостоз
Эктродактилия и макулярная дистрофия

Большое количество дефектов генов человека может вызвать эктродактилию. Наиболее распространенный тип наследования - аутосомно-доминантный с пониженной пенетрантностью, реже встречаются аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. Эктродактилия также может быть вызвана дупликацией 10q24. Детальные исследования ряда моделей эктродактилии на мышах также показали, что неспособность поддерживать передачу сигналов срединного апикального эктодермального гребня (AER) может быть основным патогенным механизмом, запускающим эту аномалию.

Ряд факторов делают идентификацию генетических дефектов, лежащих в основе эктродактилии человека, сложным процессом: ограниченное количество семейств, связанных с каждым локусом расщепленной деформации кисти / стопы (SHFM), большое количество морфогенов, участвующих в развитии конечностей, сложные взаимодействия между эти морфогены, участие генов-модификаторов и предполагаемое участие множества генов или регуляторных элементов дальнего действия в некоторых случаях эктродактилии. В клинических условиях эти генетические характеристики могут стать проблематичными, что делает невозможным прогнозирование статуса носителя и тяжести заболевания.

В 2011 году была обнаружена новая мутация в DLX5, вовлеченная в SHFM.

Эктродактилия часто встречается с другими врожденными аномалиями. Синдромы, при которых эктродактилия связана с другими аномалиями, могут возникать, когда два или более гена затронуты хромосомной перестройкой. Заболевания , связанные с эктродактилией включают эктродактилию-эктодермальная дисплазия-Clefting синдром (ЕЭС) , которое тесно коррелирует с синдромом взрослых и Лимб-молочной (LMS) синдром, эктродактилией Расселина-Palate (ВТП) синдром, эктродактилия-Эктодермальная синдром дисплазии-макулодистрофия , Синдром эктродактилии-малоберцовой аплазии / гипоплазии (EFA) и эктродактилии-полидактилии. В Лондонской базе данных дисморфологии выделено более 50 синдромов и ассоциаций, связанных с эктродактилией.

Патофизиология

Считается, что патофизиология расщелины руки является результатом клиновидного дефекта апикальной эктодермы зачатка конечности (AER: апикальный эктодермальный гребень ). Полидактилия , синдактилия и расщелина руки могут возникать в одной руке, поэтому некоторые исследователи предполагают, что эти сущности возникают по одному и тому же механизму. Этот механизм еще не определен.

Генетика

Причина расщелины руки, как известно, частично связана с генетикой. Расщелина кисти наследования является аутосомно-доминантной и имеет переменную пенетрантность 70%. Расщелина руки может быть спонтанной мутацией во время беременности ( мутация de novo ). Точный хромосомный дефект изолированной расщелины руки еще не определен. Однако генетические причины расщелины руки, связанные с синдромами, более ясны. Выявленная мутация для синдрома SHSF (синдром разделенной руки / разделенной стопы) представляет собой дупликацию на 10q24, а не мутацию гена tp63, как в семьях, затронутых синдромом EEC (синдром эктродактилии – эктодермальной дисплазии – расщелины). Ген p63 играет решающую роль в развитии апикального эктодермального гребня (AER), он был обнаружен у мутантных мышей с дактилаплазией.

Эмбриология

Некоторые исследования постулировали, что полидактилия, синдактилия и расщелина руки имеют один и тот же тератогенный механизм. Тесты in vivo показали, что аномалии конечностей были обнаружены отдельно или в сочетании с расщелиной руки, когда им давали Майеран . Эти аномалии возникают у людей примерно на 41 день беременности .

Диагностика

Классификация

Существует несколько классификаций расщелины руки, но наиболее часто используемая классификация описана Манске и Халикисом, см. Таблицу 3. Эта классификация основана на первом веб-пространстве. Первое веб-пространство - это пространство между большим пальцем и указателем.

Таблица 3: Классификация расщелины руки, описанная Манске и Халикисом

Тип Описание Характеристики
я Обычная паутина Пространство для большого пальца не сужено
IIA Слегка суженная паутина Пространство для большого пальца слегка сужено
МИБ Сильно суженная перепонка Пространство для большого пальца сильно сужено
III Синдактилизированная сеть Большой палец и указательные лучи синдактилированы, пространство паутины стерто
IV Объединенная сеть Индексный луч подавлен, пространство перепонки большого пальца сливается с расщелиной
V Отсутствует сеть Элементы большого пальца подавлены, локтевые лучи остаются, пространство на большом пальце больше нет

Уход

Лечение расщелины руки обычно инвазивное и может каждый раз отличаться из-за неоднородности состояния. Функция заячьей руки в основном не ограничена, но улучшение функции является одной из целей, когда отсутствует большой палец или первое веб-пространство.

Социальные и стигматизирующие аспекты расщелины руки требуют большего внимания. Рука - это часть тела, которую обычно показывают при общении. Когда эта рука явно отличается и деформирована, может произойти стигматизация или отторжение. Иногда в семьях с расщелиной руки и хорошей функцией операции по косметическим аспектам считаются маргинальными, и семьи предпочитают не делать операцию.

Показания

Хирургическое лечение расщелины руки основано на нескольких показаниях:

  • Улучшение функции
  • Отсутствующий большой палец
  • Деформирующая синдактилия (в основном между пальцами разной длины, такими как указательный и большой)
  • Поперечные кости (это приведет к прогрессированию деформации; рост этих костей приведет к расширению расщелины)
  • Суженное первое веб-пространство
  • Ступни

Эстетические аспекты

  • Уменьшение деформации

Сроки хирургических вмешательств

Сроки проведения хирургических вмешательств спорны. Родители должны принять решение о своем ребенке в очень уязвимое время их отцовства. Показаниями к раннему лечению являются прогрессирующие деформации, такие как синдактилия между указательным и большим пальцами или поперечные кости между пальцевыми лучами. Другие хирургические вмешательства менее срочны и могут подождать 1-2 года.

Классификация и лечение

Когда показано хирургическое вмешательство, выбор лечения основывается на классификации. В таблице 4 показано лечение расщелины руки, разделенное на классификацию Манске и Халикиса. Техники, описанные Уэбой, Миурой и Комадой, и процедура Snow-Littler являются рекомендациями; поскольку клинические и анатомические проявления в пределах типов различаются, фактическое лечение основывается на индивидуальной патологии.

Таблица 4: Лечение по классификации Манске и Халикиса

Тип Уход
I / IIA Реконструкция поперечной пястной связки
IIB / III Транспозиция указательной пястной кости с реконструкцией перепончатого пространства большого пальца
IV Подвижность и / или положение большого пальца локтевого пальца, способствующее защемлению и захвату
V Нет расщелины или паутины, а большой палец очень слаб. Эта рука требует рассмотрения создания радиальной цифры

Snow-Littler

Цель этой процедуры - создать широкое первое пространство для паутины и минимизировать расщелину на руке. Цифра индекса будет перенесена на локтевую сторону расщелины. Одновременно производится коррекция мальротации и отклонения указателя. Чтобы свести к минимуму расщелину, необходимо соединить вместе пястные кости, которые раньше ограничивали расщелину. За счет перестановки лоскутов рана может быть закрыта.

Уэба

Уэба описал менее сложную операцию. Поперечные лоскуты используются для восстановления поверхности ладони, тыльной стороны транспонированного пальца и локтевой части первого перепончатого пространства. Сухожильный трансплантат используется для соединения сухожилий общих разгибателей пограничных пальцев расщелины, чтобы предотвратить разделение пальцев во время разгибания. Закрытие проще, но имеет косметический недостаток из-за переключения между ладонной и спинной кожей.

Миура и Комада

Создание первого веб-пространства происходит по тому же принципу, что и процедура Snow-Littler. Разница в том, что первое веб-пространство закрывается; это делается простым закрытием или закрытием Z-пластиками .

История

Типичная заячья рука Атипичная расщелина руки (симбрахидактилия)
Типичная рука проявлялась при полном или неполном отсутствии среднего пальца. У атипичной руки было более тяжелое проявление, при котором в различной степени отсутствовали центральные лучи указательного, среднего и безымянного пальцев.
V-образная расщелина U-образная расщелина
Вовлечены от одной до четырех конечностей Задействована одна конечность (без ступней)
Более высокая заболеваемость Более низкая заболеваемость
Аутосомно-доминантный Спорадический
Подавление прогрессирует в радиальном направлении, так что при монодактильной форме сохраняется самый локтевой палец. Подавление прогрессирует в более локтевом направлении; поэтому в монодактильной форме большой палец обычно является последним оставшимся пальцем.

Литература показывает, что заячья рука описана много веков назад. Первое упоминание о том, что можно считать расщелиной руки, было сделано Амбруазом Паре в 1575 году. Хартцинк (1770) написал первое сообщение об истинной расщепленной руке. В 1896 году первую операцию на расщелине руки провел доктор Чарльз Н. Доуед из Нью-Йорка. Однако первое достоверное описание того, что мы знаем как расщелину руки, как мы знаем ее сегодня, было описано в конце 19 века.

Симбрахидактилия

Исторически сложилось так, что расщелина руки U-типа также была известна как атипичная рука с расщелиной. Классификация, в которой описываются типичные и атипичные расщелины руки, в основном использовалась для клинических аспектов и показана в таблице 1. Однако в настоящее время эта «атипичная расщелина руки» упоминается как симбрахидактилия и не является подтипом расщелины руки.

Известные случаи

Другие животные

Эктродактилия - это не только генетическая характеристика человека, но также может встречаться у лягушек и жаб, мышей, саламандр, коров, кур, кроликов, мартышек, кошек и собак и даже ламантинов из Вест-Индии. Следующие ниже примеры представляют собой исследования, показывающие естественное возникновение эктродактилии у животных без воспроизведения и тестирования болезни в лаборатории. Во всех трех примерах мы видим, насколько редко встречается реальная эктродактилия.

Деревянная лягушка

Департамент биологических наук Университета Альберты в Эдмонтоне, Альберта, провел исследование для оценки уровней деформации у древесных лягушек в районах с относительно низким уровнем беспокойства. После того, как примерно 22 733 особи были обследованы в ходе полевых исследований, было обнаружено, что только 49 древесных лягушек имели эктродактильную деформацию.

Саламандры

В исследовании, проведенном Департаментом лесного хозяйства и природных ресурсов Университета Пердью, около 2000 саламандр (687 взрослых особей и 1259 личинок) были пойманы в большом комплексе водно-болотных угодий и обследованы на наличие уродств. Среди 687 взрослых 54 (7,9%) имели уродства. Из этих 54 взрослых у 46 (85%) отсутствовали (эктродактилия), лишние (полифалангия) или карликовые пальцы (брахидактилия). Среди 1259 личинок 102 были деформированы, причем 94 (92%) пороков развития включали эктродактилию, полифалангию и брахидактилию. Результаты показали незначительные различия в частоте пороков развития среди изменений жизненного цикла, предполагая, что у деформированных личинок смертность не выше, чем у их взрослых особей.

Кошки и собаки

Дэвис и Барри, 1977, проверили частоты аллелей у домашних кошек. Среди 265 наблюдаемых кошек был 101 самец и 164 самки. Только у одной кошки была зарегистрирована аномалия эктродактилии, иллюстрирующая это редкое заболевание.

По словам депутата Феррейры, случай эктродактилии был обнаружен у двухмесячного кобеля смешанного терьера . В другом исследовании Кэрриг и его сотрудники также сообщили о серии из 14 собак с этой аномалией, доказав, что, хотя эктродактилия - редкое явление для собак, это не совсем неслыханное явление.

Смотрите также

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация