Болезнь Эрдхейма – Честера - Erdheim–Chester disease

Болезнь Эрдхейма-Честера
Другие имена Синдром Эрдхейма -Честера или полиостотический склерозирующий гистиоцитоз
Maladie de Chester-Erdheim.png
Болезнь Честера-Эрдхейма
Специальность Онкология Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Эрдхейма-Честера (ECD) - чрезвычайно редкое заболевание, характеризующееся аномальным размножением определенного типа белых кровяных телец, называемых гистиоцитами или тканевыми макрофагами (технически это заболевание называется гистиоцитозом , не связанным с клетками Лангерганса ). В 2016 году Всемирная организация здравоохранения объявила это гистиоцитарное новообразование . Начало заболевания обычно приходится на средний возраст. Болезнь включает в себя инфильтрацию липидных -laden макрофагов, многоядерные гигантские клетки , воспалительный инфильтрат лимфоцитов и гистиоцитов в костном мозге , и генерализованной склерозом из длинных костей .

Признаки и симптомы

Поражение длинных костей почти универсально у пациентов с ДЭЗ и является двусторонним и симметричным по своей природе. Более чем в 50% случаев имеется какое-либо внескелетное поражение. Это может включать поражение почек, кожи, головного мозга и легких, реже наблюдается поражение ретроорбитальной ткани, гипофиза и сердца.

Боль в костях - самый частый из всех симптомов, связанных с ECD, и в основном поражает нижние конечности, колени и лодыжки. Боль часто описывается как легкая, но постоянная и специфическая по своей природе. Экзофтальм возникает у некоторых пациентов и обычно двусторонний, симметричный и безболезненный, и в большинстве случаев он возникает за несколько лет до окончательного диагноза. Проявлением может быть рецидивирующий выпот в перикард , а также морфологические изменения размера надпочечников и инфильтрации.

Обзор 59 тематических исследований, проведенный Veyssier-Belot et al. в 1996 г. сообщили о следующих симптомах в порядке их частоты появления:

Диагностика

Радиологический остеосклероз и гистология являются основными диагностическими признаками. Диагностика часто может быть затруднена из-за редкости ECD, а также из-за необходимости дифференцировать его от LCH. Диагноз на основании неврологической визуализации не может быть окончательным. Наличие симметричных изменений сигналов мозжечка и моста на T2-взвешенных изображениях кажется типичным для ECD, однако при дифференциальной диагностике также необходимо учитывать рассеянный склероз и метаболические заболевания . ECD не является частой причиной экзофтальма, но его можно диагностировать с помощью биопсии. Однако, как и во всех биопсиях, это может быть безрезультатным. Видеоассистированная торакоскопическая хирургия может использоваться для подтверждения диагноза, а также для терапевтического облегчения рецидивирующего дренажа перикардиальной жидкости.

Гистология

Гистологически ECD отличается от гистиоцитоза клеток Лангерганса (LCH) несколькими способами. В отличие от LCH, ECD не окрашивает белки S-100 или гликопротеины CD1a группы 1 , а электронная микроскопия цитоплазмы клеток не выявляет гранулы Бирбека . Образцы тканей показывают ксантоматозную или ксантогранулематозную инфильтрацию липидными или пенистыми гистиоцитами и обычно окружены фиброзом . Считается, что биопсия кости дает наибольшую вероятность постановки диагноза. В некоторых случаях наблюдается пролиферация гистиоцитов, и при окрашивании сечение CD68 + и CD1a-.

Уход

Текущие варианты лечения включают:

Все современные методы лечения имели разную степень успеха.

В алкалоиды барвинка и антрациклинов были использованы наиболее часто в лечении ECD.

Прогноз

Болезнь Эрдхейма-Честера связана с высоким уровнем смертности. В 2005 году выживаемость была ниже 50% через три года после постановки диагноза. Более свежие сообщения о пациентах, получавших терапию интерфероном, описывают общую 5-летнюю выживаемость 68%. Долгосрочное выживание в настоящее время является еще более многообещающим, хотя это впечатление не отражено в недавней литературе.

Эпидемиология

На сегодняшний день в литературе описано около 500 случаев. РДРВ поражает преимущественно взрослых, средний возраст которых составляет 53 года.

История

Первый случай ECD сообщил американский патологоанатом Уильям Честер в 1930 году, во время своего визита в австрийский патолог Якоб Эрдхайм в Вене .

Общество и культура

Группы поддержки

Эрдгейма-Chester Disease Глобальный альянс является поддержка и пропагандистской группы с целью повышения информированности о и содействия научным исследованиям в ДЭЗ. Семьи и пациенты с РДР также поддерживаются Histiocytosis Association, Inc.

СМИ

В телешоу House , сезон 2, серия 17, « All In », окончательный диагноз 6-летнему мальчику с кровавой диареей и атаксией - болезнь Эрдхейма-Честера.

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация