Болезнь Эрдхейма – Честера - Erdheim–Chester disease
Болезнь Эрдхейма-Честера | |
---|---|
Другие имена | Синдром Эрдхейма -Честера или полиостотический склерозирующий гистиоцитоз |
Болезнь Честера-Эрдхейма | |
Специальность | Онкология |
Болезнь Эрдхейма-Честера (ECD) - чрезвычайно редкое заболевание, характеризующееся аномальным размножением определенного типа белых кровяных телец, называемых гистиоцитами или тканевыми макрофагами (технически это заболевание называется гистиоцитозом , не связанным с клетками Лангерганса ). В 2016 году Всемирная организация здравоохранения объявила это гистиоцитарное новообразование . Начало заболевания обычно приходится на средний возраст. Болезнь включает в себя инфильтрацию липидных -laden макрофагов, многоядерные гигантские клетки , воспалительный инфильтрат лимфоцитов и гистиоцитов в костном мозге , и генерализованной склерозом из длинных костей .
Признаки и симптомы
Поражение длинных костей почти универсально у пациентов с ДЭЗ и является двусторонним и симметричным по своей природе. Более чем в 50% случаев имеется какое-либо внескелетное поражение. Это может включать поражение почек, кожи, головного мозга и легких, реже наблюдается поражение ретроорбитальной ткани, гипофиза и сердца.
Боль в костях - самый частый из всех симптомов, связанных с ECD, и в основном поражает нижние конечности, колени и лодыжки. Боль часто описывается как легкая, но постоянная и специфическая по своей природе. Экзофтальм возникает у некоторых пациентов и обычно двусторонний, симметричный и безболезненный, и в большинстве случаев он возникает за несколько лет до окончательного диагноза. Проявлением может быть рецидивирующий выпот в перикард , а также морфологические изменения размера надпочечников и инфильтрации.
Обзор 59 тематических исследований, проведенный Veyssier-Belot et al. в 1996 г. сообщили о следующих симптомах в порядке их частоты появления:
- Боль в костях
- Забрюшинный фиброз
- Несахарный диабет
- Экзофтальм
- Ксантомы
- Неврологические признаки ( включая атаксию )
- Одышка, вызванная утолщением межлобулярной перегородки и плевры .
- Почечная недостаточность
- Гипопитуитаризм
- Печеночная недостаточность
Диагностика
Радиологический остеосклероз и гистология являются основными диагностическими признаками. Диагностика часто может быть затруднена из-за редкости ECD, а также из-за необходимости дифференцировать его от LCH. Диагноз на основании неврологической визуализации не может быть окончательным. Наличие симметричных изменений сигналов мозжечка и моста на T2-взвешенных изображениях кажется типичным для ECD, однако при дифференциальной диагностике также необходимо учитывать рассеянный склероз и метаболические заболевания . ECD не является частой причиной экзофтальма, но его можно диагностировать с помощью биопсии. Однако, как и во всех биопсиях, это может быть безрезультатным. Видеоассистированная торакоскопическая хирургия может использоваться для подтверждения диагноза, а также для терапевтического облегчения рецидивирующего дренажа перикардиальной жидкости.
Гистология
Гистологически ECD отличается от гистиоцитоза клеток Лангерганса (LCH) несколькими способами. В отличие от LCH, ECD не окрашивает белки S-100 или гликопротеины CD1a группы 1 , а электронная микроскопия цитоплазмы клеток не выявляет гранулы Бирбека . Образцы тканей показывают ксантоматозную или ксантогранулематозную инфильтрацию липидными или пенистыми гистиоцитами и обычно окружены фиброзом . Считается, что биопсия кости дает наибольшую вероятность постановки диагноза. В некоторых случаях наблюдается пролиферация гистиоцитов, и при окрашивании сечение CD68 + и CD1a-.
Уход
Текущие варианты лечения включают:
- Хирургическое удаление опухоли
- Кортикостероидная терапия в высоких дозах
- Циклоспорин
- Интерферон -α
- Химиотерапия
- Вемурафениб . Похоже, что примерно половина этих пациентов несут точечные мутации гена BRAF в кодоне 600, заменяющие валин аминокислотой глутамин . Вемурафениб, одобренный FDA пероральный агент, направленный на белок BRAF при меланоме, проявляет сильную активность у пациентов с болезнью Эрдхейма-Честера, опухоль которых содержит ту же мутацию. В 2017 году FDA США одобрило вемурафениб для этого показания.
- Радиационная терапия
Все современные методы лечения имели разную степень успеха.
В алкалоиды барвинка и антрациклинов были использованы наиболее часто в лечении ECD.
Прогноз
Болезнь Эрдхейма-Честера связана с высоким уровнем смертности. В 2005 году выживаемость была ниже 50% через три года после постановки диагноза. Более свежие сообщения о пациентах, получавших терапию интерфероном, описывают общую 5-летнюю выживаемость 68%. Долгосрочное выживание в настоящее время является еще более многообещающим, хотя это впечатление не отражено в недавней литературе.
Эпидемиология
На сегодняшний день в литературе описано около 500 случаев. РДРВ поражает преимущественно взрослых, средний возраст которых составляет 53 года.
История
Первый случай ECD сообщил американский патологоанатом Уильям Честер в 1930 году, во время своего визита в австрийский патолог Якоб Эрдхайм в Вене .
Общество и культура
Группы поддержки
Эрдгейма-Chester Disease Глобальный альянс является поддержка и пропагандистской группы с целью повышения информированности о и содействия научным исследованиям в ДЭЗ. Семьи и пациенты с РДР также поддерживаются Histiocytosis Association, Inc.
СМИ
В телешоу House , сезон 2, серия 17, « All In », окончательный диагноз 6-летнему мальчику с кровавой диареей и атаксией - болезнь Эрдхейма-Честера.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Ауба, Ахилл; Жоржин-Лавиаль, Софи; Пагну, Кристиан; Сильва, Николас Мартин; Renand, Amédée; Галато-Салль, Франсуаза; Ле Токен, Софи; Бенсадун, Анри; и другие. (2010). «Обоснование и эффективность нацеливания интерлейкина-1 при болезни Эрдхейма-Честера» . Кровь . 116 (20): 4070–6. DOI : 10.1182 / кровь-2010-04-279240 . PMID 20724540 .
- Арно, Лоран; Малек, Зулиха; Аршамбо, Фредерик; Кас, Орели; Толедано, Дэн; Дриер, Орели; Зейтун, Дельфина; Клюзель, Филипп; и другие. (2009). «Сканирование с использованием 18F-фтордезоксиглюкозы-позитронно-эмиссионной томографии более полезно при последующем наблюдении, чем при первоначальной оценке пациентов с болезнью Эрдхейма-Честера» . Артрит и ревматизм . 60 (10): 3128–38. DOI : 10.1002 / art.24848 . PMID 19790052 .
- Арно, Лоран; Пьер, Изабель; Бейгельман-Обри, Екатерина; Капрон, Фредерик; Брун, Анн-Лор; Риголет, Од; Жирр, Ксавье; Вебер, Нина; и другие. (2010). «Поражение легких при болезни Эрдхейма-Честера: одноцентровое исследование с участием тридцати четырех пациентов и обзор литературы» . Артрит и ревматизм . 62 (11): 3504–12. DOI : 10.1002 / art.27672 . PMID 20662053 .
- Буассель, Николя; Векслер, Бертран; Леблон, Вероник (2001). "Лечение рефрактерной болезни Эрдхейма-Честера двойной аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток" . Анналы внутренней медицины . 135 (9): 844–5. DOI : 10.7326 / 0003-4819-135-9-200111060-00027 . PMID 11694122 .
- Брайтех, Фади; Боксруд, Синтия; Эсмаэли, Бита; Курцрок, Разель (2005). «Успешное лечение болезни Эрдхейма-Честера, гистиоцитоза не из клеток Лангерганса, с помощью интерферона-α» . Кровь . 106 (9): 2992–4. DOI : 10.1182 / кровь-2005-06-2238 . PMID 16020507 .
- Брун, Анн-Лор; Туиту-Готтенберг, Дайан; Гарош, Жюльен; Толедано, Дэн; Клюзель, Филипп; Бейгельман-Обри, Екатерина; Пьет, Жан-Шарль; Амура, Захир; Гренье, Филипп А. (2010). «Болезнь Эрдхейма-Честера: результаты компьютерной томографии вовлечения грудной клетки». Европейская радиология . 20 (11): 2579–87. DOI : 10.1007 / s00330-010-1830-7 . PMID 20563815 . S2CID 5775587 .
- Де Абреу, Марсело Родригес; Кастро, Мигель Оливейра; Чанг, Кристина; Труделл, Дебра; Бисвал, Сандип; Весселли, Мишель; Резник, Дональд (2009). «Болезнь Эрдхейма-Честера: отчет о болезни с уникальной посмертной магнитно-резонансной томографией, рентгенографией с высоким разрешением и патологической корреляцией». Клиническая визуализация . 33 (2): 150–3. DOI : 10.1016 / j.clinimag.2008.09.009 . PMID 19237062 .
- Дриер, А .; Haroche, J .; Саватовский, Дж .; Godeneche, G .; Dormont, D .; Chiras, J .; Amoura, Z .; Бонневиль, Ф. (2010). «Вовлечение мозга, лица и орбиты в болезнь Эрдхейма-Честера: результаты КТ и МРТ». Радиология . 255 (2): 586–94. DOI : 10,1148 / radiol.10090320 . PMID 20413768 .
- Haroche, J; Amoura, Z; Дион, Э; Векслер, Б. Costedoat-Chalumeau, N; Cacoub, P; Isnard, R; Généreau, T; и другие. (2004). «Поражение сердечно-сосудистой системы, недооцененная особенность болезни Эрдхейма-Честера: отчет о 6 новых случаях и обзор литературы». Медицина . 83 (6): 371–92. DOI : 10.1097 / 01.md.0000145368.17934.91 . PMID 15525849 . S2CID 1426013 .
- Haroche, J .; Cluzel, P .; Толедано, Д .; Montalescot, G .; Touitou, D .; Гренье, Пенсильвания; Piette, J.-C .; Амура, З. (2009). «Вовлечение сердца в болезнь Эрдхейма-Честера: магнитно-резонансная и компьютерная томографическая томография в моноцентрической серии из 37 пациентов» . Тираж . 119 (25): e597–8. DOI : 10.1161 / CIRCULATIONAHA.108.825075 . PMID 19564564 .
- Гарош, Жюльен; Амура, Захир; Trad, Salim G .; Векслер, Бертран; Клюзель, Филипп; Grenier, Philippe A .; Пьет, Жан-Шарль (2006). «Вариабельность эффективности интерферона-α при болезни Эрдхейма-Честера в зависимости от пациента и участка поражения: результаты у восьми пациентов». Артрит и ревматизм . 54 (10): 3330–6. DOI : 10.1002 / art.22165 . PMID 17009306 .
- Гарош, Жюльен; Амура, Захир; Шарлотта, Фредерик; Сальватьерра, Хуан; Векслер, Бертран; Граукс, Карлос; Брус, Николь; Пьет, Жан-Шарль (2008). «Мезилат иматиниба для бета-положительного гистиоцитоза по рецептору тромбоцитов по Эрдхейму-Честеру» . Кровь . 111 (11): 5413–5. DOI : 10.1182 / кровь-2008-03-148304 . PMID 18502845 .
- Janku, F .; Амин, HM; Ян, Д .; Гарридо-Лагуна, И .; Трент, JC; Курцрок Р. (2010). «Ответ гистиоцитозов на мезилат иматиниба: огонь в пепел». Журнал клинической онкологии . 28 (31): e633–6. DOI : 10.1200 / JCO.2010.29.9073 . PMID 20733125 .
- Лахеналь, Флоренция; Хлопок, Франсуа; Десмюр-Клавель, Элен; Гарош, Жюльен; Тайлия, Эрве; Мэджи, Надин; Хамиду, Мохамед; Сальватьерра, Хуан; и другие. (2006). «Неврологические проявления и нейрорадиологические проявления болезни Эрдхейма-Честера: отчет о 6 случаях и систематический обзор литературы». Журнал неврологии . 253 (10): 1267–77. DOI : 10.1007 / s00415-006-0160-9 . PMID 17063320 . S2CID 27976718 .
- Моссетти, G; Рендина, Д; Нумис, ФГ; Сомма, П; Postiglione, L; Нунциата, V (2003). «Биохимические маркеры обновления костной ткани, сывороточные уровни растворимого рецептора интерлейкина-6 / интерлейкина-6 и лечение бисфосфонатами при болезни Эрдхейма-Честера». Клиническая и экспериментальная ревматология . 21 (2): 232–6. PMID 12747282 .
- Перлат, Антуанетта; Деко, Оливье; Себилло, Мартина; Гросбуа, Бернар; Десфурно, Вероник; Мидеб, Жан (2009). «Болезнь Эрдхейма-Честера с преобладающей мезентериальной локализацией: недостаточная эффективность интерферона альфа». Костный сустав позвоночника . 76 (3): 315–7. DOI : 10.1016 / j.jbspin.2008.09.013 . PMID 19119043 .
внешние ссылки
Классификация |
---|