FAM46C - FAM46C

TENT5C
Идентификаторы
Псевдонимы TENT5C , семейство со сходством последовательностей, 46 член C, терминальная нуклеотидилтрансфераза 5C, FAM46C
Внешние идентификаторы OMIM : 613952 MGI : 1921895 HomoloGene : 56783 GeneCards : TENT5C
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_017709

NM_001142952

RefSeq (белок)

NP_060179

NP_001136424

Расположение (UCSC) Chr 1: 117.61 - 117.63 Мб Chr 3: 100.45 - 100.49 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок FAM46C также известный как семьи с сходства последовательностей 46, член С является белком , который, в организме человека, кодируется FAM46C гена в локусе 1p12 охватывающих пар оснований от 118,148,556 до 118,171,011.

Резюме

FAM46C представляет собой белок с неизвестной функцией, состоящий из 391 аминокислотного остатка, который транслируется с мРНК, состоящей из 5720 пар оснований. Первоначально секвенирование FAM46C проводилось в рамках проекта японского геномного секвенирования в полном объеме. FAM46C находится на хромосоме 1 в локусе 1p12. FAM46C содержит один домен с неизвестной функцией, DUF1693, и как таковой был помещен в семейство белков DUF1693. Это семейство белков было создано как часть суперсемейства нуклеотидилтрансфераз и содержит 4 прионоподобных белка нематод. FAM46C был помещен в группу XXV суперсемейства нуклеотидилтрансфераз вместе с 3 другими белками FAM46 Homo sapiens ( A , B, D).

Было высказано предположение, что FAM46C может быть функционально вовлечен в ответ интерферона 1 типа . Делеция и / или мутация FAM46C были связаны с нарушением общей выживаемости у пациентов с миеломой .

Ген

FAM46C человека ( Homo sapiens ) охватывает 22 456 оснований на хромосоме 1. Данные микроматрицы позволяют предположить, что человеческий FAM46C демонстрирует повышенные уровни экспрессии в костном мозге , раннем эритроиде CD71 + , различных В-клетках , Т-клетках и лимфоцитах , а также во всех тканях, связанных с яичками .

Эволюция и гомология

FAM46C Homo sapiens высоко консервативен у близких ортологов с небольшими изменениями в последовательности белка AA по сравнению с другими млекопитающими.

FAM46C и конкретно DUF1693 прослеживается во всем известном многоклеточных , с дальним гомологом найден в Trichoplax adhaerens , член базальной многоклеточных организменных групп пластинчатой .

Паралоги

FAM46C человека ( Homo sapiens ) является паралогом 3 отдельных известных белков FAM46, каждый из которых содержит DUF1693.

В этой таблице перечислены паралоги человеческого FAM46C с указанием соответствующих номеров доступа NCBI (по состоянию на май 2013 г.), а также баллы выравнивания нуклеотидов и белков, рассчитанные с использованием алгоритма ALIGN и проверенные с помощью поиска NCBI BLAST.
Ортологи FAM46C перечислены в порядке дат отклонения от человеческого происхождения, как определено поиском в общедоступной базе данных Timetree. Обратите внимание, что все значения считаются приблизительными и используются исключительно как биоинформатические данные, собранные через бесплатные общедоступные базы данных опубликованных исследований.

Ортологи

В текущем каталоге многоклеточных организмов присутствует множество ортологов FAM46C, каждый из которых демонстрирует впечатляющую сохранность домена с неизвестной функцией 1693. Наиболее известным ортологом считается TRIADDRAFT14293, ген вида Trichoplax adhaerens . Этот ортолог предоставляет доказательства того, что FAM46C является членом группы белков, содержащих высококонсервативные аминокислотные остатки, и как таковой считается, что он выполняет некоторые очень важные функции, как и следовало ожидать при рассмотрении его возможной нуклеотидилтрансферазной активности.

Гомологические домены

Это предсказание структуры PHYRE2 FAM46C было помечено скобками, чтобы продемонстрировать области предсказания консервативной структуры с помощью ортолога Trichoplax. Обратите внимание, что многие из структур, по-видимому, возникли как более короткие сегменты того, что существует в человеческом FAM46C 9, если мы должны принять прогнозы с высокой степенью достоверности как наиболее вероятные структуры).

Для определения возможных консервативных структур был использован прогностический подход в отношении сравнения FAM46C с наиболее удаленным доступным гомологом, гомологом Trichoplax adhearens . PHYRE2 использовался для предсказания вторичной структуры белка человеческого FAM46C, а также трихоплакса TRIADDRAFT-14293. Мы можем визуализировать возможные структуры, предсказанные с высокой степенью уверенности как в гене человека, так и в гене плакозоя. Это предварительное предсказание дает некоторое представление о важных структурах, скорее всего, о каталитической и / или связывающей функции.

Филогения

FAM46C Ортолог Неукорененное дерево

На основе множественных выравниваний последовательностей, созданных ClustalW, было создано неукорененное филогенетическое древо для выбранных ортологов FAM46C, чтобы продемонстрировать разнообразные проявления FAM46C-подобных генов во всем текущем эволюционном каталоге. Для потомков многие ортологи были опущены (см. Таблицу ортологов выше; многие также были исключены из этой таблицы).

Белковая структура

FAM46C "Homo sapiens" кодирует белок из 391 аминокислоты, изоформы которого неизвестны. FAM46C "Homo sapiens" не был кристаллизован, и его вторичная структура еще не была определена по состоянию на май 2013 г. FAM46C имеет прогнозируемую изоэлектрическую точку 5,338. Белок содержит один домен с неизвестной функцией, DUF1693 (Pfam: PF07984).

Образец лейциновой молнии был обнаружен, начиная с Lys113 и заканчивая Lys134. Это может помочь отличить ядерные белки от неядерных белков, однако все другие подгруппы анализов с использованием PSORTII предсказывают, что FAM46C является строго цитозольным белком.

Никаких других значимых структурных мотивов белка предсказать не удалось.

Белково-белковые взаимодействия

Экспериментально показано, что FAM46C физически взаимодействует по крайней мере с 4 отдельными белками, с другими взаимодействиями, которые были предсказаны.

Протеин Свидетельство Присоединение База данных
DAZAP2 2-гибрид AAR11454 МЯТА
TRIP6 2-гибрид CAA05080 МЯТА
PLK4 2-гибрид NM_014264 МЯТА
AP2B1 2-гибрид NM_001030006 МЯТА

Рекомендации

Внешние ссылки

  • [1] - Домашняя страница полнометражного проекта по секвенированию генома человека в Японии.