FAM46C - FAM46C
Белок FAM46C также известный как семьи с сходства последовательностей 46, член С является белком , который, в организме человека, кодируется FAM46C гена в локусе 1p12 охватывающих пар оснований от 118,148,556 до 118,171,011.
Резюме
FAM46C представляет собой белок с неизвестной функцией, состоящий из 391 аминокислотного остатка, который транслируется с мРНК, состоящей из 5720 пар оснований. Первоначально секвенирование FAM46C проводилось в рамках проекта японского геномного секвенирования в полном объеме. FAM46C находится на хромосоме 1 в локусе 1p12. FAM46C содержит один домен с неизвестной функцией, DUF1693, и как таковой был помещен в семейство белков DUF1693. Это семейство белков было создано как часть суперсемейства нуклеотидилтрансфераз и содержит 4 прионоподобных белка нематод. FAM46C был помещен в группу XXV суперсемейства нуклеотидилтрансфераз вместе с 3 другими белками FAM46 Homo sapiens ( A , B, D).
Было высказано предположение, что FAM46C может быть функционально вовлечен в ответ интерферона 1 типа . Делеция и / или мутация FAM46C были связаны с нарушением общей выживаемости у пациентов с миеломой .
Ген
FAM46C человека ( Homo sapiens ) охватывает 22 456 оснований на хромосоме 1. Данные микроматрицы позволяют предположить, что человеческий FAM46C демонстрирует повышенные уровни экспрессии в костном мозге , раннем эритроиде CD71 + , различных В-клетках , Т-клетках и лимфоцитах , а также во всех тканях, связанных с яичками .
Эволюция и гомология
FAM46C Homo sapiens высоко консервативен у близких ортологов с небольшими изменениями в последовательности белка AA по сравнению с другими млекопитающими.
FAM46C и конкретно DUF1693 прослеживается во всем известном многоклеточных , с дальним гомологом найден в Trichoplax adhaerens , член базальной многоклеточных организменных групп пластинчатой .
Паралоги
FAM46C человека ( Homo sapiens ) является паралогом 3 отдельных известных белков FAM46, каждый из которых содержит DUF1693.
Ортологи
В текущем каталоге многоклеточных организмов присутствует множество ортологов FAM46C, каждый из которых демонстрирует впечатляющую сохранность домена с неизвестной функцией 1693. Наиболее известным ортологом считается TRIADDRAFT14293, ген вида Trichoplax adhaerens . Этот ортолог предоставляет доказательства того, что FAM46C является членом группы белков, содержащих высококонсервативные аминокислотные остатки, и как таковой считается, что он выполняет некоторые очень важные функции, как и следовало ожидать при рассмотрении его возможной нуклеотидилтрансферазной активности.
Гомологические домены
Для определения возможных консервативных структур был использован прогностический подход в отношении сравнения FAM46C с наиболее удаленным доступным гомологом, гомологом Trichoplax adhearens . PHYRE2 использовался для предсказания вторичной структуры белка человеческого FAM46C, а также трихоплакса TRIADDRAFT-14293. Мы можем визуализировать возможные структуры, предсказанные с высокой степенью уверенности как в гене человека, так и в гене плакозоя. Это предварительное предсказание дает некоторое представление о важных структурах, скорее всего, о каталитической и / или связывающей функции.
Филогения
На основе множественных выравниваний последовательностей, созданных ClustalW, было создано неукорененное филогенетическое древо для выбранных ортологов FAM46C, чтобы продемонстрировать разнообразные проявления FAM46C-подобных генов во всем текущем эволюционном каталоге. Для потомков многие ортологи были опущены (см. Таблицу ортологов выше; многие также были исключены из этой таблицы).
Белковая структура
FAM46C "Homo sapiens" кодирует белок из 391 аминокислоты, изоформы которого неизвестны. FAM46C "Homo sapiens" не был кристаллизован, и его вторичная структура еще не была определена по состоянию на май 2013 г. FAM46C имеет прогнозируемую изоэлектрическую точку 5,338. Белок содержит один домен с неизвестной функцией, DUF1693 (Pfam: PF07984).
Образец лейциновой молнии был обнаружен, начиная с Lys113 и заканчивая Lys134. Это может помочь отличить ядерные белки от неядерных белков, однако все другие подгруппы анализов с использованием PSORTII предсказывают, что FAM46C является строго цитозольным белком.
Никаких других значимых структурных мотивов белка предсказать не удалось.
Белково-белковые взаимодействия
Экспериментально показано, что FAM46C физически взаимодействует по крайней мере с 4 отдельными белками, с другими взаимодействиями, которые были предсказаны.
Протеин | Свидетельство | Присоединение | База данных |
---|---|---|---|
DAZAP2 | 2-гибрид | AAR11454 | МЯТА |
TRIP6 | 2-гибрид | CAA05080 | МЯТА |
PLK4 | 2-гибрид | NM_014264 | МЯТА |
AP2B1 | 2-гибрид | NM_001030006 | МЯТА |
Рекомендации
Внешние ссылки
- [1] - Домашняя страница полнометражного проекта по секвенированию генома человека в Японии.