FANCB - FANCB

FANCB
Идентификаторы
Псевдонимы FANCB , FA2, FAAP90, FAAP95, FAB, FACB, группа комплементации анемии Фанкони B, группа комплементации FA B
Внешние идентификаторы OMIM: 300515 MGI: 2448558 HomoloGene: 51880 Генные карты : FANCB
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr. Х-хромосома (человек)
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение FANCB
Геномное расположение FANCB
Группа Xp22.2 Начало 14 835 961 п.н.
Конец 14 873 069 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE FANCB gnf1h06541 на fs.png

PBB GE FANCB gnf1h06542 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001018113
NM_152633
NM_001324162

NM_001146081
NM_175027

RefSeq (белок)

NP_001018123
NP_001311091
NP_689846

NP_001139553
NP_778192

Расположение (UCSC) Chr X: 14,84 - 14,87 Мб Chr X: 164.98 - 165 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фанкони анемия группы Б белок представляет собой белок , который у человека кодируется FANCB гена .

Функция

Группа комплементации анемии Фанкони (FANC) в настоящее время включает FANCA , FANCB, FANCC , FANCD1 (также называемый BRCA2), FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG и FANCL . Анемия Фанкони - это генетически гетерогенное рецессивное заболевание, характеризующееся цитогенетической нестабильностью, гиперчувствительностью к сшивающим агентам ДНК, повышенным разрывом хромосом и дефектной репарацией ДНК . Члены группы комплементации анемии Фанкони не имеют сходства последовательностей; они связаны своей сборкой в ​​общий ядерный белковый комплекс. Этот ген кодирует белок группы B комплементации . Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим один и тот же белок.

Ген

FANCB - единственный известный ген, вызывающий Х-сцепленную анемию Фанкони. У самок-носителей мутаций FANCB (один аллель FANCB дикого типа и один мутантный аллель FANCB) происходит строгий отбор посредством X-инактивации для экспрессии только аллеля дикого типа. Напротив, у мужчин есть только один аллель FANCB. Только пациенты мужского пола с анемией Фанкони когда-либо были связаны с мутациями FANCB, и они составляют около 4% случаев.

Протеин

Продукт гена FANCB представляет собой белок FANCB. FANCB является компонентом «основного комплекса» из девяти белков анемии Fanconi: FANCA , FANCB, FANCC , FANCE , FANCF , FANCG , FANCL , FAAP100 и FAAP20. Основной комплекс локализуется в сайтах повреждения ДНК во время репликации ДНК, где он катализирует перенос убиквитина в FANCD2 и FANCI . В частности, эта реакция необходима для восстановления межцепочечных сшивок ДНК, таких как те, которые образуются химиотерапевтическими препаратами цисплатином , митомицином с и мелфаланом .

Внутри основного комплекса анемии Фанкони FANCB имеет обязательное взаимодействие с FAAP100 и FANCL с образованием каталитического фермента лигазы E3 RING . FANCB создает димерный интерфейс внутри этого подкомплекса, который необходим для одновременного убиквитинирования FANCD2 и FANCI. Электронно-микроскопическое изображение комплекса FANCB-FANCL-FAAP100 показало симметрию, которая сосредоточена на FANCB, а биохимическое исследование подтвердило, что весь комплекс представляет собой димер, содержащий по две субъединицы. Дальнейшая визуализация показывает общую архитектуру основного комплекса Fanconi Anemia, основанного на белке FANCB.

Мейоз

Мутантные мыши FANCB бесплодны и обнаруживают дефекты первичных зародышевых клеток во время эмбриогенеза . Зародышевые клетки и размер яичек серьезно нарушены у мышей с мутантом FANCB. Белок FANCB необходим для сперматогенеза и, вероятно, играет роль в активации пути репарации ДНК анемии Фанкони во время мейоза .

Ссылки