FKBP1B - FKBP1B
Пептидил-пролил цис-транс - изомеразы FKBP1B представляет собой фермент , который у человека кодируется FKBP1B гена .
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков иммунофилинов , которые играют роль в иммунорегуляции и основных клеточных процессах, включая сворачивание и транспортировку белка. Этот кодируемый белок представляет собой цис-транс-пролилизомеразу, которая связывает иммунодепрессанты FK506 ( такролимус ) и рапамицин ( сиролимус ). Он очень похож на FK506-связывающий белок 1A . Его физиологическая роль , как полагают, в возбуждении-сжатия муфты в сердечной мышце . Есть два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта этого гена, кодирующие разные изоформы.
Клиническое значение
Считается, что дефектное взаимодействие между FKB1B и рецептором рианодина является потенциальным механизмом, лежащим в основе аритмий, наблюдаемых у людей с генетическим состоянием катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Скине-Фишер К. Ю. С. (апрель 2001 г.). «Рецепторные вспомогательные ферменты-помощники сворачивания: функциональная роль пептидилпролил цис / транс-изомераз» . Письма FEBS . 495 (1–2): 1–6. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02326-2 . PMID 11322937 . S2CID 42263861 .
- Лам Э., Мартин М. М., Тимерман А. П., Саберс С., Флейшер С., Лукас Т., Абрахам Р. Т., О'Киф С.Дж., О'Нил Е.А., Видеррехт Г.Дж. (ноябрь 1995 г.). «Новый связывающий белок FK506 может опосредовать иммуносупрессивные эффекты FK506 и связан с сердечным рианодиновым рецептором» . Журнал биологической химии . 270 (44): 26511–22. DOI : 10.1074 / jbc.270.44.26511 . PMID 7592869 .
- Ногути Н., Такасава С., Ната К., Тохго А., Като И., Икехата Ф., Ёнекура Х., Окамото Х. (февраль 1997 г.). «Циклическая АДФ-рибоза связывается с FK506-связывающим белком 12.6 для высвобождения Са2 + из островковых микросом» . Журнал биологической химии . 272 (6): 3133–6. DOI : 10.1074 / jbc.272.6.3133 . PMID 9013543 .
- Deivanayagam CC, Carson M, Thotakura A, Narayana SV, Chodavarapu RS (март 2000 г.). «Структура FKBP12.6 в комплексе с рапамицином». Acta Crystallographica D . 56 (Pt 3): 266–71. DOI : 10.1107 / S0907444999016571 . PMID 10713512 .
- Marx SO, Reiken S, Hisamatsu Y, Jayaraman T, Burkhoff D, Rosemblit N, Marks AR (май 2000 г.). «Фосфорилирование PKA отделяет FKBP12.6 от канала высвобождения кальция (рецептор рианодина): нарушение регуляции в сердечной недостаточности» . Cell . 101 (4): 365–76. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80847-8 . PMID 10830164 . S2CID 6496567 .
- Jeyakumar LH, Ballester L, Cheng DS, McIntyre JO, Chang P, Olivey HE, Rollins-Smith L, Barnett JV, Murray K, Xin HB, Fleischer S (март 2001 г.). «Характеристики связывания FKBP сердечных микросом от различных позвоночных». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 281 (4): 979–86. DOI : 10.1006 / bbrc.2001.4444 . PMID 11237759 .
- Джордж Ч., Соратия Р., Бертран Б.М., Лай Ф.А. (март 2003 г.). «Модуляция in situ человеческого сердечного рианодинового рецептора (hRyR2) с помощью FKBP12.6» . Биохимический журнал . 370 (Pt 2): 579–89. DOI : 10.1042 / BJ20021433 . PMC 1223191 . PMID 12443530 .
- Масумия Х., Ван Р., Чжан Дж., Сяо Б., Чен С.Р. (февраль 2003 г.). «Локализация сайта связывания 12,6-кДа FK506-связывающего белка (FKBP12.6) в NH2-концевом домене сердечного канала высвобождения Ca2 + (рианодиновый рецептор)» . Журнал биологической химии . 278 (6): 3786–92. DOI : 10.1074 / jbc.M210962200 . PMID 12446682 .
- Тисо Н., Саламон М., Багаттин А., Даниэли Г.А., Аргентон Ф., Бортолусси М. (декабрь 2002 г.). «Связывание кальциевого канала RyR2 с его закрывающим белком FKBP12.6 противоположно влияет мутациями ARVD2 и VTSIP». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 299 (4): 594–8. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 02689-X . PMID 12459180 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T. , Макс С.И., Ван Дж., Се Ф., Дьяченко Л., Марусина К., Фармер А.А., Рубин Г.М., Хонг Л., Стэплтон М., Соарес МБ, Боналдо М.Ф., Казавант Т.Л., Шитц Т.Э., Браунштейн М.Дж., Усдин Т.Б., Тошиюки С., Карнинчи P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG , Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (декабрь 2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Джордж Ч., Хиггс Г. В., Макрил Дж. Дж., Лай Ф. А. (август 2003 г.). «Нарушение регуляции рианодиновых рецепторов опосредует клеточную токсичность: восстановление нормального фенотипа с помощью FKBP12.6» . Журнал биологической химии . 278 (31): 28856–64. DOI : 10.1074 / jbc.M212440200 . PMID 12754204 .
- Нишанян Т.Г., Вальдман Т. (октябрь 2004 г.). «Взаимодействие опухолевого супрессора BMPR-IA с фактором сплайсинга, имеющим значение для развития». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 323 (1): 91–7. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2004.08.060 . PMID 15351706 .
- Мааледж А., Мбарки Ф., Ребай А., Каррай Ф., Джоуида Дж., Абид М., Аяди Х. (май 2004 г.). «Доказательства связи между FKBP1B и аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в большой тунисской семье». Аутоиммунитет . 37 (3): 237–9. DOI : 10.1080 / 08916930410001702478 . PMID 15497458 . S2CID 31963934 .
- Зиссимопулос С., Лай Ф.А. (февраль 2005 г.). «Взаимодействие FKBP12.6 с C-концевым доменом сердечного рианодинового рецептора» . Журнал биологической химии . 280 (7): 5475–85. DOI : 10.1074 / jbc.M412954200 . PMID 15591045 .
- Айзава Ю., Уэда К., Комура С., Васидзука Т., Чинуши М., Инагаки Н., Мацумото Ю., Хаяси Т., Такахаши М., Накано Н., Ясунами М., Кимура А., Хираока М., Айзава Ю. (март 2005 г.). «Новая мутация в области связывания FKBP12.6 гена сердечного рианодинового рецептора человека (R2401H) у японского пациента с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией». Международный журнал кардиологии . 99 (2): 343–5. DOI : 10.1016 / j.ijcard.2003.11.050 . PMID 15749201 .
- Wehrens XH, Lehnart SE, Reiken S, van der Nagel R, Morales R, Sun J, Cheng Z, Deng SX, de Windt LJ, Landry DW, Marks AR (июль 2005 г.). «Повышение связывания кальстабина с рецепторами рианодина улучшает функцию сердечной и скелетной мускулатуры при сердечной недостаточности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (27): 9607–12. Bibcode : 2005PNAS..102.9607W . DOI : 10.1073 / pnas.0500353102 . PMC 1172237 . PMID 15972811 .