FKBP1B - FKBP1B

FKBP1B
Белок FKBP1B PDB 1c9h.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы FKBP1B , FKBP12.6, FKBP1L, OTK4, PKBP1L, PPIase, FK506-связывающий белок 1B, FKBP пролилизомераза 1B
Внешние идентификаторы OMIM : 600620 MGI : 1336205 HomoloGene : 68380 GeneCards : FKBP1B
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004116
NM_054033
NM_001322963
NM_001322964

NM_016863
NM_001378816
NM_001378817
NM_001378818

RefSeq (белок)

NP_001309892
NP_001309893
NP_004107
NP_473374

NP_058559
NP_001365745
NP_001365746
NP_001365747

Расположение (UCSC) Chr 2: 24.05 - 24.06 Мб Chr 12: 4.83 - 4.84 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пептидил-пролил цис-транс - изомеразы FKBP1B представляет собой фермент , который у человека кодируется FKBP1B гена .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков иммунофилинов , которые играют роль в иммунорегуляции и основных клеточных процессах, включая сворачивание и транспортировку белка. Этот кодируемый белок представляет собой цис-транс-пролилизомеразу, которая связывает иммунодепрессанты FK506 ( такролимус ) и рапамицин ( сиролимус ). Он очень похож на FK506-связывающий белок 1A . Его физиологическая роль , как полагают, в возбуждении-сжатия муфты в сердечной мышце . Есть два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта этого гена, кодирующие разные изоформы.

Клиническое значение

Считается, что дефектное взаимодействие между FKB1B и рецептором рианодина является потенциальным механизмом, лежащим в основе аритмий, наблюдаемых у людей с генетическим состоянием катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии .

использованная литература

дальнейшее чтение