FKBP6 - FKBP6

FKBP6
3B7X.pdb.jpg
Кристаллическая структура человеческого FK506-связывающего белка 6.
Идентификаторы
Условное обозначение FKBP6
Альт. символы FKBP36; MGC87179
Ген NCBI 8468
HGNC 3722
OMIM 604839
PDB 3B7X
RefSeq NM_003602
UniProt O75344
Прочие данные
Locus Chr. 7 q11.23

Связывающий белок 6 FK506 , также известный как FKBP6 , является геном человека . Кодируемый белок демонстрирует структурную гомологию с иммунофилинами FKBP , которые связываются с иммунодепрессантами FK506 и рапамицином .

FKBP6 необходим для гомологичного спаривания хромосом в мейозе во время сперматогенеза. Нацеленная инактивация FKBP6 у мышей приводит к бесплодию самцов, но, по-видимому, нормальных самок. У крыс со сперматогенной недостаточностью в мейозе обнаружена делеция в части экзона 8 гена FKBP6. Мутации в этом гене связаны с мужским бесплодием у людей.

FKBP6 удален при синдроме Вильямса , однако эта гемизиготная потеря FKBP6 не связана с бесплодием.

FKBP6 содержит 3 α-спирали и 11 цепей β-складок, и, как было показано, как белок семейства FK506 является мощным иммунодепрессантом, который может помочь в предотвращении отторжения аллотрансплантата.

Рекомендации