Синдром Фанкони - Fanconi syndrome

Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Синдром Фанкони
Другие названия Синдром Фанкони
Специальность Нефрология , эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Фанкони , или синдром Фанкони ( английский: / е ɑː н к п я / , / е æ п - / ) представляет собой синдром неадекватной реабсорбции в проксимальных почечных канальцев в почках . Синдром может быть вызван различными основными врожденными или приобретенными заболеваниями , токсичностью (например, токсичными тяжелыми металлами ) или побочными реакциями на лекарства . Это приводит к тому, что различные небольшие молекулы метаболизма переходят в мочу, а не реабсорбируются из канальцевой жидкости (например, глюкоза , аминокислоты , мочевая кислота , фосфат и бикарбонат ). Синдром Фанкони поражает проксимальные канальцы, а именно проксимальный извитый канальец (ПКТ), который является первой частью канальца, обрабатывающей жидкость после того, как она фильтруется через клубочки , и проксимальный прямой канальец (pars recta), что приводит к нисходящая конечность петли Генле .

Различные формы синдрома Фанкони могут влиять на разные функции проксимальных канальцев и приводить к различным осложнениям . Потеря бикарбоната приводит к ацидозу 2 типа или проксимального почечного канальцевого ацидоза . Потеря фосфата приводит к заболеваниям костей, рахиту и остеомаляции (даже при адекватном уровне витамина D и кальция ), потому что фосфат необходим для развития костей у детей и даже для постоянного метаболизма костей у взрослых.

Презентация

Клинические признаки проксимального почечного канальцевого ацидоза:

Другие особенности генерализованной дисфункции проксимальных канальцев при синдроме Фанкони:

Причины

В отличие от болезни Хартнупа и связанных с ней состояний канальцев, синдром Фанкони влияет на транспорт многих различных веществ, поэтому считается не дефектом конкретного канала, а более общим дефектом функции проксимальных канальцев.

В основе синдрома Фанкони лежат различные заболевания; они могут быть унаследованными , врожденными или приобретенными.

Унаследовано

Цистиноз - самая частая причина синдрома Фанкони у детей.

Другими признанными причинами являются болезнь Вильсона (генетически унаследованное состояние метаболизма меди), синдром Лоу , тирозинемия (тип I), галактоземия , болезни накопления гликогена и наследственная непереносимость фруктозы .

Две формы, болезнь Дента и синдром Лоу , связаны с Х-хромосомой .

Недавно описанная форма этого заболевания возникает из-за мутации пероксисомального белка EHHADH . Эта мутация неверно направляет EHHADH в митохондрии. Это мешает дыхательному комплексу I и бета-окислению жирных кислот. Конечным результатом является снижение способности митохондрий производить АТФ.

Было показано , что конкретная мутация (R76W) из HNF4A , ген , кодирующий фактор транскрипции, вызывает синдром Фанкони у человека. В почках HNF4A специфически экспрессируется в проксимальных канальцах. Делеция Hnf4a в развивающейся почке мыши вызвала фенотипы синдрома Фанкони, включая полируию, полидипсию, глюкозурию и фосфатурию. У мутантной почки Hnf4a обнаружен дефект в формировании проксимальных канальцев.

Приобретенный

Возможно заразиться этим заболеванием в более позднем возрасте.

Причины включают проглатывание тетрациклинов с истекшим сроком годности (когда тетрациклин превращается в эпитетрациклин и ангидротетрациклин, которые повреждают проксимальные канальцы), а также как побочный эффект тенофовира в случаях уже существующей почечной недостаточности. У ВИЧ-инфицированных синдром Фанкони может развиться вторично по отношению к схеме антиретровирусной терапии, содержащей тенофовир и диданозин . Отравление свинцом также приводит к синдрому Фанкони.

Множественная миелома или моноклональная гаммопатия неустановленного значения также могут вызывать это состояние.

Кроме того, синдром Фанкони может развиваться как вторичный или третичный эффект определенных аутоиммунных заболеваний.

Диагностика

Режим мочеиспускания может быть не совсем надежным, но является важным показателем.

Уход

Лечение детей с синдромом Фанкони в основном состоит из восполнения веществ, теряемых с мочой (в основном жидкости и бикарбоната).

Эпоним

Он назван в честь Гвидо Фанкони , швейцарского педиатра , хотя другие ученые, в том числе Джордж Линьяк , внесли свой вклад в его исследование. Не следует путать с анемией Фанкони , отдельным заболеванием.

Смотрите также

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы