GTF2IRD1 - GTF2IRD1
Общий фактор транскрипции II-I повтор содержащий домен белка 1 представляет собой белок , который у человека кодируется GTF2IRD1 гена .
Белок, кодируемый этим геном, содержит пять GTF2I-подобных повторов, и каждый повтор обладает потенциальным мотивом спираль-петля-спираль (HLH). Он может иметь способность взаимодействовать с другими белками HLH и функционировать как фактор транскрипции или как положительный регулятор транскрипции под контролем белка ретинобластомы. Этот ген удален при синдроме Вильямса , мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией нескольких генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена дает по крайней мере 2 варианта транскрипта.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Тассабехджи М., Каретт М., Уилмот С. и др. (2000). «Фактор транскрипции, участвующий в экспрессии генов скелетных мышц, удаляется у пациентов с синдромом Вильямса» . Евро. J. Hum. Genet . 7 (7): 737–47. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200396 . PMID 10573005 .
- Franke Y, Peoples RJ, Francke U (2000). «Идентификация GTF2IRD1, предполагаемого транскрипционного фактора в делеции синдрома Вильямса-Бёрена в 7q11.23». Cytogenet. Cell Genet . 86 (3–4): 296–304. DOI : 10.1159 / 000015322 . PMID 10575229 . S2CID 39033828 .
- Ян X, Чжао X, Цянь М. и др. (2000). «Характеристика и структура гена нового белка, ассоциированного с ретинобластомой, подобного регулятору транскрипции TFII-I» . Biochem. Дж . 345 Pt 3 (3): 749–57. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3450749 . PMC 1220813 . PMID 10642537 .
- Туссие-Луна, М.И., Баярсайхан, Д., Раддл, Ф.Х., Рой А.Л. (2001). «Репрессия TFII-I-зависимой транскрипции путем исключения ядра» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (14): 7789–94. Bibcode : 2001PNAS ... 98.7789T . DOI : 10.1073 / pnas.141222298 . PMC 35420 . PMID 11438732 .
- Тусси-Луна М.И., Мишель Б., Хакре С., Рой А.Л. (2003). «Член семейства убиквитин-протеин-изопептидной лигазы SUMO Miz1 / PIASxbeta / Siz2 является транскрипционным кофактором TFII-I» . J. Biol. Chem . 277 (45): 43185–93. DOI : 10.1074 / jbc.M207635200 . PMID 12193603 .
- Туссие-Луна М.И., Баярсайхан Д., Сето Э. и др. (2002). «Физические и функциональные взаимодействия гистоновой деацетилазы 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (20): 12807–12. Bibcode : 2002PNAS ... 9912807T . DOI : 10.1073 / pnas.192464499 . PMC 130541 . PMID 12239342 .
- Вулхорст Д., Буонанно А. (2003). «Характеристика общего фактора транскрипции 3, фактора транскрипции, участвующего в медленной экспрессии гена, специфичного для мышц» . J. Biol. Chem . 278 (10): 8370–9. DOI : 10.1074 / jbc.M209361200 . PMID 12475981 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека» . Природа . 424 (6945): 157–64. Bibcode : 2003Natur.424..157H . DOI : 10,1038 / природа01782 . PMID 12853948 .
- Полли П., Хаддади Л. М., Исса Л. Л. и др. (2003). «hMusTRD1alpha1 подавляет активацию MEF2 медленного энхансера тропонина I.» . J. Biol. Chem . 278 (38): 36603–10. DOI : 10.1074 / jbc.M212814200 . PMID 12857748 .
- Хирота Х., Мацуока Р., Чен Х. Н. и др. (2004). «Синдром Вильямса дефицит визуальной пространственной обработки, связанный с GTF2IRD1 и GTF2I на хромосоме 7q11.23». Genet. Med . 5 (4): 311–21. DOI : 10,1097 / 01.GIM.0000076975.10224.67 . PMID 12865760 .
- Ленер Б, Сандерсон CM (2004). «Каркас взаимодействия белков для деградации мРНК человека» . Genome Res . 14 (7): 1315–23. DOI : 10.1101 / gr.2122004 . PMC 442147 . PMID 15231747 .
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . DOI : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, et al. (2005). «Основанная на протеомике идентификация белков, взаимодействующих с Smad3: SREBP-2 образует комплекс со Smad3 и ингибирует его транскрипционную активность» . FEBS Lett . 577 (1–2): 93–100. DOI : 10.1016 / j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767 . S2CID 82568 .
- Джексон Т.А., Тейлор Х.Э., Шарма Д. и др. (2005). «Рецептор-2 фактора роста эндотелия сосудов: противорегуляция факторами транскрипции, TFII-I и TFII-IRD1» . J. Biol. Chem . 280 (33): 29856–63. DOI : 10.1074 / jbc.M500335200 . PMID 15941713 .
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Тассабехджи М., Хаммонд П., Кармилофф-Смит А. и др. (2005). «GTF2IRD1 в черепно-лицевом развитии человека и мышей». Наука . 310 (5751): 1184–7. Bibcode : 2005Sci ... 310.1184T . DOI : 10.1126 / science.1116142 . PMID 16293761 . S2CID 26269826 .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 7 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |