Синдром Гарднера - Gardner's syndrome
Синдром Гарднера | |
---|---|
Другие имена | Семейный колоректальный полипоз, Семейный полипоз толстой кишки |
Специальность | Гастроэнтерология , онкология , медицинская генетика |
Синдром Гарднера (также известный как синдром Гарднера , семейный полипоз толстой кишки или семейный колоректальный полипоз ) является подтипом семейного аденоматозного полипоза (FAP). Синдром Гарднера - аутосомно- доминантная форма полипоза, характеризующаяся наличием множества полипов в толстой кишке вместе с опухолями за пределами толстой кишки. Экстраколонические опухоли могут включать остеомы черепа, рак щитовидной железы , эпидермоидные кисты , фибромы , а также возникновение десмоидных опухолей примерно у 15% больных .
Десмоидные опухоли - это фиброзные опухоли, которые обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы хирургическим вмешательством по удалению толстой кишки. Бесчисленные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рака толстой кишки ; если толстая кишка не удалена, вероятность рака толстой кишки считается очень высокой. Полипы также могут расти в желудке, двенадцатиперстной кишке , селезенке , почках , печени , брыжейке и тонкой кишке. В небольшом количестве случаев полипы также появлялись в мозжечке . Раковые заболевания , связанные с синдромом Гарднера, обычно возникают в щитовидной железе , печени и почках. Количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться от сотен до тысяч полипов.
Синдром был впервые описан в 1951 году. В настоящее время нет лекарства, и в его более поздних формах он считается смертельным диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35–45 лет; Лечение - это хирургия и паллиативная помощь , хотя некоторые виды химиотерапии были опробованы с ограниченным успехом.
Причина
Синдром Гарднера вызван мутацией в аденоматозном полипозе кишечной палочки (ген APC), расположенном в хромосоме 5q21 (полоса q21 на хромосоме 5). Этот ген также является мутантом при семейном аденоматозном полипозе (FAP), более распространенном заболевании, которое также предрасполагает к раку толстой кишки. Нюансы в понимании генетики привели к тому, что одни расстройства были разделены на несколько частей, а другие слились в одно генетическое состояние. По прошествии большей части второй половины 20-го века синдром Гарднера был объединен с FAP и теперь считается просто фенотипическим подтипом FAP. FAP определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера выделен как подтип, потому что, помимо полипов толстой кишки, есть также внеколоночные разрастания (как злокачественные, так и доброкачественные). Для описания «APC-ассоциированного полипоза» используется множество терминов, включая FAP, ослабленный FAP, синдром Гарднера, синдром Тюрко, аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Есть движение к тому, чтобы больше не использовать термины «синдром Гарднера» или «синдром Турко», поскольку оба они являются частью спектра FAP. Синдром Гарднера и синдром Тюрко рассматриваются в первую очередь из исторического интереса.
Генетика
Синдром Гарднера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Как правило, у одного из родителей синдром Гарднера. Каждый из их детей, мужчин и женщин, подвержен 50% риску унаследовать ген синдрома Гарднера.
Диагностика
Синдром Гарднера состоит из аденоматозных полипов желудочно-кишечного тракта , десмоидных опухолей, остеом, эпидермоидных кист, липом, аномалий зубов и периампулярных карцином . Заболеваемость синдромом составляет 1: 14 025 при равном половом распределении. Он определяется аутосомно-доминантным геном семейного полипоза кишечной палочки (APC) на хромосоме 5 .
Синдром Гарднера могут быть идентифицированы на основе оральных выводов, в том числе несколько воздействие и нештатных зубов , множественные остеом челюсти , которые дают «ватный» внешний вид в челюсти, а также нескольких odontomas , врожденная гипертрофия пигментного сетчатки эпителия (CHRPE), помимо множественных аденоматозных полипов толстой кишки. Синдром Гарднера также связан с семейным аденоматозным полипозом и может проявляться агрессивным фиброматозом (десмоидными опухолями) забрюшинного пространства.
Десмоидные опухоли чаще всего возникают из апоневроза прямой мышцы живота у повторнородящих женщин. Экстраабдоминальная форма встречается редко, и десмоиды груди могут возникать в молочной железе или могут возникать как продолжение поражения, возникающего в мышцах грудной стенки. Частота возникновения десмоидных опухолей молочной железы составляет менее 0,2% от первичных новообразований молочной железы. При синдроме Гарднера заболеваемость колеблется от 4% до 17%. Было показано, что десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера, изменяют путь β-катенина и чрезмерно экспрессируют β-катенин.
Уход
Синдром Гарднера неизлечим. Лечение направлено на облегчение симптомов и снижение риска рака. Лечение десмоидных опухолей может включать хирургическое вмешательство, НПВП, антиэстрогенные препараты, лучевую терапию и химиотерапию.
Эпоним
Синдром назван в честь Элдона Дж. Гарднера (1909–1989), генетика, впервые описавшего его в 1951 году.
Смотрите также
- Синдром Горлина
- Список кожных заболеваний
- Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
- Список кожных новообразований, связанных с системными синдромами
использованная литература
внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |
- Синдром Гарднера в отделении редких заболеваний NIH