Генетическая генеалогия - Genetic genealogy

Генетическая генеалогия является использование генеалогических тестов ДНК , то есть, профилирование ДНК и анализа ДНК , в сочетании с традиционными генеалогическими методами , сделать вывод о генетической связи между людьми. Это приложение генетики стало использоваться семейными историками в 21 веке, когда стали доступны тесты ДНК. Тесты проводились любительскими группами, такими как группы по изучению фамилий или региональными генеалогическими группами, а также исследовательскими проектами, такими как Genographic Project .

По состоянию на 2019 год было протестировано около 30 миллионов человек. По мере развития этой области цели практиков расширялись, и многие из них искали знания о своей родословной за пределами последних столетий, для которых можно построить традиционные родословные.

История

Джордж Дарвин , первым оценивший частоту браков двоюродных братьев и сестер

Можно сказать, что исследование фамилий в генетике восходит к Джорджу Дарвину , сыну Чарльза Дарвина и двоюродной сестры Чарльза Эммы Дарвин . В 1875 году Джордж Дарвин использовал фамилии для оценки частоты браков двоюродных братьев и сестер и рассчитал ожидаемую частоту браков между людьми с одной фамилией ( изонимия ). Он пришел к цифре 1,5% двоюродных браков среди населения Лондона, выше (3–3,5%) среди высших классов и низшего (2,25%) среди сельского населения в целом.

Изучение фамилий

В известном исследовании 1998 года изучалось происхождение потомков по отцовской линии Томаса Джефферсона и потомков по мужской линии освобожденной рабыни Салли Хемингс .

Брайан Сайкс , молекулярный биолог из Оксфордского университета , протестировал новую методологию в общем исследовании фамилий. Его исследование фамилии Сайкс, опубликованное в 2000 году, дало результаты, изучив четыре маркера STR на мужской хромосоме. Это указывало на то, что генетика стала ценным помощником на службе генеалогии и истории.

Тестирование ДНК напрямую к потребителю

Первой компанией, которая предоставила тестирование ДНК напрямую потребителю, была GeneTree , хотя она не предлагала генеалогические тесты для нескольких поколений. В 2001 году компания GeneTree была приобретена Фондом молекулярной генеалогии Соренсона (SMGF), который проводил тесты на свободную Y-хромосому и митохондриальную ДНК (мтДНК). Позже GeneTree вернулась к генетическому тестированию вместе со своей материнской компанией Sorenson, пока в 2012 году она не была приобретена Ancestry.com .

В 2000 году Family Tree DNA была первой компанией, занимающейся генетическим тестированием непосредственно потребителям для генеалогических исследований, первоначально предлагая STR-тесты Y-хромосомы с одиннадцатью маркерами и тесты митохондриальной ДНК HVR1.

В 2007 году 23andMe была первой компанией, которая предложила тестирование непосредственно потребителю на основе слюны , и первой, кто использовал аутосомную ДНК для тестирования родословной. Аутосомно является одним из отличных хромосом X или Y 22 хромосом. Они унаследованы от всех предков последних поколений и поэтому могут использоваться для сопоставления с другими тестировщиками, которые могут быть родственниками. Позже компании также смогли использовать эти данные, чтобы оценить, какой процент каждой этнической принадлежности принадлежит клиенту. FamilyTreeDNA вышла на этот рынок в 2010 году, а в 2012 году - AncestryDNA, и количество тестов быстро росло. К 2018 году аутосомное тестирование стало преобладающим типом теста и для многих компаний единственным тестом, который они предлагали.

MyHeritage запустила свою службу тестирования в 2016 году, позволяя пользователям использовать мазки из щеки для сбора образцов, и представила новые инструменты анализа в 2019 году: автокластеры (группирование совпадений визуально в кластеры) и теории генеалогического дерева (предполагающие возможные связи между совпадениями ДНК путем объединения нескольких деревьев MyHeritage. и глобальное генеалогическое древо Geni). Компания Living DNA , основанная в 2015 году, использует чипы SNP для предоставления отчетов об аутосомном происхождении, Y и происхождении мтДНК.

К 2019 году общее количество клиентов четырех крупнейших компаний составило 26 миллионов. К августу 2019 года сообщалось, что около 30 миллионов человек прошли тестирование ДНК в генеалогических целях.

В 2018 году GEDmatch заявили, что около половины из миллиона их профилей были американскими. Из-за ограниченного географического распределения ДНК-тестов в базах данных и результатах присутствует расизм. В 2020 году генеральный директор 23andME Энн Войчицки заявила, что ее компания является «частью проблемы». Эксперты в области генетики и несправедливости в отношении здоровья считают, что с присущим этим анализам ДНК расизмом можно бороться путем создания разнообразных этнокультурных групп и поощрения чернокожих, коренных народов и цветных людей к тестированию своей ДНК.

Революция в генетической генеалогии

Публикация Сайкса «Семь дочерей Евы » в 2001 году, в которой были описаны семь основных гаплогрупп европейских предков, помогла привлечь внимание широкой общественности к тестированию личного происхождения с помощью тестов ДНК. С ростом доступности и доступности генеалогического ДНК-тестирования область генетической генеалогии быстро росла. К 2003 году в статье Джоблинга и Тайлера-Смита в Nature Reviews Genetics было официально объявлено, что область ДНК-тестирования фамилий «прибыла» . Количество фирм, предлагающих тесты, и количество потребителей, заказывающих их, резко выросло. В 2018 году в статье, опубликованной в журнале Science Magazine, было подсчитано, что генеалогический поиск по ДНК любого европейца приведет к обнаружению троюродного брата или более близкого совпадения в 60% случаев.

Генографический проект

Первоначальный генографический проект представлял собой пятилетнее исследовательское исследование, начатое в 2005 году Национальным географическим обществом и IBM в партнерстве с Университетом Аризоны и Family Tree DNA. Его цели были в первую очередь антропологическими. Проект объявил, что к апрелю 2010 года он продал более 350 000 своих наборов для тестирования с участием общественности, которые проверяют широкую публику либо на двенадцать STR-маркеров на Y-хромосоме, либо на мутации в области HVR1 мтДНК.

Фазой проекта в 2016 году стала Geno 2.0 Next Generation. По состоянию на 2018 год к проекту присоединились почти один миллион участников из более чем 140 стран.

Типичные клиенты и группы интересов

Генетическая генеалогия позволила группам людей проследить свою родословную, даже если они не могут использовать обычные генеалогические методы. Это может быть связано с тем, что они не знают одного или обоих своих биологических родителей или потому, что обычные генеалогические записи были потеряны, уничтожены или никогда не существовали. В эти группы входят приемные дети, подкидыши, выжившие в Холокосте, младенцы-интерны, дети-мигранты, потомки детей из сиротских поездов и люди рабского происхождения.

Первыми участниками теста были те, кто начинал с теста Y-хромосомы, чтобы определить отцовское происхождение . Эти мужчины часто принимали участие в фамильных проектах . Первая фаза Генографического проекта привела к участию в генетической генеалогии новых участников. Те, кто проходил тестирование, были заинтересованы как в прямом материнском наследии, так и в отцовском. Увеличилось количество сдавших тесты на мтДНК. Введение аутосомных тестов SNP на основе технологии микрочипов изменило демографию. Женщины испытывали себя так же, как и мужчины.

Гражданская наука и ISOGG

Считается, что члены сообщества генетической генеалогии внесли полезный вклад в развитие знаний в этой области, являясь примером гражданской науки .

Одной из первых возникших групп интересов было Международное общество генетической генеалогии (ISOGG). Их заявленная цель - продвигать тестирование ДНК на генеалогию. Члены группы выступают за использование генетики в генеалогических исследованиях, а группа способствует созданию сетей между специалистами по генетической генеалогии. С 2006 года ISOGG ведет регулярно обновляемое филогенетическое дерево Y-хромосомы ISOGG . ISOGG стремится поддерживать дерево как можно более актуальным, включая новые SNP . Однако ученые описали это дерево как не полностью академически подтвержденное филогенетическое дерево гаплогрупп Y-хромосомы.

Использует

Прямые материнские линии

Тестирование мтДНК включает секвенирование по крайней мере части митохондрий. Митохондрии передаются по наследству от матери к ребенку и поэтому могут раскрывать информацию о прямой материнской линии. Когда два человека имеют совпадающие или близкие митохондрии, можно сделать вывод, что они имеют общего предка по материнской линии в какой-то момент в недавнем прошлом.

Прямые отцовские линии

Тестирование ДНК Y-хромосомы (Y-ДНК) включает тестирование коротких тандемных повторов (STR) и, иногда, тестирование однонуклеотидного полиморфизма (SNP) Y-хромосомы, которое присутствует только у мужчин и раскрывает информацию только по строго отцовской линии. . Как и в случае с митохондриями, близкое совпадение с людьми указывает на недавнего общего предка. Поскольку фамилии во многих культурах передаются по отцовской линии, это тестирование часто используется в проектах ДНК фамилий .

Предки

Общим компонентом многих аутосомных тестов является прогноз биогеографического происхождения, часто называемый этнической принадлежностью. Компания, предлагающая этот тест, использует компьютерные алгоритмы и вычисления, чтобы предсказать, какой процент ДНК человека происходит от определенных предковых групп. Типичное количество популяций составляет не менее 20. Несмотря на то, что этот аспект тестов активно продвигается и рекламируется, многие специалисты по генетической генеалогии предупреждали потребителей, что результаты могут быть неточными и, в лучшем случае, лишь приблизительными.

Современное секвенирование ДНК выявило различные наследственные компоненты в современных популяциях. Некоторые из этих генетических элементов имеют западноевразийское происхождение. Они включают в себя следующие наследственные компоненты с их географическими центрами и основными связанными популяциями:

# Западно-евразийская составляющая Географический центр Пиковое население Примечания
1 Предки северных индейцев Бангладеш , Северная Индия , Пакистан Бангладешцы , северные индейцы , пакистанцы Главный западно-евразийский компонент на Индийском субконтиненте . Пик среди кастовых популяций, говорящих на индоевропейском языке, в северных областях, но также значительно чаще встречается среди некоторых кастовых групп, говорящих на дравидийском языке. Связано либо с прибытием индоевропейских носителей из Западной Азии или Центральной Азии между 3000 и 4000 лет до настоящего времени, либо с распространением сельского хозяйства и западноазиатских культур, начиная примерно с 8000-9000 лн, либо с миграциями из Западной Азии в до -сельскохозяйственный период. В отличие от аборигенного южноиндийского коренного населения , которое достигает пика среди андаманцев онге, населяющих Андаманские острова .
2 Арабский Аравийский полуостров Йеменцы , саудиты , катарцы , бедуины Главный западно-евразийский компонент в регионе Персидского залива . Наиболее тесно связан с местным арабским , семитоязычным населением. Также с большой частотой встречается в некоторых частях Леванта , Египта и Ливии .
3 Коптский Долина Нила Копты , беджа , афро-азиатские эфиопы , суданские арабы , нубийцы Главный западно-евразийский компонент в Северо-Восточной Африке . Примерно эквивалентен эфио-сомалийскому компоненту. Пики среди египетских коптов в Судане . Также встречается на высоких частотах среди других афро-азиатских (хамито-семитских) говорящих в Эфиопии и Судане, а также среди многих нубийцев . Связан с древнеегипетскими корнями, без более позднего арабского влияния среди современных египтян . В отличие от коренного нило-сахарского компонента, пик которого приходится на нило-сахарский и кордофаноязычный народы, населяющие южную часть долины Нила.
4 Эфио-сомалийский Африканский рог Сомалийцы , Афарс , Амхара , Оромос , Тигринья Главный западно-евразийский компонент в Роге. Примерно эквивалентно коптскому компоненту. Связано с прибытием афро-азиатских говорящих в регион в древности. Пики среди Кушитского - и эфиопское семитское население -speaking в северных районах. Отошло от компонента Магриби примерно на 23 000 лн, а от арабского компонента - примерно на 25 000 лн. В отличие от местного омотического компонента, который наиболее популярен среди говорящих на омотском языке рабочих- металлистов ари, населяющих юг Эфиопии.
5 Европейский Европа Европейцы Главный западно-евразийский компонент в Европе. Также довольно часто встречается в прилегающих географических областях за пределами континента, в Анатолии , на Кавказе , на Иранском плато и в некоторых частях Леванта.
6 Левантийский Ближний Восток , Кавказ Друзы , ливанцы , киприоты , сирийцы , иорданцы , палестинцы , армяне , грузины , сефардские евреи , евреи-ашкенази , иранцы , турки , сардинцы , адыги Главный западно-евразийский компонент на Ближнем Востоке и Кавказе. Пик среди друзов в Леванте. Встречается среди местных афро-азиатских, индоевропейских, кавказских и турецких жителей. Отходит от европейского компонента примерно на 9 100-15 900 лен за баррель, а от арабского примерно на 15 500-23 700 лен за баррель. Также довольно часто встречается в Южной Европе, а также в некоторых частях Аравийского полуострова.
7 Магриби Северо-западная африка Берберы , магреби , сахрави , туареги Главный западно-евразийский компонент в Магрибе . Пик среди берберского ( неарабизированного ) населения в регионе. Отошел от эфио-сомалийских / коптских, арабских, левантийских и европейских компонентов до голоцена .

Человеческая миграция

Методы генеалогического тестирования ДНК использовались в более длительном масштабе времени для отслеживания моделей миграции людей . Например, они определили, когда первые люди пришли в Северную Америку и каким путем они пошли.

В течение нескольких лет исследователи и лаборатории со всего мира отбирали образцы коренного населения со всего мира, пытаясь составить карту исторических моделей миграции людей. Генографический проект Национального географического общества направлен на составление карты исторических моделей миграции людей путем сбора и анализа образцов ДНК более 100 000 человек на пяти континентах. Анализ генетического происхождения кланов ДНК измеряет точные генетические связи человека с коренными этническими группами со всего мира.

Правоохранительные органы

Правоохранительные органы могут использовать генетическую генеалогию для отслеживания виновных в насильственных преступлениях, таких как убийство или сексуальное насилие, а также могут использовать ее для идентификации умерших людей. Первоначально сайты генетической генеалогии GEDmatch и Family Tree DNA позволяли использовать свои базы данных правоохранительными органами и компаниями, занимающимися технологиями ДНК, такими как Parabon NanoLabs и Full Genomes Corporation (см. Проект DNA Doe ), для проведения ДНК-тестов по тяжким уголовным делам и исследований генетической генеалогии в запрос правоохранительных органов. Этот метод расследования или судебной генетической генеалогии стал популярным после ареста предполагаемого убийцы из Голден Стэйт в 2018 году, но получил значительную негативную реакцию со стороны экспертов по конфиденциальности. Однако в мае 2019 года GEDmatch сделал свои правила конфиденциальности более строгими, тем самым уменьшив стимул для правоохранительных органов использовать их сайт. Другие сайты, такие как Ancestry.com , 23andMe и MyHeritage, имеют политики данных, в которых говорится, что они не позволят использовать данные своих клиентов для раскрытия преступлений без ордера от правоохранительных органов, поскольку они считали, что это нарушает конфиденциальность пользователей.

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

Книги

Документальные фильмы

Дженнифер Бимиш (продюсер); Клайв Малтби (режиссер); Спенсер Уэллс (ведущий) (2003). Путешествие человека (DVD). Александрия, Вирджиния: Домашнее видео PBS . ASIN  B0000AYL48 . ISBN 978-0-7936-9625-3. OCLC  924430061 .

Журналы

внешние ссылки

  • Shared cM Project - как определить отношения на основе значений Centimorgan (cM)]