Генетическая история Европы - Genetic history of Europe
Наиболее значительное расселение современных людей из Африки в последнее время привело к появлению недифференцированной « неафриканской » линии примерно 70-50 тыс. Лет назад (70-50 000 лет назад). Примерно к 50-40 тыс. Лет назад появилась базальная западно-евразийская линия, а также отдельная восточноазиатская линия. И базальные восточные, и западные евразийцы приобрели примесь неандертальцев в Европе и Азии.
Европейские линии раннего современного человека (EEMH) между 40 и 26 тыс. Лет назад ( ориньяк ) все еще были частью большой западно-евразийской «метапопуляции», связанной с популяциями Центральной и Западной Азии. Дивергенция в генетически обособленные субпопуляции в пределах Западной Евразии является результатом повышенного давления отбора и эффектов основателя во время последнего ледникового максимума (LGM, Gravettian ). К концу LGM, через 20 тыс. Лет назад, западноевропейская линия, получившая название западноевропейских охотников-собирателей (WHG), выходит из солютрейского рефугиума во время европейского мезолита . Эти мезолитические культуры охотников-собирателей в значительной степени заменены в эпоху неолитической революции появлением линий древних европейских фермеров (EEF), происходящих от мезолитических популяций Западной Азии ( Анатолия и Кавказ ). В европейский бронзовый век в некоторых частях Европы снова произошли значительные перемещения населения в результате вторжения древних североевразийских (ANE) линий из понтийско-каспийских степей . Эти замещения населения бронзового века археологически связаны с культурой кубков, а лингвистически - с индоевропейской экспансией .
В результате перемещений населения в период от мезолита до бронзового века современные европейские популяции отличаются различиями в происхождении WHG, EEF и ANE. Нормы примеси варьировались географически; в позднем неолите происхождение WHG у фермеров в Венгрии составляло около 10%, в Германии - около 25%, а в Иберии - до 50%. Вклад EEF более значителен в Средиземноморской Европе и снижается в направлении северной и северо-восточной Европы, где происхождение WHG сильнее; в сардинцах считаются ближе европейской группой населения КЭЭ. Происхождение ANE встречается по всей Европе, максимум около 20% встречается у прибалтийцев и финнов .
Этногенез современных этнических групп Европы в исторический период связан с многочисленными примесными событиями, в первую очередь связанными с римской , германской , норвежской , славянской , берберской , арабской и турецкой экспансиями.
Исследования генетической истории Европы стали возможными во второй половине 20-го века, но не дали результатов с высоким разрешением до 1990-х годов. В 1990-х годах стали возможны предварительные результаты, но они остались в основном ограниченными исследованиями митохондриальных и Y-хромосомных линий. Аутосомная ДНК стала более доступной в 2000-х годах, а с середины 2010-х годов результаты ранее недостижимого разрешения, многие из которых основаны на полногеномном анализе древней ДНК, публиковались в ускоренном темпе.
Предыстория
Предысторию европейских народов можно проследить по рассмотрению археологических объектов, лингвистических исследований и рассмотрение ДНК людей , которые живут в Европе или с древней ДНК. Исследования продолжаются, и теории возникают и падают. Хотя можно отслеживать миграции людей по Европе с помощью анализа ДНК основателя, большая часть информации об этих перемещениях поступает из археологии.
Важно отметить, что заселение Европы не происходило отдельными миграциями, как можно было бы предположить. Скорее, процесс заселения был сложным и «вероятно, происходил несколькими волнами с востока и впоследствии был скрыт тысячелетиями повторяющегося потока генов».
Из-за естественного отбора процент ДНК неандертальцев у древних европейцев со временем постепенно уменьшался. С 45 000 до 7 000 BP процент упал с 3–6% до 2%. Удаление аллелей, происходящих от неандертальцев, происходило чаще вокруг генов, чем других частей генома.
Палеолит
Неандертальцы населяли большую часть Европы и Западной Азии еще 130 000 лет назад. Они существовали в Европе еще 30 000 лет назад. В конечном итоге их заменили анатомически современные люди (AMH; иногда известные как кроманьонцы ), которые начали появляться в Европе около 40 000 лет назад. Учитывая, что два вида гоминидов, вероятно, сосуществовали в Европе, антропологи давно задавались вопросом, взаимодействовали ли эти два вида. Вопрос был решен только в 2010 г., когда было установлено, что в евразийских популяциях присутствует примесь неандертальцев, оцениваемая в среднем в 1,5–2,1%. Теперь возник вопрос, имело ли место это смешение в Европе или, скорее, в Леванте до миграции AMH в Европу.
Также были предположения о наследовании определенных генов от неандертальцев. Например, один MAPT локус 17Q 21.3 , который разделен на глубокие генетические клоны H1 и H2. Поскольку линия H2, по-видимому, ограничена европейскими популяциями, несколько авторов приводили доводы в пользу наследования от неандертальцев, начиная с 2005 г. Однако предварительные результаты секвенирования полного генома неандертальцев в то время (2009 г.) не смогли выявить доказательств межпородного скрещивания неандертальцев и неандертальцев. современные люди. К 2010 году открытия Сванте Пэабо (Институт эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге, Германия), Ричарда Э. Грина (Калифорнийский университет, Санта-Крус) и Дэвида Райха (Гарвардская медицинская школа), сравнив генетический материал из костей три неандертальца и пять современных людей показали связь между неандертальцами и современными людьми за пределами Африки.
Верхний палеолит
Считается, что современные люди начали населять Европу в период верхнего палеолита около 40 000 лет назад. Некоторые свидетельства показывают распространение ориньякской культуры.
С чисто патрилинейной точки зрения Y-хромосомы , возможно, что старая гаплогруппа C1a2 , F и / или E может быть самой старой гаплогруппой в Европе. Они были найдены в некоторых очень старых человеческих останках в Европе. Однако другие гаплогруппы гораздо чаще встречаются среди ныне живущих европейских мужчин.
Гаплогруппа I (M170), которая сейчас относительно распространена и широко распространена в Европе, может представлять собой маркер палеолита - ее возраст оценивается примерно в 22000 лет назад. Хотя сейчас он сконцентрирован в Европе, он, вероятно, возник у мужчины с Ближнего Востока или Кавказа или у их ближайших потомков, c. 20–25 000 лет назад, когда он отклонился от своего непосредственного предка, гаплогруппы IJ . Примерно в это же время появилась культура верхнего палеолита, известная как граветтианская .
Вместо этого более ранние исследования Y-ДНК были сосредоточены на гаплогруппе R1 (M173): самой многочисленной линии среди ныне живущих европейских мужчин; Считается, что R1 появился примерно на 40 000 лет назад в Средней Азии . Однако теперь считается, что R1 появился значительно позже: исследование 2008 года датировало самого последнего общего предка гаплогруппы IJ 38 500, а гаплогруппы R1 - 18 000 лет назад. Это предполагает, что колонисты гаплогруппы IJ сформировали первую волну, а гаплогруппа R1 появилась намного позже.
Таким образом, генетические данные предполагают, что, по крайней мере, с точки зрения отцовского происхождения, отдельные группы современных людей пошли двумя путями в Европу: с Ближнего Востока через Балканы, а другой - из Центральной Азии через Евразийскую степь к северу от Черного моря. Море .
Мартин Ричардс и др. обнаружили, что 15–40% существующих клонов мтДНК восходят к миграциям палеолита (в зависимости от того, допускает ли один из них несколько событий основателя). Гаплогруппа U5 мтДНК, датируемая ~ 40–50 кЯ, прибыла во время первой ранней колонизации верхнего палеолита. По отдельности он составляет 5–15% от общего числа линий мтДНК. Средние движения вверх отмечены гаплогруппами HV, I и U4. HV разделилась на Pre-V (возраст около 26000 лет) и большую ветвь H, обе из которых распространились по Европе, возможно, благодаря граветтовским контактам.
Гаплогруппа H составляет около половины генных линий в Европе со многими подгруппами. Вышеупомянутые линии мтДНК или их предшественники, скорее всего, попали в Европу через Ближний Восток. Это контрастирует с данными ДНК Y , согласно которым около 50% плюс мужских линий характеризуются суперсемейством R1, которое, возможно, имеет центральноазиатское происхождение. Орнелла Семино постулирует, что эти различия «могут быть частично связаны с очевидным более поздним молекулярным возрастом Y-хромосом по сравнению с другими локусами, что предполагает более быструю замену предыдущих Y-хромосом. Гендерные различия в миграционном демографическом поведении также будут влиять на наблюдаемые модели мтДНК и Y-вариация ».
Последний ледниковый максимум
Последний ледниковый максимум («LGM») начался c. 30 тыс. Лет до н.э., в конце MIS 3 , что привело к депопуляции Северной Европы. Согласно классической модели, люди укрывались в климатических заповедниках (или рефугиумах) следующим образом:
- Северная Иберия и Юго-Западная Франция вместе составляют «франко-кантабрийский» рефугиум.
- Балканы
- Украина и в целом северное побережье Черного моря
- Италия.
Это событие привело к уменьшению общего генетического разнообразия в Европе в результате «дрейфа, согласующегося с предполагаемым узким местом популяции во время последнего ледникового максимума». Когда ледники отступили примерно 16 000–13 000 лет назад, Европа начала медленно заселяться людьми из рефугиумов, оставляя генетические следы.
Некоторые клады гаплогруппы Y отошли от своих родительских гаплогрупп где-то во время или вскоре после LGM. Гаплогруппа I2 распространена на западных Балканах, а также в остальной части юго-восточной и центрально-восточной Европы с более умеренными частотами. Его частота быстро падает в Центральной Европе, что позволяет предположить, что выжившие, несущие линии I2, распространились преимущественно через Юго-Восточную и Центрально-Восточную Европу.
Чинниоглу видит доказательства существования анатолийского убежища, в котором также находилась Hg R1b1b2. Сегодня R1b доминирует в ландшафте y-хромосомы в Западной Европе, включая Британские острова, что указывает на то, что могли быть большие изменения в составе населения, основанные на миграциях после LGM.
Семино, Пассарино и Перичич помещают истоки гаплогруппы R1a в украинское убежище ледникового периода . Его нынешнее распространение в Восточной Европе и некоторых частях Скандинавии частично отражает повторное заселение Европы из южных российских / украинских степей после максимума позднего оледенения .
С точки зрения мтДНК Richards et al. обнаружили, что большая часть разнообразия мтДНК в Европе объясняется послеледниковым повторным расширением во время позднего верхнего палеолита / мезолита. "Региональный анализ в некоторой степени подтверждает предположение о том, что большая часть Западной и Центральной Европы была повторно заселена в основном с юго-запада, когда климат улучшился. Участвующие линии включают большую часть наиболее распространенной гаплогруппы H, а также большую часть K, T, W и X. " Исследование не могло определить, были ли в этот период новые миграции линий мтДНК с Ближнего Востока; значительный вклад был сочтен маловероятным.
Альтернативная модель увеличения числа беженцев обсуждалась Bilton et al.
Изучив 51 человека, исследователи смогли идентифицировать пять отдельных генетических кластеров древних европейцев во время LGM: кластер Вестонице (34 000–26 000 лет назад), связанный с культурой Gravettian ; кластер Мальта (24 000–17 000), связанный с культурой Мальта-Бурет , кластер Эль-Мирон (19 000–14 000 лет назад), связанный с культурой Магдалины ; Villabruna кластера (14,000-7,000 лет назад) и Satsurblia Cluster (13 000 до 10 000 лет назад).
Примерно 37000 лет назад все древние европейцы стали иметь какое-то общее происхождение с современными европейцами. Эта популяция-основательница представлена GoyetQ116-1, 35000-летним экземпляром из Бельгии. Эта линия исчезает из записей и не встречается снова до 19 000 лет назад в Испании в Эль-Мироне, что свидетельствует о сильном родстве с GoyetQ116-1. В течение этого периода в Европе преобладает отчетливое скопление Вестонице, даже в Гойете . Повторное расширение скопления Эль-Мирон совпало с потеплением температур после отступления ледников во время последнего ледникового максимума . От 37000 до 14000 лет назад население Европы состояло из изолированной популяции, происходящей от основной популяции, которая не скрещивалась значительно с другими популяциями.
Мезолит
Мезолитические (пост-LGM) популяции значительно разошлись из-за их относительной изоляции в течение нескольких тысячелетий, из-за жесткого давления отбора во время LGM и из-за эффектов основателя, вызванных быстрым распространением из рефугиумов LGM в начале мезолита. К концу LGM, примерно от 19 до 11 тыс. Лет назад, появились знакомые разновидности евразийских фенотипов. Тем не менее, родословная мезолитических охотников-собирателей Западной Европы (WHG) не сохранилась в качестве основного вклада в какое-либо современное население. Скорее всего, они были голубоглазыми и сохранили темную пигментацию кожи, как до LGM EEMH. В HERC2 и oca2 вариации для голубых глаз , полученные из рода WHG также были найдена в людях Ямных .
Около 14000 лет назад скопление Виллабруна отошло от сродства GoyetQ116-1 и начало проявлять большую сродство с Ближним Востоком, сдвиг, совпавший с потеплением межстадиала Беллинг-Аллерод . Этот генетический сдвиг показывает, что население Ближнего Востока, вероятно, уже начало перемещаться в Европу в конце верхнего палеолита, примерно на 6000 лет раньше, чем считалось ранее, до появления земледелия. Несколько экземпляров из кластера Виллабруна также показывают генетическое родство с жителями Восточной Азии, которое происходит из потока генов. Вариант HERC2 для голубых глаз впервые появился около 13–14 тысяч лет назад в Италии и на Кавказе. По оценкам, светлая пигментация кожи, характерная для современных европейцев, распространилась по Европе «выборочным путем» в мезолите (19–11 тыс. Лет назад). Ассоциированные TYRP1 SLC24A5 и SLC45A2 аллели появляются около 19 ки, еще во время ЛГМ, скорее всего , на Кавказе.
Неолит
Большая линия генетической изменчивости, которая давно признавалась в Европе, похоже, демонстрирует важные отклонения со стороны Ближнего Востока. Это часто связывают с распространением сельскохозяйственных технологий в период неолита, который считается одним из наиболее важных периодов в определении современного европейского генетического разнообразия.
Неолит начался с распространения земледелия в юго-восточной Европе примерно в 10–3000 гг. До н. Э. И распространился на северо-запад Европы между 4500–1700 гг. До н. Э. В эту эпоху неолитическая революция привела к радикальным экономическим, а также социокультурным изменениям в Европе, и считается, что это также оказало большое влияние на генетическое разнообразие Европы, особенно в отношении генетических линий, проникающих в Европу с Ближнего Востока на Балканы. В этот период было несколько фаз:
- В позднеевропейском мезолите, прелюдии к неолиту, кажется, что ближневосточные народы из районов, где уже было сельское хозяйство, а также технологии мореплавания, временно пребывали в Греции (например, в пещере Франхти ).
- Существует консенсус в отношении того, что сельскохозяйственные технологии и основные породы животных и растений, которые выращиваются, попали в Европу откуда-то из района Плодородного полумесяца и, в частности, из региона Леванта от Синая до Южной Анатолии . (Менее определенно, что эта сельскохозяйственная революция , в свою очередь, частично была вызвана перемещением людей и технологий, пересекающих Синай из Африки.) Подробнее см. Плодородный полумесяц: распространение космополитов .
- На более позднем этапе неолита, так называемого гончарного неолита , керамика появилась в Леванте, на Балканах и в южной Италии (она существовала на территории современного Судана в течение некоторого времени, прежде чем ее нашли в Восточном Средиземноморье , но считается, что он развился независимо), и, возможно, это также был период культурного переноса из Леванта на Балканы.
Важным вопросом, касающимся генетического воздействия неолитических технологий в Европе, является то, каким образом они были перенесены в Европу. Земледелие было введено значительной миграцией фермеров с Ближнего Востока ( модель биологической демической диффузии Кавалли-Сфорца ) или « культурной диффузией » или их комбинацией, и популяционные генетики попытались выяснить, есть ли какие-либо генетические признаки ближневосточного происхождения. соответствуют маршрутам экспансии, постулируемым археологическими свидетельствами.
Мартин Ричардс подсчитал, что только 11% европейской мтДНК связано с иммиграцией в этот период, предполагая, что земледелие было распространено в первую очередь из-за того, что было принято коренным мезолитическим населением, а не из-за иммиграции с Ближнего Востока. Поток генов из Юго-Восточной Европы в Северо-Западную Европу, по-видимому, продолжался в период неолита, и процентная доля значительно снижалась по направлению к Британским островам. Классическая генетика также предположила, что самая большая примесь европейского палеолита / мезолита была связана с неолитической революцией 7-5 тысячелетий до нашей эры. Три основные группы генов мтДНК были идентифицированы как участники эпохи неолита в Европе: J, T1 и U3 (в указанном порядке важности). С другими они составляют около 20% генофонда .
В 2000 году исследование Semino ДНК Y выявило наличие гаплотипов, принадлежащих к большой кладе E1b1b1 (E-M35). Они были в основном найдены на южных Балканах, юге Италии и некоторых частях Иберии. Семино связал этот паттерн, наряду с субкладами гаплогруппы J, с Y-ДНК компонентом неолитической демической диффузии фермеров с Ближнего Востока Кавалли-Сфорца. Россер и др. скорее рассматривали это как (прямой) «североафриканский компонент» в европейской генеалогии, хотя они не предлагали время и механизм для его объяснения. Андерхилл и Кивисилд (2007) также описали E1b1b как представляющий позднюю плейстоценовую миграцию из Африки в Европу через Синайский полуостров в Египте , доказательства которой не обнаруживаются в митохондриальной ДНК.
Что касается времени распространения и разнообразия V13, Battaglia et al. (2008) предложили более раннее движение, согласно которому линия преемственности E-M78 *, являющаяся предком всех современных мужчин E-V13, быстро покинула южную египетскую родину и прибыла в Европу с использованием только мезолитических технологий. Затем они предполагают, что подкласс E-V13 от E-M78 расширился только впоследствии, когда коренные балканские «фуражиры-фермеры» переняли неолитические технологии с Ближнего Востока. Они предполагают , что первое крупное рассредоточение E-V13 с Балкано , возможно, в направлении Адриатического моря с неолитической Впечатленным Ware культурой часто называют Impressa или кардиальным . Peričic et al. (2005) , скорее предполагают, что основной маршрут распространения E-V13 пролегал по системе «шоссе» реки Вардар-Морава-Дунай.
В отличие от Battaglia, Cruciani et al. (2007) предварительно предположили (i) другую точку, где мутация V13 произошла на пути из Египта на Балканы через Ближний Восток, и (ii) более позднее время распространения. Авторы предположили, что мутация V13 впервые появилась в Западной Азии, где она встречается с низкой, но значительной частотой, откуда она проникла на Балканы примерно через 11 тыс. Лет назад. Позже он испытал быстрое распространение, которое он датировал ок. 5300 лет назад в Европе, что совпало с балканским бронзовым веком. Как Peričic et al. они считают, что «гаплогруппы E-V13 и J-M12 рассеялись в основном по речным водным путям, соединяющим южные Балканы с северной и центральной Европой».
Совсем недавно Lacan et al. (2011) объявили, что 7000-летний скелет в контексте неолита в испанской погребальной пещере был человеком E-V13. (Другие образцы, протестированные с того же места, принадлежали к гаплогруппе G2a , которая была обнаружена в контексте неолита по всей Европе.) С помощью 7 STR-маркеров этот образец был идентифицирован как сходный с современными людьми, протестированными в Албании , Боснии , Греции , Корсике , и Прованс . Поэтому авторы предположили, что независимо от того, является ли современное распространение E-V13 сегодня результатом более недавних событий, E-V13 уже находился в Европе в эпоху неолита и был доставлен ранними фермерами из Восточного Средиземноморья в Западное Средиземноморье. намного раньше бронзового века. Это поддерживает предложения Battaglia et al. а не Cruciani et al. по крайней мере, что касается самых ранних европейских разгонов, но E-V13, возможно, разошелся более одного раза. Было высказано предположение, что современное распространение E-V13 в Европе даже позже, чем бронзовый век, по крайней мере частично, вызвано перемещениями людей римской эпохи. (См. ниже.)
Миграция неолитических фермеров в Европу принесла с собой несколько новых приспособлений. Вариация светлого цвета кожи была введена в Европу фермерами неолита . После прибытия неолитических фермеров была выбрана мутация SLC22A4 , которая, вероятно, возникла для борьбы с дефицитом эрготионеина , но увеличивает риск язвенного колита , целиакии и синдрома раздраженного кишечника .
Бронзовый век
В бронзовом веке возникли сети междугородной торговли , особенно вдоль Атлантического побережья и в долине Дуная. В этот период происходила миграция из Норвегии на Оркнейские острова и Шетландские острова (и в меньшей степени на материковую Шотландию и Ирландию). Также была миграция из Германии в восточную Англию . Мартин Ричардс подсчитал, что в эпоху бронзы иммиграция мтДНК в Европу составляла около 4%.
Другая теория происхождения индоевропейского языка основана на гипотетическом протоиндоевропейском народе, который, согласно гипотезе Кургана , прослеживается к северу от Черного и Каспийского морей примерно в 4500 году до нашей эры. Они приручили лошадь и, возможно, изобрели деревянное дисковое колесо , и считается, что они распространили свою культуру и гены по всей Европе. Гаплогруппа Y R1a является предполагаемым маркером этих «курганских» генов, как и гаплогруппа Y R1b , хотя эти гаплогруппы в целом могут быть намного старше языковой семьи.
На крайнем севере носители Y-гаплогруппы N прибыли в Европу из Сибири , в конечном итоге расширившись до Финляндии , хотя точное время их прибытия неизвестно. Возраст наиболее распространенного субклада N1c1 в Северной Европе оценивается примерно в 8000 лет. Есть свидетельства поселения людей в Финляндии, относящихся к 8500 г. до н.э., связанных с культурой Кунда и ее предполагаемым предком, культурой Свидера , но считается, что последняя имеет европейское происхождение. Географическое распространение гаплогруппы N в Европе хорошо согласуется с культурой ямочно-гребенчатой керамики , появление которой обычно датируется ок. 4200 г. до н.э., и с распространением уральских языков . Исследования митохондриальной ДНК Сами люди , гаплогруппы U5 согласуются с несколькими миграций в Скандинавии из Поволжья - Уральского региона, начиная с 6000 до 7000 лет до настоящего времени .
Отношения между ролями европейских и азиатских колонистов в предыстории Финляндии являются предметом некоторых споров, и некоторые ученые настаивают на том, что финны «преимущественно восточноевропейские и состоят из людей, которые отправились на север из украинского убежища во время ледникового периода». Дальше на восток вопрос менее спорный. Носители гаплогруппы N составляют значительную часть всех неславянских этносов на севере России , в том числе 37% карелов , 35% коми (65% согласно другому исследованию), 67% марийцев , целых 98%. из ненцев , 94% нганасан , и 86% до 94% от якутов .
Ямная составляющая содержит частичное происхождение от древнего североевразийского компонента, впервые выявленного на Мальте . По словам Иосифа Лазаридиса, «древние североевразийские предки являются пропорционально наименьшим компонентом повсюду в Европе, никогда не превышающим 20 процентов, но мы находим его почти в каждой европейской группе, которую мы изучали». Этот генетический компонент происходит не напрямую от самой линии передачи Мальта, а из родственной линии, которая отделилась от линии передачи Мальта.
До половины ямной составляющей могло происходить из кавказского нити охотников-собирателей . 16 ноября 2015 года в исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications , генетики объявили, что они обнаружили новое четвертое наследственное «племя» или «цепь», которая внесла свой вклад в современный европейский генофонд. Они проанализировали геномы двух охотников-собирателей из Грузии, которым было 13 300 и 9700 лет, и обнаружили, что эти кавказские охотники-собиратели, вероятно, были источником фермерской ДНК в Ямне. По словам соавтора доктора Андреа Маника из Кембриджского университета: «Вопрос о происхождении Ямной до сих пор оставался загадкой ... теперь мы можем ответить на этот вопрос, поскольку выяснили, что их генетическое происхождение. -up представляет собой смесь охотников-собирателей из Восточной Европы и населения из этого кармана кавказских охотников-собирателей, которые пережили большую часть последнего ледникового периода в очевидной изоляции ».
По данным Lazaridis et al. (2016), население, относящееся к людям эпохи энеолита, Ирана составляло примерно половину предков ямных популяций Понтийско-Каспийской степи. Эти иранские люди эпохи энеолита были смесью «неолитических людей западного Ирана, Леванта и кавказских охотников-собирателей».
Генетические вариации по стойкости лактазы и большему росту пришли с ямной народностью. Производный аллель гена KITLG (SNP rs12821256), который связан со светлыми волосами и, вероятно, является причиной их появления у европейцев, обнаружен в популяциях с восточными, но не западными предками охотников-собирателей , что свидетельствует о его происхождении из древней Северной Евразии ( ANE) популяция и, возможно, была распространена в Европе людьми степного происхождения . В соответствии с этим самым ранним известным человеком с производным аллелем является особь ANE из позднего верхнего палеолита археологического комплекса Афонтова гора в Центральной Сибири.
Недавняя история
Исторические источники показывают, что в период Римской империи люди перемещались по Европе как внутри, так и за пределами империи. В исторических источниках иногда упоминаются случаи геноцида, совершенного римлянами против мятежных провинциальных племен. Если бы это действительно произошло, это было бы ограниченным, учитывая, что современные популяции демонстрируют значительную генетическую преемственность в своих соответствующих регионах. Процесс « романизации », по-видимому, завершился колонизацией провинций несколькими латиноамериканскими администраторами, военнослужащими , оседлыми ветеранами и частными лицами (купцами, торговцами), которые происходили из различных регионов Империи (а не только из Римской империи). Италия ). Они послужили ядром для аккультурации местной знати.
Учитывая их малочисленность и различное происхождение, романизация, похоже, не оставила отчетливых генетических отпечатков в Европе. Действительно, было обнаружено, что романоязычные народы на Балканах, такие как румыны , арумыны , молдаване и т. Д., Генетически напоминают соседние греческие и южнославяноязычные народы, а не современных итальянцев, что доказывает, что они были генетически говорящими, в основном через I2a2 M- 423 и E1b1b1, гаплогруппы V-13, присущие этой области.
Стивен Берд предположил, что E1b1b1a распространился в римскую эпоху через фракийское и дакское население с Балкан в остальную Европу.
Что касается позднеримского периода (не только) германского " Völkerwanderung ", то были сделаны некоторые предположения, по крайней мере, для Британии: гаплогруппа Y1a связана с англосаксонской иммиграцией в восточной Англии, а R1a - с иммиграцией норвежцев в северной части Англии. Шотландия.
Генетика современных европейских популяций
Патрилинейные исследования
Существует четыре основных гаплогрупп ДНК Y-хромосомы, которые составляют большую часть отцовского происхождения в Европе .
- Гаплогруппа R1b распространена в Европе, особенно в Западной Европе , причем R1b1a1a2 является наиболее распространенной среди западных европейцев. Почти весь этот R1b в Европе находится в форме подклада R1b1a2 (название 2011 г.) (R-M269), в частности внутри подклада R-L23, тогда как R1b, обнаруженный в Центральной Азии , Западной Азии и Африке, имеет тенденцию быть в других кладах. Также было указано, что типы выбросов присутствуют в Европе и особенно заметны в некоторых областях, таких как Сардиния и Армения. Частоты гаплогруппы R1b варьируются от максимумов в Западной Европе в неуклонно уменьшающемся клине по мере удаления от Атлантики: 80–90% ( валлийский , баскский , ирландский , шотландский , бретонский ), около 70–80% в Испании, Великобритании и Франции и около 40 –60% в некоторых частях восточной Германии и северной Италии. За пределами этой области он падает и составляет около 30% или меньше в таких регионах, как юг Италии, Польша , Балканы и Кипр . R1b остается наиболее распространенной кладой по мере продвижения на восток в Германию, в то время как дальше на восток, в Польше, R1a более распространен (см. Ниже). В юго-восточной Европе R1b отстает от R1a в Венгрии и Сербии и вокруг них, но чаще встречается как на юге, так и на севере этого региона. R1b в Западной Европе преобладает, по крайней мере, двумя подкладами: R-U106, который распространен с восточной стороны Рейна в северную и центральную Европу (с сильным присутствием в Англии), и R-P312, который является наиболее распространенным. к западу от Рейна, включая Британские острова .
- Гаплогруппа R1a , почти полностью входящая в подклад R1a1a, преобладает в большей части Восточной и Центральной Европы (также в Южной и Центральной Азии ). Например, наблюдается резкое увеличение R1a1 и уменьшение R1b1b2 по мере продвижения на восток от Германии в Польшу. Он также имеет значительное присутствие в Скандинавии (особенно в Норвегии). В странах Балтии частоты R1a снижаются от Литвы (45%) до Эстонии (около 30%).
- Гаплогруппа I встречается в форме различных подклассов по всей Европе и наиболее часто встречается в странах Северной Европы как I1 ( Норвегия , Дания , Швеция , Финляндия ) и на Балканском полуострове как I2a ( Босния и Герцеговина 65%, Хорватия). и Сербия ). I1 также часто встречается в Германии , Великобритании и Нидерландах , в то время как I2a часто встречается также в Сардинии , Румынии / Молдове , Болгарии и Украине . Эта клада находится в своем наивысшем выражении далеко в Европе и, возможно, существовала там еще до LGM .
- Гаплогруппа E1b1b (ранее известная как E3b) представляет собой последнюю крупную прямую миграцию из Африки в Европу. Считается, что впервые он появился на Африканском Роге примерно 26000 лет назад и распространился по Северной Африке и Ближнему Востоку в периоды позднего палеолита и мезолита. Линии E1b1b тесно связаны с распространением афроазиатских языков . Хотя он присутствует во всей Европе, его пик приходится на западно- балканский регион среди албанцев и их соседей. Также распространен в Италии и на Пиренейском полуострове. Гаплогруппа E1b1b1 , в основном в форме ее подклада E1b1b1a2 (E-V13), достигает частот выше 47% в районе Косово . Считается, что эта клада прибыла в Европу из Западной Азии либо в позднем мезолите, либо в неолите. Субклад E-M81 из Северной Африки также присутствует в Сицилии и Андалусии.
Помимо небольших анклавов, есть также несколько гаплогрупп, помимо вышеперечисленных четырех, которые менее заметны или наиболее распространены только в определенных регионах Европы.
- Гаплогруппа G , коренные европейцы эпохи неолита (кавказцы), распространена в большинстве частей Европы с низкой частотой, достигая пиков выше 70% вокруг Грузии и среди маджаров (хотя, живя в Азии, они граничат с восточным периметром Европы), вплоть до 10% на Сардинии, 12% на Корсике и Упсале (Швеция), 11% на Балканах и Португалии, 10% в Испании и 9% в европейской части России. Эта клада также встречается на Ближнем Востоке.
- Гаплогруппа N распространена только на северо-востоке Европы и в форме ее подклада N1c1 достигает частот примерно 60% среди финнов и примерно 40% среди эстонцев, латышей и литовцев.
- Гаплогруппа J2 в различных подклассах (J2a, J2b) обнаруживается на уровнях около 15–30% на Балканах (особенно в Греции ) и Италии . Гаплогруппа J2 часто встречается в Западной Азии и Восточном Средиземноморье .
Матрилинейные исследования
В Европе был проведен ряд исследований гаплогрупп митохондриальной ДНК (мтДНК). В отличие от гаплогрупп Y ДНК, гаплогруппы мтДНК не демонстрировали такой большой географической структуры, но были более равномерно распространены. За исключением отдаленных саамов, для всех европейцев характерно преобладание гаплогрупп H, U и T. Отсутствие наблюдаемой географической структуры мтДНК может быть связано с социокультурными факторами, а именно с явлениями полигинии и патрилокальности .
Генетические исследования предполагают, что некоторый поток материнских генов в Восточную Европу из Восточной Азии или южной Сибири 13 000 - 6600 лет назад . Анализ скелетов эпохи неолита на Великой Венгерской равнине обнаружил высокую частоту восточноазиатских гаплогрупп мтДНК, некоторые из которых выживают в современных популяциях Восточной Европы. Поток материнских генов в Европу из Африки к югу от Сахары начался уже 11000 лет назад, хотя, по оценкам, большинство родословных, примерно 65%, появилось позже, в том числе в период романизации, арабских завоеваний южной Европы и во время атлантической работорговли.
Подструктура населения Европы
Генетически Европа относительно однородна, но были обнаружены отличные субпопуляционные образцы различных типов генетических маркеров, особенно вдоль линии юго-восток-северо-запад. Например, анализ основных компонентов Кавалли-Сфорца выявил пять основных клинических паттернов по всей Европе, и аналогичные паттерны продолжали обнаруживаться в более поздних исследованиях.
- Группа генов с наибольшей частотой на Ближнем Востоке , распространяющаяся на самые низкие уровни на северо-запад. Кавалли-Сфорца первоначально описал это как точное отражение распространения сельского хозяйства во времена неолита. Это общая тенденция в интерпретации всех генов с этим паттерном.
- Группа генов с самыми высокими частотами среди финнов и саамов на крайнем северо-востоке и распространяется до самых низких частот на юго-западе.
- Группа генов с самыми высокими частотами в районе нижнего течения рек Дона и Волги на юге России и с самыми низкими частотами в Испании, Южной Италии , Греции и в районах, населенных саамами на крайнем севере Скандинавии . Кавалли-Сфорца связал это с распространением индоевропейских языков, которое он, в свою очередь, связывает с «вторичной экспансией» после распространения сельского хозяйства, связанной с выпасом животных.
- Группа генов с самыми высокими частотами на Балканах и в Южной Италии, распространяющаяся до самых низких уровней в Великобритании и Стране Басков. Кавалли-Сфорца связывает это с «греческой экспансией, которая достигла своего пика в исторические времена около 1000 и 500 гг. До н.э., но, безусловно, началась раньше».
- Группа генов с самыми высокими частотами в Стране Басков и более низкими уровнями за пределами Иберии и Южной Франции . Возможно, в самом известном заключении Кавалли-Сфорца этот самый слабый из пяти паттернов был описан как изолированные остатки донеолитического населения Европы, «которое, по крайней мере, частично противостояло экспансии культиваторов». Это примерно соответствует географическому распространению резус-отрицательных групп крови. В частности, широко обсуждался вывод о том, что баски являются генетическим изолятом, но также и спорный.
Он также создал филогенетическое дерево для анализа внутренних отношений между европейцами. Он обнаружил четырех основных «отстающих» - басков , саамов , сардинцев и исландцев ; результат он объяснил их относительной изоляцией (примечание: исландцы и сардинцы говорят на индоевропейских языках , а две другие группы - нет). Греки и югославы представляли вторую группу менее радикальных отклонений. Остальные популяции сгруппированы в несколько групп: « кельты », « германцы », «юго-западные европейцы», « скандинавы » и «восточноевропейцы».
Исследование 19 популяций из Европы, проведенное в мае 2009 года с использованием 270 000 SNP, выявило генетическое разнообразие европейских популяций, соответствующее градиенту с северо-запада на юго-восток, и выделило «четыре отдельных региона» в Европе:
- Финляндия, показав наибольшее расстояние от остальных европейцев.
- Балтийский регион ( Эстония , Латвия и Литва ), Западная Россия и Восточная Польша .
- Центральная и Западная Европа.
- Италия , потому что Альпы служат большим генетическим барьером.
В этом исследовании анализ барьеров выявил «генетические барьеры» между Финляндией, Италией и другими странами, и эти барьеры также могут быть продемонстрированы внутри Финляндии (между Хельсинки и Куусамо) и Италии (между северной и южной частью, Fst = 0,0050). Было обнаружено, что Fst ( индекс фиксации ) в значительной степени коррелирует с географическими расстояниями от ≤0,0010 для соседних популяций до 0,0200–0,0230 для южной Италии и Финляндии. Для сравнения, попарные Fst неевропейских выборок составили: европейцы - африканцы (йоруба) 0,1530; Европейцы - китайцы 0,1100; Африканцы (йоруба) - китайцы 0,1900.
Исследование, проведенное Чао Тианом в августе 2009 года, расширило анализ генетической структуры европейского населения, включив в него дополнительные южноевропейские группы и арабское население ( палестинцы , друзы ...) с Ближнего Востока. Это исследование определило аутосомный Fst между 18 группами населения и пришло к выводу, что в целом генетические расстояния соответствуют географическим отношениям с меньшими значениями между группами населения с происхождением из соседних стран / регионов (например, греки / тосканцы : Fst = 0,0010, греки / палестинцы : Кст = 0,0057) по сравнению с теми из самых разных регионов в Европе (например , греки / Swedish : Кст = 0,0087, греки / русские : FST = 0,0108).
Аутосомная ДНК
Селдин (2006) использовал более 5000 аутосомных SNP. Он показал «последовательное и воспроизводимое различие между« северными »и« южными » европейскими группами населения ». Большинство индивидуальных участников с южноевропейским происхождением ( итальянцы , греки , португальцы , испанцы ) и евреи-ашкенази имеют> 85% членства в южном населении; а большинство северных, западных, центральных и восточных европейцев ( шведы , англичане , ирландцы , немцы и украинцы ) составляют> 90% северной группы населения. Многие из участников этого исследования были американскими гражданами, которые идентифицировали себя с разными европейскими этническими группами на основании собственной семейной родословной.
Аналогичное исследование 2007 года с использованием образцов, преимущественно из Европы, показало, что наиболее важная генетическая дифференциация в Европе происходит на линии с севера на юго-восток (от северной Европы до Балкан) с другой осью дифференциации с востока на запад по всей Европе. Его выводы согласуются с более ранними результатами, основанными на мтДНК и Y-хромосомной ДНК, которые подтверждают теорию о том, что современные иберийцы (испанские и португальские) имеют самую древнюю европейскую генетическую родословную, а также отделяют басков и саамов от других европейских популяций.
Это предполагает, что англичане и ирландцы объединяются с другими северными и восточными европейцами, такими как немцы и поляки , в то время как некоторые баски и итальянцы также объединяются с северными европейцами. Несмотря на эти стратификации, он отметил, что «в Европе наблюдается низкое видимое разнообразие, при этом выборки в масштабах всего континента лишь незначительно более разбросаны, чем отдельные выборки населения в других странах мира».
В 2008 году две международные исследовательские группы опубликовали анализ крупномасштабного генотипирования больших выборок европейцев с использованием более 300 000 аутосомных SNP. За исключением обычных изолятов, таких как баски , финны и сардинцы , европейская популяция не имела резких разрывов (кластеризации), как показали предыдущие исследования (см. Seldin et al.2006 и Bauchet et al.2007 ), хотя был заметен юг до северный градиент. В целом, они обнаружили лишь низкий уровень генетической дифференциации между субпопуляциями, а различия, которые действительно существовали, характеризовались сильной общеконтинентальной корреляцией между географической и генетической дистанцией. Кроме того, они обнаружили, что разнообразие было самым большим в южной Европе из-за большего эффективного размера популяции и / или расширения популяции с юга на север Европы. Исследователи полагают, что это наблюдение подразумевает, что генетически европейцы не разделены на отдельные популяции.
Недавнее генетическое исследование, опубликованное в « Европейском журнале генетики человека» в журнале Nature (2019), показало, что жители Северной Африки тесно связаны с европейцами и выходцами из Западной Азии, а также с выходцами из Юго-Западной Азии . Северных африканцев можно четко отличить от западноафриканцев и других африканцев, живущих к югу от Сахары.
Два полногеномных исследования двух восточноевропейских популяций в Украине ( украинцы из Украины ) и России ( русские из России ) показали, что геномное разнообразие этого региона не было представлено в предыдущих геномных исследованиях, поскольку исследования в Европе в основном смещены в сторону популяции в западной части континента. В России , коми , живущие в северо - восточной части страны, и являются частью уральской языковой семьи , которая также включает в себя финну , образуют полюса генетического разнообразия , который отличается от других популяций.
Аутосомные генетические дистанции (Fst) на основе SNP (2009)
Генетическое расстояние между популяциями часто измеряется индексом фиксации (Fst), основанным на данных генетического полиморфизма, таких как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) или микросателлиты . Fst - это частный случай F-статистики , концепции, разработанной в 1920-х годах Сьюэллом Райтом . Fst - это просто корреляция случайно выбранных аллелей в одной и той же подгруппе населения относительно аллелей, обнаруженных во всей популяции. Его часто выражают как долю генетического разнообразия из-за различий в частоте аллелей среди популяций.
Значения варьируются от 0 до 1. Нулевое значение означает, что две популяции являются панмиктическими, что они свободно скрещиваются. Значение единицы будет означать, что эти две популяции полностью разделены. Чем больше значение Fst, тем больше генетическая дистанция. По сути, эти низкие значения Fst предполагают, что большая часть генетической изменчивости находится на уровне индивидов в одной и той же группе населения (~ 85%); принадлежность к разным группам населения в пределах одной «расы» / континента и даже к разным расовым / континентальным группам добавляла гораздо меньшую степень вариации (3–8%; 6–11%, соответственно).
Итальянские американцы | Палестинцы | Шведы | Друзы | Испанцы | Немцы | Россияне | Ирландский | Греческие американцы | Евреи ашкенази | Черкесы | |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Итальянские американцы | 0,0064 | 0,0064 | 0,0057 | 0,0010 | 0,0029 | 0,0088 | 0,0048 | 0,0000 | 0,0040 | 0,0067 | |
Палестинцы | 0,0064 | 0,0191 | 0,0064 | 0,0101 | 0,0136 | 0,0202 | 0,0170 | 0,0057 | 0,0093 | 0,0108 | |
Шведы | 0,0064 | 0,0191 | 0,0167 | 0,0040 | 0,0007 | 0,0030 | 0,0020 | 0,0084 | 0,0120 | 0,0117 | |
Друзы | 0,0057 | 0,0064 | 0,0167 | 0,0096 | 0,0121 | 0,0194 | 0,0154 | 0,0052 | 0,0088 | 0,0092 | |
Испанцы | 0,0010 | 0,0101 | 0,0040 | 0,0096 | 0,0015 | 0,0070 | 0,0037 | 0,0035 | 0,0056 | 0,0090 | |
Немцы | 0,0029 | 0,0136 | 0,0007 | 0,0121 | 0,0015 | 0,0030 | 0,0010 | 0,0039 | 0,0072 | 0,0089 | |
Россияне | 0,0088 | 0,0202 | 0,0030 | 0,0194 | 0,0070 | 0,0030 | 0,0038 | 0,0108 | 0,0137 | 0,0120 | |
Ирландский | 0,0048 | 0,0170 | 0,0020 | 0,0154 | 0,0037 | 0,0010 | 0,0038 | 0,0067 | 0,0109 | 0,0110 | |
Греческие американцы | 0,0000 | 0,0057 | 0,0084 | 0,0052 | 0,0035 | 0,0039 | 0,0108 | 0,0067 | 0,0042 | 0,0054 | |
Евреи ашкенази | 0,0040 | 0,0093 | 0,0120 | 0,0088 | 0,0056 | 0,0072 | 0,0137 | 0,0109 | 0,0042 | 0,0107 | |
Черкесы | 0,0067 | 0,0108 | 0,0117 | 0,0092 | 0,0090 | 0,0089 | 0,0120 | 0,0110 | 0,0054 | 0,0107 |
Австрия | Болгария | Чехия | Эстония | Финляндия ( Хельсинки ) | Финляндия ( Куусамо ) | Франция | Северная Германия | Южная Германия | Венгрия | Северная Италия | Южная Италия | Латвия | Литва | Польша | Россия | Испания | Швеция | Швейцария | CEU | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Австрия | 1.14 | 1.08 | 1,58 | 2,24 | 3,30 | 1,16 | 1,10 | 1.04 | 1.04 | 1,49 | 1,79 | 1,85 | 1,70 | 1.19 | 1,47 | 1,41 | 1,21 | 1.19 | 1,12 | Австрия | |
Болгария | 1.14 | 1,21 | 1,70 | 2,19 | 2,91 | 1,22 | 1,32 | 1.19 | 1,10 | 1,32 | 1,38 | 1,86 | 1,73 | 1,29 | 1,53 | 1,30 | 1,47 | 1.13 | 1,29 | Болгария | |
Чехия | 1.08 | 1,21 | 1,42 | 2,20 | 3,26 | 1,35 | 1,15 | 1,16 | 1.06 | 1,69 | 2,04 | 1,62 | 1,48 | 1.09 | 1,27 | 1,63 | 1,26 | 1,37 | 1,21 | Чехия | |
Эстония | 1,58 | 1,70 | 1,42 | 1,71 | 2,80 | 2,08 | 1,53 | 1,70 | 1,41 | 2,42 | 2,93 | 1,24 | 1,28 | 1.17 | 1,21 | 2,54 | 1,49 | 2,16 | 1,59 | Эстония | |
Финляндия (Хельсинки) | 2,24 | 2,19 | 2,20 | 1,71 | 1,86 | 2,69 | 2,17 | 2.35 | 1,87 | 2,82 | 3,37 | 2.31 | 2.33 | 1,75 | 2.10 | 3,14 | 1,89 | 2,77 | 1,99 | Финляндия (Хельсинки) | |
Финляндия (Куусамо) | 3,30 | 2,91 | 3,26 | 2,80 | 1,86 | 3,72 | 3,27 | 3,46 | 2,68 | 3,64 | 4,18 | 3,33 | 3,37 | 2,49 | 3,16 | 4,21 | 2,87 | 3,83 | 2,89 | Финляндия (Куусамо) | |
Франция | 1,16 | 1,22 | 1,35 | 2,08 | 2,69 | 3,72 | 1,25 | 1,12 | 1,16 | 1,38 | 1,68 | 2,40 | 2,20 | 1,44 | 1,94 | 1.13 | 1,38 | 1,10 | 1.13 | Франция | |
Северная Германия | 1,10 | 1,32 | 1,15 | 1,53 | 2,17 | 3,27 | 1,25 | 1.08 | 1.11 | 1,72 | 2,14 | 1,84 | 1,66 | 1.18 | 1,49 | 1,62 | 1,12 | 1,36 | 1.06 | Северная Германия | |
Южная Германия | 1.04 | 1.19 | 1,16 | 1,70 | 2.35 | 3,46 | 1,12 | 1.08 | 1.08 | 1,53 | 1,85 | 1,20 | 1,84 | 1,23 | 1,58 | 1,40 | 1,21 | 1.17 | 1.07 | Южная Германия | |
Венгрия | 1.04 | 1,10 | 1.06 | 1,41 | 1,87 | 2,68 | 1,16 | 1.11 | 1.08 | 1,42 | 1,63 | 1,58 | 1,46 | 1.14 | 1,28 | 1,32 | 1,22 | 1,16 | 1.13 | Венгрия | |
Северная Италия | 1,49 | 1,32 | 1,69 | 2,42 | 2,82 | 3,64 | 1,38 | 1,72 | 1,53 | 1,42 | 1,54 | 2,64 | 2,48 | 1,75 | 2,24 | 1,42 | 1,86 | 1,36 | 1,56 | Северная Италия | |
Южная Италия | 1,79 | 1,38 | 2,04 | 2,93 | 3,37 | 4,18 | 1,68 | 2,14 | 1,85 | 1,63 | 1,54 | 3,14 | 2,96 | 1,99 | 2,68 | 1,67 | 2,28 | 1,54 | 1,84 | Южная Италия | |
Латвия | 1,85 | 1,86 | 1,62 | 1,24 | 2.31 | 3,33 | 2,40 | 1,84 | 1,20 | 1,58 | 2,64 | 3,14 | 1,20 | 1,26 | 1,84 | 2,82 | 1,89 | 2,52 | 1,87 | Латвия | |
Литва | 1,70 | 1,73 | 1,48 | 1,28 | 2.33 | 3,37 | 2,20 | 1,66 | 1,84 | 1,46 | 2,48 | 2,96 | 1,20 | 1,20 | 1,26 | 2,62 | 1,74 | 2,29 | 1,74 | Литва | |
Польша | 1.19 | 1,29 | 1.09 | 1.17 | 1,75 | 2,49 | 1,44 | 1.18 | 1,23 | 1.14 | 1,75 | 1,99 | 1,26 | 1,20 | 1.18 | 1,66 | 1,30 | 1,46 | 1,28 | Польша | |
Россия | 1,47 | 1,53 | 1,27 | 1,21 | 2.10 | 3,16 | 1,94 | 1,49 | 1,58 | 1,28 | 2,24 | 2,68 | 1,84 | 1,26 | 1.18 | 2.32 | 1,59 | 1,20 | 1,56 | Россия | |
Испания | 1,41 | 1,30 | 1,63 | 2,54 | 3,14 | 4,21 | 1.13 | 1,62 | 1,40 | 1,32 | 1,42 | 1,67 | 2,82 | 2,62 | 1,66 | 2.32 | 1,73 | 1,16 | 1,34 | Испания | |
Швеция | 1,21 | 1,47 | 1,26 | 1,49 | 1,89 | 2,87 | 1,38 | 1,12 | 1,21 | 1,22 | 1,86 | 2,28 | 1,89 | 1,74 | 1,30 | 1,59 | 1,73 | 1,50 | 1.09 | Швеция | |
Швейцария | 1.19 | 1.13 | 1,37 | 2,16 | 2,77 | 3,83 | 1,10 | 1,36 | 1.17 | 1,16 | 1,36 | 1,54 | 2,52 | 2,29 | 1,46 | 1,20 | 1,16 | 1,50 | 1,21 | Швейцария | |
CEU | 1,12 | 1,29 | 1,21 | 1,59 | 1,99 | 2,89 | 1.13 | 1.06 | 1.07 | 1.13 | 1,56 | 1,84 | 1,87 | 1,74 | 1,28 | 1,56 | 1,34 | 1.09 | 1,21 | CEU | |
Австрия | Болгария | Чехия | Эстония | Финляндия (Хельсинки) | Финляндия (Куусамо) | Франция | Северная Германия | Южная Германия | Венгрия | Северная Италия | Южная Италия | Латвия | Литва | Польша | Россия | Испания | Швеция | Швейцария | CEU |
ЦЕУ - жители штата Юта, выходцы из Северной и Западной Европы.
История исследования
Классические генетические маркеры (по доверенности)
Одним из первых ученых, проводивших генетические исследования, был Луиджи Лука Кавалли-Сфорца . Он использовал классические генетические маркеры для прокси-анализа ДНК. Этот метод изучает различия в частотах определенных аллельных признаков, а именно полиморфизмов белков, обнаруженных в крови человека (таких как группы крови ABO , антигены крови резуса, локусы HLA , иммуноглобулины , изоферменты G6PD и другие). Впоследствии его команда вычислила генетическое расстояние между популяциями, исходя из принципа, что две популяции, которые имеют сходные частоты признака, более тесно связаны, чем популяции, у которых более разные частоты признака.
Исходя из этого, он построил филогенетические деревья, которые схематически показали генетические расстояния. Его команда также выполнила анализ основных компонентов , который позволяет анализировать многомерные данные с минимальной потерей информации. Утерянную информацию можно частично восстановить, создав второй главный компонент и так далее. В свою очередь, информация от каждого отдельного главного компонента ( ПК ) может быть представлена графически в синтетических картах . Эти карты показывают пики и впадины, которые представляют популяции, частота генов которых принимает экстремальные значения по сравнению с другими в изучаемой области.
Пики и впадины, обычно соединенные плавными градиентами, называются клинами . Генетические клины могут быть созданы адаптацией к окружающей среде ( естественный отбор ), непрерывным потоком генов между двумя изначально разными популяциями или демографической экспансией в малонаселенную среду с небольшим начальным смешением с существующими популяциями. Кавалли-Сфорца связал эти градиенты с постулируемыми доисторическими движениями населения, основанными на археологических и лингвистических теориях. Однако, учитывая, что временная глубина таких закономерностей неизвестна, «связывание их с конкретными демографическими событиями обычно является умозрительным».
Прямой анализ ДНК
Исследования с использованием прямого анализа ДНК в настоящее время многочисленны и могут использовать митохондриальную ДНК (мтДНК) , нерекомбинирующую часть Y-хромосомы (NRY) или даже аутосомную ДНК. ДНК MtDNA и NRY имеют некоторые общие черты, которые сделали их особенно полезными в генетической антропологии. Эти свойства включают прямое неизмененное наследование мтДНК и ДНК NRY от матери к потомству и от отца к сыну, соответственно, без «скремблирующих» эффектов генетической рекомбинации . Мы также предполагаем, что эти генетические локусы не подвержены влиянию естественного отбора и что основным процессом, ответственным за изменения в парах оснований , была мутация (которую можно вычислить).
Меньший эффективный размер популяции NRY и мтДНК усиливает последствия дрейфа и эффекта основателя по сравнению с аутосомами, что делает вариацию NRY и мтДНК потенциально чувствительным показателем состава популяции. Эти биологически правдоподобные предположения не являются конкретными; Россер предполагает, что климатические условия могут влиять на плодовитость определенных линий.
Основная частота мутаций, используемая генетиками, более сомнительна. Они часто используют разную частоту мутаций, и исследования часто приходят к совершенно разным выводам. NRY и мтДНК могут быть настолько восприимчивы к дрейфу, что некоторые древние паттерны могут быть скрыты. Другое предположение состоит в том, что генеалогии населения аппроксимируются генеалогиями аллелей . Гвидо Барбуджани указывает, что это справедливо только в том случае, если группы населения развиваются из генетически мономорфного набора основателей. Барбужани утверждает, что нет никаких оснований полагать, что Европа была колонизирована мономорфными популяциями. Это привело бы к переоценке возраста гаплогруппы, что приведет к ложному распространению демографической истории Европы на поздний палеолит, а не эпоху неолита . Большую уверенность в хронологии можно получить из исследований древней ДНК (см. Ниже), но до сих пор их было сравнительно немного.
В то время как гаплогруппы Y-ДНК и мтДНК представляют собой лишь небольшой компонент пула ДНК человека, аутосомная ДНК имеет то преимущество, что она содержит сотни тысяч исследуемых генетических локусов, что дает более полную картину генетического состава. Родственные отношения могут быть определены только на статистической основе, потому что аутосомная ДНК подвергается рекомбинации. Одна хромосома может записывать историю каждого гена. Аутосомные исследования гораздо более надежны для демонстрации взаимоотношений между существующими популяциями, но не дают возможности раскрыть их истории так, как обещают исследования мтДНК и NRY ДНК, несмотря на их многочисленные осложнения.
Генетические исследования основаны на многочисленных предположениях и страдают методологическими ограничениями, такими как систематическая ошибка отбора и смешанные явления, такие как генетический дрейф , фундамент и эффекты узкого места, вызывают большие ошибки, особенно в исследованиях гаплогрупп. Независимо от того, насколько точна методология, выводы, сделанные в результате таких исследований, основываются на том, как автор рассматривает свои данные в соответствии с установленными археологическими или лингвистическими теориями.
Смотрите также
- Общий
- Археогенетика
- Этнические группы в Европе
- Европейские исследования
- Внешнее взаимодействие с Европой
- Генетическая история Северной Африки
- Генетическая история Ближнего Востока
- Генетика и археогенетика Южной Азии
- История Европы
- Генетическая изменчивость человека
- Гаплогруппы Y-ДНК в популяциях Европы
- Цыгане # Генетические свидетельства
- Генетика европейской группы
- Генетическая история Италии
- Генетическая история Британских островов
- Генетическая история Пиренейского полуострова
- Генетические исследования боснийцев
- Генетические исследования болгар
- Генетические исследования хорватов
- Генетические исследования евреев
- Генетические исследования русских
- Генетические исследования саамов
- Генетические исследования сербов
- Генетические исследования турок
использованная литература
Встроенные цитаты
Ссылки на источники
- Адамс, Сьюзан М .; Босх, Елена; Balaresque, Patricia L .; Ballereau, StéPhane J .; Ли, Эндрю С .; Арройо, Эдуардо; Лопес-Парра, Ана М .; Aler, Mercedes; Грифо, Марина С. Гисберт; и другие. (2008), «Генетическая наследие религиозного многообразия и нетерпимостью: Отчий родословных христиан, иудеев и мусульман на Пиренейском полуострове», Американский журнал генетики человека , 83 (6): 725-36, DOI : 10.1016 / J .ajhg.2008.11.007 , PMC 2668061 , PMID 19061982
- Арреди Б., Полони Э.С., Параккини С. и др. (Август 2004), "Преимущественно неолитического происхождения для изменения Y-хромосомной ДНК в Северной Африке", Американский журнал генетики человека , 75 (2): 338-45, DOI : 10,1086 / 423147 , PMC 1216069 , PMID 15202071
- Арреди, Б; Poloni, E; Тайлер-Смит, К. (2007), «Население Европы», Антропологическая генетика: теория, методы и приложения , Cambridge University Press , ISBN 978-0-521-54697-3
- Auton, A; Bryc, K; Бойко, А.Р .; Lohmueller, KE; Novembre, J; Рейнольдс, А; Индап, А; Райт, MH; Дегенхардт, JD; и другие. (2009), "Глобальное распределение геномного разнообразия подчеркивает богатую сложную историю континентальных популяций человека" , Genome Research , 19 (5): 795-803, DOI : 10,1101 / gr.088898.108 , PMC 2675968 , PMID 19218534
- Барбужани, Гвидо; Bertorelle, Джорджо (2001), "Генетика и истории населения Европы", PNAS , 98 (1): 22-25, Bibcode : 2001PNAS ... 98 ... 22В , DOI : 10.1073 / pnas.98.1.22 , PMC 33353 , PMID 11136246
- Батталья, Винченца; Форнарино, Симона; Аль-Захери, Надия; Оливьери, Анна; Пала, Мария; Майрес, Натали М; Кинг, Рой Дж; Рутси, Сиири; Марьянович, Дамир; и другие. (2008), "Y-хромосомный свидетельство культурной диффузии сельского хозяйства в Юго - Восточной Европе", Европейский журнал генетики человека , 17 (6): 820-30, DOI : 10.1038 / ejhg.2008.249 , PMC 2947100 , PMID 19107149
- Бауше, Марк; Макэвой, Брайан; Пирсон, LN; Quillen, EE; Саркисян, Т; Оганесян, К; Дека, Р; Брэдли, генеральный директор; Шрайвер, MD (2007), "Измерение Европейский расслоение населения с использованием Microarray генотип данных", Американский журнал генетики человека , 80 (5): 948-56, DOI : 10,1086 / 513477 , PMC 1852743 , PMID 17436249
- Белеза, С; Gusmão, L; Лопес, А; Алвес, С; Gomes, I; Giouzeli, M; Калафель, Франция; Карраседо, А; Amorim, A (2005), "Микро-филогеографическая и демографическая история Португалия Мужской родословный" , Анналы генетики человека , 70 (Pt 2): 181-94, DOI : 10.1111 / j.1529-8817.2005.00221.x , PMID 16626329 , S2CID 4652154
- Bosch E, Calafell F, Comas D, Oefner PJ, Underhill PA, Bertranpetit J (апрель 2001 г.), «Анализ вариаций Y-хромосомы человека с высоким разрешением показывает резкий разрыв и ограниченный поток генов между северо-западом Африки и Пиренейским полуостровом», Американский журнал генетики человека , 68 (4): 1019-29, DOI : 10,1086 / 319521 , PMC 1275654 , PMID 11254456
- Расчалка, CL; и другие. (2005), «Сомнительный вклад неолита и бронзового века в европейскую черепно-лицевую форму», Proceedings of the National Academy of Sciences , 103 (1): 242–47, Bibcode : 2006PNAS..103..242B , doi : 10.1073 / pnas.0509801102 , PMC 1325007 , PMID 16371462
-
Капелли, C; Рыжая, N; Абернети, Дж. К.; Gratrix, F; Уилсон, Дж. Ф.; Moen, T; Хервиг, Т; Ричардс, М; Штумпф, депутат; и другие. (2003), "AY Хромосома Перепись Британских островов", Current Biology , 13 (11): 979-84, DOI : 10.1016 / S0960-9822 (03) 00373-7 , PMID 12781138также на "030705U491" (PDF) . Проверено 1 июня 2011 . Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь ) - Капелли, Кристиан; Онофри, Валерио; Бризигелли, Франческа; Боски, Илария; Скарниччи, Франческа; Масулло, Мара; Ферри, Джанмарко; Тофанелли, Серджио; Тальабраччи, Адриано; и другие. (2009), "Мавры и сарацины в Европе: оценивающие средневековый североафриканской мужского наследия в южной части Европы", Европейский журнал генетики человека , 17 (6): 848-52, DOI : 10.1038 / ejhg.2008.258 , PMC 2947089 , PMID 19156170
- Кавалли-Сфорца, Луиджи Л .; Меноцци, Паоло; Пьяцца, Альберто (1993), История и география генов человека , Princeton University Press , ISBN 978-0-691-08750-4, получено 22 июля 2009 г.
- Кавалли-Сфорца, Луиджи Л. (1997), "Гены, народы и Языки", PNAS , 94 (15): 7719-24, Bibcode : 1997PNAS ... 94.7719C , DOI : 10.1073 / pnas.94.15.7719 , PMC 33682 , PMID 9223254
- Cruciani, F; Santolamazza, P; Шен, П; MacAulay, V; Мораль, P; Olckers, A; Модиано, D; Холмс, S; Дестро-Бизоль, Г; и другие. (2002), «задка миграции из Азии в страны Африки к югу от Сахары поддерживается высокого разрешения анализа человеческой Y-хромосоме гаплотипов», Американский журнал генетики человека , 70 (5): 1197-214, DOI : 10,1086 / 340257 , PMC 447595 , PMID 11910562
- Cruciani F, La Fratta R, Santolamazza P и др. (Май 2004), "филогеографического анализ гаплогрупп E3b (E-M215) у хромосомы выявляет множественные миграционные события внутри и из Африки", Американский журнал генетики человека , 74 (5): 1014-22, DOI : 10,1086 / 386294 , PMC 1181964 , PMID 15042509
- Кручиани, Фульвио; и другие. (2006), "Molecular Рассечение Y хромосоме гаплогруппа E-M78 (E3b1a): Апостериорно Оценка микросателлитной-Network-Based подход через шесть новых биаллельной маркеров", Human Мутация , 27 (8): 831-32, дои : 10.1002 / humu.9445 , PMID 16835895 , S2CID 26886757
- Cruciani, F; Ла Фратта, Р; Тромбетта, B; Santolamazza, P; Селлитто, Д; Colomb, EB; Dugoujon, JM; Crivellaro, F; Benincasa, T; и другие. (2007), "Трассировка Past Human Мужской движения в Северной / Восточной Африке и Западной Евразии: Новые Улики от Y-хромосомной гаплогруппы E-M78 и J-М12" , молекулярной биологии и эволюции , 24 (6): 1300-11, дои : 10,1093 / molbev / msm049 , PMID 17351267 , архивируются с оригинала на 2017-10-10 , извлекаться 2009-07-22Также см. Дополнительные данные .
- Ди Гаэтано; и другие. (2008), «Дифференциальные миграции греков и северной Африки на Сицилию подтверждаются генетическими данными по Y-хромосоме», European Journal of Human Genetics , 17 (1): 91–99, doi : 10.1038 / ejhg.2008.120 , PMC 2985948 , PMID 18685561
- Флорес, Карлос; Maca-Meyer, N; Гонсалес, AM; Oefner, PJ; Шен, П; Pérez, JA; Рохас, А; Ларруга, JM; Андерхилл, Пенсильвания (2004), «Уменьшенная генетическая структура Пиренейского полуострова, выявленная анализом Y-хромосомы: последствия для демографии населения», European Journal of Human Genetics , 12 (10): 855–63, doi : 10.1038 / sj.ejhg .5201225 , PMID 15280900 , S2CID 16765118
- Francalacci, P .; Morelli, L .; Андерхилл, Пенсильвания; Lillie, AS; Пассарино, G .; Useli, A .; Madeddu, R .; Paoli, G .; Tofanelli, S .; и другие. (2003), "заселение три средиземноморских островов (Корсика, Сардиния и Сицилии) распознанных Y-хромосомная биаллельная Изменчивость", Американский журнал физической антропологии , 121 (3): 270-79, да : 10,1002 / ajpa.10265 , PMID 12772214
- Gonçalves, R; Фрейтас, А; Бранко, М; Роза, А; Fernandes, AT; Животовский, Л.А.; Андерхилл, Пенсильвания; Кивисилд, Т; Брем, А. (2005), «Происхождение Y-хромосомы из Португалии, Мадейры и Акорес, записывающих элементы сефардского и берберского происхождения» , Annals of Human Genetics , 69 (Pt 4): 443–54, doi : 10.1111 / j.1529- 8817.2005.00161.x , PMID 15996172 , S2CID 3229760
- Гальдер, я; и другие. (2007), «Панель информативных маркеров предков для оценки индивидуальных биогеографических предков и примесей с четырех континентов: полезность и приложения» , Human Mutation , 29 (5): 648–58, doi : 10.1002 / humu.20695 , PMID 18286470 , S2CID 12489449 , заархивировано из оригинала 16.10.2012
- Кинг и Андерхилл (2002), «Конгруэнтное распределение неолитической расписной керамики и керамических фигурок с линиями передачи Y-хромосомы», Antiquity , 76 (293): 707–14, doi : 10,1017 / s0003598x00091158
- Лао, О; Лу, ТТ; Нотнагель, М; Юнге, О; Freitag-Wolf, S; Калибе, А; Баласкакова, М; Bertranpetit, J; Биндофф, Луизиана; и другие. (Август 2008), "Соотношение между генетической и географической структурой в Европе", Current Biology , 18 (16): 1241-48, DOI : 10.1016 / j.cub.2008.07.049 , PMID 18691889 , S2CID 16945780
- Пассарино, Джузеппе; и другие. (2001), «Гаплотип 11 49a, f является новым маркером линии происхождения EU19, который отслеживает миграции из северных регионов Черного моря», Hum. Иммунол. , 62 (9), стр 922-32,. DOI : 10.1016 / S0198-8859 (01) 00291-9 , PMID 11543894.
- Pericic, M; Lauc, LB; Кларич, ИМ; Рутси, S; Яничевич, B; Рудан, я; Terzić, R; Чолак, I; Квесич, А; и другие. (Октябрь 2005 г.), «Филогенетический анализ с высоким разрешением в юго-восточной Европе позволяет проследить основные эпизоды потока отцовских генов среди славянских популяций» , Mol. Биол. Evol. , 22 (10): 1964-75, DOI : 10,1093 / molbev / msi185 , PMID 15944443 , извлекаются 2009-07-22
- Милисаускас, Шарунас (2002), Европейская предыстория: обзор , Birkhauser , ISBN 978-0-306-46793-6
- Ricaut, FX; и другие. (2008), "Черепно Дискретные черты в византийском населения и Восточного Средиземноморья населения движений", биологии человека , 80 (5): 535-64, DOI : 10,3378 / 1534-6617-80.5.535 , PMID 19341322 , S2CID 25142338
- Ричардс, М; MacAulay, V; Hickey, E; Vega, E; Сайкс, Б; Guida, V; Ренго, C; Селлитто, Д; Cruciani, F; и другие. (Ноябрь 2000), "Трассировка европейских основатель родословных в бассейне ближневосточная мтДНК", Американский журнал генетики человека , 67 (5): 1251-76, DOI : 10.1016 / S0002-9297 (07) 62954-1 , PMC 1288566 , PMID 11032788
- Россер, ZH; Зерджал, Т; Hurles, ME; Адохаан, М; Алавантик, Д; Аморим, А; Амос, Вт; Арментерос, М; Arroyo, E; и другие. (2000), "Y-хромосомная разнообразие в Европе клинальной и влиял В первую очередь по географии, а не по языку" , Американский журнал генетики человека , 67 (6): 1526-43, DOI : 10,1086 / 316890 , PMC 1287948 , PMID 11078479 , архивировано с оригинала 06.05.2008
- Скоццари, Розария; Cruciani, F; Панграцио, А; Santolamazza, P; Вона, G; Мораль, P; Латини, V; Varesi, L; Мемми, ММ; и другие. (2001), «Изменения Y-хромосомы человека в районе Западного Средиземноморья: последствия для населения региона» (PDF) , Human Immunology , 62 (9): 871–84, CiteSeerX 10.1.1.408.4857 , doi : 10.1016 / S0198-8859 (01) 00286-5 , PMID 11543889 , извлекаются 2009-07-22
- Семино, Орнелла; Пассарино, G; Oefner, PJ; Lin, AA; Арбузова, С; Beckman, LE; Де Бенедиктис, G; Francalacci, P; Куваци, А; и другие. (Ноябрь 2000 г.), «Генетическое наследие палеолита Homo sapiens sapiens у современных европейцев: перспектива Y-хромосомы» (PDF) , Science , 290 (5494): 1155–59, Bibcode : 2000Sci ... 290.1155S , doi : 10.1126 /science.290.5494.1155 , PMID 11073453 , архивируются от оригинала (PDF) на 2008-03-07 , извлекаются 2009-07-22.
- Семино, О; Santachiarabenerecetti, A; Фаласки, Ф; Cavallisforza, L; Андерхилл, Р (2002), "эфиопы и койсанский доля самых глубоких кладов на человеческом Y-хромосоме филогении" (PDF) , Am J Hum Genet , 70 (1), стр 265-68,. DOI : 10,1086 / 338306 , КУПЫ 384897 , PMID 11719903 , архивируются от оригинала (PDF) на 2006-03-15 , извлекаются 2009-07-22
- Семино О., Магри С., Бенуцци Г. и др. (Май 2004 г.), «Происхождение, распространение и дифференциация гаплогрупп E и J Y-хромосомы: выводы о неолитизации Европы и более поздних миграционных событиях в районе Средиземноморья», American Journal of Human Genetics , 74 (5): 1023– 34, DOI : 10,1086 / 386295 , ПМК 1181965 , PMID 15069642
- Сайкс, Брайан (2006), Кровь островов: изучение генетических корней нашей племенной истории , Bantam, ISBN 978-0-593-05652-3, получено 22 июля 2009 г.
- Андерхилл, Питер А .; Шен, Пейдун; Лин, Алиса А .; Джин, Ли; Пассарино, Джузеппе; Ян, Вэй Х .; Кауфман, Эрин; Бонне-Тамир, Батшева; Бертранпетит, Жауме; и другие. (2000), "вариации Y - хромосомы последовательность и история человеческих популяций", Nat Genet , 26 (3), стр 358-61,. DOI : 10.1038 / 81 685 , PMID 11062480 , S2CID 12893406
- Андерхилл, Пенсильвания; Пассарино, G .; Lin, AA; Shen, P .; Mirazon Lahr, M .; Фоли, РА; Oefner, PJ; Кавалли-Сфорца, Л. (2001), "О филогеография У хромосомных бинарных гаплотипов и происхождение современных популяций человека", Энн Hum Генетика , 65 (Pt 1), стр 43-62,. DOI : 10,1046 / j.1469- 1809.2001.6510043.x , PMID 11415522 , S2CID 9441236
- Андерхилл (2002). «Вывод неолитических историй населения с использованием гаплотипов Y-хромосомы». В Bellwood и Renfrew (ред.). Изучение гипотезы земледелия / распространения языков, Институт археологических исследований Макдональда . Кембридж: Институт археологических исследований Макдональда. ISBN 978-1-902937-20-5.
- Андерхилл и Кивисилд; Кивисилд, Т. (2007), «Использование Y-хромосомы и структуры популяций митохондриальной ДНК в отслеживании миграций человека», Annu. Преподобный Жене. , 41 : 539-64, DOI : 10,1146 / annurev.genet.41.110306.130407 , PMID 18076332
- Perlès C, Monthel G (2001) Ранний неолит в Греции: первые фермерские сообщества в Европе. Издательство Кембриджского университета , Кембридж.
- Runnels C (2003) Истоки греческого неолита: личный взгляд, в Аммермане и Бьяджи (редакторы 2003 г.).