Болезнь накопления гликогена - Glycogen storage disease
| Болезнь накопления гликогена | |
|---|---|
| Другие имена | Гликогеноз, декстриноз |
 | |
| Гликоген | |
| Специальность |
Эндокринология 
|
Гликогеноз ( GSD , также гликогеноз и гликогеноз ) представляет собой метаболическое расстройство , вызванное ферментными недостатками , влияющих либо гликоген синтез, распад гликогена или гликолиз (пробой глюкозы), как правило , в мышцах и / или печень клетках.
GSD имеет два класса причин: генетические и приобретенные. Генетическая GSD вызывается любой врожденной ошибкой метаболизма (генетически дефектными ферментами ), участвующими в этих процессах. В животноводстве, приобретенная GSD вызвана интоксикацией с алкалоидами кастаноспермина .
Типы
| Тип (эпоним) |
Дефицит фермента (ген) |
Заболеваемость (роды) |
Гипо- гликемия ? |
Гепато- megaly ? |
Hyperlip- idemia ? |
Мышечные симптомы | Развитие / прогноз | Прочие симптомы |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GSD 0 |
Гликогенсинтаза ( GYS2 ) |
? | да | Нет | Нет | Периодические мышечные спазмы | Нарушение роста в некоторых случаях | |
|
GSD I / GSD 1 ( болезнь фон Гирке ) |
Глюкозо-6-фосфатаза ( G6PC / SLC37A4 ) |
1 из 50 000–100 000 | да | да | да | Никто | Нарушение роста | Лактоацидоз , гиперурикемия |
|
GSD II / GSD 2 ( болезнь Помпе ) |
Кислая альфа-глюкозидаза (GAA) |
1 из 13000. | Нет | да | Нет | Мышечная слабость | Прогрессирующая слабость проксимальных скелетных мышц с различными временными рамками до порога функционального ограничения (от раннего детства до взрослого возраста). Примерно 15% популяции Помпе классифицируются как инфантильные Помпе, которые, как правило, смертельны в течение первого года, если их не лечить. | Сердечная недостаточность (младенческая), затрудненное дыхание (из-за мышечной слабости) |
|
GSD III / GSD 3 ( болезнь Кори или болезнь Форбса ) |
Фермент разветвления гликогена ( AGL ) |
1 из 100 000 | да | да | да | Миопатия | ||
|
GSD IV / GSD 4 ( болезнь Андерсена ) |
Фермент разветвления гликогена ( GBE1 ) |
1 из 500 000 | Нет | Да, еще цирроз |
Нет | Миопатия и дилатационная кардиомиопатия | Неспособность развиваться , смерть в возрасте ~ 5 лет | |
|
GSD V / GSD 5 ( болезнь Макардла ) |
Мышечная гликогенфосфорилаза ( PYGM ) |
1 из 100 000–500 000 | Нет | Нет | Нет | Судороги, вызванные физической нагрузкой, рабдомиолиз | Почечная недостаточность вследствие миоглобинурии , феномен второго дыхания | |
|
GSD VI / GSD 6 ( болезнь Херса ) |
Гликогенфосфорилаза печени ( PYGL ) Мышечная фосфоглицератмутаза ( PGAM2 ) |
1 из 65 000 - 85 000 | да | да | да | Никто | первоначально доброкачественная, следует задержка развития. | |
|
GSD VII / GSD 7 ( болезнь Таруи ) |
Мышечная фосфофруктокиназа ( PFKM ) |
1 из 1000000 | Нет | Нет | Нет | Мышечные спазмы и слабость, вызванные физическими упражнениями | отставание в развитии | При некоторых гемолитических анемиях |
| GSD IX / GSD 9 |
Киназа фосфорилазы ( PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 ) |
? | да | да | да | Никто | Задержка моторного развития , задержка развития | |
| GSD X / GSD 10 |
Фосфоглицератмутаза
( PGAM2 ) |
? | ? | ? | ? | Мышечные спазмы и слабость, вызванные физическими упражнениями | Миоглобинурия | |
| GSD XI / GSD 11 |
Мышечная лактатдегидрогеназа ( ЛДГА ) |
? | ? | ? | ? | |||
|
Синдром Фанкони-Бикеля ранее GSD XI / GSD 11, больше не считается GSD |
Транспортер глюкозы ( GLUT2 ) |
? | да | да | Нет | Никто | ||
| GSD XII / GSD 12 ( дефицит альдолазы A ) |
Альдолаза А ( ALDOA ) |
? | Нет | В некоторых | Нет | Непереносимость упражнений , судороги . При некоторых рабдомиолизах. | Гемолитическая анемия и другие симптомы | |
| GSD XIII / GSD 13 |
β-енолаза ( ENO3 ) |
? | Нет | ? | Нет | Непереносимость упражнений , судороги | Усиление миалгии на протяжении десятилетий | CK сыворотки : эпизодические подъемы; Снижается с отдыхом |
| GSD XV / GSD 15 |
Гликогенин-1 ( GYG1 ) |
Редкий | Нет | Нет | Нет | Мышечная атропия | Медленно прогрессирующая слабость на протяжении десятилетий | Никто |
Примечания:
- Некоторые GSD имеют разные формы, например инфантильные, ювенильные, взрослые (с поздним началом).
- Некоторые GSD имеют разные подтипы, например GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.
- GSD типа 0: хотя дефицит гликогенсинтазы не приводит к накоплению лишнего гликогена в печени, он часто классифицируется с GSD как тип 0, потому что это еще один дефект хранения гликогена и может вызывать аналогичные проблемы.
- GSD типа VIII (GSD 8): в прошлом это считалось отдельным заболеванием, однако теперь оно классифицируется как GSD типа VI или GSD IXa1; он был описан как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой .
- GSD типа XI (GSD 11): синдром Фанкони-Бикеля , гепаторенальный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони, больше не считается болезнью накопления гликогена.
- GSD типа XIV (GSD 14): теперь классифицируется как врожденное нарушение гликозилирования типа 1 (CDG1T), влияет на фермент фосфоглюкомутазу (ген PGM1).
- Болезнь Лафора считается сложным нейродегенеративным заболеванием, а также нарушением метаболизма гликогена.
Диагностика
Уход
Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена. GSD I обычно лечится частыми небольшими порциями углеводов и кукурузного крахмала , называемыми терапией модифицированным кукурузным крахмалом , для предотвращения низкого уровня сахара в крови, в то время как другие методы лечения могут включать аллопуринол и фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов человека .
Эпидемиология
В целом, согласно исследованию, проведенному в Британской Колумбии , примерно 2,3 ребенка на 100 000 рождений (1 из 43 000) страдают той или иной формой болезни накопления гликогена. По оценкам, в Соединенных Штатах они встречаются у 1 на 20 000–25 000 рождений. Уровень заболеваемости в Голландии оценивается в 1 случай на 40 000 рождений. В то время как в Мексике заболеваемость составила 6,78 на 1000 новорожденных мужского пола.
использованная литература
внешние ссылки
| Классификация |
|---|