Гранулезно-клеточная опухоль - Granulosa cell tumour
| Гранулезно-клеточная опухоль | |
|---|---|
| Другие имена | Опухоли из гранулезных клеток или фолликуломы |
 | |
| Микрофотография из опухоли клеток ювенильного гранулезных с гиалиновыми глобулами. Пятно H&E . | |
| Специальность |
Гинекологическая онкология , акушерство и гинекология , онкология , эндокринология 
|
Опухоли из гранулезных клеток - это опухоли, которые возникают из клеток гранулезы . Это опухоли, секретирующие эстроген, и представляющие собой большие сложные образования яичников. Эти опухоли являются частью стромальной опухоли полового канатика и гонад или неэпителиальной группы опухолей. Хотя клетки гранулезы обычно встречаются только в яичниках , опухоли из клеток гранулезы встречаются как в яичниках, так и в яичках (см. Рак яичников и рак яичек ). Эти опухоли следует считать злокачественными и лечить так же, как и другие злокачественные опухоли яичников. Заболевание яичников имеет две формы, юношескую и взрослую, обе характеризуются вялотекущим ростом и поэтому имеют высокие показатели выздоровления. Система стадирования для этих опухолей такая же, как для эпителиальных опухолей, и большинство из них присутствует на стадии I. Пиковый возраст, при котором они возникают, составляет 50–55 лет, но они могут возникать в любом возрасте.
Ювенильная гранулезно-клеточная опухоль - похожая, но очень редкая опухоль. Это тоже происходит как в яичниках, так и в яичках. В яичках это заболевание встречается крайне редко, и о злокачественных новообразованиях не сообщалось. Хотя эта опухоль обычно возникает у детей (отсюда и ее название), о ней сообщалось и у взрослых.
Презентация
Эстрогены вырабатываются функционирующими опухолями, и клиническая картина зависит от возраста и пола пациента.
- женский
- Если пациентка находится в постменопаузе , у нее обычно наблюдается аномальное маточное кровотечение и в некоторых случаях гемоперитонеум.
- Если пациент репродуктивного возраста, у нее будет менометроррагия . Однако в некоторых случаях овуляция может вообще прекратиться.
- Если у пациента не наступило половое созревание , можно увидеть раннее начало полового созревания.
- эти опухоли, как правило, имеют поздние рецидивы (даже после 30 лет)
Генетика
Опухоли из гранулезных клеток у взрослых
С помощью секвенирования ДНК следующего поколения было обнаружено, что 97% опухолей взрослых клеток гранулезы содержат идентичную мутацию в гене FOXL2 [1] . Это соматическая мутация, то есть она обычно не передается потомкам. Мутация c.402C> G в последовательности FOXL2 приводит к замене аминокислоты p. C134W. Считается, что эта мутация может быть причиной опухолей гранулезных клеток.
Ювенильные гранулезно-клеточные опухоли
Два недавних исследования показывают, что фермент AKT1 участвует в опухолях ювенильных гранулезных клеток. Дупликации внутри рамки считывания в гомологичном плекстрине домене белка были обнаружены более чем в 60% опухолей ювенильных гранулезных клеток, встречающихся у девочек в возрасте до 15 лет. Опухоли без дупликаций несут точечные мутации, затрагивающие высококонсервативные остатки. Мутировавшие белки, несущие дупликации, демонстрировали субклеточное распределение недикого типа с заметным обогащением на плазматической мембране, что приводило к сильной активации AKT1. Анализ с помощью RNA-Seq выявил ряд дифференциально экспрессируемых генов, которые участвуют в передаче сигналов цитокинов и гормонов, а также в процессах, связанных с делением клеток. Дальнейшие анализы указали на возможный процесс дедифференцировки и предположили, что большая часть транскриптомной дисрегуляции может быть опосредована ограниченным набором факторов транскрипции, нарушенных активацией AKT1. Эти результаты инкриминируют соматические мутации AKT1 как вероятные драйверные события в патогенезе опухолей ювенильных гранулезных клеток.
Диагностика
Общий вид
Опухоли различаются по размеру, от крошечных пятен до больших масс, в среднем до 10 см в диаметре. Опухоли имеют овальную форму, мягкую консистенцию. На разрезе гистология выявляет сетчатые, трабекулярные области с интерстициальным кровотечением и тельца Калл -Экснера - небольшие кистоподобные пространства, вкрапленные внутри графиевого фолликула .
Онкомаркер
Ингибин , гормон, использовался в качестве биомаркера опухолей гранулезных клеток.
У животных
В яичниках стареющих беличьих обезьян (Saimiri sciureus) возникают скопления гранулезных клеток, которые напоминают опухоли из гранулезных клеток человека. Это кажется нормальным изменением с возрастом для этого вида.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |