HLA-B7 - HLA-B7
главный комплекс гистосовместимости (человек), класс I, B7
|
||
Аллели | В * 0702, * 0703, * 0704, * 0705 |
|
Структура (см. HLA-B ) | ||
Аллели (см. Серотипирование ) | ||
Locus | чр.6 6п21.31 |
HLA-B7 (В7) является HLA - B серотипа . Серотип определяет наиболее распространенные продукты гена HLA-B * 07. (Для получения помощи по терминологии см .: Учебное пособие по HLA-серотипу ) B7, ранее HL-A7, был одним из первых распознаваемых антигенов HL-A, в основном из-за частоты B * 0702 в Северной и Западной Европе и США. B7 обнаружен в двух основных гаплотипах в Европе, где он достигает максимальной частоты в Ирландии. Один гаплотип A3-B7-DR15-DQ1 может быть обнаружен в обширной области и находится в явном селективном неравновесии. B7 является фактором риска рака шейки матки , саркоидоза и ранних спондилоартропатий.
Серология
B * 07 | B7 | Образец |
аллель | % | размер (N) |
* 0702 | 98 | 10841 |
* 0703 | 93 | 15 |
* 0704 | 89 | 44 год |
* 0705 | 95 | 42 |
* 0706 | 96 | 23 |
* 0707 | 92 | 13 |
* 0709 | 78 | 9 |
Ссылка аллелей на базу данных IMGT / HLA в EBI |
Аллели
частота | ||
исх. | численность населения | (%) |
Южная Ирландия | 17,6 | |
Ирландия Северная | 17,3 | |
Австралия Новый Южный Уэльс | 12.0 | |
Хорватия | 9,7 | |
Азорские острова С. Мария и Мигель | 9.0 | |
Камерун Бети | 8,6 | |
Саудовская Аравия Guraiat and Hail | 8,3 | |
Центральные острова Азорских островов | 8.0 | |
Юго-Восток Франции | 7.2 | |
Камерун Бамилеке | 7.1 | |
Центр Португалии | 7.0 | |
Италия Северная поп 1 | 6,7 | |
Япония Центральная | 6.5 | |
Чехия | 6.1 | |
Уганда Кампала | 5.9 | |
Мали Бандиагара | 5,8 | |
Сенегал Ниохоло Манденка | 5,8 | |
Индия Мумбаи Маратхи | 4.9 | |
Замбия Лусака | 4.6 | |
Зимбабве Хараре Шона | 4.6 | |
Южноафриканский Натал Зулу | 4.5 | |
румынский | 3,7 | |
Южная Корея (3) | 3.5 | |
Шицзячжуан Тяньцзянь Хан, Китай | 3,4 | |
Индия Северный Дели | 3.3 | |
Кения Луо | 2,5 | |
Китай Гуанчжоу Хан | 2,4 | |
Мексика Чихуахуа Тараумара | 2.3 | |
Суданский | 2.3 | |
Сингапурские яванские индонезийцы | 2.0 | |
Испания Восточная Андалусия Gipsy | 2.0 | |
Новая Каледония | 1.9 | |
Оман | 1,7 | |
США Аляска коренные жители юпиков | 1.6 | |
Китай Пекин | 1.5 | |
Тунис | 1.5 | |
Аргентина Тоба Росарио | 1.2 | |
Сингапурский китайский хань | 1.2 | |
США Аризона Пима | 1.1 | |
американское Самоа | 1.0 | |
Япония Айну Хоккайдо | 1.0 | |
Кения Нанди | 1.0 | |
Южная Португалия | 1.0 | |
Сингапур Риау Малайский | 1.0 | |
Сингапур тайский | 1.0 |
В болезни
Рак шейки матки
HLA-B7 вместе с HLA-DQ8 увеличивают риск рака шейки матки у костариканских женщин и азиатских индейцев из группы риска
Саркоидоз
Связь между HLA-B7 и саркоидозом известна уже более 30 лет. Однако связь слабая и не воспроизводилась во всех исследованиях. Распространенным серологически определенным гаплотипом у европейцев является HLA A3-Cw7-B7-DR15-DQ6.2, который состоит из аллелей A * 0301: Cw * 0701: B * 0702: DRB1 * 1501: DQA1 * 0102: DQB1 * 0602. При персистирующем саркоидозе этот гаплотип был увеличен при саркоидозе, и дальнейшие исследования устранили риск, вносимый A3-Cw7 и DQ6.2, указывая на то, что гаплотип B7-DR15 содержит риск заболевания (OR = 2.5). Область хромосомы 6 содержит почти миллион нуклеотидов, так что эти гены или тесно связанный ген могут быть вовлечены в заболевание.
Ювенильные спондилоартропатии
У хорватских детей были обнаружены два аллеля HLA-B27, связанные с заболеванием: B * 2702, B * 2705. Исследование также показало, что B * 0702 в сочетании с B * 27, комбинация HLA-B * 07 / B * 27 с аллелем геномного маркера D6S273-134, не является результатом неравновесия по сцеплению. B * 2705 оказался ассоциированным с доминантным аллелем.
Гемохроматоз
Ген HFE, ответственный за гемохроматоз, расположен дистальнее на хромосоме 6 от HLA-A и, тем более, от HLA-B, расстояние достаточное (3 миллиона нуклеотидов) для уравновешивания локусов. Тем не менее, связь между гаплотипом A3-B7 и гемохроматозом была обнаружена. Эта область имеет длину почти 1,4 миллиона нуклеотидов и содержит много других генов, которые могут быть задействованы. Более недавнее исследование изучило ряд связанных генов-аллелей и обнаружило, что I82-2: D6S265-1: HLA-A3: D6S128-2: HLA-F1: D6S105-8 постоянно был связан, в то время как B7 появлялся за пределами гаплотипа, связанного с заболеванием. .
COVID-19
В октябре 2021 года группа исследователей из Университета Сент-Жюстин в Монреале (Канада) объявила об открытии генетического маркера HLA-B7 как потенциальной причины тяжелой формы COVID-19. Хотя они отметили, что для подтверждения этого открытия потребуется дополнительная работа, они обнаружили, что люди, несущие генетический маркер HLA-B7, которые составляют 35% населения во всем мире, с большей вероятностью будут иметь менее эффективный иммунный ответ на covid-19.