Гемофилия - Haemophilia

Гемофилия
Другие имена Гемофилия
PBB Protein F8 image.jpg
Рисунок фактора свертывания VIII
Произношение
Специальность Гематология
Симптомы Легкое и продолжительное кровотечение
Обычное начало При рождении
Причины Обычно генетический
Диагностический метод Анализ крови
Профилактика Преимплантационный скрининг
Уход Заменить недостающие факторы свертывания крови
Частота 1 из 7500 мужчин (гемофилия A), 1 из 40 000 мужчин (гемофилия B)

Гемофилия (также называемая гемофилией) - это в основном наследственное генетическое заболевание, которое снижает способность организма образовывать сгустки крови - процесс, необходимый для остановки кровотечения . Это приводит к более длительному кровотечению после травмы, легким синякам и повышенному риску кровотечения внутри суставов или головного мозга . У пациентов с легкой формой заболевания симптомы могут появиться только после несчастного случая или во время операции. Кровотечение в сустав может привести к необратимому повреждению, в то время как кровотечение в головном мозге может вызвать длительные головные боли , судороги или снижение уровня сознания.

Существует два основных типа гемофилии: гемофилия А , которая возникает из-за низкого уровня фактора свертывания крови VIII , и гемофилия В , которая возникает из-за низкого уровня фактора свертывания крови IX . Обычно они наследуются от родителей через Х-хромосому, несущую нефункциональный ген . В редких случаях новая мутация может возникнуть на раннем этапе развития или гемофилия может развиться в более позднем возрасте из-за образования антител против фактора свертывания крови. Другие типы включают гемофилии C , которое происходит из - за низкие уровни фактора XI , и parahaemophilia , которое происходит из - за низкие уровни фактора V . Приобретенная гемофилия связана с раком , аутоиммунными заболеваниями и беременностью . Диагноз ставится на основании анализа крови на ее способность к свертыванию и уровни факторов свертывания.

Профилактика может происходить путем удаления яйцеклетки , ее оплодотворения и тестирования эмбриона перед переносом в матку . Лечение заключается в восполнении недостающих факторов свертывания крови. Это можно делать регулярно или во время эпизодов кровотечения. Замена может происходить дома или в больнице. Факторы свертывания получают либо из крови человека, либо с помощью рекомбинантных методов . До 20% людей вырабатывают антитела к факторам свертывания крови, что затрудняет лечение. Лекарство десмопрессин можно использовать у пациентов с легкой формой гемофилии А. Исследования генной терапии находятся в стадии ранних испытаний на людях.

Гемофилия A поражает примерно 1 из 5 000–10 000, в то время как гемофилия B поражает примерно 1 из 40 000 мужчин при рождении. Поскольку гемофилия A и B являются Х-сцепленными рецессивными заболеваниями , женщины редко страдают серьезно. Некоторые женщины с нефункциональным геном на одной из Х-хромосом могут иметь умеренные симптомы. Гемофилия C встречается одинаково у обоих полов и чаще всего встречается у евреев-ашкенази . В 1800-х годах гемофилия B была обычным явлением в королевских семьях Европы . Разница между гемофилией A и B была определена в 1952 году. Слово «гемофилия» происходит от греческого «haima» ( αἷμα ), что означает «кровь», и « philia » ( φιλία ), что означает «любовь».

Признаки и симптомы

Женщина с гемофилией

Характерные симптомы зависят от степени тяжести. Обычно симптомы представляют собой эпизоды внутреннего или внешнего кровотечения, которые называются «кровотечениями». Люди с более тяжелой гемофилией страдают более тяжелыми и более частыми кровотечениями, в то время как люди с легкой формой гемофилии обычно страдают более незначительными симптомами, за исключением случаев хирургического вмешательства или серьезной травмы. В случаях умеренной гемофилии симптомы варьируют, они проявляются в диапазоне от тяжелой до легкой формы.

При гемофилии А и В наблюдается спонтанное кровотечение, но нормальное время кровотечения, нормальное протромбиновое время , нормальное тромбиновое время , но удлиненное частичное тромбопластиновое время . Внутреннее кровотечение часто встречается у людей с тяжелой гемофилией и у некоторых людей с умеренной гемофилией. Наиболее характерным типом внутреннего кровотечения является совместное кровотечение, при котором кровь попадает в суставные щели . Это чаще всего встречается у больных гемофилией в тяжелой форме и может возникать спонтанно (без явной травмы). Если вовремя не лечить, кровотечения из суставов могут привести к необратимому повреждению и обезображиванию суставов. Кровотечение в мягкие ткани, такие как мышцы и подкожные ткани , менее серьезное, но может привести к повреждению и требует лечения.

У детей с гемофилией от легкой до умеренной степени может не быть никаких признаков или симптомов при рождении, особенно если они не подвергались обрезанию . Их первыми симптомами часто являются частые и большие синяки и гематомы от частых ударов и падений, когда они учатся ходить. Также могут возникать отеки и синяки от кровотечения в суставах, мягких тканях и мышцах. Дети с легкой формой гемофилии могут не иметь заметных симптомов в течение многих лет. Часто первым признаком гемофилика в очень легкой форме является сильное кровотечение в результате стоматологической процедуры , несчастного случая или операции . Женщины-носители обычно имеют достаточно факторов свертывания из одного нормального гена, чтобы предотвратить серьезные проблемы с кровотечением, хотя некоторые из них могут проявляться как легкие гемофилики.

Осложнения

Гораздо чаще тяжелые осложнения возникают при тяжелой и умеренной гемофилии. Осложнения могут возникнуть как от самого заболевания, так и от его лечения:

  • Глубокое внутреннее кровотечение , например кровотечение из глубоких мышц, приводящее к отеку, онемению или боли в конечности.
  • Повреждение сустава в результате гемартроза (гемофильная артропатия), потенциально с сильной болью, обезображиванием и даже разрушением сустава и развитием изнурительного артрита .
  • Инфекция, передаваемая при переливании крови, при переливании крови в качестве лечения.
  • Побочные реакции на лечение фактором свертывания крови, включая выработку иммунного ингибитора, который делает замещение фактора менее эффективным.
  • Внутричерепное кровоизлияние - это серьезная неотложная медицинская помощь, вызванная повышением давления внутри черепа. Это может вызвать дезориентацию, тошноту , потерю сознания, повреждение мозга и смерть .

Гемофильная артропатия характеризуется хроническим пролиферативным синовитом и разрушением хряща. Если вовремя не дренировать внутрисуставное кровотечение, это может вызвать апоптоз хондроцитов и повлиять на синтез протеогликанов. Гипертрофированная и хрупкая синовиальная оболочка при попытке удалить чрезмерное количество крови может с большей вероятностью легко возобновить кровотечение, что приведет к порочному кругу гемартроз-синовит-гемартроз. Кроме того, отложение железа в синовиальной оболочке может вызывать воспалительную реакцию, активирующую иммунную систему и стимулирующую ангиогенез, что приводит к разрушению хрящей и костей.

Генетика

Обычно женщины обладают двумя Х-хромосомами , а мужчины - одной Х и одной Y-хромосомой . Поскольку мутации, вызывающие заболевание, являются X-сцепленными рецессивными , самка, несущая дефект на одной из ее X-хромосом, может не пострадать от него, поскольку эквивалентный доминантный аллель на другой ее хромосоме должен проявить себя, чтобы произвести необходимые факторы свертывания крови. из-за инактивации X. Следовательно, гетерозиготные самки - всего лишь носители этой генетической предрасположенности. Однако Y-хромосома у мужчин не имеет гена факторов VIII или IX. Если гены, ответственные за выработку фактора VIII или фактора IX, присутствующие на X-хромосоме мужчины, являются недостаточными, на Y-хромосоме нет эквивалента, который мог бы его нейтрализовать, поэтому дефицитный ген не замаскирован и заболевание разовьется.

Поскольку мужчина получает свою единственную Х-хромосому от своей матери, сын здоровой женщины, несущей дефектный ген, будет иметь 50% -ный шанс унаследовать этот ген от нее, а вместе с ним и болезнь; и если его мать страдает гемофилией, у него будет 100% шанс заболеть гемофилией. Напротив, чтобы самка унаследовала болезнь, она должна получить две дефектные Х-хромосомы, одну от матери, а другую от отца (который, следовательно, сам должен быть гемофиликом). Следовательно, гемофилия гораздо чаще выражается у мужчин, чем у женщин, в то время как женщины с двойным X с гораздо большей вероятностью будут молчаливыми носителями, выживают в детстве и подвергают каждого из своих генетических детей как минимум 50% -ному риску получения дефектного гена. Однако женщины-носители могут стать больными гемофилией в легкой форме из-за лионизации (инактивации) Х-хромосом. Дочери, страдающие гемофилией, встречаются чаще, чем когда-либо, поскольку улучшенные методы лечения этого заболевания позволили большему количеству гемофильных мужчин дожить до взрослого возраста и стать родителями. Взрослые женщины могут испытывать меноррагию (обильные месячные) из-за склонности к кровотечениям. Схема наследования - крест-накрест. Этот тип рисунка также наблюдается при дальтонизме .

У матери, которая является носителем, есть 50% -ный шанс передать дефектную Х-хромосому своей дочери, в то время как больной отец всегда передаст пораженный ген своим дочерям. Сын не может унаследовать дефектный ген от отца. Это рецессивная черта, которая может передаваться, если случаи заболевания носят более тяжелый характер. Семьям с гемофилией рекомендуется генетическое тестирование и генетическое консультирование . Беременным женщинам, которые могут быть носителями этого заболевания, доступны пренатальные тесты , такие как амниоцентез .

Как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, человек также может приобрести его спонтанно в результате мутации , а не унаследовать ее из-за новой мутации в одной из гамет своих родителей. Спонтанные мутации составляют около 33% всех случаев гемофилии А. Около 30% случаев гемофилии В являются результатом спонтанной мутации гена.

Если женщина рожает сына, страдающего гемофилией, либо женщина является носителем заболевания крови, либо гемофилия возникла в результате спонтанной мутации. Однако до современного прямого тестирования ДНК было невозможно определить, была ли носительницей женщина со здоровыми детьми или нет. Как правило, чем больше у нее было здоровых сыновей, тем выше вероятность того, что она не была носителем.

Если мужчина страдает этим заболеванием и имеет детей от женщины, которая не является носителем, его дочери будут носителями гемофилии. Однако его сыновья не пострадают от болезни. Заболевание связано с Х-хромосомой, и отец не может передать гемофилию через Y-хромосому. Таким образом, у мужчин с этим заболеванием вероятность передачи этого гена своим детям не выше, чем у женщин-носителей, хотя все дочери, которых они родят, будут носителями, а все сыновья, которых они отцы, не будут болеть гемофилией (если только мать не является носителем).

Строгость

Существует множество различных мутаций, вызывающих каждый тип гемофилии. Из-за различий в изменениях вовлеченных генов люди с гемофилией часто имеют определенный уровень активного фактора свертывания крови. Лица с менее 1% активного фактора классифицируются как страдающие тяжелой гемофилией, лица с 1–5% активного фактора - умеренной гемофилией, а лица с легкой гемофилией - от 5% до 40% нормального уровня активного фактора свертывания крови.

Диагностика

Гемофилию можно диагностировать до, во время или после родов, если имеется семейный анамнез этого заболевания. Родителям доступны несколько вариантов. Если в семейном анамнезе нет гемофилии, она обычно диагностируется только тогда, когда ребенок начинает ходить или ползать. У них могут наблюдаться совместные кровотечения или легкие синяки.

Легкая гемофилия может быть обнаружена позже, обычно после травмы, стоматологической или хирургической процедуры.

До беременности

Доступны генетические тесты и консультации, которые помогут определить риск передачи заболевания ребенку. Это может включать тестирование образца ткани или крови для поиска признаков генетической мутации, вызывающей гемофилию.

Во время беременности

Беременная женщина, у которой в семье была гемофилия в анамнезе, может пройти тест на ген гемофилии. К таким тестам относятся:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS): небольшой образец плаценты извлекается из матки и исследуется на ген гемофилии, обычно в течение 11–14 недель беременности.
  • амниоцентез: образец околоплодных вод берется для анализа, обычно на 15-20 неделе беременности.

Существует небольшой риск того, что эти процедуры вызовут такие проблемы, как выкидыш или преждевременные роды, поэтому женщина может обсудить это с лечащим врачом.

После рождения

При подозрении на гемофилию после рождения ребенка анализ крови обычно может подтвердить диагноз. Кровь из пуповины можно проверить при рождении, если в семейном анамнезе есть гемофилия. Анализ крови также поможет определить, есть ли у ребенка гемофилия A или B, и насколько она серьезна.

Классификация

Есть несколько типов гемофилии: гемофилия А , гемофилия B , гемофилия C , parahaemophilia , приобрела гемофилия А , и приобрела гемофилии B .

Гемофилия A - это рецессивное генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, приводящее к дефициту функционального фактора свертывания крови VIII. Гемофилия B также является рецессивным X-сцепленным генетическим заболеванием, связанным с отсутствием функционального фактора IX свертывания крови. Гемофилия C - это аутосомно- генетическое заболевание, связанное с отсутствием функционального фактора XI свертывания крови . Гемофилия C не является полностью рецессивной, поскольку у гетерозиготных людей также наблюдается повышенное кровотечение.

Типом гемофилия , известная как parahaemophilia является мягкой и редкой формой и из - за дефицит в факторе V . Этот тип может передаваться по наследству или приобретаться .

Не-генетическая форма гемофилии обусловлена аутоантител против фактора VIII и так , что известно как приобретенного гемофилии А . Это редкое, но потенциально опасное для жизни нарушение свертывания крови, вызванное выработкой аутоантител (ингибиторов), направленных против факторов свертывания плазмы. Приобретенная гемофилия может быть связана с раком, аутоиммунными заболеваниями и последующими родами.

Управление

Долговременного лечения не существует. Лечение и профилактика кровотечений осуществляется в первую очередь за счет восполнения недостающих факторов свертывания крови.

Факторы свертывания

Коммерчески производимые концентраты факторов, такие как «Advate», рекомбинантный фактор VIII, поставляются в виде белого порошка во флаконе, который необходимо смешать со стерильной водой перед внутривенной инъекцией.

Факторы свертывания крови обычно не требуются при легкой форме гемофилии. При умеренной гемофилии факторы свертывания обычно необходимы только при кровотечении или для предотвращения кровотечения при определенных событиях. При тяжелой форме гемофилии профилактическое применение часто рекомендуется два или три раза в неделю и может продолжаться всю жизнь. Быстрое лечение кровотечений уменьшает повреждение тела.

Фактор VIII используется при гемофилии A, а фактор IX - при гемофилии B. Замещающий фактор может быть выделен из сыворотки крови человека , рекомбинантным или их комбинацией. У некоторых людей вырабатываются антитела (ингибиторы) против данных им факторов замещения, поэтому необходимо увеличить количество фактора или ввести замещающие продукты, не относящиеся к человеку, такие как фактор VIII свиньи .

Если человек становится невосприимчивым к замене фактора свертывания крови в результате высокого уровня циркулирующих ингибиторов, это можно частично преодолеть с помощью рекомбинантного человеческого фактора VIII .

В начале 2008 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило антигемофильный препарат, полностью не содержащий альбумина, что сделало его первым антигемофильным препаратом в США, в котором используется полностью синтетический процесс очистки. С 1993 года продукты рекомбинантных факторов (которые обычно культивируются в клетках культуры ткани яичников китайского хомячка ( СНО ) и содержат мало продуктов плазмы человека , если вообще содержат их) были доступны и широко использовались в более богатых западных странах. Хотя продукты с рекомбинантным фактором свертывания крови предлагают более высокую чистоту и безопасность, они, как и концентраты, чрезвычайно дороги и обычно не доступны в развивающихся странах. Во многих случаях производственные факторы любого вида трудно получить в развивающихся странах.

Факторы свертывания крови назначаются профилактически или по требованию. Профилактическое использование включает в себя вливание фактора свертывания по регулярному графику, чтобы поддерживать уровни свертывания на достаточно высоком уровне, чтобы предотвратить эпизоды спонтанного кровотечения. Лечение по требованию (или эпизодическое) включает лечение эпизодов кровотечений, когда они возникают. В 2007 году было проведено исследование, сравнивающее лечение по требованию мальчиков (<30 месяцев) с гемофилией А с профилактическим лечением (инфузии 25 МЕ / кг массы тела фактора VIII через день) в отношении его влияния на профилактику суставов. болезни. Когда мальчики достигли 6-летнего возраста, 93% из группы профилактики и 55% из группы эпизодической терапии имели нормальную структуру суставов на МРТ . Профилактическое лечение, однако, в результате средние затраты на $ 300 000 в год. Автор редакционной статьи, опубликованной в том же выпуске NEJM, поддерживает идею о том, что профилактическое лечение не только более эффективно, чем лечение по требованию, но также предполагает, что начало лечения после первого серьезного кровоизлияния в суставы может быть более экономичным, чем ожидание, пока фиксированный возраст для начала. Большинство больных гемофилией в странах третьего мира имеют ограниченный доступ к коммерческим препаратам факторов свертывания крови или совсем не имеют доступа к ним.

Другой

Десмопрессин (DDAVP) можно использовать у пациентов с легкой формой гемофилии A. Транексамовая кислота или эпсилон-аминокапроновая кислота могут быть назначены вместе с факторами свертывания для предотвращения разрушения сгустков.

Обезболивающие , стероиды и физиотерапия могут использоваться для уменьшения боли и отека в пораженном суставе. У пациентов с тяжелой формой гемофилии А, уже получающих FVIII, эмицизумаб может принести определенную пользу. В дополнение к нормальным факторам свертывания крови для помощи людям с приобретенной формой гемофилии используются различные методы лечения. Часто наиболее эффективным лечением являются кортикостероиды, которые удаляют аутоантитела у половины людей. В качестве вторичного пути лечения используются циклофосфамид и циклоспорин, которые доказали свою эффективность для тех, кто не ответил на лечение стероидами. В редких случаях используется третий путь или лечение, высокие дозы внутривенного иммуноглобулина или иммуносорбента, которые помогают контролировать кровотечение вместо борьбы с аутоантителами.

Противопоказания.

Антикоагулянты, такие как гепарин и варфарин , противопоказаны людям с гемофилией, поскольку они могут усугубить проблемы со свертыванием крови. Также противопоказаны те препараты, у которых есть побочные эффекты «разжижения крови» . Например, лекарства, содержащие аспирин , ибупрофен или напроксен натрия, не следует принимать, поскольку хорошо известно, что они имеют побочный эффект в виде длительного кровотечения.

Также противопоказаны занятия с высокой вероятностью травм, например, катание на мотоцикле и скейтбординг . Людям с гемофилией следует избегать популярных видов спорта с очень высоким уровнем физического контакта и травм, таких как американский футбол , хоккей , бокс , борьба и регби . Другие активные виды спорта, такие как футбол , бейсбол и баскетбол, также имеют высокий уровень травм, но в целом имеют меньше контактов и должны выполняться осторожно и только после консультации с врачом.

Прогноз

Как и для большинства аспектов расстройства, продолжительность жизни зависит от степени тяжести и адекватного лечения. Люди с тяжелой формой гемофилии, которые не получают адекватного современного лечения, значительно сокращают продолжительность жизни и часто не достигают зрелости. До 1960-х годов, когда стало доступно эффективное лечение, средняя продолжительность жизни составляла всего 11 лет. К 1980-м годам продолжительность жизни среднего больного гемофилией, получающего соответствующее лечение, составляла 50–60 лет. Сегодня при соответствующем лечении мужчины с гемофилией обычно имеют почти нормальное качество жизни, а средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет короче, чем у здоровых мужчин.

С 1980-х годов основная причина смерти людей с тяжелой гемофилией сместилась с кровотечения на ВИЧ / СПИД, приобретенный в результате лечения зараженными продуктами крови. Второй ведущей причиной смерти, связанной с тяжелыми осложнениями гемофилии, является внутричерепное кровотечение, на которое сегодня приходится треть всех смертей людей с гемофилией. Две другие основные причины смерти включают инфекции гепатита, вызывающие цирроз печени и препятствие потоку воздуха или крови из-за кровотечения в мягких тканях.

Эпидемиология

Гемофилия встречается редко: только около 1 случая из 10 000 рождений (или 1 из 5 000 новорожденных мальчиков) для гемофилии A и 1 из 50 000 рождений для гемофилии B. Около 18 000 человек в Соединенных Штатах страдают гемофилией. Каждый год в США рождается около 400 детей с этим заболеванием. Гемофилия обычно встречается у мужчин и реже у женщин. По оценкам, около 2500 канадцев страдают гемофилией А, а около 500 канадцев - гемофилией B.

История

"Около семидесяти или восьмидесяти лет назад женщина по имени Смит поселилась в окрестностях Плимута, штат Нью-Гэмпшир, и передала своим потомкам следующую идиосинкразию. Она заметила, что это одна из тех проблем, которым, к сожалению, подвержена ее семья, и был источником не только большой заботы, но и часто причиной смерти. Если на коже некоторых из них будет нанесена наименьшая царапина, в конечном итоге последует кровотечение, как если бы была нанесена самая большая рана. (…) Члены этой семьи уверены в ужасных последствиях малейшей раны, что они ни при каких обстоятельствах не потерпят кровотечение, потеряв связь из-за неспособности остановить выделения, вызванные этой операцией ».

Джон К. Отто, 1803 г.

Научное открытие

Обильное кровотечение было известно древним людям. Талмуд учит , что мальчик не должен быть обрезан , если у него было два брата , которые умерли из - за осложнений , связанных с их обрезанию, и Маймонид говорит , что это исключено по отцовской единокровных братьев. Это могло быть связано с опасением по поводу гемофилии. Первым медицинским работником, описавшим болезнь, был арабский хирург Аль-Захрави , также известный как Абулькасис. В десятом веке он описал семьи, в которых мужчины умерли от кровотечения после незначительных травм. Хотя многие другие подобные описательные и практические ссылки на болезнь встречаются в исторических трудах, научный анализ начался только в начале девятнадцатого века.

В 1803 году Джон Конрад Отто , врач из Филадельфии, написал отчет о «геморрагическом предрасположении, существующем в некоторых семьях», в котором он назвал пораженных мужчин «кровоточащими». Он признал, что заболевание было наследственным, поражало в основном мужчин и передавалось от здоровых женщин. Его доклад был второй документ , чтобы описать важные характеристики с Х-хромосомой генетического расстройства (первая статья является описанием цветовой слепоты от Джона Дальтона , который изучал свою собственную семью). Отто смог отследить болезнь до женщины, которая поселилась недалеко от Плимута, штат Нью-Хэмпшир, в 1720 году. Идея о том, что пораженные мужчины могут передать эту черту своим здоровым дочерям, не была описана до 1813 года, когда Джон Ф. Хэй опубликовал отчет в The New Английский журнал медицины .

В 1924 году финский врач обнаружил наследственное нарушение свертываемости крови, подобное гемофилии, локализованное на Аландских островах , к юго-западу от Финляндии. Это нарушение свертываемости крови называется «болезнью фон Виллебранда» .

Термин «гемофилия» происходит от термина «геморрафилия», который использовался в описании состояния, написанном Фридрихом Хопффом в 1828 году, когда он был студентом Цюрихского университета . В 1937 году Патек и Тейлор, два доктора из Гарварда , открыли антигемофильный глобулин. В 1947 году Павлоски, врач из Буэнос-Айреса, обнаружил, что гемофилия А и гемофилия В - это отдельные заболевания, выполнив лабораторный анализ. Этот тест проводился путем переливания крови одного гемофилика другому гемофилию. Тот факт, что это решило проблему свертывания крови, показал, что существует более одной формы гемофилии.

Европейская королевская семья

Гемофилия в европейской королевской семье

Гемофилия занимает видное место в европейских королевских семьях и поэтому иногда известна как «королевская болезнь». Королева Виктория передала мутацию гемофилии B своему сыну Леопольду и через двух своих дочерей, Алису и Беатрис, различным членам королевской семьи по всему континенту, включая королевские семьи Испании , Германии и России . В России цесаревич Алексей , сын и наследник царя Николая II , страдал гемофилией, которую он унаследовал от своей матери, императрицы Александры , одной из внучок королевы Виктории. Гемофилия Алексея приведет к появлению русского мистика Григория Распутина при императорском дворе.

Утверждалось, что Распутин успешно вылечил гемофилию цесаревича Алексея. В то время профессиональные врачи обычно лечили аспирин , что усугубляло, а не уменьшало проблему. Считается, что, просто отказавшись от лечения, Распутин мог значительно улучшить состояние цесаревича Алексея.

В Испании у младшей дочери королевы Виктории, принцессы Беатрис , родилась дочь Виктория Евгения Баттенбергская , которая позже стала королевой Испании. Двое из ее сыновей были больными гемофилией и оба умерли в результате незначительной автомобильной аварии. Ее старший сын, принц Альфонсо Испанский, принц Астурийский , умер в возрасте 31 года от внутреннего кровотечения после того, как его машина врезалась в телефонную будку. Ее младший сын Инфанте Гонсало умер в 19 лет от брюшного кровотечения в результате незначительной автомобильной аварии, в которой он и его сестра ударились о стену, избегая велосипедиста. Ни один из них не выглядел раненым и не обращался за немедленной медицинской помощью, а через два дня Гонсало скончался от внутреннего кровотечения.

Уход

Метод получения антигемофильного фактора был открыт Джудит Грэм Пул из Стэнфордского университета в 1964 году и одобрен для коммерческого использования в 1971 году в США под названием Cryoprecipitated AHF . Вместе с разработкой системы для транспортировки и хранения человеческой плазмы в 1965 г. впервые стало доступно эффективное лечение гемофилии.

Загрязнение крови

Райан Уайт был американским гемофиликом, который заразился ВИЧ / СПИДом через зараженные продукты крови .

Вплоть до позднего-1985 многие люди с гемофилией не получили свертываемости фактора продуктов, создаваемых с риском ВИЧ и гепатита С инфекции. Плазма, используемая для создания продуктов, не подвергалась скринингу или тестированию, и большинство продуктов не подвергалось какой-либо форме вирусной инактивации.

Десятки тысяч людей по всему миру были инфицированы в результате заражения продуктов факторами, в том числе более 10 000 человек в США, 3500 британцев, 1400 японцев, 700 канадцев, 250 ирландцев и 115 иракцев.

Инфекция через продукты зараженного фактора в основном прекратилась к 1986 году, к тому времени методы вирусной инактивации в значительной степени были внедрены, хотя в 1987 году было показано, что некоторые продукты по-прежнему опасны.

Исследовать

Генная терапия

У людей с тяжелой гемофилией генная терапия может уменьшить симптомы до тех, которые могут быть у человека с легкой или умеренной гемофилией. Наилучшие результаты были получены при гемофилии B. В 2016 г. продолжались исследования на людях на ранней стадии, и несколько центров набирали участников. В 2017 году исследование генной терапии с участием девяти человек с гемофилией А показало, что высокие дозы лучше, чем низкие. В настоящее время это не принятый метод лечения гемофилии.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы