Хамартома - Hamartoma
Хамартома | |
---|---|
Большая гамартома селезенки . Гамартома - это темный круглый объект слева, который доминирует на изображении. Это поперечное сечение; нарост составляет около 9 см в диаметре, тогда как вся селезенка составляет около 11 см в диаметре. | |
Специальность | Медицинская генетика , патология |
Гамартома является преимущественно доброкачественной, локальной аномалией клеток , что напоминает новообразование местной ткани , но, как правило , из - за чрезмерный рост множественных аберрантных клеток, с основой в системном наследственном заболевании, а не рост происходил из одной мутантной клетки ( моноклональность ), что обычно определяет доброкачественное новообразование / опухоль. Несмотря на это, у многих гамартом обнаруживаются клональные хромосомные аберрации , полученные в результате соматических мутаций, и на этом основании термин гамартома иногда считается синонимом новообразования. Гамартомы по определению являются доброкачественными, медленно растущими или самоограничивающимися, хотя основное заболевание все же может предрасполагать человека к злокачественным новообразованиям .
Гамартомы обычно вызываются генетическим синдромом, который влияет на цикл развития всех или, по крайней мере, нескольких клеток. Многие из этих состояний классифицируются как синдромы чрезмерного роста или синдромы рака . Гамартомы возникают во многих различных частях тела и чаще всего являются бессимптомными инциденталомами (не обнаруживаются до тех пор, пока они не будут случайно обнаружены при визуализирующем исследовании, полученном по другой причине). Кроме того, определение гамартомы по сравнению с доброкачественным новообразованием часто неясно, поскольку оба поражения могут быть клональными. Такие поражения, как аденомы , кисты развития , гемангиомы , лимфангиомы и рабдомиомы в почках, легких или поджелудочной железе, интерпретируются некоторыми экспертами как гамартомы, в то время как другие считают их настоящими новообразованиями. Более того, несмотря на то, что гистология гамартом является доброкачественной, существует риск некоторых редких, но опасных для жизни осложнений, таких как нейрофиброматоз I типа и туберозный склероз .
Он отличается от хористомы , близкородственной формы гетеротопии . Их можно различить следующим образом: гамартома - это избыток нормальной ткани в нормальной ситуации (например, родинка на коже), а хористома - это избыток ткани в аномальной ситуации (например, ткань поджелудочной железы в двенадцатиперстной кишке). ). Термин гамартома происходит от греческого ἁμαρτία, hamartia («ошибка») и был введен Д.П. Альбрехтом в 1904 году.
Причины
Гамартомы возникают в результате аномального образования нормальной ткани, хотя основные причины аномалии полностью не изучены. Они растут вместе с органом, из ткани которого они сделаны, и с той же скоростью, и, в отличие от раковых опухолей, лишь изредка вторгаются или значительно сжимают окружающие структуры.
Диагностика
Типы
Легкое
Около 5–8% всех одиночных узелков в легких и около 75% всех доброкачественных опухолей легких являются гамартомами. Они почти всегда возникают из соединительной ткани и обычно состоят из хряща , соединительной ткани и жировых клеток, хотя могут включать многие другие типы клеток. Подавляющее большинство из них образуются в соединительной ткани за пределами легких, хотя около 10% образуются глубоко в слизистой оболочке бронхов . Они могут вызывать беспокойство, особенно если расположены глубоко в легком, поскольку иногда трудно провести важное различие между гамартомой и злокачественным новообразованием легкого . Рентгеновские лучи часто не обеспечивают окончательный диагноз, и даже сканирование КТ может быть недостаточным , если не хватает гамартом типичного хряща и жировые клеток. Гамартомы легких могут иметь кальцификаты, похожие на попкорн, на рентгеновском снимке грудной клетки или компьютерной томографии (компьютерной томографии).
Гамартомы легких чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, и могут создавать дополнительные трудности для курильщиков.
Некоторые гамартомы легких могут до некоторой степени сдавливать окружающую легочную ткань, но это обычно не изнуряет и часто протекает бессимптомно, особенно при более распространенных периферических новообразованиях. Их лечат, если вообще лечат, с помощью хирургической резекции с прекрасным прогнозом: как правило, единственная реальная опасность - это неотъемлемая возможность хирургических осложнений.
Сердце
Кардиальные рабдомиомы - это гамартомы, состоящие из измененных сердечных миоцитов, которые содержат большие вакуоли и гликоген . Это самая распространенная опухоль сердца у детей и младенцев. Существует тесная связь между рабдомиомами сердца и туберозным склерозом (характеризующимся гамартомами центральной нервной системы , почек и кожи, а также кистами поджелудочной железы); 25-50% пациентов с сердечными рабдомиомами будут иметь туберозный склероз, и до 100% пациентов с туберозным склерозом будут иметь сердечные массы при эхокардиографии . Симптомы зависят от размера опухоли, ее расположения относительно проводящей системы, а также от того, препятствует ли она кровотоку. Симптомы обычно связаны с застойной сердечной недостаточностью ; в утробе матери может возникнуть сердечная недостаточность. Если пациенты выживают в младенчестве, их опухоли могут спонтанно регрессировать; резекция у симптомных пациентов дает хорошие результаты.
Нервы
Иногда могут поражаться и нервы. Сообщается, что наиболее частым нервом, поражаемым гамартомой, является срединный нерв.
Гипоталамус
Одна из самых проблемных гамартом возникает на гипоталамусе . В отличие от большинства подобных новообразований гамартома гипоталамуса носит симптоматический характер; он чаще всего вызывает гелеобразные судороги и может вызывать проблемы со зрением, другие судороги, расстройства гнева, связанные с заболеваниями гипоталамуса, и раннее начало полового созревания . Симптомы обычно начинаются в раннем младенчестве и прогрессируют, часто переходя в общую когнитивную и / или функциональную инвалидность. Более того, резекция обычно затруднена, поскольку новообразования обычно прилегают к зрительному нерву или даже переплетаются с ним. Симптомы обычно не поддаются медицинскому контролю; однако хирургические методы улучшаются и могут привести к значительному улучшению прогноза.
Почки, желудок, селезенка и другие сосудистые органы
Одна из общих опасностей гамартом заключается в том, что они могут попасть в кровеносные сосуды, что может привести к серьезному кровотечению. Поскольку в гамартоме обычно отсутствует эластичная ткань, это может привести к образованию аневризм и, следовательно, к возможному кровотечению . Если гамартома попадает в крупный кровеносный сосуд, такой как почечная артерия , кровотечение следует рассматривать как опасное для жизни.
Ангиомиолипома почки ранее считалась гамартомой или хористомой .
Миоэпителиальный гамартом , также известный как рак поджелудочных остальные , является эктопической тканью поджелудочной железы найдены в желудке, двенадцатиперстной кишке, тощей кишке или проксимальной. При исследовании верхних отделов желудочно-кишечного тракта покой поджелудочной железы может показаться подслизистым новообразованием или новообразованием желудка. Большинство из них протекают бессимптомно, но могут вызывать диспепсию или кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта.
Гамартома была идентифицирована как причина частичной обструкции оттока в сычуге (истинном желудочном желудке) молочной козы.
Гамартомы селезенки встречаются редко, но могут быть опасны. Около 50% таких случаев проявляются болями в животе, и они часто связаны с гематологическими аномалиями и самопроизвольным разрывом.
Синдром Каудена
Синдром Каудена - серьезное генетическое заболевание, характеризующееся множественными гамартомами. Обычно существуют гамартомы кожи, и обычно (примерно в 66% случаев) существует гамартома щитовидной железы . Дополнительные наросты могут образовываться во многих частях тела, особенно в костях, ЦНС, глазах, мочеполовых путях, желудочно-кишечном тракте и слизистой оболочке . Сами гамартомы могут вызывать симптомы или даже смерть, но заболеваемость чаще связана с увеличением числа злокачественных новообразований, обычно в груди или щитовидной железе. Коудена синдром считается синдромом PTEN гамартома опухоли (PHTS), который также включает в себя синдром Райли-Bannayan-Ruvalcaba , синдром Proteus и протей-подобный синдром .
Прогноз
Гамартомы, в целом доброкачественные, могут вызывать проблемы из-за своего местоположения. Например, находясь на коже, особенно на лице или шее, они могут очень уродовать. Сообщалось о случаях возникновения гамартом размером с небольшой апельсин. Они могут блокировать практически любой орган тела, например, толстую кишку , глаз и т. Д. Они особенно часто вызывают серьезные проблемы со здоровьем, если находятся в гипоталамусе , почках , губах или селезенке . При необходимости они могут быть удалены хирургическим путем и маловероятны повторения. Прогноз будет зависеть от расположения и размера поражения, а также от общего состояния здоровья пациента.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |
- «Тема 28: Ангиомиолипома» . eMedicine.com Radio . 2019-04-05.
- «Тема 316: Гамартома легкого» . eMedicine.com Radio . 2018-12-17.