Хамартома - Hamartoma

Хамартома
Селезенка hamartom.jpg
Большая гамартома селезенки . Гамартома - это темный круглый объект слева, который доминирует на изображении. Это поперечное сечение; нарост составляет около 9 см в диаметре, тогда как вся селезенка составляет около 11 см в диаметре.
Специальность Медицинская генетика , патология Отредактируйте это в Викиданных

Гамартома является преимущественно доброкачественной, локальной аномалией клеток , что напоминает новообразование местной ткани , но, как правило , из - за чрезмерный рост множественных аберрантных клеток, с основой в системном наследственном заболевании, а не рост происходил из одной мутантной клетки ( моноклональность ), что обычно определяет доброкачественное новообразование / опухоль. Несмотря на это, у многих гамартом обнаруживаются клональные хромосомные аберрации , полученные в результате соматических мутаций, и на этом основании термин гамартома иногда считается синонимом новообразования. Гамартомы по определению являются доброкачественными, медленно растущими или самоограничивающимися, хотя основное заболевание все же может предрасполагать человека к злокачественным новообразованиям .

Гамартомы обычно вызываются генетическим синдромом, который влияет на цикл развития всех или, по крайней мере, нескольких клеток. Многие из этих состояний классифицируются как синдромы чрезмерного роста или синдромы рака . Гамартомы возникают во многих различных частях тела и чаще всего являются бессимптомными инциденталомами (не обнаруживаются до тех пор, пока они не будут случайно обнаружены при визуализирующем исследовании, полученном по другой причине). Кроме того, определение гамартомы по сравнению с доброкачественным новообразованием часто неясно, поскольку оба поражения могут быть клональными. Такие поражения, как аденомы , кисты развития , гемангиомы , лимфангиомы и рабдомиомы в почках, легких или поджелудочной железе, интерпретируются некоторыми экспертами как гамартомы, в то время как другие считают их настоящими новообразованиями. Более того, несмотря на то, что гистология гамартом является доброкачественной, существует риск некоторых редких, но опасных для жизни осложнений, таких как нейрофиброматоз I типа и туберозный склероз .

Он отличается от хористомы , близкородственной формы гетеротопии . Их можно различить следующим образом: гамартома - это избыток нормальной ткани в нормальной ситуации (например, родинка на коже), а хористома - это избыток ткани в аномальной ситуации (например, ткань поджелудочной железы в двенадцатиперстной кишке). ). Термин гамартома происходит от греческого ἁμαρτία, hamartia («ошибка») и был введен Д.П. Альбрехтом в 1904 году.

Причины

Гамартомы возникают в результате аномального образования нормальной ткани, хотя основные причины аномалии полностью не изучены. Они растут вместе с органом, из ткани которого они сделаны, и с той же скоростью, и, в отличие от раковых опухолей, лишь изредка вторгаются или значительно сжимают окружающие структуры.

Диагностика

Типы

Легкое

Паренхиматозная гамартома легкого. Окружающее легкое выпадает из четко очерченной массы, что является типичным признаком этих поражений. Гамартома имеет пестрый желтый и белый цвет, что соответствует соответственно жиру и хрящу.

Около 5–8% всех одиночных узелков в легких и около 75% всех доброкачественных опухолей легких являются гамартомами. Они почти всегда возникают из соединительной ткани и обычно состоят из хряща , соединительной ткани и жировых клеток, хотя могут включать многие другие типы клеток. Подавляющее большинство из них образуются в соединительной ткани за пределами легких, хотя около 10% образуются глубоко в слизистой оболочке бронхов . Они могут вызывать беспокойство, особенно если расположены глубоко в легком, поскольку иногда трудно провести важное различие между гамартомой и злокачественным новообразованием легкого . Рентгеновские лучи часто не обеспечивают окончательный диагноз, и даже сканирование КТ может быть недостаточным , если не хватает гамартом типичного хряща и жировые клеток. Гамартомы легких могут иметь кальцификаты, похожие на попкорн, на рентгеновском снимке грудной клетки или компьютерной томографии (компьютерной томографии).

Гамартомы легких чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, и могут создавать дополнительные трудности для курильщиков.

Некоторые гамартомы легких могут до некоторой степени сдавливать окружающую легочную ткань, но это обычно не изнуряет и часто протекает бессимптомно, особенно при более распространенных периферических новообразованиях. Их лечат, если вообще лечат, с помощью хирургической резекции с прекрасным прогнозом: как правило, единственная реальная опасность - это неотъемлемая возможность хирургических осложнений.

Сердце

Кардиальные рабдомиомы - это гамартомы, состоящие из измененных сердечных миоцитов, которые содержат большие вакуоли и гликоген . Это самая распространенная опухоль сердца у детей и младенцев. Существует тесная связь между рабдомиомами сердца и туберозным склерозом (характеризующимся гамартомами центральной нервной системы , почек и кожи, а также кистами поджелудочной железы); 25-50% пациентов с сердечными рабдомиомами будут иметь туберозный склероз, и до 100% пациентов с туберозным склерозом будут иметь сердечные массы при эхокардиографии . Симптомы зависят от размера опухоли, ее расположения относительно проводящей системы, а также от того, препятствует ли она кровотоку. Симптомы обычно связаны с застойной сердечной недостаточностью ; в утробе матери может возникнуть сердечная недостаточность. Если пациенты выживают в младенчестве, их опухоли могут спонтанно регрессировать; резекция у симптомных пациентов дает хорошие результаты.

Нервы

Иногда могут поражаться и нервы. Сообщается, что наиболее частым нервом, поражаемым гамартомой, является срединный нерв.

Гипоталамус

Одна из самых проблемных гамартом возникает на гипоталамусе . В отличие от большинства подобных новообразований гамартома гипоталамуса носит симптоматический характер; он чаще всего вызывает гелеобразные судороги и может вызывать проблемы со зрением, другие судороги, расстройства гнева, связанные с заболеваниями гипоталамуса, и раннее начало полового созревания . Симптомы обычно начинаются в раннем младенчестве и прогрессируют, часто переходя в общую когнитивную и / или функциональную инвалидность. Более того, резекция обычно затруднена, поскольку новообразования обычно прилегают к зрительному нерву или даже переплетаются с ним. Симптомы обычно не поддаются медицинскому контролю; однако хирургические методы улучшаются и могут привести к значительному улучшению прогноза.

Почки, желудок, селезенка и другие сосудистые органы

Гамартома груди при УЗИ

Одна из общих опасностей гамартом заключается в том, что они могут попасть в кровеносные сосуды, что может привести к серьезному кровотечению. Поскольку в гамартоме обычно отсутствует эластичная ткань, это может привести к образованию аневризм и, следовательно, к возможному кровотечению . Если гамартома попадает в крупный кровеносный сосуд, такой как почечная артерия , кровотечение следует рассматривать как опасное для жизни.

Ангиомиолипома почки ранее считалась гамартомой или хористомой .

Миоэпителиальный гамартом , также известный как рак поджелудочных остальные , является эктопической тканью поджелудочной железы найдены в желудке, двенадцатиперстной кишке, тощей кишке или проксимальной. При исследовании верхних отделов желудочно-кишечного тракта покой поджелудочной железы может показаться подслизистым новообразованием или новообразованием желудка. Большинство из них протекают бессимптомно, но могут вызывать диспепсию или кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

Гамартома была идентифицирована как причина частичной обструкции оттока в сычуге (истинном желудочном желудке) молочной козы.

Гамартомы селезенки встречаются редко, но могут быть опасны. Около 50% таких случаев проявляются болями в животе, и они часто связаны с гематологическими аномалиями и самопроизвольным разрывом.

Синдром Каудена

Синдром Каудена - серьезное генетическое заболевание, характеризующееся множественными гамартомами. Обычно существуют гамартомы кожи, и обычно (примерно в 66% случаев) существует гамартома щитовидной железы . Дополнительные наросты могут образовываться во многих частях тела, особенно в костях, ЦНС, глазах, мочеполовых путях, желудочно-кишечном тракте и слизистой оболочке . Сами гамартомы могут вызывать симптомы или даже смерть, но заболеваемость чаще связана с увеличением числа злокачественных новообразований, обычно в груди или щитовидной железе. Коудена синдром считается синдромом PTEN гамартома опухоли (PHTS), который также включает в себя синдром Райли-Bannayan-Ruvalcaba , синдром Proteus и протей-подобный синдром .

Прогноз

Гамартомы, в целом доброкачественные, могут вызывать проблемы из-за своего местоположения. Например, находясь на коже, особенно на лице или шее, они могут очень уродовать. Сообщалось о случаях возникновения гамартом размером с небольшой апельсин. Они могут блокировать практически любой орган тела, например, толстую кишку , глаз и т. Д. Они особенно часто вызывают серьезные проблемы со здоровьем, если находятся в гипоталамусе , почках , губах или селезенке . При необходимости они могут быть удалены хирургическим путем и маловероятны повторения. Прогноз будет зависеть от расположения и размера поражения, а также от общего состояния здоровья пациента.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы