Хелен Ферт - Helen Firth
Хелен Ферт | |
|---|---|
| Академическое образование | |
| Образование | BA, Оксфордский университет DM, Brasenose College, Оксфорд |
| Тезис | Исследование редукции конечностей и других врожденных дефектов у детей, подвергшихся взятию проб ворсинок хориона в первом триместре (1998 г.) |
| Академическая работа | |
| Учреждения | Ньюнхемский колледж, Кембридж |
 |
У Схолии есть профиль Хелен В. Ферт (Q92271212) . |
Хелен В. Ферт - британский генетик, специализирующийся на применении новых геномных технологий для улучшения диагностики тяжелых нарушений развития. Она является клиническим руководителем британского проекта «Расшифровка нарушений развития» и глобальной платформы DECIPHER для обмена данными о редких заболеваниях. В 2020 году она была избрана членом Академии медицинских наук .
Карьера
В 2004 году Ферт, который работал консультантом по клинической генетике в больнице Адденбрука в Кембридже, создал глобальную платформу DECIPHER для обмена данными о редких заболеваниях после публикации проекта « Геном человека» . С 2006 года Ферт является почетным приглашенным старшим научным сотрудником в Школе клинической медицины Кембриджского университета . Позже, в 2011 году, Ферт и его коллега Кэролайн Ф. Райт опубликовали свои выводы в качестве клинических руководителей британского проекта «Расшифровка нарушений развития» (DDD). Целью проекта было «провести систематическое фенотипирование и подробный геномный анализ 12 000 детей с тяжелыми недиагностированными нарушениями развития».
В 2020 году она была избрана членом Академии медицинских наук за ее «исключительный вклад в развитие биомедицинской науки посредством ведущих мировых исследовательских открытий, реализации национальных программ научного взаимодействия и взаимодействия и воплощения научных достижений в пользу пациентов и общества».
Ферт является соавтором двух книг: « Клиническая генетика» (1-е изд. 2005 г., 2-е изд. 2017 г. - « Клиническая генетика и геномика» ) и Оксфордского справочника по генетике.